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Jossimar

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Estudos Gerais11/18/2024

Um menino de 5 anos é trazido à consulta por problemas relac...

Um menino de 5 anos é trazido à consulta por problemas relacionados especialmente ao desenvolvimento motor. A mãe contou que adquiriu a marcha independente aos 18 meses de idade; desde então era desejitado para correr ou subir escadas. A partir dos 3 anos, as preocupações aumentaram porque foram notadas dificuldades motoras progressivas: deixou de subir escadas sem o auxílio das mãos, dificuldade para passar da posição sentada para de pé. Havia o antecedente familiar de um irmão da mãe com problemas motores progressivos na infância, necessitando de cadeira de rodas a partir dos 10 anos, falecido aos 16 anos. Ao exame, comunicava-se bem, mas com dificuldades para cumprir ordens mais complexas. Hipotrofia proximal nos membros inferiores, panturrilhas grandes. Debilidade muscular especialmente proximal e simétrica, com marcha anserina e sinal de Gowers presente. Reflexos de estiramento débeis. Sua principal hipótese é:

Um menino de 5 anos é trazido à consulta por problemas relacionados especialmente ao desenvolvimento motor. A mãe contou que adquiriu a marcha independente aos 18 meses de idade; desde então era desejitado para correr ou subir escadas. A partir dos 3 anos, as preocupações aumentaram porque foram notadas dificuldades motoras progressivas: deixou de subir escadas sem o auxílio das mãos, dificuldade para passar da posição sentada para de pé. Havia o antecedente familiar de um irmão da mãe com problemas motores progressivos na infância, necessitando de cadeira de rodas a partir dos 10 anos, falecido aos 16 anos. Ao exame, comunicava-se bem, mas com dificuldades para cumprir ordens mais complexas. Hipotrofia proximal nos membros inferiores, panturrilhas grandes. Debilidade muscular especialmente proximal e simétrica, com marcha anserina e sinal de Gowers presente. Reflexos de estiramento débeis. Sua principal hipótese é:
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