Analise de Microarray e Fenotipo Clinico em Pacientes com Atraso no Desenvolvimento e Autismo

Classifique a variante abaixo considerando as informações disponíveis nos bancos de dados httpdgvtcagcadgvapphome Links to an external site httpsdeciphersangeracuk Links to an external site e httpswwwncbinlmnihgovomi Links to an external site e correlacione o achado ao fenótipo descrito para a paciente 1 Má formação cerebral calcificação nos núcleos da base Atraso do desenvolvimento andou com 7 anos Não fala Comportamento espectro autista Mãos e pês pequenos com atrofia dos últimos dedos Problemas de dentição dentes definitivos nascendo enquanto os de leite permanecem comportamento estereotipado mão na boca e bater de palmas Má formação renal rim em ferradura hemiclavícula Baixa estatura Obesidade Cabelos claros Sexo Feminino Microarray Nomenclature arr hg19 11q134q2570689884 134937416x 3 2 Atraso desenvolvimento motor Atraso na fala Deficiência intelectual Características dismórficas Anormalidades oculares Cariótipo 47XY marcador Sexo masculino Microarray Nomenclature arr hg19 18p1132p1121136227 15170636x 4 3 Autismo Deficiência intelectual Dismorfismos hipertelorismo fendas palpebrais alongadas cílios com implantação irregular Dedos do pé dismórficos com tamanho e forma anormal Epilepsia Sexo Masculino Microarray Nomenclature arr hg19 Yq11223q112324820715 28420380x 2 4 Autismo Deficiência intelectual Sexo XX Microarray Nomenclature arr GRCh37 7p1215255872152814823x3 6p21333135987331456073x1 Xq28147834162155233846 hmz 3q1313q221111050387131372693 hmz 16q21q2316106169379040885 hmz 4q3122q313147980594153625027 hmz 19p133p11475234424462369 hmz 2q1122q13322294682448840927 hmz 18q2132q235664266574285160 hmz 6q233q26135374452161829724 hmz 7q2111q22381031023106070167 hmz 10q242q2611100057460120616168 hmz 5q312q32137754996147895050 hmz 2q111q12195550957105132332 hmz 5q213q223108575899113678632 hmz 21q211q2232071278242694633 hmz 1p3613p36121677781123145239 hmz 13q211q3135766408792408087 hmz 18p1122p1121974363415079294 hmz 5p132p113475202246313469 hmz 18q111q2111855251647985176 hmz 15q222q22336098451967394019 hmz 1q252q322177301879209149915 hmz 11q21q22194887343100699059 hmz 12q2432q2433127644385133777562 hmz 9q311q3413108145152134366274 hmz 12q212q227978706994145120 hmz 19q11q1322827401040233495 hmz 15q151q2124240248850399410 hmz 4p163p162751735669924 hmz 5 Dismorfias orelhas baixas e displásicas fenda palpebral para baixo dorso nasal alto e columela curta filtro longo palato alto Cardiopatia congênita Sexo Masculino Microarray Nomenclature arr hg19 22q112118916842 21800471x 1