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Estudos Gerais19/05/2024

A doença de Tay-Sachs causa alterações neurológicas degenera...

A doença de Tay-Sachs causa alterações neurológicas degenerativas, sendo uma herança autossômica recessiva causada por uma alteração em um gene situado no cromossomo 15. A expressão desse gene produz uma enzima chamada nexosaminidase, que age no metabolismo de lipídios. A manifestação clínica dessa doença só ocorre em indivíduos com genótipo A heterozigótico, os quais herdaram o gene mutante da mãe. O homozigótico, os quais receberam um alelo recessivo de cada um dos genitores. © heterozigótico, os quais têm pai afetado e mãe não afetada e homozigoto para a condição. D heterozigótico, os quais receberam o alelo recessivo do cromossomo X de um dos genitores. E homozigótico, os quais tiveram como progenitores indivíduos não afetados e homozigotos.

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