INTOLERANCIA A LACTOSE, TESTE GENETICO
Material : Sangue EDTA - Ref
Método : PCR (REAÇÃO EM CADEIA DA POLIMERASE) EM TEMPO REAL
Data de Coleta: 15/03/2025 07:30:21
rs4988235 (LCT-13910) : C/T
Conclusão : Tolerante
rs182549 (LCT-22018) : G/A
Conclusão : Tolerante
VALORES DE REFERÊNCIA:
O teste detecta polimorfismos de nucleotídeo único de frequência variável na população.
Interpretação:
13910 (rs4988235)
C/C: Intolerante
T/T ou C/T: Tolerante
22018 (rs182549)
G/G: Intolerante
A/A ou G/A: Tolerante
Notas:
- A hipolactasia, ou deficiência de lactase, é uma condição que leva à má absorção de lactose. Este teste é capaz de identificar as duas variantes que estão no complexo LCT o qual abrange o gene MCM6, C/T -13910 e G/A-22018 que estão associadas à deficiência de lactase primária resultando em uma diminuição dos níveis de lactase nas células intestinais.
O funcionamento do genótipo com rs4988235 e genótipo GG na posição rs182549 têm atividade diminuída da enzima, podendo causar diarreia, inchaço, flatulência e dor abdominal. A interpretação dos resultados deve ser avaliada em um contexto, juntamente aos demais dados clínicos, sugerindo a presença ou não de deficiência de lactase. Para complementação diagnóstica, sugere-se a pesquisa de outros polimorfismos e condições clínicas possíveis que possam estar relacionadas às queixas gastrointestinais.
Interações ClinVar: rs4988235: NM_002299.2(LCT): c.-1390T>C Significância Clínica: Associação
NM_001005.10: Láctase persistente Frequência Alélica: GMAF 0.16130 (A) rs182549:
Significância Clínica: Associação Condição: Láctase persistente Frequência Alélica: GMAF 0.16330 (T)
Referências bibliográficas:
Friedrich DC, Santos SE, Ribeiro-dos-Santos ÂX, Hutz MH. Several different lactase persistence MCM6 variants are associated with the lack of the lactase gene in the mixed Brazilian population. PLoSOne. 2017;12(9):e46520, doi:10.1371/journal.pone.0046520. Epub 2012 Sep 28.
