Genetica Mendeliana-Principios-Leis-e-Heranca-Monogenica

GENÉTICA Mendelismo Biometria Referências Ramalho et al Genética na Agropecuária cap 05 e 07 Griffiths et al Introdução à Genética Genética Mendeliana A a 12 12 Meiose Anáfase I Caracteres qualitativos Pouco influenciado pelo ambiente Estudo por meio de cruzamentos e análises das proporções fenotípicas da descendência Durante a gametogênese os alelos do mesmo gene situados nos cromossomos homólogos segregamse separamse e são incluídos em diferentes gametas Consequência Produção de diferentes gametas do loco em heterozigose A a PRINCÍPIO DA SEGREGAÇÃO 1ª Lei de Mendel Cruzamento padrão AA aa Aa AA Aa aa Cruzamento entre homozigotos divergentes para obtenção da 1ª geração filial F1 100 heterozigoto sendo esta utilizada para obter a 2ª geração filial F2 Análise da proporção fenotípica em F2 F1 M x F1 F X Retrocruzamentos AA aa Aa AA aa AA Aa Aa aa Cruzamento do descendente heterozigoto F1 com progenitor homozigoto dominante ou recessivo Herança Monogênica Considera que um gene controla o caráter Fenótipos diferenciamse pela interação dos alelos do gene Padrões Dominância completa Ausência de dominância Gene letal a Dominância Completa Resultado no Cruzamento Padrão F1 P1 hom Dom F2 31 Dom Rec Resultado no RetroCruzamento RC 1 11 DomRec Fenótipo Genótipo Dominante Heterozigoto e homozigoto Recessivo Apenas Homozigoto AA Aa P1 Hom 1 P2 Hom 2 F1 100 Heter P2 Hom Reces RC1 12 Dom 12 Reces F2 34 Dom ¼ Recess aa F2 31 DR Ex Ervilha cor da semente 5474 Amarela 1850 Verde F2 P1 hom 1 Amarela P2 hom 2 Verde F1 100 het Amar 34 Dom 14 Reces AA aa Aa AA Aa aa Proporções fenotípicas Dominância completa Esperado F2 31 Pigmentação da semente de ervilha A semente é verde na fase inicial da formação A semente será verde ou amarela no final da formação Genótipo interação alélica Semente amarela depende da enzima funcional para a produção do pigmento amarelo Semente verde não possui produção de pigmento amarelo em quantidade suficiente ou seja não possui a via metabólica para esta produção deste pigmento Dominante VV ou Vv V Recessivo vv VV ou Vv vv b Ausência de Dominância 14 Hom1 24 heter 14 Hom2 F2 Padrões Codominância Dominância incompleta Efeito aditivo na ausência de dominância Codominância Cruzamento Padrão F1 Hom1 Hom2 F2 121 Hom1 Het Hom2 Heter F1 Hom1 P1 Hom2 P2 Heterozigoto Cada alelo manifesta seu fenótipo Os dois alelos manifestam integralmente seus fenótipos 42 Res Raça 1 96 Res Raças 1 e 2 46 Res Raça 2 180 24 Ex1 Linho Resistência às raças de ferrugem Ex2 Produção de Albumina no soro do cavalo Dominância incompleta Cruzamento Padrão F1 Hom1 Hom 2 F2 121 Hom1 Het Hom2 Ocorre forma incompleta de manifestação de cada fenótipo Heterozigoto Cada alelo manifesta parcialmente seu fenótipo O heterozigoto é um intermediário entre os homozigotos Hom 1 Hom 2 Heter 33 24 Boca de Leão Cor da flor Codominância Heterozigoto Cada alelo manifesta seu fenótipo Os dois alelos manifestam integralmente seus fenótipos Dominância incompleta Heterozigoto Cada alelo manifesta parcialmente seu fenótipo O heterozigoto é um intermediário entre os homozigotos Efeito aditivo na ausência de dominância Híbridos comerciais possuem alto grau de heterozigose sendo locos heterozigotos com interações alélicas desejadas Não desejado Desejado Consequências Aumento da carga genética Redução da capacidade adaptativa Anomalias diversas no metabolismo Doenças degenerativas diversas Morte precoce Inviabilidade do embrião c Gene Letal Raça Manx ou Manês Gene letal inviabiliza as células para formação da cauda Fenótipos Normal rastejantes Letal embrião morto cc Cc Cc Cc CC Cc Cc cc cc cc cc cc cc 121 Het Het Aves comprimento das pernas Semidominância Codominância Efeito aditivo Semidominância ok Fenótipos Normal Letal após 14 dias 31 DR Gg Gg GG Gg gg GG GG GG GG gg G Gg GG GG Gg Milho Produção de clorofila CARGA GENÉTICA Representa o total de alelos deletérios incluindo os genes letais Exemplos Alelos responsáveis por anomalias no metabolismo incapacidade adaptativa ciclo tardio do vegetal baixa germinação maturação desuniforme dormência da sementes etc São os alelos desnecessários que podem ser excluídos do genoma das variedades comerciais ou raças melhoradas Referese aos alelos indesejáveis HIPÓTESE Genes Letais em humanos O genoma humano possui pequeno número de alelos letais comum apenas entre indivíduos da mesma família ou de próximo grau de parentesco O caráter letal manifesta no genótipo homozigoto recessivo Casamentos de próximo grau de consanguinidade pode aumentar a possibilidade de surgir o genótipo na forma de manifestar o caráter letal no descendente Fam A Fam A Aa Aa AA Aa aa Normal Letal Fam A Fam X Aa Xx Não forma genótipo para expressão o caráter letal pois os alelos letais são diferentes nestas famílias Letais Família A a b Família X x y aa xx Segregação Independente Meiose I AB ab Meiose II aB Ab Meiose II 14 14 14 14 A a B b Aa Bb A B a b a B A b 1 Cruzamento com dois genes dominantes Resultado no Cruzamento Padrão DomDom 916 DomRec 316 RecDom 316 RecRec 116 DomDom A B A bb aa B aa bb Aa Bb AA BB aa bb A V A vv aa V aa vv DD AA VV aa vv Aa Vv Ervilha Altura e Cor da semente Determinação da proporção 9331 da F2 F1 Aa Vv AV Av aV av 14 14 14 14 F2 Obtenção das proporções de F2 pelo produto das proporções de cada gene ¾ Alta D ¼ Anã R ¾ Amar D ¼ Verde R Altura Cor 2 Dois genes envolvendo ausência de dominância ¾ Mocho D ¼ Chifr R ¼ Bco 24 Ruão ¼ Verm Modificação da proporção 9 3 3 1 Bovinos chifre e cor da pelagem Mocho Dom M Chifrudo Rec mm Chifre Dom Comp Branco Hom 1 B1B1 Ruão Het B1B2 Vermelho Hom 2 B2B2 Cor Aus Dom ¼ MM 24 Mm ¼ mm F2 ¼ B1B1 24 B1B2 ¼ B2B2 F2 F1 M X Mocho Mm F1 F Mocho Mm F1 M X Ruão B1B2 F1 F Ruão B1B2 Chifre F2 ¾ mocho D M ¼ Chifrudo R mm Cor F2 ¼ Bco hom1 B1B1 24 Ruão het B1B2 ¼ Verm hom2 B2B2 Cruzamento Padrão P1 Hom 1 X Mocho Bco MM B1B1 P2 Hom 2 Chifr Verm mm B2B2 F1 100 het Mocho Ruão Mm B1B2 Mocho Bco M B1B1 Mocho Ruão M B1B2 Mocho Verm M B2B2 Chifr Bco mm B1B1 Chifr Ruão mm B1B2 Chifr Verm mm B2B2 ¾ x ¼ 316 ¾ x 24 616 ¼ x ¼ 116 ¼ x 24 216 ¾ x ¼ 316 ¼ x ¼ 116 Propor cada fenótipos ChifrudoRuão mm B1B2 Mocho Ruão Mm B1B2 P mocho branco Mocho Ruão Mm B1B2 Qual cruzamento entre animais de F2 para obter 100 ChifrudoRuão Chifr Branco mm B1B1 mm B2B2 Chifr Verm Em cruzamento entre animais heterozigotos qual a probabilidade de nascer Mocho Branco ¾ x ¼ 316 P mocho x P branco 3 Três genes independentes Somatório de F2 6464 Ervilha Altura cor e textura da semente P1 Hom 1 Alta Amar Lisa AA VV RR P2 Hom 2 Anã Verde Rugosa aa vv rr F1 100 het Alta Amar Lisa Aa Vv Rr F2 Cor AmarelaDom V Verde Rec vv Altura Alta Dom A Anã Rec a a Textura LisaDom R Rugosa Rec rr Três genes com dominância completa Alta Amar Lisa DDD Alta Amar Rug DDR Alta Verde Lisa DRD Alta Verd Rug DRR Anã Amar Lisa RDD Anã Amar Rug RDR Anã Verd Lisa RRD Anã Verd Rug RRR P1 hom 1 Alta Amar Lisa AA VV RR P2 hom 2 Anã Verde Rugosa aa vv rr F1 100 het Alta Amar Lisa Aa Vv Rr Altura F2 ¾ Dom alta ¼ Rec anã Cor F2 ¾ Dom Amar ¼ Rec Verde Textura F2 ¾ Dom Lisa ¼ Rec Rugo F1 x F1 individual p cada gene ¾ x ¾ x ¾ 2764 ¾ x ¾ x ¼ 964 ¾ x ¼ x ¼ 364 ¼ x ¼ x ¼ 164 ¾ x ¼ x ¾ 964 ¼ x ¾ x ¾ 964 ¼ x ¾ x ¼ 364 ¼ x ¼ x ¾ 364 Log 1 P Log 1 p Log 1 09 Log 1 00469 Determinação do tamanho da população para encontrar um fenótipo ou genótipo desejado de acordo com a porcentagem de acerto Log 1 P n Log 1 p n Tamanho da população P Porcentagem de acerto decimal p Probabilidade do fenótipo ou genótipo desejado Qual tamanho da população F2 Para obter a Uma planta anãverdelisa com 90 de acerto 00209 Log 1 P Log 1 p Log 1 099 Log 1 00469 Log 1 P Log 1 P Log 1 099 Log 1 00469 20 00209 20 00209 b Uma planta anãverdelisa com 99 de acerto c Dez plantas anãverdelisa com 99 de acerto Teste do X2 Quiquadrado Um gene F2 31 Dois genes F2 9331 F2 31 DR Dom completa 320 Lisa D 80 Rug R Qual padrão de herança para textura da semente em milho F2 31 exato 300100 O teste verifica se os desvios diferenças entre os valores observados e esperados são significativos ou não Verifica se os valores observados no cruzamento correspondem ou não para determinada proporção fenotípica do padrão de herança Exemplo Hipótese para dominância completa de Aceita a hipótese testada como sendo da proporção do padrão de herança testada As diferenças entre os valores observados e esperados são baixos e não significativos HIPÓTESES Consultar tabela de distribuição normal conforme o grau de liberdade de probabilidade GL grau de liberdade núm fenótipos 1 Prob Probabilidade de 5 ou 1 geralmente 5 Calcula somatório dos desvios Rejeita a hipótese testar a proporção de outro padrão de herança As diferenças entre os valores observados e esperados são altos e significativos TABELA A4 Distribuição QuiQuadrado χ² Área à Direita do Valor Crítico Graus de Liberdade 0995 099 0975 095 090 010 005 0025 001 0005 1 0001 0004 0016 2706 3841 5024 6635 7879 2 0010 0020 0051 0103 0211 4605 5991 7378 9210 10597 3 0072 0115 0216 0352 0584 6251 7815 9348 11345 12838 4 0207 0297 0484 0711 1064 7779 9488 11143 13277 14860 5 0412 0554 0831 1145 1610 9236 11071 12833 15086 16750 6 0676 0872 1237 1635 2204 10645 12592 14449 16812 18548 7 0989 1239 1690 2167 2833 12017 14067 16013 18475 20278 8 1344 1646 2180 2733 3490 13362 15507 17535 20090 21955 9 1735 2088 2700 3325 4168 14684 16919 19023 21666 23589 10 2156 2558 3247 3940 4865 15987 18307 20483 23209 25188 11 2603 3053 3816 4575 5578 17275 19675 21920 24725 26757 12 3074 3571 4404 5226 6304 18549 21026 23337 26217 28299 13 3565 4107 5009 5892 7042 19812 22362 24736 27688 29819 14 4075 4660 5629 6571 7790 21064 23685 26119 29141 31319 15 4601 5229 6262 7261 8547 22307 24996 27488 30578 32801 16 5142 5812 6908 7962 9312 23542 26296 28845 32000 34267 17 5697 6408 7564 8672 10085 24769 27587 30191 33409 35718 18 6265 7015 8231 9390 10865 25989 28869 31526 34805 37156 19 6844 7633 8907 10117 11651 27204 30144 32852 36191 38582 20 7434 8260 9591 10851 12443 28412 31410 34170 37566 39997 21 8034 8897 10283 11591 13240 29615 32671 35479 38932 41401 22 8643 9542 10982 12338 14042 30813 33924 36781 40289 42796 23 9260 10196 11689 13091 14848 32007 35172 38076 41638 44181 24 9886 10856 12401 13848 15659 33196 36415 39364 42980 45559 25 10520 11524 13120 14611 16473 34382 37652 40646 44314 46928 26 11160 12198 13844 15379 17292 35563 38885 41923 45642 48290 27 11808 12879 14573 16151 18114 36741 40113 43194 46963 49645 28 12461 13565 15308 16928 18939 37916 41337 44461 48278 50993 29 13121 14257 16047 17708 19768 39087 42557 45722 49588 52336 30 13787 14954 16791 18493 20599 40256 43773 46979 50892 53672 40 20707 22164 24433 26509 29051 51805 55758 59342 63691 66766 50 27991 29707 32357 34764 37689 63167 67505 71420 76154 79490 60 35534 37485 40482 43188 46459 74397 79082 83298 88379 91952 70 43275 45442 48758 51739 55329 85527 90531 95023 100425 104215 80 51172 53540 57153 60391 64278 96578 101879 106629 112329 116321 90 59196 61754 65647 69126 73291 107565 118145 118136 124116 128299 100 67328 70065 74222 77929 82358 118498 124342 129561 135807 140169 Ex1 Milho textura da semente Qual padrão de herança envolvida no cruzamento abaixo a Justifique estatisticamente b Determine os genótipos P1 Sem lisa P2 Sem Rugosa F1 100 Lisa F2 345 Lisa d F2 135 Rugosa r 480 Hipótese Dom comp p um gene F2 31 Testar Hipótese Dom comp para UM gene F2 31 Obs Esp GL n fenótipos 1 2 1 1 P Probabilidade de 5 ou 1 5 Vs aceita hipótese testada da propor 31 p um gene com dom completa a b Dois genes com dom completa Testar a proporção 9331 GL n fenótipos 1 4 1 3 P Probabilidade de 5 ou 1 5 Vs aceita hipótese testada da propor 9331 p dois genes com dom completa Obs Esp Hipótese AA RR aa rr Aa Rr A R aa R A rr aa rr p prob do evento 1 ex Altalisa q prob do evento 2 ex AltaRugosa r prob do evento 3 ex Anãlisa s prob do evento 4 ex AnãRugosa n número total de descendentes x núm de descentes do evento 1 y núm de descentes do evento 2 z núm de descentes do evento 3 w núm de descentes do evento 4 Probabilidades Em Genética Evento 1 p prob lisa 34 Evento 2 q prob Rug ¼ n total descendentes 4 2 lisas e 2 rugosas 34 14 Evento 1 p lisa 34 Evento 2 q Rug ¼ n total descendentes 4 2 lisas e 2 rugosas n px qy rz sw x y z w 34 14 Ex Em legumes de F2 com 4 sementes e dois genes dominantes qual a probabilidade de encontrar a combinação de a Um fenótipo de cada b 2 sem Altalisa e 2 anãRugosa c 2 altalisa 2 anãrugosa ou anãalta d Todas altalisa e Quantos legumes são necessários em F2 para obter o legume do item a com 90 de acerto P1 Altalisa P2 Anãrugosa F1 100 Het Altalisa F2 916 altaLisa DD 316 altaRug DR 316 anãLisa RD 116 anãRug RR Altura Alta Dom A Anã Rec a a Textura LisaDom R Rugosa Rec rr p prob Altalisa 916 q prob AltaRug 316 r prob Anãlisa 316 s prob AnãRug 116 N total de descendentes 4 x n desc de p y n desc de q z n desc de r w n desc de s p Prob Altalisa 916 q Prob AltaRug 316 r Prob Anãlisa316 s Prob AnãRug116 x n desc de p y n desc de q z n desc de r w n desc de s 1 1 1 1 a Um fenótipo de cada 1 altalisa 1 altaRug 1 anãlisa e 1 anãRug b 2 altalisa e 2 anãRugosa p Prob Altalisa 916 q Prob AltaRug 316 r Prob Anãlisa316 s Prob AnãRug116 x n desc de p y n desc de q z n desc de r w n desc de s 2 2 p Prob Altalisa 916 q Prob AltaRug 316 r Prob Anãlisa316 s Prob AnãRug116 C 2 altalisa 2 anãrugosa ou anãlisa d Todas altalisa p Prob Altalisa 916 q Prob AltaRug 316 r Prob Anãlisa316 s Prob AnãRug116 x n desc de p y n desc de q z n desc de r w n desc de s 4 soma rs 316 116 416 2 2 Um ou outro Aumenta a probabilidade ou soma r s r Prob Anãlisa316 ou s Prob AnãRug116 e Quantidade de legumes da F2 para obter um legume de item a com 90 de acerto n Qde de legumes Tamanho da população P 90 090 p legume com um fenótipo de cada 0029 Log 1 0029 Log 1 09