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Estudos Gerais04/24/2025

A fenilcetonuria é uma doença hereditária autossõmica recess...

A fenilcetonuria é uma doença hereditária autossõmica recessiva, associada à mutação do gene PAH, que limita a metabolização do aminoácido fenilalanina. Por isso, é obrigatório, por lei, que as embalagens de alimentos, como refrigerantes dietéticos, informem a presença de fenilalanina em sua composição. Uma mulher portadora de mutação para o gene PAH tem três filhos normais, com um homem normal, cujo pai sofria de fenilcetonúria, devido à mesma mutação no gene PAH encontrada em um dos alelos da mulher. Qual a probabilidade de a quarta criança gerada por esses pais apresentar fenilcetonúria?

A 0%

B 12,5%

C 25%

D 50%

E 75%

A fenilcetonuria é uma doença hereditária
autossõmica recessiva, associada à mutação do gene
PAH, que limita a metabolização do aminoácido
fenilalanina. Por isso, é obrigatório, por lei, que as
embalagens de alimentos, como refrigerantes
dietéticos, informem a presença de fenilalanina em
sua composição. Uma mulher portadora de mutação
para o gene PAH tem três filhos normais, com um
homem normal, cujo pai sofria de fenilcetonúria,
devido à mesma mutação no gene PAH encontrada
em um dos alelos da mulher.
Qual a probabilidade de a quarta criança gerada por
esses pais apresentar fenilcetonúria?

A 0%

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