Interacao Genica Nao Aditiva e Acao Genica Aditiva - Resumo Completo

CAPÍTULO 4B 43 TIPOS DE AÇÃO GÊNICA INTERAÇÃO GÊNICA 1 Nãoaditiva 11 Entre alelos 111 Dominância completa 112 Dominância incompleta Codominância Sobredominância Entre genes nãoalelos 121 Epistasia 2 Ação gênica aditiva 43 1 AÇÃO GÊNICA NÃOADITIVA Os genes não agem independentemente do número e do tipo dos outros genes existentes no genótipo do indivíduo A expressão de um gene pode ser altera da diante da presença ou ausência de outro gene Dominância completa O alelo dominante mascara a presença do alelo recessivo portanto o homozigoto dominante é fenotipicamente igual ao heterozigoto Exemplo albinismo AA Aa que são normais aa são albinos Possibilidades de vias metabólicas presentes na dominância completa Gene A produto final enzima proteína Gene a produto final não é gerado ou é ineficiente na presença do produto final de A Dominância incompleta O fenótipo do heterozigoto é intermediário entre os homozigotos É possível diferenciar os três fenótipos a partir dos genótipos como no exemplo abaixo Exemplo coloração do pescoço de aves C b C b branco C b C p azulado C p C p preto Possibilidades de vias metabólicas presentes na dominância incompleta Supondo um locus gênico onde há dois alelos possíveis B 1 e B 2 Portanto os indivíduos podem ser B 1 B 1 B 1 B 2 ou B 2 B 2 Gene B 1 produto final é X enzima proteína Gene B 2 produto final é Y enzima proteína Caso no heterozigoto como só há um B 1 o produto X gerado por ele não é suficiente para gerar um fenótipo igual ao fenótipo do B 1 B 1 Caso no heterozigoto o produto X de um B 1 não anula totalmente a expressão de Y do alelo B 2 Codominância O fenótipo do heterozigoto é uma mistura dos fenótipos dos homozigotos É possível identificar os três genótipos através dos fenótipos Os dois alelos são ativos e independentes Exemplo 1 pelagem de bovinos da raça Shorthorn C r C r pelagem vermelha C r C w pelagem ruão C w C w pelagem branca possui pêlos vermelhos misturados com pêlos brancos Exemplo 2 albumina sérica de eqüinos Gene Al A albumina A Gene Al B albumina B Estes dois alelos formam os seguintes genótipos GENÓTIPOS FENÓTIPOS Al A Al A só tem albumina A Al A Al B tem albumina A e albumina B Al B Al B só tem albumina B Sobredominância O fenótipo do heterozigoto é maior ou mais intenso do que o fenótipo dos homozigotos O heterozigoto possui maior valor adaptativo do que os homozigotos Exemplo 1 Antígenos sanguíneos de coelho genótipo E 1 E 1 produz antígeno X genótipo E 1 E 2 produz antígeno X produz antígeno Y e também produz antígeno Z genótipo E 2 E 2 produz antígeno Y Exemplo 2 Peso em camundongos exemplo hipotético gene F representa 6 gramas de peso gene f representa 2 gramas de peso Genótipo Fenótipo FF 12 gramas Ff 14 gramas ff 4 gramas Existem três hipóteses para a ocorrência de sobredominância Cada alelo produz uma substância ou efeito que são complementares gerando outra substância ou efeito melhor Um determinado tipo de alelo E 1 tem um efeito máximo nas condições ambientais X Outro alelo E 2 tem um efeito máximo em condições ambientais Y O heterozigoto pode estar adaptado a X e a Y Maior equilíbrio fisiológico FF produz muito X Ff é mais equilibrado ff produz pouco X Epistasia É um tipo de interação entre genes não alelos portanto genes de um loco interferem na ação de genes de outro loco Exemplo 1 pelagem de camundongos Selvagem agouti ou acinzentado BBCC BBCc BbCC BbCc Preto bbCC bbCc Albino BBcc Bbcc bbcc Portanto sempre que no locus C o animal for cc a pelagem será albina independente dos genes presentes no locus B Os genes cc interferem na ação dos genes do loc us B Veja no desenho abaixo como ocorre a coloração da pelagem determinadas pelos dois loci B e C Veja os exemplos de Humberto C de Carvalho 1987 do livro Fundamentos de Genética e Evolução Exemplo 2 Pigmento na flor de feijão Alelo P Alelo V enzima P enzima V PRECURSOR SUBSTÂNCIA PIGMENTO VIOLETA incolor INTERMEDIÁRIA incolor A enzima P codificada pelo alelo P atua na transformação do precursor em substância intermediária e a enzima V codificada pelo alelo V atua na transformação da substância intermediária no pigmento violeta Portanto é necessário o indivíduo possuir pelo menos um alelo P e um alelo V no genótipo genes de um locus interferem na expressão de genes de outro locus O quadro abaixo representa as possibilidades genotípicas e fenotípicas Genótipos Enzimas que o genótipo possui Substância Intermediária Flor PPVV PpVv PpVV PPVv P e V SIM Violeta PPvv Ppvv P SIM Branca ppVV ppVv V NÃO Branca Ppvv NÃO Branca IMPORTANTE Veja que no caso de ação gênica nãoaditiva os genes interagem entre s i e alguns interferem na expressão dos outros Sabendo que o indivíduo transmite para os seus descendentes apenas os seus genes e não os seus genótipos verificamos que as combinações gênicas não podem ser transmitidas por exemplo lembrando o caso da sobredominância nos coelhos o pai transmite o gene E 1 e não o genótipo E 1 E 2 Portanto es s es efeitos derivados de genótipos não são transmitidos diretamente de pai mãe para filho pois depende dos genes que o filho receberá do outro genitor Por esta razão tornase difícil selecionar geneticamente características determinadas por genes onde há ação gênica nãoaditiva 43 2 AÇÃO GÊNICA ADITIVA Neste tipo de ação gênica cada alelo contribui com um efeito para o fenótipo e este efeito é somado aos efeitos dos outros genes Não há interferência de um gene em outro todos produzem o seu efeito e o resultado final é o somatório do efeito de cada gene Portanto cada gene tem ação própria e independente dos outros genes Exemplo Uma característica de altura em plantas Contribuição de cada gene A 2 cm A 1 cm B 2 cm B 1 cm No acasalamento P1 AABB 8 cm x AABB 4 cm F1 AABB 6 cm Acasalando os F1 AABBx AABB 6 cm 6 cm Os genótipos possíveis na F2 são AABB 8 cm AABB AABB 7 cm AABB AABB AABB 6 cm AABB AABB 5 cm AABB 4 cm Um paimãe transmite para cada descendente metade do seu valor genético aditivo Na ação gênica aditiva c ada alelo fornece a sua contribuição e o resultado é o somatório do efeito de todos que participam da característica Quando avaliamos geneticamente através de metodologias de melhoramento genético animais para características produtivas como peso ao desmame produção de leite produção de ovos e produção de lã por exemplo eles estão sendo avaliados basicamente pelo seu potencial genético aditivo devido a genes com ação gênica aditiva 44 CONCEITOS IMPORTANTES NICHOLAS 2011 PENETRÂNCIA A penetrância referese à porcentagem dos indivíduos que apresentam um fenótipo correspondente ao genótipo que possuem Quando todos os indivíduos que possuem o genótipo apresentam o fenótipo para a característica a penetrância deste genótipo é de 100 Por exemplo em bovinos da raça Angus todos os indivíduos com o genótipo bb apresentam a coloração vermelha portanto a penetrância do genótipo bb para a pelagem nesta raça é de 100 ou seja a penetrância é completa Mas algumas características não ocorrem fenotipicamente em todos os indivíduos que possuem o genótipo co r respondente apresentando p enetrância incompleta A síndrome de hipertermia maligna MHS é caracterizada pelo aumento da temperatura corporal rigidez muscular e acidose metabólica e respiratória levando rapidamente à morte Esta patologia ocorre em suínos e se manifesta quando os animais são submetidos à estresse moderado decorrente de transporte por exemplo e relacionase à uma mutação de sentido errado do gene envolvido na liberação do cálcio através dos canais correspondentes A MHS é uma característica determinada por apenas um par de genes recessivos em um autossomo os suínos afetados por esta característica possuem o genótipo ss e os normais apresentam os genótipos SS e Ss Para identificar os afetados por esta característica utilizase o teste do halotano através da administração deste anestésico volátil aos animais e se observa os sinais de enrijecimento nos quartos posteriores dos suínos que indica uma reação positiva Os suínos que apresentam estes sinais o que ocorre normalmente após dois minutos de exposição ao halotano são os suscetíveis a MHS os que não apresentam a reação após três minutos de exposição são considerados resistentes Os acasalamentos entre indivíduos afetados com genótipo ss produzem apenas indivíduos com genótipo ss Realizando o teste do halotano nestes indivíduos todos ss verificase que apenas 98 deles indivíduos são reativos ao teste ser reativo ao teste significa apresentar o fenótipo correspondente e não 100 como era de se esperar pois todos os descendentes destes acasalamentos apresentam o genótipo ss As possíveis causas desta penetrância incompleta podem decorrer de fatores genéticos como genes de outros loci afetando a característica ou fatores nãogenéticos como as falhas na aplicação da técnica e até mesmo a idade dos suínos no teste pois nos mais jovens há uma maior chance de erro na classificação dos afetados pelo teste do halotano EXPRESSIVIDADE A expressividade corresponde ao modo de expressão dos genótipos que pode ser uniforme ou variável A expressividade é uniforme quando os genótipos expressam sempre o mesmo tipo de fenótipo e o mesmo é de fácil reconhecimento Quando a expressividade é variável os indivíduos com o mesmo genótipo apresentam vários padrões de fenótipos ou vários graus de expressão Um exemplo de expressividade variável é a polidactilia em que os indivíduos afetados podem apresentar dedos extras nos quatro membros só em três membros apenas em dois ou mesmo em um só membro PENETRÂNCIA E EXPRESSIVIDADE A maioria dos genes apresenta penetrância completa e expressividade uniforme mas alguns deles possuem penetrância completa e expressividade variável e outros penetrância incompleta e expressividade uniforme Tanto a penetrância como a expressividade dificultam o trabalho dos geneticistas e dos melhoristas e estes termos são utilizados quando não se conhecem todos os fatores determinantes da ocorrência e expressão fenotípica dos genes Segundo NICHOLAS 1996 a penetrância incompleta e em menor grau a expressividade variável freq u entemente são utilizadas para explicar características através da herança monogênica determinada apenas por um par de genes mas nem sempre isto é feito adequadamente Em alguns casos os geneticistas podem estar atribuindo uma característica à apenas um par de genes mas que na verdade são determinadas por mais de um par de genes e explicando os desvios do normal pela penetrância incompleta ou pela expressividade variável Portanto considerar estes dois fatores como explicação para os casos nos quais os indivíduos não apresentam o fenótipo correspondente ao genótipo que determina a característica deve ser feito de forma muito criteriosa PLEIOTROPISMO O pleiotropismo ou pleiotropia ocorre quando um único gene está envolvido em mais de uma característica Um exemplo de pleiotropismo ocorre em caprinos O gene que determina o caráter mocho em homozigose PP nas fêmeas provoca esterilidade sendo as mesmas intersexos apresentando inclusive características masculinas como hipertrofia de clitóris testículos pênis prepúcio além de comportamento e odor característicos de bode Os machos homozigotos PP também podem apresentar problemas de fertilidade Tanto machos quanto fêmeas heterozigotos Pp são mochos e férteis assim como machos e fêmeas pp são aspados e férteis TRALDI 2006 O gene M dos cães é responsável pelo fenótipo Merle em cães determinando as seguintes características nos indivíduos com genótipo MM as áreas cinzaazuladas na pelagem anomalias oculares redução no tamanho e algumas vezes ausência do globo ocular heterocromia da íris manchas pêlos brancos surdez parcial ou total cegueira e esterilidade Os heterozigotos Mm apresentam as mesmas características mas sem afetar a audição nem ocasionar cegueira e esterilidade Em cavalos há um gene que origina a pelagem overo em que os animais homozigotos para este loc o morrem poucos dias após o nascimento devido à uma agangliose ausência de células nervosas na porção distal do intestino grosso doença denominada de síndrome do potro branco Mas de maneira geral é importante estar ciente que muitas características estão associadas correlacionadas devido à pleiotropia Por exemplo os genes relacionados com a altura dos indivíduos também participam n o peso dos mesmos ou seja há um efeito pleiotrópico destes genes pois além de proporcionarem maior tamanho corporal característica altura também proporcionam um maior peso aos indivíduos característica peso FENOCÓPIAS Alguns fenótipos resultantes de fatores ambientais são idênticos aos fenótipos determinados por genes sendo chamados de fenocópias Há um gene em galinhas o gene C que em homozigose é letal mas que em heterozigose produz indivíduos rastejantes com pernas curtas e tortas É possível produzir uma fenocópia para este fenótipo através da injeção de ácido bórico em ovos fecundados em uma determinada época do desenvolvimento produzindo aves com pernas curtas e tortas como as rastejantes heterozigotos para o locus do gene C HERANÇA LIMITADA AO SEXO Quando os genes só podem expressarse em um dos sexos dizse que a herança para os mesmos é limitada ao sexo Os exemplos mais comuns deste tipo de herança são as características expressadas somente nas fêmeas como a produção de leite nos mamíferos e a produção de ovos nas aves HERANÇA INFLUENCIADA PELO SEXO Quando a expressão fenotípica dos genes autossômicos é afetada pelas condições fisiológicas do sexo do indivíduo dizse que a herança é influenciada pelo sexo Na raça de bovinos leiteiros Ayrshire os animais que possuem o genótipo M 2 M 2 apresentam a pelagem vermelho e branco branco com manchas vermelhas no pescoço espáduas e as vezes nos flancos Mas o alelo M 1 determina uma coloração mogno na pelagem branco com manchas mogno formando a pelagem chamada acaju Os machos e fêmeas com genótipo M 1 M 1 são acaju Porém a expressão deste gene é influenciada pelo sexo pois os machos heterozigotos M 1 M 2 tem pelagem acaju e as fêmeas heterozigotas M 1 M 2 tem pelagem vermelho e branco Outro exemplo deste tipo de herança ocorre no gene autossômico h de ovinos que determina a presença de chifres Este gene funciona como dominante nos machos e como recessivo nas fêmeas HERANÇA LIGADA AOS CROMOSSOMOS SEXUAIS Os cromossomos sexuais de aves e mamíferos são diferentes para machos e fêmeas Nos mamíferos os machos sexo heterogamético possuem os cromossomos XY e as fêmeas possuem XX sexo homogamético Nas aves o sexo homogamético é o macho cujos cromossomos sexuais são ZZ e na fêmea são ZW sexo heterogamético Portanto a herança dos genes situados nestes cromossomos certamente será diferente para os dois sexos Um exemplo de herança ligada ao sexo é a pelagem casco de tartaruga nos gatos já estudada anteriormente Outro exemplo é o gene responsável pela plumagem barrada nas aves carijó que se localiza no cromossomo Z Os machos com genótipo Z B Z B e Z B Z b são barrados e os Z b Z b são não barrados As fêmeas Z B W são barradas e as fêmeas Z b W não são barradas A herança dos cromossomos sexuais está demonstrada no quadro abaixo POLIALELIA A grande maioria dos loci é ocupada apenas por dois tipos de alelos B e b por exemplo ou A e a Mas alguns loci podem ser ocupados por mais de dois alelos diferentes e chamamos isto de polialelia ou alelos múltiplos A pelagem de coelhos é determinada por quatro alelos mas é claro que cada animal possuirá apenas dois alelos um em cada cromossomo homólogo que contém este locus Os quatro alelos possíveis são C C ch C h e c O alelo C é dominante sobre os outros três o alelo C ch é dominante sobre C h e c C h é dominante sobre c Outro exemplo de polialelia corresponde aos sistemas de grupos sanguíneos No sistema A dos bovinos já foram identificados mais de 11 alelos diferentes LIGAÇÃO GÊNICA A linkage ou ligação gênica representa o seguinte fenômeno quanto maior a proximidade dos genes nos cromossomos menor é a chance deles se separarem no momento do crossing over da meiose Este fenômeno ocorre quando genes que estão localizados muito próximo no cromossomo são herdados em bloco A troca de material genético entre os cromossomos homólogos ocorrida durante a meiose na recombinação não separa totalmente neste caso os genes dos diferentes loc o s o que está diretamente relacionado com a proximidade d eles no cromossomo O desenho abaixo mostra como ocorre este processo exemplificando através de quatro loci A B C e D de dois cromossomos homólogos No quadro 1 estão os cromossomos antes do crossingover No quadro 2 está ocorrendo a quebra das cromátides nãoirmãs No quadro 3 está acontecendo a troca de material genético entre os homólogos a partir das cromátides irmãs onde houve a quebra No quadro 4 já estão formadas as formas nãorecombinantes que são iguais às parentais e as recombinantes que são diferentes representadas com os asteriscos É fácil verificar que a probabilidade dos alelos segregarem juntos é maior quando os mesmos estão localizados mais próximos no cromossomo Na prática não é mensurada diretamente a distância entre os genes no cromossomo mas é possível estimála através da observação da porcentagem de formação de recombinantes e a unidade utilizada de mensuração utilizada é o centimorgan Estabelecendose a seqüência dos genes no cromossomo assim como a distância entre eles é possível construir os mapas de linkage Quando genes de locos diferentes segregam juntos está ocorrendo o desequilíbrio de li gação ou seja a presença dos genes de diferentes locos nos gametas não ocorre ao acaso O fato dos genes estarem ligados e segregarem juntos permite utilizar a seleção assistida por marcadores onde podem ser encontrados genes importantes para a saúde e melhoramento genético animal que estejam ligados a outros genes facilmente identificados nos indivíduos Estes genes que indicam a presença de genes importantes são denominados de marcadores moleculares IMPRESSÃO GENÔMICA IMPRINTING A impressão genômica consiste no fenômeno em que a expressão do gene no fenótipo depende de qual genitor pai ou mãe transmitiu o gene Muitos genes de mamíferos demonstram esse padrão de herança como por exemplo um gene ligado a um fator de crescimento em camundongos só é expresso quando herdado do pai se é herdado da mãe não esse gene não se expressa por ter sido metilado REFERÊNCIAS RESENDE M D V de Genética quantitativa no melhoramento de frutíferas Rio de Janeiro Interciência 2014 SANDERS M S BOWMAN J L Análise genética uma abordagem integrada São Paulo Pearson Education do Brasil 2015 TRABALHO DOCENTE EFETIVO Faça uma pesquisa em artigos científicos e identifique uma característica e o tipo de ação gênica envolvido Encontre e leia o artigo Identifique o tipo de ação gênica em questão Apresente a referência