Exercícios Resolvidos - Genética e Evolução - Interações Alélicas e Gênicas

Exercício Final Genética e Evolução 1 O que são interações alélicas e gênicas Explicar a diferença entre elas 2 Explicar e exemplificar cada um dos termos abaixo a Penetrância incompleta b Expressividade c Pleiotropia d Dominância completa e Dominância parcial ou incompleta f Codominância g Eritroblastose fetal h Alelos letais i Epistasia 3 A epistasia pode ser de 3 tipos tipos Explicar cada uma delas 4 O que entendeu sobre alelos múltiplos Como surgem 5 A partir das informações sobre tipos sanguíneo ABO quais fenótipos e proporções são esperados dos seguites cruzamentos a AA X BB b AB X ii c Ai X Bi d Ai X ii 6 Em camundongos uma série alélica de cinco alelos determina a cor da pelagem Na ordem de dominância esses alelos são Ay pelagem amarela mas homozigoto é letal AL agouti com ventre claro A agouti tipo selvagem at preta e castanhoamarelada e a preta Para cada at preta e castanhoamarelada e a preta Para cada cruzamento a seguir determine a cor da pelagem dos pais e as proporções fenotípicas esperadas na prole a Ay AL X Ay AL b Aya X AL at c at a X Ay a d AL at X AL AL 8 Os galos têm os alelos para crista rosa R e a crista ervilha P apresentam crista noz rr pp tem crista simples A partir dessas informações e de interação gênica determine os fenótipos esperados nos cruzamentos a seguir e suas proporções a RRPp X rrPp b Rr PP X Rr Pp c RrPp X Rr pp d Rr pp X rrpp 9 O cruzamento entre galináceos de crista rosa com crista noz produziu 15 pintos de crista noz 14 de crista rosa 5 de crista ervilha e 6 de crista simples Determine os genótipos dos pais 10 Mulher com sangue tipo O deu à luz um bebê também de sangue tipo O Segundo a mãe o pai tem sangue tipo A A afirmação é digna de crédito Explique 11 Outra mulher com sangue tipo AB deu à luz um bebê com sangue tipo B Dois homens diferentes reinvidicaram a paternidade Um tem sangue A e outro sangue B Os dados genéticos podem decidir em favor de um deles Por que 1 Interações alélicas referemse à relação entre variantes de um mesmo gene enquanto interações gênicas envolvem a colaboração de diferentes genes para determinar um traço A diferença está no nível de atuação alélica ocorre entre alelos no mesmo gene e gênica acontece entre genes diferentes Ambas são cruciais para entender a diversidade de características herdadas nos organismos 2 a PENETRÂNCIA INCOMPLETA Referese à situação em que um organismo herda um gene de um alelo dominante mas o fenótipo associado não é completamente expresso A expressão do gene é parcial e alguns indivíduos podem não apresentar o fenótipo dominante esperado Uma condição genética associada à penetrância incompleta é a polidactilia em que alguns indivíduos herdam um alelo para ter dedos extras nas mãos ou pés enquanto outros com o mesmo alelo não manifestam a característica b EXPRESSIVIDADE Referese à variação na intensidade ou na extensão de um fenótipo associado a um determinado genótipo Mesmo que os indivíduos possuam o mesmo alelo a expressão do traço pode variar em termos de grau ou intensidade Na neurofibromatose tipo 1 os indivíduos podem herdar o mesmo alelo para desenvolver tumores na pele mas a expressividade varia resultando em diferentes números e tamanhos de tumores c PLEIOTROPIA Ocorre quando um único gene influencia múltiplos fenótipos diferentes Assim uma mutação em um gene pode ter efeitos em várias características aparentemente não relacionadas A anemia falciforme uma condição genética causada por uma mutação no gene da hemoglobina não afeta apenas a forma das hemácias mas também pode influenciar a função renal e a resistência à malária d DOMINÂNCIA COMPLETA Em um par de alelos o alelo dominante mascara completamente a expressão do alelo recessivo quando presente O fenótipo é totalmente determinado pelo alelo dominante Na herança da cor dos olhos em humanos o alelo para olhos castanhos é dominante sobre o alelo para olhos azuis Assim se um indivíduo herda um alelo para olhos castanhos sua cor dos olhos será marrom e DOMINÂNCIA PARCIAL OU INCOMPLETA O alelo dominante não mascara completamente o alelo recessivo resultando em um fenótipo intermediário que expressa características de ambos os alelos Na florífera Mirabilis jalapa a cor das flores exibe dominância incompleta Um alelo para flores vermelhas cruzado com um alelo para flores brancas resulta em flores rosas expressando ambos os alelos f CODOMINÂNCIA Ambos os alelos de um gene são expressos de maneira igual e simultânea no fenótipo do indivíduo heterozigoto resultando em uma combinação visível de características de ambos os alelos No sistema sanguíneo ABO a codominância ocorre quando um indivíduo herda alelos para os tipos sanguíneos A e B expressando ambos os tipos de antígenos no sangue g ERITROBLASTOSE FETAL Referese à reação imunológica que ocorre quando uma mãe Rhnegativa carrega um feto Rhpositivo resultando na produção de anticorpos contra as células sanguíneas do feto Se uma mãe Rhnegativa conceber um segundo filho Rhpositivo sem tratamento adequado os anticorpos produzidos pela mãe podem atacar as células sanguíneas do feto causando anemia h ALELOS LETAIS São alelos que quando presentes em homozigose causam a morte do organismo Geralmente esses alelos são raros e têm efeitos graves Na síndrome de TaySachs uma condição genética rara a presença de alelos letais em homozigose leva a problemas neurológicos progressivos e eventualmente à morte na infância i EPISTASIA Ocorre quando um gene mascara ou modifica os efeitos de outro gene em diferentes loci resultando em uma interação entre genes Na cor de pelagem em cães Labrador a cor é determinada por dois genes O gene B controla a produção de pigmento preto enquanto o gene E controla a expressão do pigmento Se um cão herda alelos ee independentemente do que tenha em B terá uma pelagem amarela Isso demonstra a epistasia entre os genes B e E na determinação da cor da pelagem 3 EPISTASIA FUNCIONAL um gene impacta diretamente a expressão de outro alterando a função ou atividade do produto gênico Por exemplo se um gene A é essencial para a produção de uma enzima e um gene B codifica um substrato dessa enzima uma mutação no gene A pode afetar o fenótipo independentemente do alelo presente no gene B BLOQUEIO DE UM PASSO METABÓLICO a expressão de um gene impede a ação de outro gene em uma etapa específica do metabolismo Por exemplo se dois genes C e D estão envolvidos em diferentes etapas de uma via metabólica e uma mutação no gene C impede a produção de um produto intermediário o fenótipo resultante será afetado independentemente do alelo presente no gene D CONVERSÃO um alelo de um gene converte o fenótipo associado a um alelo diferente em outro gene Por exemplo se os genes E e F estão presentes e um alelo E1 converte o fenótipo associado ao alelo F1 em um fenótipo diferente a presença de E1E1 resultará em uma expressão fenotípica diferente do que seria sem E1 4 Os alelos múltiplos referemse à presença de mais de dois alelos diferentes para um gene específico em uma população Eles surgem de mutações genéticas que ocorrem no mesmo locus criando variantes adicionais do gene Um exemplo é o sistema ABO de grupos sanguíneos onde existem três alelos principais A B e O A presença de alelos múltiplos contribui para a diversidade genética e fenotípica em uma população 5 a IAIA X BB Descendentes IAB Fenótipos Esperados Tipo AB Proporção Esperada 100 IAB b IAIB X ii Descendentes IAi e IBi Fenótipos Esperados Tipo A IAi e Tipo B IBi Proporção Esperada 50 IAi 50 Ibi c IAi X IBi Descendentes IAIA IAIB Iai IBi Fenótipos Esperados Tipo A IAIA e IAIB Tipo B IBi Tipo AB IAIB Tipo O Iai Proporção Esperada 25 IAIA 25 IAIB 25 IBi 25 Iai d IAi X ii Descendentes IAi e Ii O Fenótipos Esperados Tipo A IAi Tipo O Ii Proporção Esperada 50 IAi 50 Ii O 6 a Ay Al X Ay Al Pais Amarelo heterozigoto cruzado com Amarelo heterozigoto Descendentes Amarelo AyAy Amarelo homozigoto Amarelo AyAl Amarelo heterozigoto Proporção Esperada 100 Amarelo b Ay a X Al at Pais Amarelo heterozigoto cruzado com Preto heterozigoto Descendentes Amarelo AyAl Amarelo heterozigoto Preto Ata Preto heterozigoto Proporção Esperada 50 Amarelo 50 Preto c at a X Ay a Pais Preto homozigoto cruzado com Amarelo homozigoto Descendentes Preto Ata Preto heterozigoto Amarelo Aa Amarelo heterozigoto Proporção Esperada 50 Preto 50 Amarelo d Al at X Al Al Pais Agouti heterozigoto cruzado com Agouti homozigoto Descendentes Agouti AlAl Agouti homozigoto Agouti Alat Agouti heterozigoto Proporção Esperada 100 Agouti 8 a RRPp X rrPp Pais Galo de crista rosa heterozigoto cruzado com galinha de crista noz heterozigota Descendentes RrPp crista simples Proporção Esperada 100 RrPp b Rr PP X Rr Pp Pais Galo de crista rosa heterozigoto e ventre claro homozigoto cruzado com galinha de crista rosa heterozigota e ventre claro heterozigota Descendentes RRPP crista rosa RrPP crista rosa RrPp crista simples RrPp crista simples Proporção Esperada 25 RRPP 50 RrPP 25 RrPp c RrPp X Rr pp Pais Galo de crista rosa heterozigoto e crista simples heterozigota cruzado com galinha de crista rosa heterozigota e crista noz homozigota Descendentes RRpp crista rosa Rrpp crista rosa RrPp crista simples RrPp crista simples Proporção Esperada 25 RRpp 50 Rrpp 25 RrPp d Rr pp X rrpp Pais Galo de crista rosa heterozigoto e crista noz heterozigoto cruzado com galinha de crista noz homozigota Descendentes Rrpp crista noz rrpp crista noz Proporção Esperada 50 Rrpp 50 rrpp 9 Número de pintos de crista noz rr pp 15 Número de pintos de crista rosa R 14 Número de pintos de crista ervilha P 5 Número de pintos de crista simples Rr Pp 6 Assim podemos resumir os genótipos dos pais Pai Rr Pp crista rosa e crista simples Mãe rr pp crista noz e crista ervilha 10 Sim a afirmação é consistente com os princípios da herança no sistema ABO Se ambos os pais têm sangue tipo O todos os filhos também terão sangue tipo O uma vez que o alelo O é recessivo em relação aos alelos A e B A mãe contribuiu com um alelo O e se o pai tem sangue tipo A a criança herdaria um alelo A do pai resultando em um fenótipo de sangue tipo O 11 Os dados genéticos podem ajudar a decidir sobre a paternidade entre dois homens que reivindicam a mesma criança Se a mãe tem sangue tipo AB e o bebê tem sangue tipo B o homem com sangue tipo B é mais consistentemente indicado como o pai biológico pois ele pode contribuir com o alelo B necessário 1 Interações alélicas referemse à relação entre variantes de um mesmo gene enquanto interações gênicas envolvem a colaboração de diferentes genes para determinar um traço A diferença está no nível de atuação alélica ocorre entre alelos no mesmo gene e gênica acontece entre genes diferentes Ambas são cruciais para entender a diversidade de características herdadas nos organismos 2 a PENETRÂNCIA INCOMPLETA Referese à situação em que um organismo herda um gene de um alelo dominante mas o fenótipo associado não é completamente expresso A expressão do gene é parcial e alguns indivíduos podem não apresentar o fenótipo dominante esperado Uma condição genética associada à penetrância incompleta é a polidactilia em que alguns indivíduos herdam um alelo para ter dedos extras nas mãos ou pés enquanto outros com o mesmo alelo não manifestam a característica b EXPRESSIVIDADE Referese à variação na intensidade ou na extensão de um fenótipo associado a um determinado genótipo Mesmo que os indivíduos possuam o mesmo alelo a expressão do traço pode variar em termos de grau ou intensidade Na neurofibromatose tipo 1 os indivíduos podem herdar o mesmo alelo para desenvolver tumores na pele mas a expressividade varia resultando em diferentes números e tamanhos de tumores c PLEIOTROPIA Ocorre quando um único gene influencia múltiplos fenótipos diferentes Assim uma mutação em um gene pode ter efeitos em várias características aparentemente não relacionadas A anemia falciforme uma condição genética causada por uma mutação no gene da hemoglobina não afeta apenas a forma das hemácias mas também pode influenciar a função renal e a resistência à malária d DOMINÂNCIA COMPLETA Em um par de alelos o alelo dominante mascara completamente a expressão do alelo recessivo quando presente O fenótipo é totalmente determinado pelo alelo dominante Na herança da cor dos olhos em humanos o alelo para olhos castanhos é dominante sobre o alelo para olhos azuis Assim se um indivíduo herda um alelo para olhos castanhos sua cor dos olhos será marrom e DOMINÂNCIA PARCIAL OU INCOMPLETA O alelo dominante não mascara completamente o alelo recessivo resultando em um fenótipo intermediário que expressa características de ambos os alelos Na florífera Mirabilis jalapa a cor das flores exibe dominância incompleta Um alelo para flores vermelhas cruzado com um alelo para flores brancas resulta em flores rosas expressando ambos os alelos f CODOMINÂNCIA Ambos os alelos de um gene são expressos de maneira igual e simultânea no fenótipo do indivíduo heterozigoto resultando em uma combinação visível de características de ambos os alelos No sistema sanguíneo ABO a codominância ocorre quando um indivíduo herda alelos para os tipos sanguíneos A e B expressando ambos os tipos de antígenos no sangue g ERITROBLASTOSE FETAL Referese à reação imunológica que ocorre quando uma mãe Rhnegativa carrega um feto Rhpositivo resultando na produção de anticorpos contra as células sanguíneas do feto Se uma mãe Rhnegativa conceber um segundo filho Rhpositivo sem tratamento adequado os anticorpos produzidos pela mãe podem atacar as células sanguíneas do feto causando anemia h ALELOS LETAIS São alelos que quando presentes em homozigose causam a morte do organismo Geralmente esses alelos são raros e têm efeitos graves Na síndrome de TaySachs uma condição genética rara a presença de alelos letais em homozigose leva a problemas neurológicos progressivos e eventualmente à morte na infância i EPISTASIA Ocorre quando um gene mascara ou modifica os efeitos de outro gene em diferentes loci resultando em uma interação entre genes Na cor de pelagem em cães Labrador a cor é determinada por dois genes O gene B controla a produção de pigmento preto enquanto o gene E controla a expressão do pigmento Se um cão herda alelos ee independentemente do que tenha em B terá uma pelagem amarela Isso demonstra a epistasia entre os genes B e E na determinação da cor da pelagem 3 EPISTASIA FUNCIONAL um gene impacta diretamente a expressão de outro alterando a função ou atividade do produto gênico Por exemplo se um gene A é essencial para a produção de uma enzima e um gene B codifica um substrato dessa enzima uma mutação no gene A pode afetar o fenótipo independentemente do alelo presente no gene B BLOQUEIO DE UM PASSO METABÓLICO a expressão de um gene impede a ação de outro gene em uma etapa específica do metabolismo Por exemplo se dois genes C e D estão envolvidos em diferentes etapas de uma via metabólica e uma mutação no gene C impede a produção de um produto intermediário o fenótipo resultante será afetado independentemente do alelo presente no gene D CONVERSÃO um alelo de um gene converte o fenótipo associado a um alelo diferente em outro gene Por exemplo se os genes E e F estão presentes e um alelo E1 converte o fenótipo associado ao alelo F1 em um fenótipo diferente a presença de E1E1 resultará em uma expressão fenotípica diferente do que seria sem E1 4 Os alelos múltiplos referemse à presença de mais de dois alelos diferentes para um gene específico em uma população Eles surgem de mutações genéticas que ocorrem no mesmo locus criando variantes adicionais do gene Um exemplo é o sistema ABO de grupos sanguíneos onde existem três alelos principais A B e O A presença de alelos múltiplos contribui para a diversidade genética e fenotípica em uma população 5 a IAIA X BB Descendentes IAB Fenótipos Esperados Tipo AB Proporção Esperada 100 IAB b IAIB X ii Descendentes IAi e IBi Fenótipos Esperados Tipo A IAi e Tipo B IBi Proporção Esperada 50 IAi 50 Ibi c IAi X IBi Descendentes IAIA IAIB Iai IBi Fenótipos Esperados Tipo A IAIA e IAIB Tipo B IBi Tipo AB IAIB Tipo O Iai Proporção Esperada 25 IAIA 25 IAIB 25 IBi 25 Iai d IAi X ii Descendentes IAi e Ii O Fenótipos Esperados Tipo A IAi Tipo O Ii Proporção Esperada 50 IAi 50 Ii O 6 a Ay Al X Ay Al Pais Amarelo heterozigoto cruzado com Amarelo heterozigoto Descendentes Amarelo AyAy Amarelo homozigoto Amarelo AyAl Amarelo heterozigoto Proporção Esperada 100 Amarelo b Ay a X Al at Pais Amarelo heterozigoto cruzado com Preto heterozigoto Descendentes Amarelo AyAl Amarelo heterozigoto Preto Ata Preto heterozigoto Proporção Esperada 50 Amarelo 50 Preto c at a X Ay a Pais Preto homozigoto cruzado com Amarelo homozigoto Descendentes Preto Ata Preto heterozigoto Amarelo Aa Amarelo heterozigoto Proporção Esperada 50 Preto 50 Amarelo d Al at X Al Al Pais Agouti heterozigoto cruzado com Agouti homozigoto Descendentes Agouti AlAl Agouti homozigoto Agouti Alat Agouti heterozigoto Proporção Esperada 100 Agouti 8 a RRPp X rrPp Pais Galo de crista rosa heterozigoto cruzado com galinha de crista noz heterozigota Descendentes RrPp crista simples Proporção Esperada 100 RrPp b Rr PP X Rr Pp Pais Galo de crista rosa heterozigoto e ventre claro homozigoto cruzado com galinha de crista rosa heterozigota e ventre claro heterozigota Descendentes RRPP crista rosa RrPP crista rosa RrPp crista simples RrPp crista simples Proporção Esperada 25 RRPP 50 RrPP 25 RrPp c RrPp X Rr pp Pais Galo de crista rosa heterozigoto e crista simples heterozigota cruzado com galinha de crista rosa heterozigota e crista noz homozigota Descendentes RRpp crista rosa Rrpp crista rosa RrPp crista simples RrPp crista simples Proporção Esperada 25 RRpp 50 Rrpp 25 RrPp d Rr pp X rrpp Pais Galo de crista rosa heterozigoto e crista noz heterozigoto cruzado com galinha de crista noz homozigota Descendentes Rrpp crista noz rrpp crista noz Proporção Esperada 50 Rrpp 50 rrpp 9 Número de pintos de crista noz rr pp 15 Número de pintos de crista rosa R 14 Número de pintos de crista ervilha P 5 Número de pintos de crista simples Rr Pp 6 Assim podemos resumir os genótipos dos pais Pai Rr Pp crista rosa e crista simples Mãe rr pp crista noz e crista ervilha 10 Sim a afirmação é consistente com os princípios da herança no sistema ABO Se ambos os pais têm sangue tipo O todos os filhos também terão sangue tipo O uma vez que o alelo O é recessivo em relação aos alelos A e B A mãe contribuiu com um alelo O e se o pai tem sangue tipo A a criança herdaria um alelo A do pai resultando em um fenótipo de sangue tipo O 11 Os dados genéticos podem ajudar a decidir sobre a paternidade entre dois homens que reivindicam a mesma criança Se a mãe tem sangue tipo AB e o bebê tem sangue tipo B o homem com sangue tipo B é mais consistentemente indicado como o pai biológico pois ele pode contribuir com o alelo B necessário