Distúrbios de Diferenciação Sexual (DDS)

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Distúrbios de Diferenciação Sexual (DDS)

Você já ouviu falar do Distúrbios de Diferenciação Sexual (DDS)?

Então vamos entender essa condição!

O que são os distúrbios de diferenciação sexual (DDS)?

Primeiramente, os Distúrbios de Diferenciação Sexual (DDS) são condições congênitas que ocorrem no desenvolvimento atípico do cromossomo sexual, gônadas ou anatômico.

Desse modo, essas condições congênitas apresentam desenvolvimento atípico do sexo cromossômico, gonadal ou anatômico. Portanto, apresentam ambiguidades genitais, que requerem manejo complexo, adaptativo e eficaz. 

Ainda, a Hiperplasia Adrenal Congênita possui uma abrangência pela qual se estima que 5.000 recém-nascidos sofram com a condição médica. Como resultado, deve ser tratada como uma emergência médica.

Assim sendo, há chances de causar risco significativo à vida, onde os médicos atentam-se ao cuidado especial para discutir sobre essa condição com os pais dos pacientes. Além disso, discutir essa condição pode apresentar muitos estigmas e aspectos psicossociais.

Portanto, alguns diagnósticos podem ser feitos depois da fase pré-natal, como também, os diagnósticos de distúrbios como puberdade tardia, virilização pós-natal em meninas com hérnia inguinal e meninas com hérnia inguinal com puberdade incompleta.

Critérios sugestivos de distúrbios de diferenciação sexual

Alguns critérios podem sugerir na localização dos distúrbios de diferenciação sexual, como:

  • Ambiguidade sexual;
  • Genitália aparentemente feminina mas apresentando:
    • Clitoromegalia (clitóris maior que 6 mm);
    • Fusão de lábios posteriores;
    • Massa inguinal;
  • Aa genitália masculina poderá apresentar:
    • Criptorquidia;
    • Micropênis;
    • Hipospádia perineal;
  • Histórico familiar de Distúrbio de Diferenciação sexual;
  • Discordância de aparência genital e cariótipo pré-natal.

Assim sendo, a partir deles, podemos considerar probabilidades e tendências para realizar a avaliação e solicitação de exames do paciente.

Como é feita a classificação dos distúrbios de diferenciação sexual?

A partir do conceito dado, vamos entender como classificar esses distúrbios!

  1. distúrbios de diferenciação sexual do 46, XX
    • Mais comumente encontrado é a Hiperplasia Adrenal Congênita;
    • O diagnóstico de Hiperplasia Adrenal Congênita é feito por via da pesquisa da deficiência 21-hidroxilase;
    • Síndrome de Kallman (46XX): hipogonadismo hipogonadotrófico ligada a tríade cegueira para cores, anosmia e ausência de GnRH;
    • Síndrome de Mayer-Roktansky-Küster-Hauser (46XX): agenesia da genitália interna causada pela falha do desenvolvimento dos ductos paramesonéfricos (Ductos de Müller). Desse modo, o paciente tem genitália externa (clitóris, pequenos lábios, grandes lábios e 1/3 inferior da vagina) e tem ovários, mas não tem genitália interna (útero, trompas e 2/3 superior da vagina);
  2. Disginesia Gonadal
    • Síndrome de Turner (45XO): as gônadas são em fitas, útero infantil e estigmas;
  3. Defeitos embriogenéticos
    • Ligados as má-formações;
  4. DDS 46, XY
    • Alteração no desenvolvimento e função testicular, ou na síntese ou ação da testosterona;
    • Síndrome de Swyer (46 XY): presença de testículos, mas com desenvolvimento de estruturas femininas anormais, junto com infantilismo;
    • Síndrome de Morris (46XY): presença de testículos com síntese de testosterona, porém sem receptores de testosterona, logo, a genitália externa é feminina e não tem pelos;
  5. DDS ovotesticular
    • Presença de ovotestis.

Avaliação clínica

Para realizar a avaliação clínica devemos, primeiramente, levantar a anamnese, o médico deve-se atentar a:

  • Histórico familiar;
  • História pré-natal:
    • Uso de medicações virilizantes pela mãe entre a 8ª e 12ª semana,o como andrógenos e progesterona;
    • Uso de medicações feminilizantes pela mãe entre a 8ª e 12ª semana, como ciproterona e progestágenos;
  • História de consanguinidade pois é autossômica recessiva;

Por fim, para o exame físico deve-se atentar a:

  • Aspectos dismórficos na genitália;
  • Malformações genitais;
  • Avaliação cuidadosa da genitália;
    • Se uma ou mais gônadas forem palpáveis, é preciso pedir o CARIÓTIPO.

Avaliação laboratorial

Por conseguinte, é necesário considerar na avaliação laboratorial a análise citogenética, isto é, pedir o cariótipo ou pesquisar presença de SRY.

Desse modo, pode-se pedir os seguintes exames conforme a suspeita clínica:

  • Sódio sérico;
  • Potássio sérico;
  • Colesterol sérico;
  • Dosagem de hormônios;
  • Por fim, para investigar a presença de testículos, realiza-se o estímulo com hCG e dosagem de AMH .

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