Médico: Dr.(a) ALISSON FORTES OLIVEIRA
Exame: Intolerância Lactose (MCM6) - Polimorfismos
Material: Sangue EDTA - Biomol, (coletado em 25/03/2025)
Método: PCR em Tempo Real
Intolerância à Lactose - Polimorfismos do gene MCM6
rs4988235 (LCT-13910)
Genótipo C/T - Associado à tolerância à lactose
rs182549 (LCT-22018)
Genótipo G/A - Associado à tolerância à lactose
Resultado
Este resultado DESCARTA a predisposição à intolerância à lactose.
Técnica Aplicada: Extração de DNA de sangue e amplificação por PCR em Tempo Real utilizando primers e sondas específicos para os SNPs rs4988235 e rs182549 do gene MCM6, que modulam a expressão da lactase, determinando a intolerância à lactose.
Interpretação dos Resultados:
Portadores do genótipo CC na posição rs4988235 (LCT-13910C>T) e genótipo GG na posição rs182549 (LCT-22018 G>A) têm atividade diminuída da enzima lactase intestinal.
Genótipos associados à intolerância à lactose:
rs4988235 C/C
rs182549 G/G
Genótipos associados à tolerância à lactose:
rs4988235 C/T ou T/T
rs182549 G/A ou A/A
Referência:
Anguita-Ruiz A, Aguilera CM, Gil A. Genetics of Lactose Intolerance: An Updated Review and Online Interactive World Maps of Phenotype and Genotype Frequencies.
Nutrients. 2020 Sep 3;12(9):2689. doi: 10.3390/nu12092689
Observação: Metodologia desenvolvida e validada pelo laboratório de acordo com a RDC 302 de 13/10/2005, Art. 5.5.5.1.
