O gene está localizado no braço longo de um cromossomo autossômico na região 1 banda 1.
Este gene pode expressar RNA neste momento em que foi capturada sua imagem (na fase de metafase da divisão celular).
Pode-se encontrar também uma outra cópia desse gene na posição superior, ou seja, no braço "p" deste mesmo cromossomo.
Esse gene fica perto da região centromérica do cromossomo acrocêntrico.
Porto deste gene localiza-se as regiões dos telômeros.
- A Hipercolesterolemia familiar pode ser causada por mutação homozigota recessiva no gene do receptor de lipoproteínas de baixa densidade (LDLR) no Cromossomo 19p13.2 (vale 0 a 2,0 pontos).
Em relação à informação acima, responda às questões abaixo:
a) Qual a nomenclatura da posição cromossômica deste gene ?
b) Que tipo de herança genética indivíduos com Hipercolesterolemia familiar apresenta ?
c) Qual a probabilidade de um homem heterozigoto se casar com uma mulher que apresenta Hipercolesterolemia familiar gerar uma criança com Hipercolesterolemia familiar ?
- Ainda sobre Agamaglobulinemia, analise as afirmações a seguir como Verdadeiro (V) ou Falso (F). Vale 0 a 2,0 ponto.
( ) É uma doença relacionada aos cromossomos sexuais, especialmente ao cromossomo x sexual alossomo, pois o cromossomo Y carrega pouca informação genética.
( ) As mulheres são menos acometidas pela doença do que os homens.
( ) As mulheres são menos acometidas do que os homens, pois elas apresentam dois cromossomos sexuais x, podendo ser portadoras do alelo defeituoso, enquanto os homens, quando apresentam apenas um alelo defeituoso são considerados doentes.
( ) Os homens são sempre heterozigotos para as doenças relacionadas ao tipo de herança ligada ao X.
