Estudo de Casos

UNIVERSIDADE ESTADUAL DO MARANHÃO CURSO CIÊNCIAS BIOLÓGICAS DISCIPLINA GENÉTICA Discente Atividade Estudo de Caso 1 O Mistério Genético da Família Silva Miguel nasceu com atraso motor e diagnóstico da Síndrome de Williams Beuren causada por uma deleção no cromossomo 7 Seu irmão Caio possui anemia falciforme causada por uma mutação pontual no gene da hemoglobina A mãe é portadora da mutação e o pai não tem alterações genéticas 1 Diferencie mutações gênicas e cromossômicas com base nos casos apresentados 2 Que tipo de mutação está associada à anemia falciforme Justifique 3 Qual a chance de outro filho herdar a anemia falciforme se o pai não for portador 4 A deleção cromossômica em Miguel é classificada como que tipo de mutação estrutural 5 Quais os impactos sociais e educacionais do diagnóstico genético precoce nessas situações Estudo de Caso 2 Uma Decisão para o Futuro Durante o prénatal exames genéticos revelaram que o feto de Júlia e Rafael possuía uma trissomia no cromossomo 18 também conhecida como Síndrome de Edwards O casal diante do prognóstico grave buscou aconselhamento genético 1 Qual tipo de mutação cromossômica está envolvida nesse caso 2 Quais os possíveis efeitos fenotípicos da trissomia 18 3 Como a não disjunção meiótica contribui para esse tipo de mutação 4 Discuta os aspectos bioéticos envolvidos na tomada de decisão do casal 5 Que papel o biólogo licenciado pode ter ao contribuir com educação genética em escolas e comunidades Estudo de Caso 3 O Atleta e o Gene da Performance Lucas jovem atleta de elite participou de um estudo genético voluntário e descobriu possuir uma mutação rara no gene ACTN3 conhecida por favorecer desempenho em esportes de explosão muscular A descoberta gerou debates sobre vantagens genéticas naturais e o uso de testes genéticos em esportes 1 A mutação no gene ACTN3 representa uma mutação benéfica ou deletéria Explique 2 O que esse caso revela sobre a relação entre genética e variabilidade fenotípica 3 Você concorda com o uso de testes genéticos para selecionar atletas Por quê 4 Como essa discussão pode ser explorada em sala de aula para promover educação crítica em genética 5 O que diferencia uma mutação natural de uma induzida e como isso afeta a percepção pública sobre manipulação genética UNIVERSIDADE ESTADUAL DO MARANHÃO CURSO CIÊNCIAS BIOLÓGICAS DISCIPLINA GENÉTICA Discente Atividade Estudo de Caso 1 O Mistério Genético da Família Silva Miguel nasceu com atraso motor e diagnóstico da Síndrome de WilliamsBeuren causada por uma deleção no cromossomo 7 Seu irmão Caio possui anemia falciforme causada por uma mutação pontual no gene da hemoglobina A mãe é portadora da mutação e o pai não tem alterações genéticas 1 Diferencie mutações gênicas e cromossômicas com base nos casos apresentados Mutações gênicas são aquelas que afetam a sequência de nucleotídeos de um gene específico como no caso da anemia falciforme em que ocorre uma mutação pontual ou seja a substituição de um único nucleotídeo no gene que codifica a hemoglobina Já as mutações cromossômicas envolvem alterações mais amplas afetando a estrutura ou a quantidade de material genético em um cromossomo inteiro Esse é o caso da Síndrome de WilliamsBeuren que resulta de uma deleção de uma parte do cromossomo 7 comprometendo diversos genes e levando às manifestações clínicas observadas em Miguel 2 Que tipo de mutação está associada à anemia falciforme Justifique A anemia falciforme está associada a uma mutação pontual do tipo substituição Nela ocorre a troca de uma adenina por uma timina no gene HBB levando à substituição de um aminoácido na cadeia da hemoglobina fazendo com que as hemácias assumam a forma de foice sob condições de baixa oxigenação o que caracteriza a doença 3 Qual a chance de outro filho herdar a anemia falciforme se o pai não for portador Ao considerar a chance de outro filho herdar a doença tendo uma mãe portadora heterozigota da mutação e o pai não portador existe uma probabilidade de 50 de que o filho seja portador da mutação como a mãe sem manifestar os sintomas da doença e 50 de que ele não herde a mutação 4 A deleção cromossômica em Miguel é classificada como que tipo de mutação estrutural A deleção cromossômica identificada em Miguel é classificada como uma mutação cromossômica estrutural do tipo deleção intersticial caracterizada pela perda de um segmento específico de um cromossomo neste caso do cromossomo 7 5 Quais os impactos sociais e educacionais do diagnóstico genético precoce nessas situações O diagnóstico genético precoce possui impactos sociais e educacionais muito relevantes Socialmente possibilita que a família receba suporte psicológico e informações adequadas para compreender a condição genética facilitando a aceitação e o planejamento de cuidados específicos Educacionalmente permite que as escolas desenvolvam estratégias de ensino personalizadas respeitando as limitações e potencialidades das crianças promovendo sua inclusão e reduzindo o preconceito Além disso a detecção precoce possibilita a intervenção médica e terapêutica especializada melhorando significativamente a qualidade de vida dos afetados Estudo de Caso 2 Uma Decisão para o Futuro Durante o prénatal exames genéticos revelaram que o feto de Júlia e Rafael possuía uma trissomia no cromossomo 18 também conhecida como Síndrome de Edwards O casal diante do prognóstico grave buscou aconselhamento genético 1 Qual tipo de mutação cromossômica está envolvida nesse caso Neste caso está envolvida uma mutação cromossômica do tipo numérica mais precisamente uma trissomia na qual o indivíduo possui três cópias do cromossomo 18 ao invés das duas habituais 2 Quais os possíveis efeitos fenotípicos da trissomia 18 Os efeitos fenotípicos da trissomia 18 são graves e incluem múltiplas malformações congênitas como anomalias cardíacas renais e cerebrais micrognatia e sobreposição dos dedos 3 Como a não disjunção meiótica contribui para esse tipo de mutação Durante a meiose os cromossomos homólogos devem se separar adequadamente para que cada gameta contenha apenas uma cópia de cada cromossomo Quando essa separação falha um gameta pode acabar com duas cópias de um mesmo cromossomo Se este gameta for fertilizado por outro gameta normal o resultado será um zigoto com três cópias do cromossomo caracterizando a trissomia 4 Discuta os aspectos bioéticos envolvidos na tomada de decisão do casal Dentro da situação observada o principal aspecto bioético deles é o direito à informação clara e completa sobre o diagnóstico e prognóstico permitindo que o casal exerça sua autonomia na tomada de decisão sobre a continuidade ou não da gestação Outros aspectos incluem o respeito às crenças e valores culturais dos pais a necessidade de oferecer apoio psicológico adequado e a consideração sobre a qualidade de vida do futuro bebê O aconselhamento genético se apresenta como uma ferramenta essencial nesse contexto garantindo que a decisão seja tomada de forma consciente e responsável 5 Que papel o biólogo licenciado pode ter ao contribuir com educação genética em escolas e comunidades O biólogo licenciado tem um papel fundamental na educação genética em escolas e comunidades contribuindo para disseminar conhecimentos sobre hereditariedade prevenção de doenças genéticas e promoção da saúde Ele pode também atuar em programas de aconselhamento genético esclarecendo dúvidas sobre testes e diagnósticos genéticos além de promover debates sobre questões éticas associadas à genética fomentando a formação de cidadãos críticos e conscientes Estudo de Caso 3 O Atleta e o Gene da Performance Lucas jovem atleta de elite participou de um estudo genético voluntário e descobriu possuir uma mutação rara no gene ACTN3 conhecida por favorecer desempenho em esportes de explosão muscular A descoberta gerou debates sobre vantagens genéticas naturais e o uso de testes genéticos em esportes 1 A mutação no gene ACTN3 representa uma mutação benéfica ou deletéria Explique A mutação no gene ACTN3 é considerada benéfica pois a variante funcional do gene ACTN3 favorece a produção da proteína alfaactinina3 importante para a contração rápida das fibras musculares conferindo vantagens naturais no rendimento esportivo e desempenho em atividades que exigem força e explosão muscular 2 O que esse caso revela sobre a relação entre genética e variabilidade fenotípica Esse caso ilustra claramente a relação entre genética e variabilidade fenotípica demonstrando como diferenças no DNA podem influenciar características físicas comportamentais e de desempenho entre os indivíduos A expressão do potencial genético no entanto também depende de fatores ambientais como alimentação treinamento e estilo de vida destacando a complexidade das interações geneambiente 3 Você concorda com o uso de testes genéticos para selecionar atletas Por quê O uso de testes genéticos para selecionar atletas é um tema controverso Por um lado pode oferecer benefícios como a personalização de treinamentos e a prevenção de lesões Por outro levanta questões éticas relevantes como a possibilidade de discriminação genética invasão de privacidade e a redução da complexidade do desempenho esportivo apenas à dimensão biológica desconsiderando o papel da dedicação do esforço pessoal e das condições sociais 4 Como essa discussão pode ser explorada em sala de aula para promover educação crítica em genética A discussão sobre a mutação no gene ACTN3 pode ser explorada em sala de aula como uma oportunidade para promover a educação crítica em genética incentivando os estudantes a refletirem sobre as implicações sociais éticas e legais do uso de testes genéticos Podese também abordar temas como a diversidade humana a importância da inclusão e a superação de preconceitos relacionados a habilidades e potencialidades genéticas 5 O que diferencia uma mutação natural de uma induzida e como isso afeta a percepção pública sobre manipulação genética As mutações naturais ocorrem espontaneamente como resultado de erros na replicação do DNA ou da ação de agentes naturais como a radiação cósmica Já as mutações induzidas são provocadas deliberadamente ou acidentalmente pela ação humana através de agentes mutagênicos químicos físicos ou biológicos como a exposição à radiação ou a certos produtos químicos Essa distinção impacta a percepção pública sobre a chamada manipulação genética sendo que as mutações induzidas frequentemente suscitam mais preocupação e debate ético especialmente no contexto da engenharia genética e das tecnologias de edição genômica