Slide - Alterações Cromossômicas Estruturais e Numéricas - Genética Geral 2022 2

Alterações Cromossômicas Estruturais e Numéricas Profa Dra Marcela Aparecida de Moraes Silvestre 1 Introdução DNA Código genético Identidade organismo Duplicar Síntese de RNA e proteínas Variabilidade genética Funções dos Ácidos nucleicos Célula 2 Mutações Qualquer modificação herdável do material genético ou seja mudança na sequência nucleotídica de um único gene assim como uma formação de rearranjos cromossômicos Único processo que cria variabilidade genética Ocorrência rara 104 a 108 mutantes por geração Geralmente aparece alelos desfavoráveis recessivos carga genética Anemia falciforme 21 Tipos de mutação Mutação gênica ou mutação de ponto Alterações muito pequenas num número reduzido de nucleotídeos da molécula de DNA Mutação cromossômica ou aberração cromossômica Mutações que alteram o número ou a estrutura dos cromossomos de maneira visível ao microscópio Mutação gênica vs Mutação cromossômica As mutações gênicas são definidas como alterações que ocorrem dentro de um gene enquanto as mutações cromossômicas são alterações em uma região do cromossomo que engloba múltiplos genes 22 Mutações gênicas Alterações na sequência de nucleotídeos que alteram a sequência de aminoácidos na cadeia polipeptídica levando a alterações fenotípicas Tipos de alteração Adição Deleção Substituição de bases httpromeoifuspbrbrowngon04mutacoesallhtml 23 Mutações cromossômicas Mutações numéricas Variações no número de cromossomos Mutações estruturais Variações na estrutura dos cromossomos 231 Mutações numéricas 2n 2n 2n 2n organismo diploide o genoma é repetido 2x Tipos de alterações numéricas Euploidias Células ou organismos nos quais o número de genomas n ocorre em múltiplos inteiros n 3n 4n 5n etc Aneuploidias Ganho ou perda de um cromossomo individual não de conjuntos cromossômicos completos Euploidia Euploides são células ou organismos cujo número somático 2n de cromossomos é múltiplo exato do número básico x de cromossomos da espécie As espécies normais diploides são aquelas que apresentam 2n 2x cromossomos isto é o conjunto básico de cromossomos ou genoma é repetido duas vezes 2x Por outro lado há espécies em que o genoma é repetido um maior número de vezes constituindo os chamados poliploides Por exemplo 2n 3x 4x 5x 6x que correspondem respectivamente aos triploides tetraploides pentaploides e hexaploides Célula Genoma Verde Genoma Azul Genoma Cinza Genoma Laranja Genoma Roxo Monoploidia n genoma verde Diplóidia 2n genoma verde azul Triploidia 3n genoma verde azul cinza Poliploidia 4n genoma verde azul cinza laranja Poliploidia 5n genoma verde azul cinza laranja roxo Haploide Diploide Poliploide Tipos de poliplóides Autopoliplóide São compostos de conjuntos múltiplos dentro de uma espécie Alopoliplóide São compostos de conjuntos de diferentes espécies Autopoliploides Banana triploide 3n 3x 33 AAA Diploide Tetraploide Diploide Tetraploide Fruto Fruto mais arredondado triploides 3n 2n Planta diploide Meiose n Óvuloespermatozoide haploide 4n Planta tetraploide 2n Óvuloespermatozoide diploide 3n Planta triploide inviável ou infértil Prof Celso Marino Tetraplóide AAAA Seringueira desenvolvida no IAC produz mais borracha que a diploide pois apresenta maior crescimento e diâmetro dos vasos laticíferos Alopoliplóide Diferentes genomas são combinados e cada genoma está presente duas vezes Os genomas são geneticamente compatíveis mas diferenciados com relação ao pareamento meiótico Não existe permuta entre eles e formam bivalentes entre os mesmos genomas 2n2x14 2n2x14 2n2x14 2n4x28 2n6x42 Circulos vermelhos indicam exemplos de alopoliploidia Circulos azuis indicam exemplos de autopoliploidia Circulos verdes indicam um evento presumível de triplicação antes da divergência entre dicotiledôneas Os dois ovais negros indicam uma duplicação genômica de uma angiosperma ancestral 190230 milhões de anos atrás e um duplicação de um ancestral de plantas com sementes 320350 milhões de anos atrás Aneuploidia Se caracterizam por possuírem em suas células somáticas um ou mais cromossomos adicionais ou em falta em relação ao número normal de cromossomos da espécie Causados por Movimento retardado dos cromossomos durante a anáfase Não disjunção isto é não segregação de cromossomos ou cromátides durante a meiose ou mitose Assinapse ou seja não pareamento de cromossomos homólogos na meiose Irregularidades na distribuição de cromossomos durante a meiose de organismos poliploides com número ímpar do genoma básico tais como triploides pentaploides etc nãodisjunção na primeira divisão Tipos aneuploidia Dissômico é o estado em que a maioria das espécies se encontram onde há dose dupla de cada tipo cromossômico por célula somática n1 Trissômicos 2n 1 Síndrome de Down cromossomo 21 2n 1 Tetrassômicos 2n 2 Monossômico 2n 1 Nulissômico 2n 2 letal 2n 1 adição de um cromossomo ao complemento somático 2n 1 subtração de um cromossomo ao complemento somático FIGURA 1718 Cada um dos 12 trissômicos possíveis de Datura é desproporcional de um modo diferente A Fruto de Datura B Cada desenho é do fruto de um trissômico diferente com sua respectiva denominação A iStockphotoThinkstock 22 Mutações cromossômicas estruturais httpromeoifuspbrbrowngon04mutacoesallhtml Deleção Deficiências são alterações que correspondem à quebra de fragmentos cromossômicos e sua consequente perda Tipos Terminal havendo apenas uma quebra e perda da extremidade normal do cromossomo telômero Intersticial sendo nesse caso necessária a ocorrência de duas quebras e perda do segmento intercalar Duplicação a Tandem B C A A B C D A B C D A B C D C B A b Reverse A B C A B C D A B C D A B C D Drosophila a Bar Bar Homozygous Bar b Heterozygous doubleBarnormal Average number of facets 68 Average number of facets 45 Inversões A Inversão paracêntrica Quebra Quebra a b d e f g h a b d g f e h B Inversão pericêntrica Quebra Quebra a b c d e f g h a b d e f g h Translocações The Most Common Types of Events Leading to Two Types of Translocations Figure 426 Genes responsáveis pela antocianina Elementos transponíveis são sequências de DNA que se movem de um local para outro no genoma Referências GRIFFITHS AJF e cols Introdução à Genética 9 Ed Rio de Janeiro Guanabara Koogan 2009744p RAMALHO MAP SANTOS JB PINTO CABP SOUZA EA GONÇALVES FMA SOUZA JC Genética na Agropecuária 5 ed LavrasMG Editora UFAL 2021 508p