Relatorio Diagnostico Distrofia Muscular Duchenne-DMD em Paciente Infantil

1 Para começar leia o texto abaixo para em seguida responder os questionamentos feitos no item 2 Um paciente de 4 anos menino branco foi levado à consulta médica pelo pai e mãe O motivo foi que os pais notaram problemas de deambulação ou seja apresentava problemas para caminharandar A criança durante o ato projeta o corpo para frente e só consegue segurar brinquedos mais leves A mãe informou que aos 3 anos o filho não conseguia levantar o próprio corpo quando em decúbito dorsal No último ano começou a cair com frequência mas a família não buscou ajuda médica por achar normal e não ter relatos de nada parecido na família pois as outras filhas do casal possuem duas não caíam com frequência na idade do irmão mais novo Inclusive na escola a professora relatou aos pais que o paciente parece ter deficiência intelectual Antecedentes Heredograma familiar mostrou alelo mãe possui alelo recessivo para o gene DMD assim como a avó do paciente Exame físico Hipertrofia das panturrilhas Sinal de Gowers Exames complementares Creatinoquinase total 46043 Ul valores de referência 26 a 189 Ul Biópsia muscular falta de distrofina 2 Analisando a situação detalhada acima e com base nos conhecimentos adquiridos ao longo do curso você deverá elaborar o seu texto argumentativodissertativo respondendo aos seguintes questionamentos Discorra sobre qual seria o provável diagnóstico da criança apontando para evidências com base no texto Explique qual o tecido afetado nessa condição e quais as principais características Discuta sobre a relação entre genética e a condição do paciente ressaltando se há relação entre o menino ter a condição e suas irmãs não 3 Lembrese Sua dissertação deverá conter até 30 linhas e deverá ser respaldada apresentando além das informações do texto informações científicas de outras fontes e artigos que devem ser mencionadas Bons estudos A DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE DMD E SUAS IMPLICAÇÕES NO CAMPO GENÉTICO E FENOTÍPICO Nome completo Matrícula Curso O possível diagnóstico para o caso clínico apresentado seria Distrofia Muscular de Duchenne DMD doença caracterizada por causar problemas de deambulação e locomoção ainda na infância Essa é uma doença neuromuscular rara e genética onde possui caráter recessivo ligado ao cromossomo X afetando crianças do sexo masculino sem reversão do quadro Pacientes do sexo feminino apresentam apenas a forma assintomática desta condição NEGRONI et al 2015 SOUZA et al 2015 O gene afetado DMD fica localizado na região Xp 21 considerado um dos maiores genes humano contendo aproximadamente 23 milhões de bases nitrogenadas e 79 éxons Ele realiza a codificação da proteína 427kD ou distrofina Essa é encontrada no citoplasma próximo a membrana sarcomenal nos miócitos A distrofina forma ligação mecânica para a actina no citoplasma fazendo interface entre aparato contrátil e a matriz fora da célula no tecido conjuntivo O complexo de proteínas transfere força de contração ao tecido conjuntivo Desse modo é proposto que a base da degeneração do miócito em especial no citoesqueleto muscular ocorre na ausência da distrofina e de proteínas que com ela interagem e assim ocasiona degeneração muscular ROGERO et al 2021 Com relação às alterações genéticas que ocorrem na DMD essas são 65 devido perda de uma parte do DNA cerca de 5 por duplicação do gene e em aproximadamente 30 dos casos ocorre mutação de ponto Sua incidência é de aproximadamente 1 em 3500 crianças do sexo masculino WORTON et al 2001 Aproximadamente 23 dos casos são herdados da mãe que são portadoras assintomáticas possuem o gene sem manifestar a doença e 13 devido mutação nova CAROMANO 1999 ZATS 2002 COSTA et al 2006 Por fim concluise que segundo o caso clínico da criança em exposto a mãe e avó apresentam gene para o DMD sem manifestar a doença e assim a criança pode ter recebido o cromossomo X defeituoso não tendo outro cromossomo X normal para assegurar o bom funcionamento muscular e adquirindo a condição sendo essa doença ligada ao sexo masculino REFERÊNCIAS CAROMANO FA Características do portador de distrofia muscular de Duchenne DMD revisão Arq Ciências Saúde UNIPAR 1999 v 3 n 3 p 2118 1999 COSTA M F FEITOSASANTANA C LAGO M ZATZ M VENTURA DF Aspects of color Vision in Duchenne Muscular Dystrophy In 2006 Annual Meeting of the Association for Research in Vision and Ophthalmology 2006 NEGRONI E Gidaro T Bigot A ButlerBrowne G S Mouly V Trollet C 2015 Invited review Stem cells and muscle diseases advances in cell therapy strategies Neuropathology and applied neurobiology 413 270287 ROGERO Maria Carolina et al DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE Revista Corpus Hippocraticum v 2 n 1 2021 SOUZA IE et al Distrofia muscular de Duchenne Complicações e tratamentos Revista Fafibe OnLine 2015 WORTON RG MOLNAR MJ BRAIS B KARPATI G The muscular dystrophies In SCRIVER C R et al Eds The metabolic and molecular bases of inherited disease 8 ed New York US McGrawHill p 54935524 2001 ZATZ M A biologia molecular contribuindo para a compreensão e a prevenção das doenças hereditárias Ciências Saúde coletiva v 7 n 1 p 8599 2002