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CONTEXTUALIZAÇÃO Em uma pesquisa rápida em artigos científicos um profissional da saúde se depara com a seguinte caso clínico Relato de caso Indivíduo do sexo masculino com desenvolvimento de caracteres sexuais secundários femininos ginecomastia criptorquidia e altura maior que a média Pelo simples teste de observação do núcleo celular do bulbo capilar desta criança pôdese verificar a presença de um corpúsculo de Barr em todos os núcleos interfásicos das células coletadas Esse caso chamou a atenção desse profissional já que o indivíduo era do sexo masculino baseado na confirmação do exame de cariótipo 1 DETERMINE o possível cariótipo desse indivíduo Apague este texto em vermelho e coloque aqui apenas a sua resposta de forma clara e objetiva 2 RELACIONE os sinais e sintomas do indivíduo em questão com base no resultado da cariotipagem e JUSTIFIQUE o motivo do aparecimento do corpúsculo de Barr Apague este texto em vermelho e coloque aqui apenas a sua resposta de forma clara e objetiva 3 DESCREVA outros sinais compatíveis com esse diagnóstico Apague este texto em vermelho e coloque aqui apenas a sua resposta de forma clara e objetiva 4 CONSIDERANDO os sinais e sintomas e as consequências da sintomatologia destas síndromes DESENVOLVA um protocolo de aconselhamento para esse indivíduo Apague este texto em vermelho e coloque aqui apenas a sua resposta de forma clara e objetiva CONTEXTUALIZAÇÃO Em uma pesquisa rápida em artigos científicos um profissional da saúde se depara com a seguinte caso clínico Relato de caso Indivíduo do sexo masculino com desenvolvimento de caracteres sexuais secundários femininos ginecomastia criptorquidia e altura maior que a média Pelo simples teste de observação do núcleo celular do bulbo capilar desta criança pôdese verificar a presença de um corpúsculo de Barr em todos os núcleos interfásicos das células coletadas Esse caso chamou a atenção desse profissional já que o indivíduo era do sexo masculino baseado na confirmação do exame de cariótipo 1 DETERMINE o possível cariótipo desse indivíduo Pelo fenótipo masculino e pela presença do corpúsculo de Barr podese inferir que o paciente tem cariótipo XXY 2 RELACIONE os sinais e sintomas do indivíduo em questão com base no resultado da cariotipagem e JUSTIFIQUE o motivo do aparecimento do corpúsculo de Barr Como o cariótipo do paciente é XXY ele é afetado pela síndrome de Klinefelter caracterizada pela presença de dois ou mais cromossomos X e um Y resultando em um fenótipo masculino ao nascimento porém devido aos baixos níveis de testosterona pode ocorrer ginecomastia e não crescimento dos testículos A formação do corpúsculo de Barr ocorre pelo mecanismo que ocorre em células femininas XX saudáveis onde um cromossomo X é inativado tornandose altamente enovelado e condensado para equilibrar a carga genética dupla da presença de dois cromossomos XX 3 DESCREVA outros sinais compatíveis com esse diagnóstico Os pacientes afetados pela síndrome de Klinefelter tendem a ser altos com braços e pernas longos cerca de 30 desenvolvem ginecomastia Durante a puberdade que normalmente ocorre na idade normal há poucos pelos faciais os testículos geralmente são firmes e pequenos e a fertilidade é reduzida ou ausente Existem evidências de atraso de desenvolvimento e aprendizagem diretamente proporcional ao número de cromossomos X em excesso 4 CONSIDERANDO os sinais e sintomas e as consequências da sintomatologia destas síndromes DESENVOLVA um protocolo de aconselhamento para esse indivíduo Uma vez fechado o diagnóstico de síndrome de Klinefelter deve ser feita uma avaliação e acompanhamento com um médico endocrinologista para determinar se há recomendação de suplementação de testosterona Normalmente a suplementação de testosterona é iniciada durante a puberdade para que seja assegurado o desenvolvimento das características sexuais masculinas secundárias como ganho de massa muscular e estrutura óssea Os pacientes também geralmente se beneficiam de acompanhamento fonoaudiológico e pedagógico para acompanhamento do desenvolvimento das habilidades de linguagem leitura e socialização Após o início da puberdade os pacientes também devem receber aconselhamento com relação a fertilidade
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CONTEXTUALIZAÇÃO Em uma pesquisa rápida em artigos científicos um profissional da saúde se depara com a seguinte caso clínico Relato de caso Indivíduo do sexo masculino com desenvolvimento de caracteres sexuais secundários femininos ginecomastia criptorquidia e altura maior que a média Pelo simples teste de observação do núcleo celular do bulbo capilar desta criança pôdese verificar a presença de um corpúsculo de Barr em todos os núcleos interfásicos das células coletadas Esse caso chamou a atenção desse profissional já que o indivíduo era do sexo masculino baseado na confirmação do exame de cariótipo 1 DETERMINE o possível cariótipo desse indivíduo Apague este texto em vermelho e coloque aqui apenas a sua resposta de forma clara e objetiva 2 RELACIONE os sinais e sintomas do indivíduo em questão com base no resultado da cariotipagem e JUSTIFIQUE o motivo do aparecimento do corpúsculo de Barr Apague este texto em vermelho e coloque aqui apenas a sua resposta de forma clara e objetiva 3 DESCREVA outros sinais compatíveis com esse diagnóstico Apague este texto em vermelho e coloque aqui apenas a sua resposta de forma clara e objetiva 4 CONSIDERANDO os sinais e sintomas e as consequências da sintomatologia destas síndromes DESENVOLVA um protocolo de aconselhamento para esse indivíduo Apague este texto em vermelho e coloque aqui apenas a sua resposta de forma clara e objetiva CONTEXTUALIZAÇÃO Em uma pesquisa rápida em artigos científicos um profissional da saúde se depara com a seguinte caso clínico Relato de caso Indivíduo do sexo masculino com desenvolvimento de caracteres sexuais secundários femininos ginecomastia criptorquidia e altura maior que a média Pelo simples teste de observação do núcleo celular do bulbo capilar desta criança pôdese verificar a presença de um corpúsculo de Barr em todos os núcleos interfásicos das células coletadas Esse caso chamou a atenção desse profissional já que o indivíduo era do sexo masculino baseado na confirmação do exame de cariótipo 1 DETERMINE o possível cariótipo desse indivíduo Pelo fenótipo masculino e pela presença do corpúsculo de Barr podese inferir que o paciente tem cariótipo XXY 2 RELACIONE os sinais e sintomas do indivíduo em questão com base no resultado da cariotipagem e JUSTIFIQUE o motivo do aparecimento do corpúsculo de Barr Como o cariótipo do paciente é XXY ele é afetado pela síndrome de Klinefelter caracterizada pela presença de dois ou mais cromossomos X e um Y resultando em um fenótipo masculino ao nascimento porém devido aos baixos níveis de testosterona pode ocorrer ginecomastia e não crescimento dos testículos A formação do corpúsculo de Barr ocorre pelo mecanismo que ocorre em células femininas XX saudáveis onde um cromossomo X é inativado tornandose altamente enovelado e condensado para equilibrar a carga genética dupla da presença de dois cromossomos XX 3 DESCREVA outros sinais compatíveis com esse diagnóstico Os pacientes afetados pela síndrome de Klinefelter tendem a ser altos com braços e pernas longos cerca de 30 desenvolvem ginecomastia Durante a puberdade que normalmente ocorre na idade normal há poucos pelos faciais os testículos geralmente são firmes e pequenos e a fertilidade é reduzida ou ausente Existem evidências de atraso de desenvolvimento e aprendizagem diretamente proporcional ao número de cromossomos X em excesso 4 CONSIDERANDO os sinais e sintomas e as consequências da sintomatologia destas síndromes DESENVOLVA um protocolo de aconselhamento para esse indivíduo Uma vez fechado o diagnóstico de síndrome de Klinefelter deve ser feita uma avaliação e acompanhamento com um médico endocrinologista para determinar se há recomendação de suplementação de testosterona Normalmente a suplementação de testosterona é iniciada durante a puberdade para que seja assegurado o desenvolvimento das características sexuais masculinas secundárias como ganho de massa muscular e estrutura óssea Os pacientes também geralmente se beneficiam de acompanhamento fonoaudiológico e pedagógico para acompanhamento do desenvolvimento das habilidades de linguagem leitura e socialização Após o início da puberdade os pacientes também devem receber aconselhamento com relação a fertilidade