Ligaçao Gênica e Recombinação Genética - Anotações

22112021 1 LIGAÇÃO GÊNICA Linkage Corresponde ao estudo da transmissão de dois ou mais pares de genes que estejam ligados ao mesmo par de cromossomos OBS A análise de transmissão de genes ligados está intimamente relacionado a ocorrência ou não de crossingover 1 2 Segregação independente Segregação de dois genes situados em cromossomos diferentes Experimentos de Bateson e Punnet Estudo de dois caracteres em Ervilhas cada um controlado por um gene Gene para cor das flores P púrpura e pvermelha Gene para forma do grão de pólen L longo e lredondo Experimentos de Morgan Drosophila Genes Autossômicos em Drosophila Gene para cor dos olhos pr púrpura e prvermelho Gene para tamanho da asa vg vestigial e vgnormal Recombinação Recombinação por crossingover Recombinação Cromossomos meióticos Produtos meióticos Meioses sem crossing entre os genes Parental Parental Parental Parental Meioses com um crossing entre os genes Parental Recombinante Recombinante Parental Ligação Dois genes muito próximos no mesmo par cromossômico não se segregam independentemente na meiose A recombinação produz genótipos com novas combinações de alelos parentais Um par de segmentos homólogos pode trocar segmentos por crossing over A recombinação resulta ou da segregação independente ou de crossingover o que varia são as freq de recombinantes Os genes podem ser mapeados medindose as frequências de recombinantes Recombinação Recombinação meiótica qualquer processo que gere um produto haplóide gameta com um genótipo que o diferencie de ambos os genótipos haplóides que constituem a célula meiótica diplóide Frequência de recombinação significativamente menor que 50 mostra que os genes estão ligados Frequência de recombinantes igual a 50 significa que os genes estão em cromossomos separados não ligados Simbolismo para ligação pr vg pr vg pr vg pr vg pr vg ABab alelos dominantes ligados em associação acoplamento AbaB alelos dominantes ligados em repulsão Mapa de Ligação Sturtevant postulou uma certa proporcionalidade quanto maior a distância entre os genes ligados maior a chance de que as cromátides não irmãs façam crossing na região entre os genes e assim maior a proporção de recombinantes que seriam produzidos 1 unidade de mapeamento um distância entre os genes para os quais 1 em 100 dos produtos meióticos é recombinante Frquência de recombinação de 001 é definida como 1 um 1 unidade de mapeamento é chamada de 1 cM centimorgan função de mapeamento de Morgan Ligação 3ª lei de Mendel Ligação Ocorre para genes situados em cromossomos diferentes ou no mesmo cromossomo mas a uma distância maior que 50 cM Dois genes situados no mesmo cromossomo a uma distância menor que 50cM não segregam de forma independente GENES LIGADOS Ligação dois genes situados no mesmo cromossomo a uma distância menor que 50 cM são ditos ligados 22112021 9 Recombinação ou Permutação crossingover Linkage total ligação fatorial completa Quando não houver crossingover entre os genes em estudo Neste caso não haverá recombinação gênica Ao final da gametogênese apenas gametas parentais serão formados 17 18 22112021 10 100 DOS GAMETAS PARENTAIS Não há recombinação após a primeira divisão pois não houve o crossingover entre os genes em estudo Linkage parcial ligação fatorial incompleta Quando houver crossingover Neste caso há recombinação gênica Ao final do processo de formação de gametas teremos gametas parentais e gametas recombinantes 19 20 22112021 11 Ocorrência da recombinação gênica devido ao crossingover Dente os gametas formados 50 serão parentais AB e ab e 50 serão recombinantes Ab e aB Genes Ligados Linkage Na herança dos genes ligados a frequência dos gametas de um heterozigoto depende da taxa de recombinação que ocorre entre os cromossomos homólogos Os Gametas Parentais são formados mesmo que não haja recombinação e aparecem em maior quantidade Os Gametas Recombinantes são formados apenas se houver permuta e aparecem em menor quantidade A Taxa de Recombinação é expressa em porcentagem e corresponde ao somatório da frequência de gametas recombinantes formados na gametogênese 21 22 22112021 12 RESOLVENDO PROBLEMAS Considere que 100 células germinativas entrem em meiose e que essas células tenham o seguinte genótipo A B a b a Quantos e quais são os gametas formados por essas 100 células supondo que não houve permutação ou crossingover na meiose Cada célula forma por meiose 4 gametas logo 100 células formarão 400 gametas se não houver crossingover temos A B A B a b a b 100 gametas 100 gametas 100 gametas 100 gametas Serão formados 200 gametas AB e 200 gametas ab ou seja 50 AB e 50 ab b Quantos e quais são os gametas formados por essas 100 células supondo que 20 delas apresentam permutação na meiose 20 gametas 20 gametas 20 gametas 20 gametas 20 células meiose com permutação 80 células meiose sem permutação 80 gametas 80 gametas 80 gametas 80 gametas TOTAL DE GAMETAS 180 180 20 20 23 24 22112021 13 Comparação DiibridismoLinkage Diibridismo AaBb A a B b Gametas A B A b a B a b 25 25 25 25 Linkage AaBb A B a b Gametas A B a b A b a B Parentais Recombinantes O percentual de gametas recombinantes é a metade do percentual de células que fazem crossing over 25 26 22112021 14 GENÓTIPOS EM LINKAGE Mostra como os genes estão ligados no cromossomo Ex AABB ABAB AaBB ABaB AaBb ABab cis AbaB trans ABab AbaB Posição CIS 2 genes dominantes ligados no mesmo cromossomo e 2 recessivos ligados no cromossomo homólogo Posição TRANS heterozigoto com um gene dominante e um recessivo ligados ao mesmo cromossomo e outro dominante ligado ao outro recessivo no cromossomo homólogo Ligação Gênica linkage 27 28 22112021 15 Ligação Gênica linkage Qual é a taxa de crossing ou de permutação neste caso Resposta 34 Qual é a taxa de recombinantes Resposta 17 Ligação Gênica linkage Se as taxas de crossingover que ocorrem entre dois determinados genes refletem a maior ou menor distância entre eles no cromossomo convencionouse que 1 do número de gametas recombinantes indica a distância de 01 unidade de recombinação UR ou 01 morganídeo homenagem a Thomas Morgan entre os genes no mapa genético Em outras palavras a taxa de recombinação reflete diretamente a distância entre os loci gênicos no cromossomo 29 30 22112021 16 Ligação Gênica linkage Estas posições também podem ser utilizadas para se definir quem são os gametas parentais e os recombinantes Suponha um organismo diíbrido AaBb em meiose e que esse diíbrido tenha produzido 1000 gametas Ligação Gênica linkage Na posição CIS os genes estão dispostos do seguinte modo ABab A barra inclinada simboliza o par de cromossomos homólogos Portanto ABab será a posição parental a que aparecerá em maior quantidade nos gametas Esperase que os recombinantes formemse em menor quantidade AbaB 31 32 22112021 17 Ligação Gênica linkage Na posição TRANS os genes estão dispostos do seguinte modo aBAb Assim aBAb será a posição parental a que aparecerá em maior quantidade nos gametas sendo que os recombinantes ABab deverão surgir em menor número MAPA CROMOSSÔMICO Descrição do posicionamento dos genes ao longo do cromossomo Tem como base a análise de ocorrência de recombinação gênica O percentual de recombinação é igual a distância entre os genes medida em unidade recombinante UR ou morganídeo cM 33 34 22112021 18 CONCLUSÕES O percentual de gametas recombinantes é a metade do percentual de células que fazem crossingover O percentual de gametas recombinantes é igual ao percentual de recombinação gênica O percentual de parentais é normalmente maior que o de recombinantes a menos que todas as células façam crossing Neste caso os gametas parentais e recombinantes aparecem nas mesmas proporções recomb gênica gametas recomb ½ de céls que fazem crossing 35 36 22112021 19 EXEMPLO 1 Em um determinado organismo é realizada a gametogênese em células com genótipo AaBb em que os genes A e b estão no mesmo cromossomo Sabendo que 30 das células realizem crossing responda o que é pedido a Qual o percentual de recombinação gênica b Qual a taxa de crossing c Quais os gametas e em que percentual aparecem Resolução aComo 30 das células realizam crossing temos que a taxa de recombinação é a metade ou seja 15 b A taxa de crossing corresponde ao percentual de celúlas que fazem crossingover ou seja 30 cComo os genes A e b estão no mesmo cromossomo concluise que no outro estão os genes a e B assim temos células com a seguinte configuração Os gametas formados serão Parentais Ab 425 aB 425 Recombinantes AB 75 ab 75 37 38 22112021 20 Representação de genótipos em linkage Visa mostrar como os genes estão ligados no cromossomo Ex AABB ABAB AaBB ABaB AaBb ABab cis AbaB trans ABab AbaB MAPA CROMOSSÔMICO Descrição do posicionamento dos genes ao longo do cromossomo Tem como base a análise de ocorrência de recombinação gênica 39 40 22112021 21 1 Mapa genético Sturtevant 41 42 22112021 22 Mapa genético do Tomate 43 44 22112021 23 SG Monteiro Bioestatística 45 Hipóteses H0 Hipótese de nulidade observado esperada Segreg Independ H1 Hipótese Alternativa Observada Esperada Genes Ligados Tipo de Erro Realidade no universo Resultados do teste Ho é verdadeira Ho não é verdadeira Aceita Ho Resultado correto Erro do tipo II β Rejeita Ho Erro do tipo I chance Resultado correto 45 46 22112021 24 SG Monteiro Bioestatística 47 Tipo de erro Erro tipo I Rejeita a hipótese nula quando na realidade as diferenças são casuais 005 ou 001 Erro tipo II β Aceita a hipótese nula quando de fato a diferença observada é real β 020 ou 010 Poder do teste 1 β SG Monteiro Bioestatística 48 Valor de P Probabilidade que um resultado aconteça por casualidade P 1 absolutamente certo P 0 absolutamente impossível 47 48 22112021 25 Regra de decisão Se p Segregação independente Se p Ligados Se ² calc ² tab aceita H0 Se ² calc ² tab rejeita H0 ou Quanto mais distantes estão os genes maior a chance de ocorrência de crossingover e conseqüentemente maior é o percentual de recombinação gênica 49 50 22112021 26 Exemplo Em um cromossomo há a seguinte frequência de recombinação entre os genes ABC e D AB 45 AC 20 CB 25 BD 5 CD 20 AD 40 Qual a posição dos genes no cromossomo DISTÂNCIA DE RECOMBINAÇÃO GÊNICA RESPOSTA A C D B 45M 40M 20M 20M 5M 51 52 22112021 27 Observe a taxa de recombinação entre os genes D e E 5 de recombinação gênica D e F 10 de recombinação gênica E e F 15 de recombinação gênica Qual a seqüência dos genes no cromossomo 5 10 Observe a taxa de recombinação entre os genes D e E 5 de recombinação gênica D e F 10 de recombinação gênica E e F 15 de recombinação gênica Qual a seqüência dos genes no cromossomo 53 54 22112021 28 Conclusão O percentual de recombinação é igual a distância entre os genes medida em unidade recombinante UR ou morganídeo M DISTÂNCIA DE RECOMBINAÇÃO GÊNICA Teste dos 3 pontos VV cvcv ctct VV cvcv ctct X VV cvcv ctct X VV cvcv ctct 55 56 22112021 29 A B C a b c AbC aBc Ordem certa 57 58 22112021 30 Mapa genético 0132 x 0064 00084 00084 x 1448 12 DC Interferência 1 coincidência Coincidência nº de DC obs nº de DC previstos 812 I 1 812 13 ou 33 Recombinação ou Permutação crossingover 59 60 22112021 31 Exercício Gabarito Região I Peso Cauda 93 cM Região II Cauda Flagelo 153 cM Coicidência 985 Interferência 15 61 62