As síndromes genéticas são condições causadas por alterações no material genético, que podem envolver alterações cromossômicas, mutações em genes específicos ou defeitos na expressão de proteínas. Essas síndromes geralmente apresentam um conjunto de achados clínicos característicos, que ajudam no diagnóstico e no entendimento dos mecanismos biológicos subjacentes. Além disso, o exame de cariótipo, que analisa o número e a estrutura dos cromossomos, é uma ferramenta importante na identificação dessas alterações genéticas.
Com base nesses conceitos, analise as alternativas a seguir e assinale a alternativa correta.
A síndrome de Edwards é causada pela trissomia do cromossomo 13, com cariótipo 47,XY,+13. Além das características físicas como micrognatia e deficiência do desenvolvimento físico e cognitivo, os portadores dessa síndrome apresentam um alto índice de sobrevida após o nascimento, com muitos atingindo a adolescência.
A síndrome de Down é causada pela presença de um cromossomo 21 extra, resultando em um cariótipo 47,XX,+21. Os indivíduos com essa síndrome frequentemente apresentam atraso no desenvolvimento cognitivo e características faciais distintas, como olhos amendoados e um sulco único na palma da mão.
A síndrome de Turner é causada pela monossomia do cromossomo X em homens, com cariótipo 45,X. Clinicamente, os portadores dessa síndrome apresentam...
