- A herança da doença autossômica recessiva é considerada a alteração genética mais frequente. Se um indivíduo possui uma alteração genética recessiva heterozigota, ele é portador da
alteração genética, mas não é afetado pela doença. Em um ciclo de fertilização in vitro, têm-se ambos os pais portadores de uma alteração genética autossômica recessiva no gene causador da
fibrose cística. Discute-se a possibilidade de realização de diagnóstico genético pré-implantacional nos embriões resultantes do tratamento, a fim de garantir que o embrião transferido não
apresente a doença genética herdada dos pais. Nessa situação hipotética, as probabilidades de um embrião ser portador da mutação genética sem apresentar a doença, de ser portador da
alteração e apresentar fibrose cística e de ser normal (sem alteração genética) são as seguintes:
a) 50% de chance de ser afetado pela doença; e, 50% de chance de ser normal (não apresentar alteração genética ou ser afetado pela doença)
b) 25% de chance de ser portador da alteração genética (um alelo mutado e um normal), mas não afetado pela doença; 25% de chance de ser normal (dois alelos normais); e, 50% de chance de
ser afetado pela doença (dois alelos mutados)
c) 50% de chance de ser portador da alteração genética, mas não ser afetado pela doença (um alelo mutado e um alelo normal); 25% de chance de ser normal (não apresentar mutação); e, 25%
de chance de ser afetado pela doença (ambos os alelos mutados)
d) 75% de chance de ser afetado pela doença; e, 25% de chance de ser normal (não apresentar alteração genética ou ser afetado pela doença)
e) 100% de chance de ser portador da mutação genética, mas não ser afetado pela doença
