Introdução à Osteogênese Imperfeita: Características e Diagnóstico

Introdução A Osteogênese Imperfeita O I conhecida como ossos de vidro é uma patologia rara vinculada à genética dos indivíduos que afeta majoritariamente o desenvolvimento e a construção do colágeno tipo 1 essencial para o organismo Nesse âmbito esta doença é responsável por caracterizar um quadro de fragilidade óssea e de fraturas recorrentes as quais acarretam deformidades nos pacientes CITAÇÃO A frequência estimada de acometimento dos indivíduos é de 1500010000 indivíduos No âmbito estatístico historicamente existe uma grande dificuldade de associar a prevalência e a incidência dos casos ao longo dos anos uma vez que muitas vezes a doença foi descrita com outras nomenclaturas ao longo dos séculos a exemplos de ossos quebradiços e síndrome de Ekman Engelbert et al 2004 Apesar disso sabese que o acometimento entre homens e mulheres sugere uma igualdade de estatísticas bem como com relação às etnias que os riscos são potencialmente aproximados Outrossim os fatores genéticos são em grande parte os responsáveis pelo desenvolvimento dessa condição Chavassieux et al 2001 Com relação ao diagnóstico da OI segundo Morgan e Marcus 2010 durante o prénatal no período de 10 a 12 semanas de idade gestacional é possível por meio do vilo corial fazer a análise do colágeno das células fetais Além disso a propedêutica diagnóstica envolve uma série de avaliações de história clínica e familiar bem como de testes de densidade óssea nos indivíduos Concomitantemente usase em casos mais graves e de difícil manejo a biópsia da pele ou osso para identificação dos problemas osteogênicos Portanto é evidente que OI é uma doença rara composta por uma série de particularidades que ressaltam a importância do manejo clinico adequado com abordagens multidisciplinares que possam prevenir fraturas e reabilitar os indivíduos Nesse sentido é fundamental a necessidade de um diagnóstico precoce dessa condição clínica para garantir o suporte personalizado e apoio às famílias que sofrem com essas condições Assim embora seja uma condição médica desafiadora na contemporaneidade os avanços em pesquisa médica e na genética de todo tecido familiar permite a melhora significativa do quadro de vida das pessoas acometidas por essa condição rara Esta patologia está associada a alguns genes tais como o gene COL1A1 o qual está localizad o no cromossomo 17 e contém à s informações necessárias para a produção da cadeia alfa e do colágeno tipo 1 Ademais as mutações desse gene sejam hereditárias autossômicas dominantes ou de forma espontânea causam o distúrbio da osteogênese Nesse âmbito a maior parte dos casos é herdada de maneira autossômica dominante tipos IV embora haja outras variantes Sendo assim é evidente que essas mutações reduzem a quantidade de colágeno tipo I produzido pelo organismo levando à fragilidades e deformidades ósseas como também a hiperflexibilidade articular CITAÇÃO D iversos fatores influenciam o aparecimento e no agravamento da doença e estão baseados nos princípios da epigenética Isso é visível na divisão dos genes que pode influenciar na gravidade seja ele mediado pela COL1A1 ou pela COL1A2 Ademais a questão da idade e da expressão gênica também afetam o grau dos sintomas pois durante o crescimento na infância as manifestações podem ser mais exacerbadas Nesse sentido aspectos como estilo de vida atividade física e nutrição adequada com quantidades necessárias de vitamina D podem auxiliar a diminuir o agravamento dos sintomas associados aos genes pois podem garantir um maior fortalecimento da osteogênese Rauch Gloriuex 2005 Desta forma o presente artigo tem como objetivo analisar as principais mutações nestes genes associados ao surgimento da doença Metodologia Para realização do estudo encíclico com dados secundários na plataforma gratuita online foi utiliz ada uma abordagem qualitativa onde o levantamento do material selecionado para leitura e análise adveio de pesquisas no site National Center for Biotechnology Information NCBI Primeir amente foi acessa do o Site National Center for Biotechnology Information no qual foi selecionado a plataforma gene e concomitantemente na barra de pesquisa posto o nome da doença a ser estudada Osteogenesis imperfecta ossos de vidro na língua inglesa a fim de obter melhores resultados Dentre os 149 resu l tados obtidos o gene COL 1A1 foi selecionado e em seguida o a opção gene foi alterada para SNP totalizando 9477 resultado s no entanto c om intuito de limitar apenas as mutações genicas associadas a patogenicidade utilizouse o filtro patogênico finalizando com 589 resultados Posteriormente selecionou a opção missense para delimitar a patogenia Após a seleção do gene a busca foi direcionada para opção PubMed na qual foi disposto na barra de pesquise o gene COL 1 A 1 and Osteogenesis imperfecta resultando em 618 artigos Com a finalidade de uma pesquisa direcionada os artigos encontrados foram filtrados nos últimos 5 anos além da sele ção d as opções textos completos gratuitos análise e revisão sistemática totalizando 1 2 artigos para estudo e discursão do trabalho