Atraso mental, também conhecido como deficiência intelectual, pode ser causado por uma variedade de alterações genéticas. Algumas das condições genéticas mais comuns que levam ao atraso mental incluem:
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Síndrome de Down (Trissomia do 21): Causada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 21.
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Síndrome do X Frágil: A causa mais comum de deficiência intelectual hereditária, resultante de uma mutação no gene FMR1 no cromossomo X.
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Fenilcetonúria (PKU): Um erro inato do metabolismo causado por mutações no gene PAH, que leva ao acúmulo de fenilalanina no sangue e pode causar danos cerebrais se não tratado.
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Síndrome de Angelman: Causada pela inativação ou deleção do gene UBE3A no cromossomo 15, geralmente de origem materna.
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Síndrome de Prader-Willi: Causada pela deleção ou inativação de genes no cromossomo 15, geralmente de origem paterna.
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Esclerose Tuberosa: Uma doença genética que causa o crescimento de tumores benignos em vários órgãos, incluindo o cérebro, devido a mutações nos genes TSC1 ou TSC2.
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Erros Inatos do Metabolismo: Várias outras condições metabólicas hereditárias podem levar a deficiência intelectual se não forem diagnosticadas e tratadas precocemente.
É importante notar que o atraso mental pode também ser causado por fatores não genéticos, como complicações durante a gravidez ou parto, exposição a toxinas, infecções e lesões cerebrais.
