A síndrome de Cri du chat, também conhecida como a síndrome do miado do gato, foi descrita em 1967 pelo geneticista francês lejeune. A principal característica da doença é o choro do bebê semelhante ao miado de um gato, característica que levou ao nome da síndrome. A doença é ocadionads por uma alteração cromossômica e afeta aproximadamente de um para 50 mil nascimentos (incidência na literatura pode ser bastante variada)
No cariótipo a seguir é observada uma alteração cromossomica.
Em relação a alteração em destaque na figura anterior, análise as alternativas a seguir e marque a que está correta.
A) o distúrbio genético é causado por translação robertsoniana, originando indivíduo com cariótipo 46, X, del(5) (p14)
B) O CARIÓTIPO É DE UM HOMEM COM SINDROME CRI DU CHAT, 46, XY, DEL (5) (P14) COM DELECAO DO BRAÇO CURTO DE UM DOS CROMOSSOMOS 5.
C) O CARIOTIPO APRESENTA UMS TRANSLOCACSO ROBERTSIONIANA, SENDO A CAUSA DA SIDROME DO MIADO DE GATO
D) NO CARIOTIPO, HA UMA DELECSO, CONDIZENTE COM NOTAÇÃO 46 DEL (5)(P14), COM AUSEMCIA DE BANDAS NA REGIAO 14 DO BRAÇO CURTO(P) DE UM DOS CROMOSSOMOS 5.
E) NO CARIÓTIPO, HÁ UMA DUPLICACSO DO SEGMENTO CROMOSSOMICO COMPONDO UM GENOMA DIPLOIDE