Estudo sobre Alelos Letais em Camundongos e Gatos

ALELOS LETAIS Universidade Federal de Pelotas Instituto de Biologia Departamento de Ecologia Zoologia e Genética Profa Beatriz Helena Gomes Rocha Os camundongos selvagens normais têm pelagem com uma pigmentação geral escura Em 1904 Lucien Cuenot estudou camundongos com pelagem mais clara chamada yellow yellow x normal 1 yellow 1 normal linhagem pura Um único gene com 2 alelos determinando os fenótipos Camundongo yellow heterozigoto para o gene Alelo para yellow dominante sobre o alelo da cor normal NOTEM A proporção fenotípica 2 1 é um desvio do esperado em um cruzamento monoíbrido yellow x yellow 23 yellow 13 normal Entretanto Nenhum cruzamento yellow x yellow produziu prole toda yellow P F1 AA AyA A Ay AA P AyA AyA Não nascem A explicação é que todos os camundongos yellow são HETEROZIGOTOS para um alelo especial Um cruzamento entre 2 heterozigotos deveria resultar em uma proporção genotípica de 1 2 1 e uma proporção fenotípica de 3 1 Mas se todos os camundongos em uma das classes homozigotas morrem antes do nascimento os nativivos apresentariam uma proporção 2 1 AyA x AyA AyAy Letal AyA Yellow AA Normal Prole Os zigotos com genótipo AyAy não sobrevivem para serem contados Hipótese apoiada pela remoção dos úteros de fêmeas grávidas Genitores yellow Prole selvagem Nem toda a prole é visível Griffiths et al 1998 Todos estes gatos são heterozigotos para um alelo dominante que causa ausência de formação de cauda Gato MANX MLM MLML Letal em homozigose Os olhos de cores diferentes não tem relação com a falta de cauda httpbiologicamentefalandoblogcom Letal recessivo em milho Alelo letal recessivo impede a formação da clorofila em plântulas de milho Existem muitos tipos diferentes de alelos letais alguns produzem um fenótipo reconhecível no heterozigoto camundongo yellow e gato Manx alguns são dominantes e matam em dose única no heterozigoto Alguns não conferem nenhum efeito detectável nos heterozigotos e a letalidade é totalmente recessiva Além disso Os alelos letais diferem no estágio de desenvolvimento no qual expressam seus efeitos Os letais humanos ilustram isso muito bem Foi estimado que cada um de nós possui um pequeno número de letais recessivos em nossos genomas Alguns letais se expressam como morte no útero ficando desconhecidos ou são notados como abortos espontâneos Acondroplasia Um tipo de nanismo acentuado sem retardo mental cabeça grande e testa saliente Em homozigose é letal Pode ocorrer casos esporádicos Como exatamente os letais matam Cartilagem anormal Traquéia estreita Costelas espessas Passagens nasais anormais Órgãos torácicos anormais Outras anomalias Pulmões doentes Dificuldades respiratórias Aumento do coração Parada do desenvolvimento Morte Dificuldades em comer Hemorragias pulmonares Insufi ciência cardíaca Em alguns casos é possível seguir a cascata de eventos que levam à morte Diagrama mostrando como um alelo letal específico causa a morte em ratos O total de genes deletérios e letais que se apresenta nos indivíduos é chamado de carga genética EXERCÍCIOS 1 Um alelo dominante H reduz o número de cerdas no corpo das drosófilas originando o fenótipo escanhoada Na condição homozigota H é letal Um alelo dominante S de segregação independente não tem efeito no número de cerdas exceto na presença de H quando uma única dose de S suprime o fenótipo escanhoado restaurando o fenótipo com cerdas Entretanto S também é letal na condição homozigota SS Que proporção de indivíduos com cerdas para sem cerdas você encontraria na prole viva de um cruzamento entre moscas com cerdas ambas portadoras de H na condição suprimida A manifestação fenotípica de um gene letal é a morte do indivíduo que o expressa seja na fase prénatal ou pósnatal anterior a maturidade Os alelos letais dominantes surgem de mutações de um alelo normal Os portadores morrem antes de deixar descendente sendo rapidamente removidos da população Os alelos letais recessivos só resultam na morte do indivíduo quando em homozigose Os heterozigotos podem não apresentar efeitos fenotípicos deletérios e assim permitem que esses alelos permaneçam na população mesmo que em baixa freqüência 2 Na ervilha a vagem verde é dominante em relação à vagem amarela e a semente lisa é dominante em relação à semente rugosa No cruzamento de uma planta que produz vagens verdes e sementes lisas com outra que produz vagens amarelas e sementes rugosas foram obtidos 120 descendentes dos quais 31 produzem vagens verdes e sementes lisas 32 produzem vagens verdes e sementes rugosas 29 produzem vagens amarelas e sementes lisas e 28 produzem vagens amarelas e sementes rugosas Quais os genótipos das plantas parentais 3 Mendel descobriu que nas ervilhas as sementes amarelas são dominantes V sobre as de cor verdev e que as de forma lisa são dominantes R sobre as ervilhas de forma rugosa r Uma planta com sementes amarelas e lisas foi cruzada com outra de sementes verdes e rugosas e originaram descendentes com sementes lisas sendo que desses metade era da cor amarela e a outra metade da cor verde Quais os genótipos dos progenitores e dos descendentes 4 Mendel não acreditava na mistura de caracteres herdados De acordo com suas conclusões a partir dos cruzamentos realizados com ervilhas do gênero Pisum as características não se misturam permanecem separadas e são transmitidas independentemente HENIG Robin O monge no jardim Rio de Janeiro Rocco 2001 a Considerando as leis de Mendel para a hereditariedade no momento da fecundação os cromossomos herdados dos progenitores se juntam porém os alelos dos seus genes não se misturam A partir dessa idéia qual fenômeno explicaria a ocorrência de características intermediárias na progênie que parecem ser uma mistura daquelas dos progenitores 4 Mendel não acreditava na mistura de caracteres herdados De acordo com suas conclusões a partir dos cruzamentos realizados com ervilhas do gênero Pisum as características não se misturam permanecem separadas e são transmitidas independentemente HENIG Robin O monge no jardim Rio de Janeiro Rocco 2001 b Posteriormente estudos de grupos de geneticistas indicaram que pode haver troca de material genético entre cromossomos homólogos herdados do pai e da mãe Em que etapa isso pode ocorrer e como se chama este processo OBRIGADA