Sexualmente falando, as mulheres apresentam dois cromossomos X enquanto os homens apresentam um par XY. Para compreender a formação da cromatina sexual feminina um conceito fundamental é o da compensação de dose, que diz que:
Haverá duas populações de células com cromossomos X, sendo que em uma delas o cromossomo inativado é de origem materna e na outra o X inativo é de origem paterna.
As mulheres apresentam os mesmos níveis de proteínas expressas por genes localizados no cromossomo X em relação aos homens que apresentam apenas um cromossomo X.
Em certas patologias, considerando-se as características fenotípicas, pode-se concluir que a mulher é heterozigota, portanto, portadora do gene ligado à doença.
Se o gene ligado a uma doença aparece no cromossomo X de uma mulher heterozigota, quer dizer que ele é o X ativo.
Os cromossomos X apresentam uma variabilidade na expressão de seus genes, por isso, em distúrbios relacionados a genes presentes no cromossomo X ocorre uma variedade na manifestação do genótipo associado à doença.
