A doença de Tay-Sachs causa alterações neurológicas degenerativas, sendo uma herança autossômica recessiva causada por uma alteração em um gene situado no cromossomo 15. A expressão desse gene produz uma enzima chamada nexosaminidase, que age no metabolismo de lipídios.
A manifestação clínica dessa doença só ocorre em indivíduos com genótipo
A heterozigótico, os quais herdaram o gene mutante da mãe.
O homozigótico, os quais receberam um alelo recessivo
de cada um dos genitores.
© heterozigótico, os quais têm pai afetado e mãe não
afetada e homozigoto para a condição.
D heterozigótico, os quais receberam o alelo recessivo do cromossomo X de um dos genitores.
E homozigótico, os quais tiveram como progenitores indivíduos não afetados e homozigotos.