Caso de um Paciente

PORTFÓLIO BIOQUÍMICA E BIOFÍSICA ORIENTAÇÕES PARA ENTREGA Use este arquivo modelo para desenvolver o seu trabalho é nele que você deverá inserir as informações para a postagem do seu portfólio Caso tenha dúvidas de como realizar a postagem do portfólio este vídeo irá lhe auxiliar ESTUDO DE CASO Um menino de 4 anos de idade apresenta história de deambulação tardia aos 18 meses de idade andar na ponta dos pés hipertrofia das panturrilhas e fraqueza nos músculos proximais da cintura pélvica Seu pediatra considerando uma encefalopatia estática leve não solicitou rastreamento de miopatia mas encaminhouo a um cirurgião ortopédico Este por sua vez descobriu que seus níveis de creatina quinase estavam muito elevados indicando a necessidade de encaminhamento a um neurologista Teste genético aponta mutação em Xp21 presentes nas distrofias musculares de Duchenne Outros exames complementares demonstram que as proteínas das células musculares estão sendo substituídas por tecido adiposo e conjuntivo devido ao mecanismo de necrose fazendo com que os músculos se enfraqueçam progressivamente ATIVIDADE PROPOSTA 1 Quais são as funções da mioglobina 2 Descreva as diferenças entre mioglobina e hemoglobina CONCLUSÃO Ao final do seu trabalho você deverá realizar individualmente uma conclusão expressando seu ponto de vista sobre os desafios durante o desenvolvimento do trabalho 1 As principais funções caracterizadas pela mioglobina são de transportar nutrientes essenciais para a homeostase muscular esquelética e cardíaca sendo os principais suprimentos o gás oxigênio e a principal molécula fonte de energia molecular que é a glicose 2 A mioglobina e a hemoglobina são definidas como proteínas carreadoras ou seja realizam o transporte de nutrientes essenciais para os tecidos como a glicose e oxigênio A principal diferença entre elas é a sua localização sendo a mioglobina contida no interior das células musculares e a hemoglobina contida dentro dos eritrócitos CONCLUSÃO O presente trabalho se deu pelo conhecimento de uma patologia com caráter genético e assim através da sintomatologia apresentada pelo paciente foi possível chegar no diagnóstico da referida doença Pois a mesma apesar de apresentar sintomas semelhantes a outras enfermidades em comum através do aumento da enzima creatino quinase deambulação em idade infantil hipertrofia das panturrilhas e demais apresentadas A conclusão da patologia só foi possível graças ao rastreamento genético e assim chegar ao diagnóstico preciso Isso mostra que interdisciplinaridade entre as diferentes especialidades é vital pois assim poderá chegar ao diagnóstico mais preciso com alta confiabilidade e desse modo o paciente poderá ter uma melhor conduta terapêutica e uma melhor condição de sobrevida 1 As principais funções caracterizadas pela mioglobina são de transportar nutrientes essenciais para a homeostase muscular esquelética e cardíaca sendo os principais suprimentos o gás oxigênio e a principal molécula fonte de energia molecular que é a glicose 2 A mioglobina e a hemoglobina são definidas como proteínas carreadoras ou seja realizam o transporte de nutrientes essenciais para os tecidos como a glicose e oxigênio A principal diferença entre elas é a sua localização sendo a mioglobina contida no interior das células musculares e a hemoglobina contida dentro dos eritrócitos CONCLUSÃO O presente trabalho se deu pelo conhecimento de uma patologia com caráter genético e assim através da sintomatologia apresentada pelo paciente foi possível chegar no diagnóstico da referida doença Pois a mesma apesar de apresentar sintomas semelhantes a outras enfermidades em comum através do aumento da enzima creatino quinase deambulação em idade infantil hipertrofia das panturrilhas e demais apresentadas A conclusão da patologia só foi possível graças ao rastreamento genético e assim chegar ao diagnóstico preciso Isso mostra que interdisciplinaridade entre as diferentes especialidades é vital pois assim poderá chegar ao diagnóstico mais preciso com alta confiabilidade e desse modo o paciente poderá ter uma melhor conduta terapêutica e uma melhor condição de sobrevida