Deixe este resumo ainda mais detalhado, segundo o uotodate (...

Deixe este resumo ainda mais detalhado, segundo o uotodate (https://www.uptodate.com/contents/down-syndrome-clinical-features-and-diagnosis?search=sindrome+de+down&source=search_result&selectedTitle=1%7E150&usage_type=default&display_rank=1): A síndrome de Down, também chamada de trissomia 21, é uma condição genética causada pela presença de uma cópia extra total ou parcial do cromossomo 21. Isso resulta em uma combinação única de características físicas, cognitivas e risco aumentado de doenças associadas.

Epidemiologia:

A síndrome de Down é a causa mais comum de deficiência intelectual de origem genética, ocorrendo em cerca de 1 a cada 700 nascidos vivos. O risco de ter um filho com síndrome de Down aumenta com a idade materna, especialmente após os 35 anos.

Classificação:

Existem três formas principais de síndrome de Down:

Trissomia 21 livre: Representa 95% dos casos, sendo causada por uma trissomia completa do cromossomo 21. Translocação: Cerca de 4% dos casos, ocorre quando uma parte do cromossomo 21 se funde com outro cromossomo. Mosaicismo: Representa 1% dos casos, ocorre quando algumas células têm a trissomia 21 e outras são normais. Quadro Clínico:

As crianças com síndrome de Down apresentam uma combinação de características físicas e cognitivas. O grau de comprometimento intelectual varia de leve a moderado. As características físicas incluem:

Hipotonia (diminuição do tônus muscular) Fissuras palpebrais oblíquas Ponte nasal achatada Orelhas pequenas e de implantação baixa Pescoço curto com excesso de pele Mãos e pés pequenos, com único sulco palmar Características da Síndrome:

Cognitivas: Déficit intelectual que varia de leve a moderado, além de atraso no desenvolvimento global. Crescimento: Crianças com síndrome de Down costumam ser menores e ganhar peso mais lentamente. Diagnóstico:

O diagnóstico pode ser feito intraútero através de testes como a amniocentese ou vilo corial, ou pós-natal por meio de características clínicas e confirmação com cariótipo.

Tratamento:

Não há cura para a síndrome de Down, mas uma abordagem multidisciplinar envolvendo pediatras, fonoaudiólogos, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais e psicólogos é essencial para otimizar o desenvolvimento da criança.

Distúrbios Associados:

Sistema Neuropsiquiátrico: Déficits cognitivos, maior risco de demência precoce, especialmente Alzheimer. Sistema Cardíaco: Defeitos cardíacos congênitos, como defeitos do septo atrioventricular e tetralogia de Fallot, presentes em 40-50% dos casos. Sistema Urológico: Maior incidência de criptorquidia e refluxo vesicoureteral. Sistema Ocular: Catarata congênita, estrabismo, erros de refração e risco aumentado de ceratocone. Sistema Endócrino: Hipotireoidismo congênito ou adquirido é comum, além de maior risco de diabetes tipo 1. Odontológico: Atraso na erupção dos dentes, má oclusão, doenças periodontais frequentes e maior risco de cáries. Instabilidade Atlantoaxial: A instabilidade entre as vértebras C1 e C2 é comum e pode causar compressão medular. Crianças com síndrome de Down devem ser avaliadas para essa condição antes de participar de atividades físicas que envolvam flexão do pescoço.