2) A fenilcetonúria uma doença genética humana, resultada da incapacidade de um indivíduo metabolizar adequadamente a fenilalanina, aminoácido presente na dieta. Trata-se de um caso de herança recessiva. Antes de ter um filho, um casal procura aconselhamento genético porque uma irmã do homem apresenta fenilcetonúria, assim como um irmão da mulher. Não se conhecem outros casos da doença em ambas as famílias. Qual a probabilidade de que o casal tenha uma criança com fenilcetonúria?

Resposta

Question

Question image: 2) A fenilcetonúria uma doença genética humana, resultada da incapacidade de um indivíduo metabolizar adequadamente a fenilalanina, aminoácido presente na dieta. Trata-se de um caso de herança recessiva. Antes de ter um filho, um casal procura aconselhamento genético porque uma irmã do homem apresenta fenilcetonúria, assim como um irmão da mulher. Não se conhecem outros casos da doença em ambas as famílias. Qual a probabilidade de que o casal tenha uma criança com fenilcetonúria?

2) A fenilcetonúria uma doença genética humana, resultada da incapacidade de um indivíduo metabolizar adequadamente a fenilalanina, aminoácido presente na dieta. Trata-se de um caso de herança recessiva. Antes de ter um filho, um casal procura aconselhamento genético porque uma irmã do homem apresenta fenilcetonúria, assim como um irmão da mulher. Não se conhecem outros casos da doença em ambas as famílias. Qual a probabilidade de que o casal tenha uma criança com fenilcetonúria?

Resposta

Accepted Answer

Para resolver essa questão, precisamos entender que a fenilcetonúria é uma condição genética autossômica recessiva. Isso significa que uma pessoa precisa ter duas cópias do alelo recessivo para manifestar a doença.

Vamos analisar o pedigree:

1. O homem (pai) tem uma irmã com fenilcetonúria, o que significa que os pais dele são portadores (Aa x Aa).
2. A mulher (mãe) tem um irmão com fenilcetonúria, então os pais dela também são portadores (Aa x Aa).

Probabilidade de cada um ser portador (Aa):
- Para o homem: 2/3, pois ele não tem a doença.
- Para a mulher: 2/3, pois ela também não tem a doença.

Probabilidade de ambos passarem o alelo recessivo (a) para o filho:
- Probabilidade de ambos serem portadores e passarem o alelo recessivo = (2/3) * (2/3) * (1/4) = 1/9

Portanto, a probabilidade de o casal ter uma criança com fenilcetonúria é **1/9**.

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