Mecanismos de Determinacao do Sexo - Cromossomos e Genetica

MECANISMOS DE DETERMINAÇÃO DO SEXO Tópicos Introdução Mecanismo dos Cromossomos Sexuais Balanço Gênico Haplodiploidismo Efeito de Genes Efeito do Ambiente Aberrações Sexuais na Espécie Humana Cromatina Sexual Ginandromosfidmo Retorna ao GBOL INTRODUÇÃO O caráter sexo sempre foi tratado como tendo um tipo especial de herança uma vez em qualquer cruzamento para a maioria das espécies o resultado apresentado pela progênie é sempre 12 macho 12 fêmeas A idéia da existência de vários mecanismos envolvidos na determinação do sexo resultou de vários e trabalhos envolvendo diferentes espécies vegetais e animais Alguns dos trabalhos fundamentais foram realizados por Van Beneden em 1866 relatando que a fertilização deveria envolver a união de um espermatozóide e um óvulo Estes resultados foram obtidos em experimentos realizados em coelhos Hartwig 1876 descreveu o mesmo fato em experimentos envolvendo ouriçodomar Henking 1891 apresentou as primeiras investigações que relacionaram cromossomos com determinação do sexo Seus estudos realizados com insetos revelaram que metade dos espermatozóides recebiam uma determinada estrutura nuclear e a outra não Ele denominou esta estrutura de corpúsculo X McClung 1902 realizou estudos citológicos em diferentes espécies de gafanhotos e concluiu que as células somáticas das fêmeas tinha número de cromossomos diferente das células do macho e que havia associação entre a presença do cromossomo X e a determinação de sexo nestes insetos Wilson trabalhando com insetos do gênero Protenor demonstrou que as fêmeas apresentavam 14 cromossomos em suas células somáticas e eram capazes de produzir gametas carregando 7 cromossomos Os machos apresentavam 13 cromossomos em suas células somáticas e eram capazes de produzir gametas com 7 ou 6 cromossomos A diferença do número de cromossomos era determinante do sexo Volta MECANISMO DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS Macho heterogamético Espécie humana e outros mamíferos Na espécie humana e aparentemente em todos os outros mamíferos a presença do cromossomo Y determina a masculinidade Na espécie humana o sexo é definido da seguinte maneira Sexo Célula Somática Célula Gamética Homem 44 autossomais XY 22 autossomais X ou Y Mulher 44 autossomais XX 22 autossomais X Macho heterogamético Insetos Percevejos Hemípteros e gafanhotos e baratas Orthoptera Neste caso o número de cromossomos X é o determinante do sexo O sexo é caracterizado por Fêmeas Apresentação um número par de cromossomos em suas células somáticas São do tipo XX 2A Produzem apenas um tipo de gameta A X Machos Apresentam um número ímpar de cromossomos em suas células somáticas São do tipo 2A XO Produzem dois diferentes gametas A X e A Também neste caso a proporção ½ macho ½ fêmea é mantida pois os cruzamentos envolvem os indivíduos XX x XO Fêmea heterogamética Borboletas mariposas e alguns peixes e aves Neste caso a determinação de sexo se assemelha a apresentada pela espécie humana entretanto neste caso as fêmeas são heterogaméticas Por motivo de clareza o cromossomo X passa a ser representado por Z e o Y por W Os sexos são caracterizados por Fêmeas Constituição cromossômica 2A ZW Produzem dois tipos diferentes de gametas Machos Constituição cromossômica 2A ZW Produzem apenas um tipo de gameta A Z Volta BALANÇO GÊNICO O mecanismo de determinação de sexo pelo balanço gênico é aplicável aos insetos do gênero Drosophila Inicialmente imaginouse que o mecanismo de determinação de sexo nestes insetos seria semelhante ao apresentado pela espécie humana Em observações citológicas em células somáticas constatouse um conjunto diplóide de 8 cromossomos 2x 8 em que as fêmeas apresentam constituição cromossômica 2A XX e os machos 2A XY Com base em observações em tipos sexuais foi proposto que a determinação do sexo em Drosophila seria função de um índice sexual Is que é função do balanço entre cromossomos X e conjuntos autossomais conforme descrito a seguir IS Número de cromossomos XNúmero de conjunto autossomais Com base neste índice sexual o sexo seria determinado segundo a tabela abaixo Índice Sexual IS Sexo 05 Metamacho 05 Macho 05 10 Intersexo 10 Fêmea 10 Metafêmea Volta HAPLODIPLOIDISMO O haplodiploidismo é um complexo mecanismo de determinação de sexo descrito para Hymenopteros formigas abelhas e vespas Nas abelhas o sexo masculino é definido pela condição haplóide ou monoplóide e os sexo feminino pela condição diplóide do indivíduo As fêmeas organismos diplóides dependem da alimentação para adquirir fertilidade A alimentação prolongada com geléia real possibilita a formação de rainhas que são responsáveis pela formação da colmeia Série de alelos múltiplos em abelhas Em adição ao sistema haplodiplóide de determinação do sexo existe uma série de alelos múltiplos também envolvida nas manifestações sexuais A série é representada por 12 alelos S1 S2 S12 e atua da seguinte maneira a Indivíduos resultantes da fertilização Heterozigotos SiSj para i diferente de j serão fêmeas Homozigotos SiSj para i j serão machos inviáveis b Indivíduos não fertilizados Serão machos hemizigóticos Volta EFEITO DE GENES Neste caso a determinação do sexo não é determinada por cromossomos mas pela ação diferencial dos genes A progênie em relação ao sexo é formada segundo as proporções mendelianas Um exemplo referese a ação dos gene Baba e Tsts no milho No milho estes genes atuam do seguinte maneira Ba planta normal ba ba planta com talo estaminado mas sem espiga Ts planta normal ts ts planta com pendão substituído por uma estrutura pistilada Do cruzamento entre plantas duplo heterozigotas Ba ba Ts ts surge na descendência 916 de plantas normais Ba Ts 316 de plantas unissexual masculina ba ba Ts 316 de plantas unissexual feminina Ba ts ts 116 de planta unissexual feminina pouco produtiva ba ba ts ts Volta EFEITO DO AMBIENTE Neste caso machos e fêmeas tem a mesma constituição genética mas a diferenciação dos órgãos sexuais são dependentes de estímulos ambientais Um exemplo de determinação do sexo através do ambiente é encontrado no verme marinho Bonellia viridis em que o macho bem menor que a fêmea vive dentro do aparelho reprodutivo das fêmeas A fêmea libera os ovos já fertilizados no meio aquático os quais depois de eclodidos diferenciamse em machos e fêmeas Para sobreviverem os machos penetram através da abertura superior da fêmea e atingem o ovário da mesma As evidências de que a determinação do sexo é feita por estímulo do ambiente surgiu no seguinte experimento Tratamento 1 Ovo colocado para eclodir em um ambiente aquático isolado Neste caso todos os ovos eclodiram dando origem a apenas fêmeas Tratamento 2 Ovo colocado para eclodir em ambientes contendo fêmeas adultas Os ovos eclodiram dando origem a machos e fêmeas Os machos migraram para o interior das fêmeas adultas Tratamento 3 Ovos colocados para eclodir em ambiente que continha extrato de fêmeas Os ovos eclodiram dando origem a machos e fêmeas Os machos não sobreviveram pela ausência de fêmeas adultas Neste experimento ficou demonstrado que as fêmeas surgem em qualquer situação mas para a diferenciação do sexo masculino é necessário a presença da fêmea ou de substâncias produzidas por elas Volta ABEERAÇÕES SEXUAIS NA ESPÉCIE HUMANA Além do padrão normal 2A XY e 2A XX A referese a um conjunto autossomal com 22 cromossomos existem na população humana indivíduos com excesso ou falta de cromossomos sexuais classificados como portadores de aberrações sexuais Podem ser citados os seguintes exemplos Síndrome de Klinefelter Tratase da reversão sexual do indivíduo masculino em direção ao sexo feminino Ocorre com uma taxa de 2 a 3 em cada 1000 indivíduos Os sintomas graves são porte alto tendência a feminilização seios grandes e retardamento mental Entretanto alguns são imperceptíveis Estes indivíduos podem se casar e a consumação pode ser efetuada de forma legal A Constituição cromossômica é de 44 autossomais XXY É considerado também o indivíduo XXYY Indivíduos XXXY ou XXXXY são considerados como extremo de Klinefelter A causa principal é a anomalia meiótica por exemplo uma nãodisjunção das cromátides tanto na ovogênese quanto na espermatogênese em menor probabilidade Síndrome de Turner Reversão sexual do indivíduo do sexo feminino em direção ao sexo masculino Ocorre com uma taxa de 02 a 03 em cada 1000 indivíduos Como sintomas mais característicos destacamse a estatura mais baixa pescoço alado e subfertilidade A constituição cromossômica é 44 autossomais XO Síndrome XYY São indivíduos agressivos e de pouca inteligência São comumente encontrados em hospícios e hospitais entretanto a razão de serem encontrados também em prisões não está associada a taras sexuais Volta CROMATINA SEXUAL Em adição às várias distinções entre os sexos com relação aos cromossomos sexuais tamanho propriedades tinturiais ativação gênica etc existe também uma importante diferença no que diz respeito a coloração de núcleos somáticos De acordo com Barr e Bertran nas fêmeas de mamíferos existe um local de coloração no núcleo que não é verificado nos machos Estes sítios coloridos são denominados por corpúsculo de Barr corpúsculo de cromatina positiva ou cromatina sexual O número de corpúsculos de Barr constatado em células somáticas em alguns indivíduos são Indivíduo No de corpúsculos Homem normal XY 0 Mulher normal XX 1 Síndrome de Klinefelter XXY 1 Síndrome de Turner XO 0 Extremo de Klinefelter XXXY 2 Síndrome XYY 0 Com as observações anteriores ficou constatado que Nº de corpúsculo Nº de cromossomo X 1 De acordo com a hipótese apresentada por Lyon e Russel os corpúsculos seriam o resultado da inativação compactação e heterocromatização de todos exceto um cromossomo X do indivíduo Fêmeas de mamíferos XX devem apresentar um destes cromossomos inativo de maneira que o relacionamento de dosagem entre cromossomos sexuais eucromáticos e cromossomos autossomais seria o mesmo que nos tecidos somáticos dos machos A heterocromatização é facultativa ou seja ocorre apenas em determinados estágios da célula Assim uma mulher de constituição cromossômica XX é capaz de formar óvulos contendo cromossomo X ativo A inativação é casual Uma mulher XmXp onde Xm é o cromossomo X de origem materna e Xp é o cromossomo X de origem paterna pode apresentar dependendo da célula somática um ou o outro cromossomo X inativo Na espécie humana a heterocromatização só é observada após o 16º dia de gestação Este pequeno período de ativação do cromossomo X é suficiente para causar as variações encontradas entre um indivíduo XY e XXY Um exemplo da inativação casual do cromossomo X é encontrado em gatos Nestes animais o padrão de pelagem preto e amarelo é condicionado por um gene ligado ao sexo e o padrão branco por outro gene autossomal As seguintes cores são verificadas Fêmeas Machos XAXA Preta preta e branca XAY Preto preto e branco XAXB preta e amarela preta amarela e branca XBY Amarelo amarelo e branco XBXB Amarela amarela e branca Volta GINANDROMORFISMO Ginandromorfos são mosaícos sexuais no qual algumas partes do animal apresentam características femininas e outras masculinas Em alguns casos tanto as genitálias e gônodas masculinas quanto as femininas podem estar presente no mesmo animal A freqüência natural tem sido de 12000 ou 13000 moscas Entretanto muitos destes ginandromorfos apresentam poucas secções revertidas Os ginandromorfos bilaterais são mais raros A freqüência pode ser aumentada quando o indivíduo apresenta um cromossomo X em anel ligado pelas extremidades Os ginandromorfos bilaterais tem sido explicados como uma irregularidade na mitose da primeira clivagem Um exemplo interessante foi observado na descendência de cruzamentos envolvendo machos de olho barra e fêmea normal O caráter forma do olho regulado por um gene ligado ao sexo em que o alelo B determina o olho barra e o alelo recessivo b o olho normal Foi considerado o seguinte cruzamento fêmeas normal XbXb e macho barra XBY A descendência feminina foi do tipo XBXb Uma anomalia no processo fez com que a célula zigótica originasse células com constituição cromossômica diferente em relação aos cromossomos sexuais Foram formadas células XBXb e XbO de tal forma que o indivíduo adulto era do tipo XBXb XbO Assim os tecidos e órgãos que tiveram origem de XBXb manifestavam características sexuais femininas e aqueles com origem em XbO manifestavam características masculinas Além das diferenças proporcionadas pelo padrão sexual observa no ginandromorfo bilateral originado do referido cruzamento um olho barra XBXb e outro normal XbO Um ginandromorfo se diferencia de um intersexo quanto a origem e à constituição cromossômica O ginandromorfo tem origem numa irregularidade mitótica enquanto que o intersexo é formado por uma combinação gamética que resulta num índice sexual entre 05 e 10 O ginandromorfo apresenta em um mesmo indivíduo células com diferentes números de cromossomos No intersexo o número de cromossomos é constante para todas as células do indivíduo Volta ALELOS MÚLTIPLOS Tópicos Conceito Série em Coelhos Grupo Sangüíneo ABO Fator Rh Grupo Sangüíneo MN Retorna ao GBOL CONCEITO Alelos são formas alternativas de um mesmo gene e que consequentemente ocupam mesmo loco em cromossomos homólogos Os efeitos genéticos destes alelos dependem de suas relações de dominância Estes alelos têm origem nas mutações que são capazes de causar alterações estruturais nos genes de tal forma que é possível ocorrer mais de um par de alelos para um determinado gene Alelos múltiplos referemse a uma série constituída de três ou mais alelos pertencentes a um mesmo gene e que ocorre dois a dois em um organismo diplóide Nas células somáticas de um indivíduo diplóide pode existir dois alelos diferentes de uma determinada série enquanto que no gameta existe apenas um Assim considerando uma série constituída de 8 alelos existiriam na célula somática e gamética de um hexaplóide 6 e 3 alelos respectivamente e na de um tetraplóide 4 e 2 respectivamente Volta SÉRIE EM COELHOS Um exemplo clássico de alelos múltiplos foi descoberto há muitos anos em coelhos São conhecidos vários tipos de pelagem condicionados por uma série constituída por 4 alelos As classes genotípicas e fenotípicas são descritas a seguir Genótipos Fenótipos CC Cc1 Cc2 Cc3 Colorido c1c1 c1c2 c1c3 Cinza mistura de preto e branco c2c2 c2c3 Himalaio branco com extremidades escuras com orelha focinho pata c3c3 Albino Nesta série é observada a seguinte relação de dominância C c1 c2 c3 Verificase também a ocorrência de aa12 10 diferentes genótipos na população Volta GRUPO SANGÜÍNEO ABO Desde muito tempo havia preocupações a respeito do sucesso da transfusão de sangue em certas pessoas Em 19001901 K Landesteiner observou que quando o sangue de certas pessoas eram misturados ocorria no sangue do doador a reação de aglutinação Foi formulada a hipótese de que deveriam ter vários tipos de antígenos sendo uns compatíveis e outros não Posteriormente foi comprovada a hipótese de Landesteiner ou seja foi descoberto dois tipos de antígenos e dois tipos de anticorpos Testes na população humana permitiu classificála nos diferentes grupos sangüíneos Grupo Sangüíneo Antígeno A Antígeno B Anticorpo A Anticorpo B A P P B P P AB P P O P P P presente ausente Os antígenos são transportados pelos glóbulos vermelhos e os anticorpos existem no soro ou plasma Com a descoberta destes vários grupos sangüíneos podese tirar dois tipos de informações Informação médica transfusões Referese a conhecimentos sobre a compatibilidade em transfusões de sangue Na transfusão deve se considerar os aspectos a diluição do soro recebido e a circulação ativa do paciente Assim nas transfusões devese preocupar com a existência de anticorpos no receptor pois os anticorpos do doador em geral tem seu efeito atenuado em razão da diluição e da circulação ativa do sangue do paciente As seguintes transfusões de sangue são possíveis além da doação dentro do mesmo grupo Doador Receptor A Receptor B Receptor AB Receptor O A Sim Não Sim Não B Não Sim Sim Não AB Não Não Sim Não O Sim Sim Sim Sim Constatase que o grupo sangüíneo O por doar sangue para os demais grupos sem reação de incompatibilidade é denominado doador universal e o AB por receber sangue dos demais grupos é denominado receptor universal Informação genética A herança do grupo sangüíneo ABO pode ser explicada através de uma série de três alelos onde o alelo IA é responsável pela presença do antígeno A e anticorpo B o alelo IB é responsável pela presença do antígeno B e anticorpo A e o alelo i é responsável pela ausência dos dois antígenos e presença dos dois tipos de anticorpos Desta forma temse o seguinte quadro de genótipos e fenótipos Grupo Sangüíneo Genótipo A IAIA IAi B IBIB IBi AB IAIB O ii Tratase de uma série de alelos múltiplos pois estão envolvidos três alelos Entre estes alelos há relação de dominância completa entre IA e i e entre IB e i e de codominância entre IA e IB Volta FATOR Rh Descoberta O fator Rh foi descoberto em 1940 por Landesteiner e AS Wiene em experimentos realizados com coelhos e macacos Nos experimentos foi injetado sangue de um macaco do gênero Rhesus em cobaias onde se obteve como resposta a formação de anticorpos capazes de aglutinar as hemácias provenientes do macaco Herança do fator Rh na população humana Uma vez extraído os anticorpos das cobaias eles foram testados na população humana Nestes testes foi verificado que parte da população humana apresentava reação de aglutinação enquanto que outra mostravase insensível Os indivíduos que apresentavam reação de aglutinação com anticorpos foram denominados pertencentes ao grupo Rh os demais que não apresentavam aglutinação pertenciam ao grupo Rh Em estudos genéticos ficou comprovado que a herança do fator Rh é monogênica sendo a presença do antígeno Rh condicionada a um alelo dominante R e a ausência pelo alelo recessivo r O anti Rh não ocorre naturalmente na população humana Grupo Genótipo Antígeno Rh AntiRh RH RR ou Rr Presente Ausente RH rr Ausente Ausente Presente após ser sensibilizado em uma transfusão em que o sangue recebido é de RH Doações O antiRh não está presente naturalmente no sangue humano mas pode ser induzido na presença do antígeno Rh fator Rh As seguintes doações são possíveis RH pode doar para RH e para RH RH pode doar para RH e Rh No último caso apenas quando o Rh não conta com antiRh A transfusão de sangue do doador Rh para o receptor Rh não terá problemas na primeira vez pois após a doação o receptor terá apenas anticorpos uma vez que as hemáceas serão substituídas Em transfusões posteriores os antiRh existentes por indução provocarão uma reação contrária ao fator Rh estranho com resultados clínicos bastante sérios Doença Hemolítica do RecémNascido Dhr Eritroblastose Fetal O problema genético Mulheres Rh rr que se casam com homens Rh RR ou Rr podem dar origem a crianças Rh Como existe a possibilidade do sangue materno ser transferido para o feto em razão de um defeito na placenta ou hemorragias durante a gestação e parto há possibilidades de se formar no organismo materno o antiRh As crianças de partos subsequentes do grupo Rh podem apresentar sérios problemas Os anticorpos produzidos na gestação anterior poderá atingir o sangue do feto e provocar a destruição de suas hemácias Problemas apresentados pelas crianças com DHR Os seguintes problemas podem ocorrer Morte intrauterina morte logo após parto anemia grave crianças surdas ou deficientes mentais icterícia coloração amarela anormal devido ao derrame da bílis no corpo e no sangue devido às bilirrubinas e insuficiência hepática Controle e amenização de risco da DHR Há algumas alternativas para contornar ou amenizar o problema decorrente do risco da eritroblastose fetal Algumas delas encontramse listadas a seguir a O médico pode conhecer a gravidade da situação antes que a criança nasça Os testes de amostra do líquido amniótico extraído com agulhas pode indicar se o feto vai bem ou mal Se o perigo for grande recomendase a cesariana aborto ou transfusão de sangue logo após o parto No último caso a criança deve receber sangue Rh que posteriormente seria substituído pelo Rh original b Utilizar anticorpos incompletos Este tipo de anticorpo não aglutina os glóbulos vermelhos do sangue Rh Em vez disto os anticorpos anexamse aos antígenos receptores nas suas superfícies e os revestem Estes anticorpos incompletos podem ser injetados numa mãe Rh imediatamente ao parto Estes anticorpos incompletos são destruídos dentro de poucos meses e não apresentam qualquer perigo para a mãe ou suas gerações posteriores c O risco será menor se o homem apresentar genótipo heterozigoto No Brasil uma mulher Rh corre muito risco pois a freqüência de indivíduos Rh é de 87 d Outro fator que diminui o risco do DHR é o fato de que certas mulheres não produzem anticorpos mesmo sendo induzidas Além disto a penetração do sangue através da placenta até a circulação materna não ocorre com freqüência sendo que a indução em geral ocorre por acidentes e Há de se considerar ainda o efeito protetor do sistema ABO A mãe Rh do grupo O tendo um filho Rh do grupo A não será induzida a produzir antiRh pois seu antiA destruirá as hemácias do doador feto antes da indução Nos casos em que a mãe é do grupo Rh e o filho é Rh não há problemas para a mãe pois a produção de anticorpos pela criança só se inicia cerca de 6 meses após seu nascimento Volta GRUPO SANGÜÍNEO MN Em 1927 Landesteiner e Levine descobriram um outro grupo de antígeno nos glóbulos vermelhos no sangue Estes antígenos foram denominados de M e N Grupos da população humana são classificados em M N ou MN se tiverem antígeno M N ou ambos respectivamente A razão da pouca importância desses tipos de antígenos M e N na transfusão de sangue é pelo fato destes antígenos serem fracos e incapazes de induzir a formação de anticorpos no organismo humano Os anticorpos utilizados nos testes são obtidos em cobaias Genótipos Antígeno M Antígeno N Fenótipo LM LM Presente Ausente M LM LN Presente Presente MN LN LN Ausente Ausente N Volta VARIAÇÕES NUMÉRICAS Tópicos Introdução Aneuplóides Uso de aneuplóides em estudos genéticos Euplóides Poliplóides em animaisl Retorna ao GBOL INTRODUÇÃO A citogenética é uma ciência especializada da genética que estuda a relação entre os eventos celulares especialmente aqueles relacionados aos cromossomos com os eventos genéticos e fenotípicos Entre os assuntos mais detalhados pela citogenética encontram se os estudos sobre as variações numéricas e estruturais dos cromossomos Cada espécie apresenta um número característico de cromossomo Na grande maioria os organismos superiores são diplóides e consequentemente apresentam 2x cromossomos em suas células somáticas e x nas células gaméticas Entretanto encontramse não raramente certos indivíduos com número de cromossomos alterados em relação ao estado diplóide Assim numa população de milho cujo genoma é representado ror 10 cromossomos podese encontrar plantas com 18 19 21 30 40 cromossomos dentre outros Os indivíduos com relação à variação numérica se classificam em a Aneuplóides b Euplóides Volta ANEUPLÓIDES CONCEITO São que apresentam um conjunto de cromossomos que não corresponde a um múltiplo exato do genoma da espécie TIPOS DE ANEUPLÓIDES A tabela a seguir apresenta alguns diferentes tiros de aneuplóides com suas respectivas fórmulas de número de cromossomos Na tabela é considerado uma espécie de referência cujo genoma é representado por três cromossomos tais como ABC Aneuplóide Fórmula Exemplo Exemplo na espécie humana Nulissômico 2X 2 AB AB 22 pares Monossômico 2X 1 ABCAB 45 22pares 1 Trissômico 2X 1 ABCABCA 47 23pares 1 Duplotrisômico 2X 1 1 ABCABCAB 48 23pares 1 1 Monossômicotris 2X2 l 1 ABCABA 46 22pares 1 1 Tetrassômico 2x 2 ABC ABC A A 48 24pares DESCRIÇÃO DE ALGUNS ANEUPLÓIDES a Nulissômico Indivíduo com variação numérica de cromossomo que se caracteriza por apresentar um par de cromossomo à menos em relação ao diplóide normal b Monossômico Indivíduo que apresenta um cromossomo a menos em relação ao diplóide normal Na espécie humana a síndrome de Turner é um exemplo de monossomia c Trissômico Indivíduo que apresenta um excesso de um cromossomo em relação ao diplóide Na espécie humana temos como exemplo a síndrome de Klinefelter e a síndrome de Down A síndrome de Down foi descrita por DOWN em 1866 e se caracteriza pelo excesso do cromossomo 21 O indivíduo com este tido de síndrome apresenta debilidade mental feições semelhante à asiática mongolismo e apenas uma linha no quinto dedo d Tetrassômico Indivíduo que apresenta um par de cromossomos a mais em relação ao diplóide Volta USO DE ANEUPLÓIDES EM ESTUDOS GENÉTICOS A utilização de aneuplóides em estudos genéticos tem sido principalmente para localizar ou identificar o cromossomo a que um determinado gene pertence Para este fim é necessário ter à disposição uma série de monossômicos ou nulissômicos Série monossômica é um conjunto de populações em que cada uma apresenta monossomia para um determinado cromossomo Assim para uma população de milho onde o genoma é representado por 10 cromossomos devese ter estoque com monossomia para o cromossomo 1 outro estoque para o cromossomo 2 e assim por diante até o estoque monossômico para o cromossomo 10 Será considerado como ilustração que em uma população cujo genoma é representado por quatro cromossomos surgiu uma forma recessiva de um gene a e que se deseja saber em qual cromossomo este gene está localizado Para isto devese fazer o cruzamento deste indivíduo com os estoques monossômicos e através da análise de segregação na progênie podese facilmente identificar o cromossomo a que o gene pertence A seguir é apresentado um exemplo de identificação de cromossomo através do uso de uma série monossômica Indivíduo Normal Estoque Monossômico Genótipo F1 aa 10 22 33 44 AA Aa aa 11 20 33 44 AA Aa aa 11 22 30 44 A Aaa pseudodominância aa 11 22 33 40 AA Aa 0 significa a ausência do cromossomo A progênie F1 em que manifesta o fenótipo recessivo por pseudo dominância é identificada e utilizada para reconhecer o cromossomo a que pertence o gene estudado Pseudodominância é a manifestação de fenótipo recessivo em população supostamente portadora de alelo dominante Ocorre em razão de deficiências e ou perda de cromossomos Será considerado agora que se deseja identificar o cromossomo a que pertence a forma homozigota B Neste caso devese realizar os seguintes cruzamentos Indivíduo Normal Estoque Monossômico Genótipo F1 F2 BB 10 22 33 44 bb Bb 3B1bb BB 11 20 33 44 b BbB 3B1bb1B BB 11 22 30 44 bb Bb 3B1bb BB 11 22 33 40 bb Bb 3B1bb Neste caso a progênie F2 em que se manifesta segregação fenotípica diferenciada é que deve ser identificada e utilizada como indicativo do cromossomo a que pertence o gene estudado Volta EUPLÓIDES CONCEITO O termo euplóide é aplicado aos organismos que apresentam conjunto de cromossomos igual a um múltiplo exato do número básico da espécie TIPOS DE EUPLÓIDES A seguir é apresentada a fórmula cromossômica referente a vários tipos de euplóides e exemplos tomando como referência uma espécie cujo genoma é representado pelos cromossomos A B e C Tipos Fórmula Exemplo Monoplóides x ABC Poliplóides Triplóides 3x ABC ABC ABC Autotetraplóide 4x ABCABCABCABC Alotetraplóide 2x 2x ABCABCABCABC EFEITOS FENOTÍPICOS DE POLIPLÓIDES As seguintes manifestações fenotípicas estão associadas aos poliplóides Formação de órgãos vegetativos gigantes Devido a esta particularidade a poliploidia tem merecido grande atenção por parte dos floricultores e horticultores Exemplos bem sucedidos de poliploidia na floricultura são encontrados no cravodedefunto bocadeleão dentre outros Formação de órgãos reprodutivos gigantes e de melhor qualidade As maçãs poliplóide apresentam frutos maiores e de textura de melhor qualidade Os milhos poliplóides são mais vigorosos e produzem 20 a mais de vitaminas que o milho normal Fator de incorporação de resistência a doenças e outras qualidades desejáveis A espécie Nicotiana tabaco é sensível ao vírus TMV mas a espécie N glutinosa e hipersensível o alotetraplóide resultante do cruzamento destas espécies apresenta também a hipersensibilidade DESCRIÇÃO DE ALGUNS EUPLÓIDES a Monoplóides A monoploidia é mais freqüentemente encontrada em certos organismos inferiores tais como fungos Em organismos superiores a monoploidia é rara e quando ocorre está associada a indivíduos de baixo vigor Alguns exemplos de monoploidia já estabelecida é encontrada em abelhas e vespas O termo monoplóide distinguese do termo haplóide pois este é aplicável ao estado gamético do indivíduo b Poliplóides Metade dos gêneros das plantas contem poliplóides sendo que nas gramíneas cerca de 23 são poliplóides Entretanto a poliploidia é rara nos animais b1 Triplóides Os triplóides se caracterizam pela esterilidade ou subfertilidade devido o processo de gametogênese ser irregular resultando gametas desbalanceados Os seguintes exemplos podem ser citados Certos tipos de maçãs são triplóides e suas características são perpetuadas por enxerto e brotamento Flores de tulipa que são perpetuadas por propagação vegetativa Melancias 3x produzidas a partir do cruzamento entre plantas 2x e 4x não apresentam sementes e são mais doces Peixes triplóides que devido a esterilidade apresentam maior conversão alimentar b2 Autopoliplóide O prefixo auto e utilizado quando o poliplóide em questão apresenta as seguintes características Um autopoliplóide é aquele no qual o correspondente diplóide é uma espécie fértil que reúne genomas idênticos e que apresenta apenas associações multivalentes na meiose Alguns exemplos são a trigo Triticum monococcum é diplóide 2x 14 e de baixa produtividade mas o T dicoccum é tetraplóide e apresenta grãos grandes e duros os quais são usados na produção do macarrão b Tomateiros com número de cromossomos acima de 2x são maiores e produzem frutos mais saborosos que os diplóides b3 Alopoliplóides b3 Alopoliplóides O prefixo alo e usado quando o poliploíde apresentar as seguintes características contém genomas duplicados de um híbrido mais ou menos estéril apresenta associações bivalentes durante a meiose comportandose em termos de segregação como um diplóide normal e reúne em suas células genomas de diferentes espécies Exemplos Raphanus sativus rabanete 2x 18 X Brassica oleracea brócoli 2x 18 F1 Híbrido estéril x x F2 Raphanobrassica 2x 2x Infelizmente o alotetrapoliplóide raphanobrassica apresenta folhagens de rabanete e raiz de brócoli não tendo valor de importância comercial Spartinna alterniflora origem EUA2x 60 X Spartina anglicaorigem França e Inglaterra2x 62 F1 Híbrido estéril x x F2 Spartina maritima2x 2x 122 Primula floribunda2x 18 X Primula verticilata2x 18 F1 Híbrido estéril x x F2 Primula kewensis 2x 2x 36 Primula verticilata Algodão velho mundo 2x 26 Cr grandes X Algodão americano 2x 26 Cr Pequenos F1 Híbrido estéril x x F2 Algodão novo mundo 2x 2x 26G 26P Volta POLIPLÓIDES EM ANIMAIS Apesar da poliploidia ser freqüente em vegetais ela é relativamente rara em animais As razões para este fato são apontadas a seguir Os animais em geral contam com mecanismos de cromossomos sexuais na determinação do sexo Entretanto a adição de cromossomos sexuais X e Y levam à perda de vigor debilidades físicas e mentais esterilidade ou subfertilidade Em geral os animais não apresentam mecanismos de propagação assexual para estabilização do híbrido interespecífico Exceção é encontrada no camarão de água salgada Artemia salina que mostra evidências de poliploidia e apresenta como meio de estabilidade a propagação por partenogênese A hibridação interespecífica é muito difícil em função da anatomia estrutura de grupo e cios apresentados pelos animais Tem sido citados como exemplo de híbridos interespecífico a mula jumento com égua o pintagol canário comum com belga dentre outros Volta VARIAÇÕES ESTRUTURAIS Tópicos Introdução Deficiências Duplicações Inversões Translocações Retorna ao GBOL INTRODUÇÃO As variações estruturais englobam os estudos das deficiências duplicações inversões e translocações Estas variações podem conduzir a variações fenotípicas interessantes muitas vezes prejudiciais ao desenvolvimento e adaptação do indivíduo Muitas delas podem ser detectadas a partir de estudos meióticos evidenciando o pareamento cromossômico que se torna irregular pela variação do padrão normal Volta DEFICIÊNCIAS Deficiência é o tipo de aberração onde ocorre a ausência de segmentos cromossômicos envolvendo um ou mais genes Os seguintes tipos ocorrem a Homozigota terminal Uma deficiência é homozigota quando ocorre em um cromossomo e no seu homólogo Ela é terminal quando o segmento cromossômico ausente faz parte da extremidade do cromossomo b Homozigota intercalar intersticial Uma deficiência é intercalar quando envolve a perda de um segmento intermediário Apesar de envolver duas quebras a grande maioria das deficiências identificadas são do tipo intercalar c Heterozigota terminal Uma deficiência é heterozigota quando ocorre em apenas em cromossomo não ocorrendo no homólogo Apresenta uma sinapse anômala exibindo um monofilamento na estrutura bivalente d Heterozigota intercalar Uma deficiência heterozigota intercalar quando envolve a perda de um segmento intermediário em apenas um dos cromossomos Apresenta uma sinapse anômala exibindo uma alça no pareamento Volta DUPLICAÇÕES Diz respeito a existência de segmento cromossômicos repetidos ao longo de um determinado cromossomo É um fenômeno anormal ao contrário da replicação que ocorre nas interfases da divisão celular mitótica ou meiótica Alguns segmentos do cromossomo quando duplicados portamse como dominantes e alguns casos como recessivos Outros mostram herança intermediária e outros tem efeito cumulativo Temse os seguinte tipos de duplicações a Homozigota terminall Uma duplicação homozigota e terminalquando ocorre em um cromossomo e no seu homólogo e o segmento cromossômico duplicado faz parte da extremidade do cromossomo b Homozigota intercalar intersticial Uma duplicação é homozigota e intercalar quando envolve a duplicação de um segmento intermediário em ambos os homólogos c Heterozigota terminal Uma deficiência é heterozigota terminal quando ocorre em apenas em cromossomo não ocorrendo no homólogo e envolve um segmento da extremidade cromossômica Apresenta uma sinapse anômala à semelhança das duplicações d Heterozigota intercalar Uma duplicação heterozigota intercalar ocorre quando envolve a duplicação de um segmento intermediário em apenas um dos cromossomos Apresenta uma sinapse anômalaà semelhança das duplicações Volta INVERSÕES São aberrações cromossômicas em que um determinado segmento cromossômico sofre uma quebra e são reinseridos em ordem inversa Apresentam os seguintes tipos a Homozigota paracêntrica A inversão ocorre no cromossomo e no seu homólogo O centrômero localizase fora do segmento invertido b Homozigota pericêntrica O centrômero localizase dentro da região invertida A inversão envolve os dois cromossomos do par de homólogos c Heterozigota paracêntrica A inversão ocorre apenas em um dos cromossomos do par de homólogos O centrômero localizase fora do segmento invertido Apresenta uma sinapse anômala caracterizada pela formação de alça e laço cromossômico d Heterozigota pericêntrica A inversão ocorre apenas em um dos cromossomos do par de homólogos O centrômero localizase dentro do segmento invertido Apresenta uma sinapse anômala caracterizada pela formação de alça e laço cromossômico Volta TRANSLOCAÇÕES São aberrações onde ocorrem transferência de segmentos cromossômicos entre cromátides de cromossomos não homólogos São dos seguintes tipos Simples homozigotas A translocação é unidirecional e ocorre nos dois cromossomos do par de homólogos Simples heterozigota A translocação é unidirecional e ocorre em apenas um dos cromossomos do par de homólogos Apresenta uma sinapse anômala envolvendo cromossomos nãohomólogos na associação Recíproca homozigota A translocação é bidirecional e ocorre nos dois cromossomos do par de homólogos Recíproca homozigota ou heterozigota A translocação é bidirecional e ocorre em apenas um dos cromossomos do par de homólogos Apresenta uma sinapse anômala exibindo configurações em forma de cruz Os gametas formados dependem do tipo de segregação a Alternada b Adjacente I c Adjacente II A segregação adjacente II é menos freqüente pois permite que centrômero de cromossomos homólogos se localizem em um mesmo gameta Devido a este fato a porcentagem de gametas estéreis e inferior a 23 Volta