Genetica Basica - Lista de Exercicios sobre Epistasia, Pleiotropia e Alelos

UNIVERSIDADE ESTADUAL DE SANTA CRUZ UESC Departamento de Biomedicina Disciplina Genética Básica CIB524 Professor Ramon Costa Dominato Curso Biomedicina 3 Semestre de 2023 Data Nome 1 Conceitue e dê exemplos de a Epistasia Dominante Recessiva Duplo Recessiva b Pleiotropia c Dominância incompleta d Codominância e Alelos múltiplos f Alelo letal g Penetrância 2 No gado bovino da raça Shorthorn a pelagem pode ser vermelha branca ou ruão O ruão ou ruano é um fenótipo intermediário expresso como uma mistura de pelos vermelhos e brancos Os seguintes dados foram obtidos de vários cruzamentos Como é herdada a cor da pelagem Quais são os genótipos dos genitores e da prole em cada cruzamento 3 Entre as raposas dois alelos de um único gene P e p podem resultar em letalidade PP pelagem platinada Pp ou prateada pp Que proporção é obtida quando as raposas platinadas são cruzadas entre elas O alelo P está comportando se dominante ou recessivamente quando causa a letalidade b cor de pelagem platinada 4 Faça uma lista de todos os genótipos possiveis para os fenótipos A B AB e O O modo de herança do sistema sanguíneo ABO é um representativo de dominância e recessividade completa De codominância Justifique 5 Um pesquisador descobriu um novo sistema de tipagem sanguínea para seres humanos O sistema conta com a participação de dois antígenos P e Q ambos determinados por um alelo diferente de um gene denominado N Os alelos para esses antígenos têm frequência quase igual na população em geral Se os alelos NP e NQ são codominantes que antígenos devem ser detectados no sangue de heterozigotos NP NQ 6 Em um caso de disputa de paternidade a criança é do grupo sanguíneo O enquanto a mãe é do grupo A Que grupo sanguíneo excluiria um homem de ser o pai dessa criança Os outros grupos sanguíneos provariam que um determinado homem era o pai Na série de alelos múltiplos que determina a cor da pelagem em coelhos C Cch Chc a dominância é da esquerda para a direita como mostrado Em um cruzamento C Cch X Cch Ch qual proporção da prole será Himalaia característica determinada pelo alelo Ch 7 Em coelhos uma série de alelos múltiplos controla a cor da pelagem do seguinte modo O alelo C é dominante sobre todos os outros alelos e origina a cor normal de tipo selvagem aguti O fenótipo chinchila é devido ao alelo C ch que é dominante sobre os demais alelos exceto C O alelo C h dominante somente sobre c albino resulta no tipo de pelagem himalaio Assim a ordem de domioãncia é C Cch Ch c Para cada um dos três casos seguintes são mostrados os fenótipos das gerações P1 de dois cruzamentos bem como o fenótipos das gerações F1 Para cada um dos casos acima determina os genótipo da geração P1 da prole F1 e faça uma previsão dos resultados da realização de cada cruzmaneot indicado entre os indivíduos da F1 8 Trés pares de genes localizados em autrossomos separados determinam a cor da flor bem como a altura da planta O primeiro exibe dominância incompleta em que a cor pode ser vermelha rosa heterozigota ou branca O segundo par determina a forma da flor personada dominante ou pelórica recessiva enquanto o terceiro par de genes produz o traço alto dominante ou traço baixo recessivo Plantas homozigotas vermelhas personadas e altas são cruzadas com plantas brancas pelóricas e baixas Determine os genótipos e fenótipos da F1 Se as plantas da F1 cruzarem entre elas que proporção da prole mostrará o mesma fenótipo das plantas em F1 9 Na espécie humana existe um tipo de surdez que está ligado à ação complementar de dois genes Um controla o desenvolvimento da cóclea D d e o outro o desenvolvimento do nervo acústico E e Os alelos dominantes determinam a formação normal da cóclea D e do nervo acústico E e os alelos recessivos a não formação destas estruturas Assim a audição normal depende da presença de pelo menos um dominante de cada um dos genes D e E DE Se você examinasse a prole coletiva de um grande número de casamentos DdEe x DdEe qual a proporção fenotípica você esperaria encontrar Com base na proporção fenotípica encontrada como você denominaria a interação entre estes dois genes 10 Os galos que têm os alelos para crista rosa R e crista ervilha P apresentam crista noz enquanto os que não têm esses dois alelos i e têm genótipo rr pp têm crista simples A partir das informações sobre as interações entre esses dois genes determine os fenótipos esperados nos cruzamentos a seguir e suas proporções RR Pp rr Pp rr PP Rr Pp Rr Pp Rr pp Rr pp rr pp 11 As folhas de abacaxi podem ser classificadas em três tipos espinhosas S com pontas espinhosas ST e tubulares não espinhosas P Em cruzamentos entre linhagens puras seguidos por intercruzamentos da F1 apareceram os resultados a seguir a Atribua símbolos gênicos Explique esses resultados em relação aos genótipos produzidos e suas proporções b Com a utilização do modelo da parte a forneça as proporções fenotípicas que você esperaria se cruzasse 1 a prole F1 de tubulares espinhosas com o estoque parental espinhoso e 2 a prole F1 de tubulares espinhosas com a prole F1 de espinhosas pontas espinhosas 12 Uma mulher que possuía um poodle albino puro um fenótipo autossômico recessivo desejava filhotes brancos Ela levou o cão até um criador que lhe disse que cruzaria a fêmea com um macho reprodutor albino também de um estoque puro Quando os seis filhotes nasceram todos eles eram pretos então a mulher processou o criador reclamando que ele substituiu o macho reprodutor por um cão preto dando a ela seis filhotes indesejados Você é chamado como uma testemunha especialista e a defesa questiona se é possível produzir descendência preta a partir de dois genitores albinos recessivos puros Qual seria o seu testemunho 13 A maior parte dos besouros Tribolium castaneum é preta mas são conhecidas diversas variantes coloridas Cruzamentos de genitores puros produziram os resultados a seguir ver tabela na geração F1 e o intercruzamento da F1 a partir de cada cruzamento forneceu as proporções demonstradas em relação à geração F2 Os fenótipos são abreviados Bl 5 Preto Br 5 Marrom Y 5 Amarelo e W 5 Branco a A partir desses resultados deduza e explique a herança dessas cores b Escreva os genótipos de cada um dos genitores da F1 e da F2 em todos os cruzamentos Bons estudos BIBLIOGRAFIA SNUSTAD P D SIMMONS M J FUNDAMENTOS DE GENÉTICA TRADUZIDO POR PAULO ARMANDO MOTTA ED GUANABARA KOOGAN 2013 RAMALHO GENÉTICA NA AGROPECUÁRIA 1998 GRIFFITHS AJF MILLER SUZUKI DT JH LEWONTIN RC GERBART W M INTRODUÇÃO A GENÉTICA TRAD DE P A MALTA RIO DE JANEIRO GUANABARA KOOGAN 2009 726P STRACHAN T READ A P GENÉTICA MOLECULAR HUMANA ED ARTMED 2A ED 2002 576P UNIVERSIDADE ESTADUAL DE SANTA CRUZ UESC Departamento de Biomedicina Disciplina Genética Básica CIB524 Professor Ramon Costa Dominato Curso Biomedicina 3 Semestre de 2023 Data Nome 1 Qual é a primeira lei de Mendel Faça um esquema do experimento cruzamento feito por Mendel 2 Duas cobaias de porquinhosdaíndia pretos foram acasalados e ao longo de vários anos produziram 29 crias pretas e 9 brancas Explique esses resultados apresentando os genótipos dos pais e da prole 3 Um geneticista está interessado no desenvolvimento de tricomas pequenas projeções na planta Arabidopsis thaliana Uma tela grande mostra duas plantas mutantes A e B que não têm tricomas e essas mutantes parecem ser potencialmente úteis no estudo do desenvolvimento de tricomas Se eles foram determinados por mutações monogênicas então descobrir as funções normais e anormais desses genes seria esclarecedor Cada planta é cruzada com o tipo selvagem em ambos os casos a geração seguinte F1 tinha tricomas normais Quando as plantas de F1 foram cruzadas entre si a prole F2 resultante foi a seguinte F2 do mutante A 602 normais 198 sem tricomas F2 do mutante B 267 normais 93 sem tricomas a O que esses resultados mostram Inclua genótipos propostos de todas as plantas em sua resposta b Com base na sua explicação para a parte a é possível prever com confiança a F1 a partir do cruzamento do mutante original A com o mutante original B 4 Se você tivesse uma moscadafruta Drosophila melanogaster que fosse do fenótipo A qual cruzamento faria para determinar se o genótipo da mosca era AA ou Aa Explique 5 Uma planta heterozigota para três genes de distribuição independente Aa Bb Cc é autofertilizada Qual é a frequência prevista na prole de a indivíduos AA BB CC b indivíduos aa bb cc c indivíduos AA BB CC ou aa bb cc d indivíduos Aa Bb Cc e indivíduos que não sejam heterozigotos para os tres genes 6 No milho a semente pode ser lisa endosperma com amido ou enrugada endosperma com açúcar solúvel em água A partir do cruzamento de duas cultivares puras sendo uma com sementes lisas e outra com sementes enrugadas milho doce obtiveramse os seguintes resultados a Forneça uma provável explicação para a herança do caráter b Se uma das espigas F2 não apresentar a proporção fenotípica 3 lisa 1 enrugada qual seria a explicação c Quantas sementes lisas da geração F2 deveriam ser semeadas para originar 300 plantas puras d Há outra maneira de comprovar que ocorreu segregação além do resultado observado na F2 e Se as plantas provenientes de sementes lisas da geração F2 forem autofecundadas qual seria o resultado genotípico e fenotípico esperado 7 A seguir é apresentado o heredograma de uma família de suínos O fenótipo identificado pela figura cheia representa a ocorrência de animais com cistos renais Essa anomalia é decorrente de um alelo dominante ou recessivo Justifique sua resposta 8 O heredograma abaixo mostra a herança de uma característica recessiva Se os indivíduos III3 e III4 identificados na genealogia forem acasalados que proporção fenotípica é esperada apresentar a anomalia 9 O heredograma a seguir é para um distúrbio hereditário da pele raro mas relativamente suave a Como o distúrbio é herdado Indique as razões de sua resposta b Confira genótipos para o maior número possível de indivíduos do heredograma Crie seus próprios símbolos de alelo definidos c Considere os quatro filhos não afetados dos pais III4 e III5 Em todos os descendentes dos quatro filhos de pais desses genótipos em qual proporção se espera conter todos os filhos não afetados 10 O alelo c causa albinismo em ratos o C faz com que os ratos sejam pretos O cruzamento Cc 3 cc produz 10 filhotes Qual é a probabilidade de que todos eles sejam pretos 11 O heredograma abaixo foi obtido para uma doença rara dos rins a Deduza a herança dessa condição apresentando suas razões b Se as pessoas 1 e 2 decidirem ter filhos qual é a probabilidade de que seu primeiro filho venha a ter a doença renal 12 Você tem três dados um vermelho R um verde G e um azul B Quando todos os três dados forem lançados ao mesmo tempo calcule a probabilidade dos seguintes resultados a 6 R 6 G 6 B b 6 R 5 G 6 B c 6 R 5 G 4 B d Não há seis e Um número diferente em todos os dados 13 A fenilcetonúria uma doença metabólica de seres humanos é causada por um alelo recessivo k Se dois portadores heterozigotos do alelo se casam e planejam ter cinco filhos a Qual é a chance de que nenhuma criança tenha a doença b Qual é a chance de que quatro crianças não tenham a doença e uma criança tenha fenilcetonúria c Qual é a chance de que pelo menos três crianças não tenham a doença d Qual é a chance de que a primeira criança seja uma menina sem a doença 14 O alelo c causa albinismo em ratos o C faz com que os ratos sejam pretos O cruzamento Cc 3 cc produz 10 filhotes Qual é a probabilidade de que todos eles sejam pretos 15 Em pombos um alelo dominante C causa um padrão quadriculado nas penas o alelo recessivo c causa um padrão liso A cor das penas é controlada por um gene de distribuição independente o alelo dominante B produz penas vermelhas e o alelo recessivo b produz penas castanhas As aves de uma variedade vermelha quadriculada e geneticamente pura são cruzadas com aves da variedade castanha lisa e geneticamente pura a Qual deve ser o fenótipo da prole b Que fenótipos aparecerão na F2 do intercruzamento dessa prole e em que proporções 16 Suponha uma distribuição independente e comece com uma planta que seja dihíbrida Aa Bb 17 Uma planta heterozigota para três genes de distribuição independente Aa Bb Cc é autofertilizada Qual é a frequência prevista na prole a indivíduos AA BB CC b indivíduos aa bb cc c indivíduos AA BB CC ou aa bb cc d indivíduos Aa Bb Cc e indivíduos que não sejam heterozigotos para os três genes 18 Duas linhagens geneticamente puras de ervilhas uma com plantas altas e flores roxas e a outra com plantas anãs e flores brancas foram cruzadas Todas as plantas da F1 eram altas e produziam flores roxas O retrocruzamento dessas plantas com a linhagem parental anã de flores brancas produziu a seguinte prole 53 plantas altas de flores roxas 48 plantas altas de flores brancas 47 plantas anãs de flores roxas 52 plantas anãs de flores brancas A distribuição de genes que controlam o comprimento da planta e a cor das flores é independente 19 Em geral os camundongos de populações selvagens têm pelagem cinza acastanhada ou agouti mas em uma linhagem laboratorial alguns camundongos têm pelagem amarela Um mesmo macho amarelo cruza com várias fêmeas agouti No total nascem 40 filhotes 22 com pelagem agouti e 18 com pelagem amarela O intercruzamento dos animais agouti da F1 produz uma F2 na qual todos são agouti Da mesma maneira há intercruzamento dos animais amarelos da F1 mas a prole F2 se divide em duas classes 30 são agouti e 54 são amarelos Os cruzamentos subsequentes entre animais amarelos da F2 também produzem prole amarela e agouti Qual é a base genética dessas diferenças na cor da pelagem 20 Um pesquisador estudou seis genes de distribuição independente em uma planta Cada gene tem um alelo dominante e um alelo recessivo R caule preto r caule vermelho D planta alta d planta anã C vagens infladas c vagens achatadas O frutos redondos o frutos ovais H folhas lisas h folhas pilosas W flores roxas w flores brancas A partir do cruzamento P1 Rr Dd cc Oo Hh Ww P2 Rr dd Cc oo Hh ww determine a Quantos tipos de gametas podem ser formados por P1 b Quantos genótipos são possíveis na prole desse cruzamento c Quantos fenótipos são possíveis na prole d Qual é a probabilidade de obter o genótipo Rr Dd cc Oo hh ww na prole e Qual é a probabilidade de obter um fenótipo de planta com caule preto anã vagem achatada fruto oval folha pilosa e flor roxa na prole Bons estudos BIBLIOGRAFIA SNUSTAD P D SIMMONS M J FUNDAMENTOS DE GENÉTICA TRADUZIDO POR PAULO ARMANDO MOTTA ED GUANABARA KOOGAN 2013 RAMALHO GENÉTICA NA AGROPECUÁRIA 1998 GRIFFITHS AJF MILLER SUZUKI DT JH LEWONTIN RC GERBART W M INTRODUÇÃO A GENÉTICA TRAD DE P A MALTA RIO DE JANEIRO GUANABARA KOOGAN 2009 726P STRACHAN T READ A P GENÉTICA MOLECULAR HUMANA ED ARTMED 2A ED 2002 576P 1 A primeira lei de Mendel também conhecida como Lei da Segregação dos Fatores estabelece que durante a formação dos gametas os alelos de um par de genes segregamse de forma independente em diferentes células germinativas garantindo a aleatoriedade na herança genética Mendel realizou uma série de experimentos com ervilhas para estudar a herança genética Um dos experimentos mais famosos envolveu o cruzamento entre ervilhas de linhagens puras com características contrastantes Seleção das linhagens puras Mendel selecionou linhagens puras para duas características contrastantes como a cor das sementes amarelas ou verdes e a forma das sementes lisas ou rugosas Cruzamento parental Mendel cruzou duas linhagens puras uma com ervilhas de sementes amarelas AA e outra com ervilhas de sementes verdes aa Geração F1 Os descendentes resultantes do cruzamento parental foram chamados de geração F1 Nesse caso todas as ervilhas F1 tinham sementes amarelas demonstrando que a característica amarela era dominante em relação à característica verde Cruzamento entre indivíduos F1 Mendel realizou o cruzamento entre as ervilhas F1 Aa entre si Geração F2 Os descendentes da geração F1 foram chamados de geração F2 Nesse cruzamento Mendel observou que a proporção fenotípica era de aproximadamente 31 para sementes amarelas e verdes respectivamente Análise dos resultados Mendel concluiu que os fatores hereditários genes responsáveis pela cor das sementes segregavamse na formação dos gametas e que a característica amarela era dominante sobre a verde Além disso ele percebeu que a proporção fenotípica 31 indicava que existiam dois alelos para cada gene Esse experimento de cruzamento permitiu que Mendel formulasse a primeira lei da herança genética fornecendo uma base para o estudo da genética e da transmissão de características entre gerações Esquema manuscrito 2 Para explicar esses resultados é necessário considerar os princípios básicos da genética incluindo a herança dos alelos para cor da pelagem em porquinhosdaíndia O alelo para a cor preta será P dominante e o alelo para a cor branca p recessivo Com base nos resultados do acasalamento podemos determinar os genótipos dos pais e da prole Supomos que ambos os porquinhosdaíndia pretos sejam heterozigotos Pp ou seja eles possuem um alelo para a cor preta e um alelo para a cor branca Genótipo dos pais Cobaia 1 Pp preta Cobaia 2 Pp preta A tabela a seguir ilustra os possíveis genótipos e fenótipos da prole resultante do acasalamento Genótipo dos pais Genótipos da prole Fenótipos da prole Pp PP Preto Pp Pp Preto Pp pp Branco A probabilidade de um descendente receber o alelo para a cor preta P de um dos pais heterozigotos Pp é de 50 enquanto a probabilidade de receber o alelo para a cor branca p é também de 50 Analisando os resultados do experimento foram obtidas 29 crias pretas e 9 crias brancas Portanto podemos concluir que os genótipos dos pais são Pp e a prole apresenta os seguintes genótipos 14 crias pretas com genótipo PP homozigotas dominantes 15 crias pretas com genótipo Pp heterozigotas 9 crias brancas com genótipo pp homozigotas recessivas 3 a Os resultados mostram que os tricomas são uma característica determinada por genes e que as plantas mutantes A e B possuem mutações que levam à ausência de tricomas Ao cruzar as plantas mutantes com o tipo selvagem a geração F1 apresentou tricomas normais o que sugere que a ausência de tricomas nas plantas mutantes é uma característica recessiva Genótipos propostos Mutante A sem tricomas aa Mutante B sem tricomas bb Tipo selvagem com tricomas AA ou Aa e BB ou Bb b Com base na explicação da parte a é possível prever com confiança que a prole F1 resultante do cruzamento entre o mutante original A aa e o mutante original B bb terá tricomas normais Isso ocorre porque ambas as plantas mutantes possuem alelos recessivos para a ausência de tricomas aa e bb e ao cruzálas a geração F1 receberá alelos dominantes para a presença de tricomas A e B do tipo selvagem Portanto a prole F1 resultante do cruzamento entre A e B terá tricomas normais 4 Para determinar se o genótipo da moscadafruta Drosophila melanogaster do fenótipo A é AA ou Aa um cruzamento de teste pode ser realizado com uma mosca recessiva homozigótica para o alelo a A mosca do fenótipo A genótipo desconhecido será cruzada com uma mosca do fenótipo recessivo aa O resultado desse cruzamento permitirá determinar o genótipo da mosca do fenótipo A Se a mosca do fenótipo A for homozigótica para o alelo A AA todos os descendentes do cruzamento serão heterozigotos Aa pois receberão um alelo a da mosca recessiva Nesse caso todos os descendentes serão do fenótipo A mas portadores do alelo a No entanto se a mosca do fenótipo A for heterozigótica Aa metade dos descendentes do cruzamento serão AA e a outra metade será Aa Portanto observaremos uma proporção de 11 entre moscas do fenótipo A e moscas do fenótipo a Ao analisar a prole do cruzamento de teste se a proporção for de aproximadamente 11 entre os fenótipos A e a podemos concluir que a mosca original do fenótipo A é heterozigótica Aa Caso contrário se todos os descendentes do cruzamento forem do fenótipo A podemos concluir que a mosca original é homozigótica para o alelo A AA Dessa forma o cruzamento de teste entre a mosca do fenótipo A e uma mosca recessiva aa permitirá determinar o genótipo da mosca original e se ela é AA ou Aa 5 Para responder a essas perguntas podemos aplicar o princípio da segregação independente assumindo que os três genes Aa Bb e Cc se segregam independentemente um do outro durante a formação dos gametas A frequência prevista na prole para cada caso é determinada multiplicando as frequências individuais de cada gene a Frequência de indivíduos AA BB CC Aa x Aa cruzamento resultará em 14 AA indivíduos em cada gene Portanto a frequência prevista para indivíduos AA BB CC será 14 x 14 x 14 164 b Frequência de indivíduos aa bb cc Aa x Aa cruzamento resultará em 14 aa indivíduos em cada gene Portanto a frequência prevista para indivíduos aa bb cc será 14 x 14 x 14 164 c Frequência de indivíduos AA BB CC ou aa bb cc A frequência de indivíduos AA BB CC ou aa bb cc é igual à soma das frequências previstas para cada caso Então a frequência prevista será 164 164 264 132 d Frequência de indivíduos Aa Bb Cc Aa x Aa cruzamento resultará em 12 Aa indivíduos em cada gene Portanto a frequência prevista para indivíduos Aa Bb Cc será 12 x 12 x 12 18 e Frequência de indivíduos que não sejam heterozigotos para os três genes Essa frequência será a soma das frequências previstas para indivíduos aa BB CC AA bb CC AA BB cc e aa bb CC que são todos 164 de acordo com o cruzamento Aa x Aa Portanto a frequência prevista será 164 164 164 164 464 116 6 a A herança do caráter lisa versus enrugada no milho pode ser explicada por um padrão de herança mendeliana simples com um único gene envolvido Supõese que a característica seja controlada por um par de alelos em que o alelo para sementes lisas L é dominante sobre o alelo para sementes enrugadas l Assim a cultivar com sementes lisas é homozigótica dominante LL e a cultivar com sementes enrugadas é homozigótica recessiva ll b Se uma das espigas F2 não apresentar a proporção fenotípica esperada de 3 sementes lisas para 1 semente enrugada isso indica que a segregação dos alelos não ocorreu de acordo com o esperado para um padrão mendeliano simples Pode haver influência de fatores genéticos adicionais como genes modificadores epistasia ou herança quantitativa que afetam a expressão fenotípica c Para determinar quantas sementes lisas da geração F2 devem ser semeadas para originar 300 plantas puras é necessário considerar que as plantas puras são homozigóticas Dado que a proporção fenotípica observada na F2 é de 3 sementes lisas para 1 semente enrugada a proporção genotípica esperada é 1 LL 2 Ll 1 ll Para obter plantas puras que são homozigóticas dominantes LL precisamos selecionar apenas as sementes lisas homozigóticas LL da F2 Portanto 300 plantas puras requerem 300 sementes lisas homozigóticas LL d Para comprovar que ocorreu segregação além do resultado observado na F2 seria necessário realizar um teste de diibridismo considerando outro par de características diferentes e verificar se ocorre segregação independente para ambas as características na F2 Isso permitiria verificar se os resultados seguem as proporções esperadas para a segregação mendeliana independente e Se as plantas provenientes de sementes lisas da geração F2 forem autofecundadas o resultado genotípico esperado será a presença das combinações genotípicas LL Ll e ll de acordo com as proporções genotípicas esperadas de 1 LL 2 Ll 1 ll O resultado fenotípico esperado será a presença das sementes lisas e enrugadas na proporção fenotípica esperada de 3 sementes lisas para 1 semente enrugada 6 a A herança do caráter lisa versus enrugada no milho pode ser explicada por um padrão de herança mendeliana simples com um único gene envolvido Supõese que a característica seja controlada por um par de alelos em que o alelo para sementes lisas L é dominante sobre o alelo para sementes enrugadas l Assim a cultivar com sementes lisas é homozigótica dominante LL e a cultivar com sementes enrugadas é homozigótica recessiva ll b Se uma das espigas F2 não apresentar a proporção fenotípica esperada de 3 sementes lisas para 1 semente enrugada isso indica que a segregação dos alelos não ocorreu de acordo com o esperado para um padrão mendeliano simples Pode haver influência de fatores genéticos adicionais como genes modificadores epistasia ou herança quantitativa que afetam a expressão fenotípica c Para determinar quantas sementes lisas da geração F2 devem ser semeadas para originar 300 plantas puras é necessário considerar que as plantas puras são homozigóticas Dado que a proporção fenotípica observada na F2 é de 3 sementes lisas para 1 semente enrugada a proporção genotípica esperada é 1 LL 2 Ll 1 ll Para obter plantas puras que são homozigóticas dominantes LL precisamos selecionar apenas as sementes lisas homozigóticas LL da F2 Portanto 300 plantas puras requerem 300 sementes lisas homozigóticas LL d Para comprovar que ocorreu segregação além do resultado observado na F2 seria necessário realizar um teste de diibridismo considerando outro par de características diferentes e verificar se ocorre segregação independente para ambas as características na F2 Isso permitiria verificar se os resultados seguem as proporções esperadas para a segregação mendeliana independente e Se as plantas provenientes de sementes lisas da geração F2 forem autofecundadas o resultado genotípico esperado será a presença das combinações genotípicas LL Ll e ll de acordo com as proporções genotípicas esperadas de 1 LL 2 Ll 1 ll 7 8 9 10 e 11 manuscrito 12 Para calcular as probabilidades dos resultados solicitados precisamos considerar que cada dado tem 6 faces numeradas de 1 a 6 e que os dados são lançados simultaneamente e independentemente um do outro Vamos analisar cada caso separadamente a A probabilidade de obter 6 R 6 G e 6 B é a probabilidade de obter um 6 em cada dado que é 16 x 16 x 16 1216 b A probabilidade de obter 6 R 5 G e 6 B é a probabilidade de obter um 6 no dado R um 5 no dado G e um 6 no dado B Como cada evento é independente a probabilidade é 16 x 16 x 16 1216 c A probabilidade de obter 6 R 5 G e 4 B é a probabilidade de obter um 6 no dado R um 5 no dado G e um 4 no dado B Como cada evento é independente a probabilidade é 16 x 16 x 16 1216 d A probabilidade de não obter um seis em nenhum dos dados é a probabilidade de obter qualquer número diferente de 6 em cada dado A probabilidade de não obter um 6 em um dado é 56 e como os eventos são independentes a probabilidade de não obter um seis em nenhum dos três dados é 56 x 56 x 56 125216 e A probabilidade de obter um número diferente em cada dado é a probabilidade de obter três números diferentes sem repetição No primeiro dado podemos obter qualquer número de 1 a 6 No segundo dado temos 5 opções restantes qualquer número exceto o número obtido no primeiro dado No terceiro dado temos 4 opções restantes qualquer número exceto os números obtidos nos dois primeiros dados Portanto a probabilidade é 66 x 56 x 46 2036 59 Assim as probabilidades dos resultados são a 1216 b 1216 c 1216 d 125216 e 59 13 A fenilcetonúria é causada por um alelo recessivo k Vamos analisar cada pergunta separadamente a Se ambos os pais são portadores heterozigotos Kk a chance de que uma criança não tenha a doença é de 75 ou 34 Como eles planejam ter cinco filhos a chance de que nenhuma criança tenha a doença é 345 2431024 b A chance de que quatro crianças não tenham a doença e uma criança tenha fenilcetonúria pode ser calculada considerando as diferentes combinações possíveis A probabilidade de uma criança ter fenilcetonúria é de 25 ou 14 e a probabilidade de uma criança não ter a doença é de 75 ou 34 Portanto a chance de que quatro crianças não tenham a doença e uma criança tenha fenilcetonúria é 344 x 14 811024 c Para calcular a chance de que pelo menos três crianças não tenham a doença precisamos considerar todas as combinações possíveis 3 crianças sem doença e 2 crianças com doença 343 x 142 x 5 3 x 2 1351024 4 crianças sem doença e 1 criança com doença 344 x 14 x 5 4 x 1 4051024 5 crianças sem doença 345 2431024 Somando todas as probabilidades obtemos 135 405 243 1024 7831024 d A chance de que a primeira criança seja uma menina sem a doença pode ser calculada considerando a probabilidade de uma criança ser uma menina sem a doença que é 34 Portanto a chance de que a primeira criança seja uma menina sem a doença é de 34 15 a A prole resultante do cruzamento entre aves de variedade vermelha quadriculada e geneticamente pura com aves de variedade castanha lisa e geneticamente pura terá o fenótipo heterozigoto para ambos os caracteres Portanto a prole terá penas quadriculadas e vermelhas b Na F2 ocorrerá uma segregação independente dos dois genes Isso significa que os alelos para o padrão de penas Cc e para a cor das penas Bb serão distribuídos aleatoriamente A combinação dos genótipos possíveis para a prole na F2 será CB Cb cB cb Esses genótipos darão origem aos seguintes fenótipos Quadriculada vermelha CB aves com penas quadriculadas e vermelhas Quadriculada castanha Cb aves com penas quadriculadas e castanhas Lisa vermelha cB aves com penas lisas e vermelhas Lisa castanha cb aves com penas lisas e castanhas As proporções fenotípicas esperadas na F2 de acordo com as leis de Mendel serão 9331 Isso significa que em média para cada 9 aves com penas quadriculadas e vermelhas esperamos obter 3 aves com penas quadriculadas e castanhas 3 aves com penas lisas e vermelhas e 1 ave com penas lisas e castanhas 16 Se começarmos com uma planta dihíbrida Aa Bb podemos analisar a distribuição independente dos alelos Aa e Bb para prever os possíveis genótipos e fenótipos da prole Para facilitar a explicação vamos considerar as letras maiúsculas A e B representando os alelos dominantes e as letras minúsculas a e b representando os alelos recessivos Os possíveis genótipos da prole serão determinados pela combinação dos alelos Aa e Bb Existem quatro combinações possíveis AB A planta terá os dois alelos dominantes para ambos os caracteres Ab A planta terá o alelo dominante A para o primeiro caractere e o alelo recessivo b para o segundo caractere aB A planta terá o alelo recessivo a para o primeiro caractere e o alelo dominante B para o segundo caractere ab A planta terá os dois alelos recessivos para ambos os caracteres Agora vamos analisar os fenótipos correspondentes a esses genótipos AB O fenótipo será o caracter dominante para ambos os caracteres Ab O fenótipo será o caracter dominante para o primeiro caractere e o caracter recessivo para o segundo caractere aB O fenótipo será o caracter recessivo para o primeiro caractere e o caracter dominante para o segundo caractere ab O fenótipo será o caracter recessivo para ambos os caracteres É importante ressaltar que a distribuição independente dos alelos Aa e Bb assume que não há interações ou influências entre eles Portanto estamos considerando apenas as combinações e proporções esperadas com base na segregação independente dos alelos durante a formação dos gametas e a fertilização 18 Com base nos dados fornecidos podemos analisar a distribuição dos genes que controlam o comprimento da planta e a cor das flores Se a distribuição desses genes fosse independente esperaríamos uma proporção esperada de 9331 na prole do retrocruzamento No entanto os números fornecidos não seguem essa proporção exata o que indica que a distribuição dos genes não é completamente independente Pode haver alguma ligação genética entre esses dois caracteres levando a desvios da proporção esperada na prole 19 A diferença na cor da pelagem entre os camundongos agouti e amarelos é devida a um único gene onde o alelo agouti é dominante sobre o alelo amarelo Quando um macho amarelo cruza com fêmeas agouti a prole será heterozigota para esse gene resultando em uma proporção de 11 entre camundongos agouti e amarelos No intercruzamento dos animais agouti da F1 a prole será exclusivamente agouti pois todos os indivíduos têm o genótipo AA Já no intercruzamento dos animais amarelos da F1 a prole será composta por indivíduos amarelos e agouti seguindo uma proporção de 21 entre agouti e amarelos Portanto a base genética para a diferença na cor da pelagem é o resultado da interação de um único gene onde o alelo agouti é dominante sobre o alelo amarelo 20 Considerando o cruzamento entre P1 Rr Dd cc Oo Hh Ww e P2 Rr dd Cc oo Hh ww a P1 possui 2 genes heterozigotos Rr e Dd Portanto podem ser formados 2 tipos de gametas b Na prole desse cruzamento serão possíveis 16 genótipos diferentes 24 resultantes das combinações dos alelos para cada um dos 6 genes c Também serão possíveis 16 fenótipos diferentes já que cada genótipo pode se manifestar em diferentes combinações fenotípicas d A probabilidade de obter o genótipo Rr Dd cc Oo hh ww na prole dependerá da probabilidade de cada evento de segregação independente Considerando que cada gene possui 2 alelos a probabilidade de obter esse genótipo específico será 126 ou seja 164 e Para obter um fenótipo específico de planta com caule preto anã vagem achatada fruto oval folha pilosa e flor roxa devemos considerar a probabilidade de cada evento de segregação independente A probabilidade de cada evento será 12 então a probabilidade total será 126 ou seja 164 Portanto a probabilidade de obter esse fenótipo específico na prole também será de 164 1 a Epistasia Dominante A epistasia dominante ocorre quando um alelo em um gene suprime ou mascara a expressão de outros alelos em um gene diferente Um exemplo disso é a epistasia dominante da cor do pelo em cães O alelo E determina a presença de pigmento escuro enquanto o alelo e resulta na ausência de pigmento No entanto outro gene chamado gene B é responsável pela deposição de pigmento preto no pelo Se um cão tem o genótipo EeB um alelo E dominante e um alelo b recessivo ele terá um pelo totalmente branco porque o alelo E suprime a deposição de pigmento independentemente do alelo B presente Recessiva A epistasia recessiva ocorre quando um alelo recessivo em um gene suprime a expressão de outros alelos em um gene diferente Um exemplo disso é a epistasia recessiva da cor do pelo em ratos O alelo a do gene A impede a expressão do alelo B no gene B resultando em pelos amarelos Somente quando o rato possui o genótipo aaB dois alelos a e um alelo B ele terá a cor amarela suprimindo a expressão do alelo B Duplo Recessiva A epistasia duplo recessiva ocorre quando dois alelos recessivos em diferentes genes interagem para suprimir a expressão de um fenótipo Um exemplo disso é a epistasia duplo recessiva na cor dos olhos em humanos O alelo dd no gene D determina a cor dos olhos onde dd resulta em olhos azuis No entanto se uma pessoa tiver o genótipo bbE dois alelos b e um alelo E independentemente do alelo D presente ela terá olhos castanhos devido à supressão da expressão do alelo D pelo genótipo bb b Pleiotropia A pleiotropia ocorre quando um único gene afeta múltiplos caracteres fenotípicos Isso significa que um único gene influencia várias características diferentes Um exemplo disso é a síndrome de Marfan em humanos onde uma mutação em um único gene afeta a estrutura e função de tecidos conjuntivos em todo o corpo resultando em uma variedade de características como altura alta aracnodactilia dedos longos e finos problemas cardíacos entre outros c Dominância incompleta A dominância incompleta ocorre quando um alelo heterozigoto Aa tem um fenótipo intermediário entre os fenótipos dos homozigotos dominante AA e recessivo aa Um exemplo disso é a cor das flores em certas plantas Se o alelo para cor vermelha A é dominante e o alelo para cor branca a é recessivo um indivíduo heterozigoto Aa terá flores rosas exibindo um fenótipo intermediário entre as flores vermelhas AA e brancas aa d Codominância A codominância ocorre quando ambos os alelos de um gene são expressos igualmente em um organismo heterozigoto Um exemplo disso é o grupo sanguíneo AB no sistema ABO Se um indivíduo herda um alelo A do pai e um alelo B da mãe ambos os alelos são expressos igualmente nos antígenos de superfície das células vermelhas do sangue resultando no tipo sanguíneo AB e Alelos múltiplos Os alelos múltiplos são vários alelos diferentes de um mesmo gene que existem em uma população Cada indivíduo possui apenas dois alelos mas existem mais de dois alelos possíveis para a população como um todo Um exemplo disso é o sistema de grupos sanguíneos do fator Rh em humanos onde existem três alelos principais Rh positivo D Rh negativo d e Rh nulo D Cada indivíduo possui dois desses alelos determinando seu tipo sanguíneo Rh f Alelo letal Um alelo letal é um alelo que quando presente em homozigose resulta na morte do organismo Um exemplo disso é a doença genética chamada anemia falciforme em humanos O alelo responsável pela anemia falciforme é um alelo letal quando presente em homozigose SS Indivíduos heterozigotos AS possuem resistência à malária o que confere uma vantagem seletiva mas os homozigotos SS sofrem de anemia falciforme g Penetrância Penetrância é a proporção de indivíduos que possuem um determinado genótipo e exibem o fenótipo associado a esse genótipo Em outras palavras é a probabilidade de um indivíduo com um determinado genótipo expressar um fenótipo específico Por exemplo se um gene possui uma penetrância de 80 significa que 80 dos indivíduos com esse genótipo apresentam o fenótipo associado enquanto os outros 20 não apresentam A penetrância pode ser influenciada por fatores genéticos e ambientais 2 manuscrita 3 Quando raposas platinadas Pp são cruzadas entre si a proporção esperada na descendência será de 25 de raposas prateadas pp 50 de raposas platinadas Pp e 25 de raposas letais PP Portanto a proporção será 121 O alelo P está se comportando recessivamente quando causa letalidade uma vez que é necessário ter dois alelos P homozigoto PP para que ocorra letalidade O alelo P está se comportando dominante quando causa a cor de pelagem platinada pois apenas um alelo P heterozigoto Pp é suficiente para expressar esse fenótipo 4 Genótipos possíveis para os fenótipos A B AB e O no sistema sanguíneo ABO Fenótipo A AA ou AO Fenótipo B BB ou BO Fenótipo AB AB Fenótipo O OO O modo de herança do sistema ABO é um exemplo de codominância No caso da codominância ambos os alelos são expressos igualmente no fenótipo heterozigoto AB enquanto os alelos são dominantes em relação ao alelo recessivo O 5 No sistema de tipagem sanguínea com os antígenos P e Q determinados pelos alelos NP e NQ respectivamente os heterozigotos NP NQ apresentarão ambos os antígenos P e Q em seu sangue Portanto ambos os antígenos seriam detectados no sangue de um indivíduo heterozigoto NP NQ 6 No caso em que a criança é do grupo sanguíneo O e a mãe é do grupo A um homem com grupo sanguíneo AB seria excluído de ser o pai dessa criança Isso ocorre porque o grupo sanguíneo AB requer a presença dos alelos A e B e a criança do grupo O não possui nenhum desses alelos No entanto os grupos sanguíneos A B e O não seriam conclusivos para provar que um determinado homem é o pai pois tanto o pai quanto a mãe podem ser heterozigotos para os alelos A e B resultando na possibilidade de a criança herdar apenas o alelo O de ambos os pais 7 manuscrito 8 No cruzamento entre plantas homozigotas vermelhas personadas e altas RRPPAA com plantas brancas pelóricas e baixas rrppaa a descendência F1 terá genótipo RrPpAa e fenótipo vermelho personado e alto Portanto todos os indivíduos da F1 terão o mesmo fenótipo da planta vermelha personada e alta 9 No cruzamento DdEe x DdEe a proporção fenotípica esperada na prole será de 9331 Isso significa que 9 indivíduos terão audição normal DDEE DdEE DDEe 3 indivíduos serão surdos devido à falta de formação da cóclea ddEE DdEe 3 indivíduos serão surdos devido à falta de formação do nervo acústico DDee Ddee e 1 indivíduo será surdo devido à falta de formação tanto da cóclea quanto do nervo acústico ddee Essa proporção fenotípica segue um padrão de herança chamado interação epistática recessiva 10 Nos cruzamentos dados a RR Pp rr Pp Fenótipo esperado Crista noz Proporção esperada 100 dos descendentes terão crista noz RrPp b rr PP Rr Pp Fenótipo esperado Crista simples Proporção esperada 50 dos descendentes terão crista simples RrPp e 50 terão crista noz RrPP c Rr Pp Rr pp Fenótipos esperados 50 crista noz RrPp e 50 crista simples Rrpp Proporção esperada 25 crista noz RrPp 25 crista simples Rrpp 25 crista noz RRPp 25 crista simples RRpp d Rr pp rr pp Fenótipo esperado Crista simples Proporção esperada 100 dos descendentes terão crista simples Rrpp 11 manuscrito 12 Como testemunha especialista afirmaria que é impossível produzir descendência preta a partir de dois genitores albinos recessivos puros O albinismo é um fenótipo recessivo o que significa que ambos os genitores devem ter o alelo para albinismo para transmitilo à descendência Se ambos os genitores são albinos puros eles possuem apenas o alelo recessivo para albinismo e não possuem o alelo dominante para a cor preta Portanto é esperado que a prole também seja albina não preta A ocorrência de seis filhotes pretos em um cruzamento entre dois genitores albinos recessivos puros seria uma situação muito improvável e contraditória com as leis da genética mendeliana É possível que tenha ocorrido algum erro no cruzamento como uma troca acidental de um dos genitores ou uma mutação espontânea no gene que controla a cor do pelo No entanto com base nos princípios básicos da hereditariedade e na ausência do alelo dominante para a cor preta nos genitores albinos recessivos puros a probabilidade de obter filhotes pretos é extremamente baixa 13 a Dedução e explicação da herança das cores Com base nos resultados dos cruzamentos fornecidos podemos deduzir algumas informações sobre a herança das cores nos besouros Tribolium castaneum Cruzamentos 1 e 3 Br x Y e BI x Y Na geração F1 o genitor dominante Br marrom e o genitor Y amarelo produzem descendentes com o fenótipo dominante Br marrom Isso sugere que a cor marrom Br é dominante em relação à cor amarela Y Cruzamento 2 BI x Br Nesse cruzamento o genitor BI branco intermediário é o dominante em relação ao genitor Br marrom A geração F1 apresenta o fenótipo dominante BI branco intermediário Portanto o alelo BI é dominante em relação ao alelo Br Cruzamentos 4 5 e 6 W x Y W x Br e BI x W Nesses cruzamentos o genitor W branco é dominante em relação aos genitores Y amarelo e Br marrom A geração F1 apresenta o fenótipo dominante BI branco intermediário em todos os casos Isso sugere que o alelo W é dominante em relação aos alelos Y e Br Em resumo com base nos resultados dos cruzamentos fornecidos podemos deduzir a seguinte herança das cores nos besouros Tribolium castaneum O alelo Br marrom é dominante em relação ao alelo Y amarelo O alelo BI branco intermediário é dominante em relação ao alelo Br marrom e Y amarelo O alelo W branco é dominante em relação aos alelos Y amarelo e Br marrom b Genótipos dos genitores F1 e F2 em cada cruzamento Cruzamento Br x Y Genitores BrY x YY F1 BrY F2 3 BrY 1 YY Cruzamento BI x Br Genitores BI x Br F1 BI F2 3 BI 1 Br Cruzamento BI x Y Genitores BI x Y F1 BI F2 3 BI 1 Y Cruzamento W x Y Genitores W x Y F1 BI F2 9 BI 3 Y 4 W Cruzamento W x Br Genitores W x Br F1 BI F2 9 BI 3 Br 4 W Cruzamento BI x W Genitores BI x W F1 BI F2 9 BI 3 Y 4 W 2 Gatos Esse é um caso de codominância Vermelhos VV todos os indivíduos homozigotos vermelhos tem o fenótipo BB 3 F1 com codão Repete 4 F1 com codão Repete 7 F2 com codão surgermento A 7 limiares limitades 4 limiares limitados albinoscc x albinoscc surgermento a limiares 3 F2 1 albino CcCc limiares 1 albino CcCc surgermento b albino x albino albino x albino albino CcCc 1 filhote 1 albino F2 III5 AA IV1 Aa IV2 Aa IV3 aa III6 aa IV4 5 cc IV7 Aa IV8 Aa 7 100 mais afetados 10 Cc x cc cc cc cc 12 11 11 11 11 11 11 11 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 00009765625 ou chance de que todos têm a doença são filhotes sem doença AA Serão somente genes heterozigotos com alelos mutantes 1 aplicação de se unindo ao alelo Aa x Aa a possibilidade de ter filhotes com a doença é 1 x 1 1 14 maior a 010 17 20 menor a 5 1 1ª Lei de Mendel Esquema Parental AA x aa AA a AaAa a AaAa todos Aa F1 Aa x Aa Aa AAAAa a Aaaa F2 1 AA 2 Aa 1 aa fenótipo 2 Aa 1 aa fenótipo 7 Recessivo pois o casal II5 e II6 tiveram um filhote com a anomalia mesmo não tendoa Por isso precisam ser heterozigotos Aa 8 Todos os indivíduos nasceram com a anomalia 9 Analisando as proporções fenotípicas dos indivíduos é provável que seja uma anomalia que se expressa apenas com alelos duplos ou seja recessivo b I1 Aa I2 aa II1 aa II3 aa II2 Aa II4 Aa III2 aa III1 Aa III3 Aa III4 aa