Genética Cromossomos

MORFOFISIOLOGIA HUMANA SUB MÓDULO GENÉTICA E METABOLISMO TEMA ABERRAÇÕES NUMÉRICAS E ESTRUTURAIS ESTUDO DIRIGIDO 1 Analise a figura leias as assertivas abaixo e selecione as verdadeiras Corrija as falsas 1 No cromossomo 13 existe uma inversão 2 No cromossomo 5 ocorreu uma aberração numérica aneuplóide 3 No cromossomo 7 ocorreu uma aberração numérica e estrutural tetrassomia e translocação 4 Há uma inversão no cromossomo 3 5 Há uma translocação recíproca entre o 10 e o 20 6 O cromossomo 11 foi duplicado 7 Parte do cromossomo 18 foi translocado para o cromossomo X 8 Parte do cromossomo 6 foi translocado para o cromossomo X 9 No cromossomo 3 existe uma aberração numérica do tipo euploidia e uma aberração estrutural do tipo translocação não recíproca 2 Que divisões meióticas e em qual dos genitores poderiam por nãodisjunção produzir possivelmente uma criança com a 45 X b 47 XXY c 47 XYY d 47 XY 21 3 Um neonato com síndrome de Down quando cariotipado apresentase com duas linhagens celulares 70 de suas células têm o cariótipo 47 XX 21 e 30 são normais 46 XX a Quando provavelmente ocorreu o erro Qual o erro Explique b Qual o prognóstico para esta criança 4 Classifique os seguintes indivíduos em termos de risco de produzir uma criança com Síndrome de Down e justifique a uma mulher de 45 anos sem história familiar prévia de síndrome de Down b uma mulher de 25 anos que teve uma criança com síndrome de Down c uma mulher de 44 anos que teve uma criança com síndrome de Down d uma mulher de 27 anos cuja sobrinha tem síndrome de Down e uma mulher de 25 anos portadora de uma translocação Robertsoniana 2114 f um homem de 25 anos portador de uma translocação Robertsoniana 2114 5 a O que são translocações Robertsonianas Explique b Porque o portador de uma translocação Robertsoniana pode não apresentar alterações fenotípicas detectáveis clinicamente c Quais as possibilidades para seus descendentes 6 Justifique a observação de que as inversões cromossômicas geralmente exercem menos impacto biológico do que as deleções cromossômicas 7 Um laboratório de citogenética relata um cariótipo 46 XY del 8p para um paciente e um cariótipo 46 XY dup 8p em outro Baseado apenas nesta informação que paciente deverá ser mais gravemente afetado 8 Quais das pessoas que se seguem são ou esperase que sejam fenotipicamente normais Quais os riscos para sua prole a uma mulher com 47 cromossomos incluindo um pequeno cromossomo supranumerário derivado da região centromérica do cromossomo 13 b um homem com o cariótipo 47 XY 13 c um homem com deleção de uma banda no cromossomo 4 d uma pessoa com uma translocação recíproca balanceada e uma pessoa com inversão pericêntrica do cromossomo 6 9 Para cada uma das situações que se seguem diga se a análise cromossômica é indicada ou não Para quais membros da família se é que algum Para que tipo de anomalia cromossômica a família de cada caso correria risco a uma mulher grávida de 29 anos de idade e seu marido de 41 anos sem história de defeitos genéticos b uma mulher grávida de 41 anos de idade e seu marido de 29 anos sem história de defeitos genéticos c um casal cujo único filho tem síndrome de Down d um casal que tem dois meninos gravemente retardados 10 Uma criança foi encaminhada a um Serviço de Genética por apresentar sinais clínicos sugestivos de síndrome de Down Por meio de cultura de linfócitos de sangue periférico e coloração para banda G foi realizada uma análise de cariótipo incluindo 97 metáfases desse paciente que revelaram uma proporção de 60 metáfases com cariótipo 45X e 37 metáfases com cariótipo 47XY21 O resultado dessa análise indica que o paciente em questão apresenta a mosaicismo caracterizado por apresentar células com aneuploidia de cromossomo autossômico ou sexual b mosaicismo caracterizado por apresentar a totalidade das células somáticas com trissomia do cromossomo 21 e as células do tecido gonadal com monossomia do X c translocação entre um cromossomo autossômico e um cromossomo sexual d inversão entre um cromossomo autossômico e um cromossomo sexual e a totalidade de suas células somáticas com trissomia do cromossomo 21 11 Com relação à sequência normal de bandas de um cromossomo é 123456789 onde cada algarismo indica uma banda e o asterisco indica a posição do centrômero analise as afirmativas a seguir I Um cromossomo que apresenta a sequência de bandas 12345678789 possui uma mutação cromossômica numérica do tipo duplicação II Um cromossomo que apresenta a sequência de bandas 12345679 possui uma mutação cromossômica estrutural do tipo deleção III Um cromossomo que apresenta a sequência de bandas 123458769 possui uma mutação cromossômica estrutural do tipo translocação Assinale a se somente a afirmativa I estiver correta b se somente a afirmativa II estiver correta c se somente a afirmativa III estiver correta d se somente as afirmativas I e II estiverem corretas e se todas as afirmativas estiverem corretas 12 Quanto às mutações cromossômicas leia as afirmações abaixo I As mutações numéricas podem ser classificadas em dois tipos euploidias e aneuploidias II Euploidia é quando ocorre perda ou acréscimo de um ou alguns cromossomos Aneuploidia é quando ocorre perda ou acréscimo de genomas formandose células 3n 4n e assim por diante III Euploidia é quando ocorre perda ou acréscimo de genomas Aneuploidia é quando ocorre perda ou acréscimo de um ou alguns cromossomos IV A síndrome de Down e a síndrome de Turner são alguns exemplos de aneuploidias Estão corretas a I e II apenas c I e III apenas b I II e IV apenas d I III e IV apenas e III e IV apenas 13 O cariótipo é de um indivíduo do sexo com síndrome de a feminino Klinefelter d masculino Klinefelter b masculino Down e feminino Turner c masculino Turner 14 A cariotipagem é um método que analisa células de um indivíduo para determinar seu padrão cromossômico Essa técnica consiste na montagem fotográfica em sequência dos pares de cromossomos e permite identificar um indivíduo normal 46 XX ou 46 XY ou com alguma alteração cromossômica A investigação do cariótipo de uma criança do sexo masculino com alterações morfológicas e comprometimento cognitivo verificou que ela apresentava fórmula cariotípica 47 XY 18 A alteração cromossômica da criança pode ser classificada como a estrutural do tipo deleção b numérica do tipo euploidia c numérica do tipo poliploidia d estrutural do tipo duplicação e numérica do tipo aneuploidia 15 A análise de cariótipo convencional detectou uma trissomia do cromossomo 18 Síndrome de Edwards em um recémnascido Posteriormente foram realizadas análises com marcadores moleculares incluindo a criança e seus pais Essas análises mostraram que ambos os pais eram heterozigóticos para várias regiões do cromossomo 18 Caso a criança com Síndrome de Edwards tenha recebido dois cromossomos 18 com sequências de DNA idênticas podese dizer que a houve uma nãodisjunção cromossômica na meiose I durante espermatogênese b houve uma nãodisjunção cromossômica na meiose I durante ovogênese c houve uma nãodisjunção cromossômica na meiose II durante ovogênese d houve segregação dos homólogos na meiose II durante ovogênese e houve segregação das cromátidesirmãs na mitose da ovogônia From the top of a high cliff you hear the distant call of a golden eagle A single sailboat drifts on the calm sea and a lone wolf howls far away Nearby the dense forest rustles softly in the breeze You close your eyes and breathe in the fresh salty air feeling completely at peace