Mutações Cromossômicas e Aneuploidias - Lista de Exercícios Resolvida

1 Um cromossomo possui os seguintes segmentos onde representa o centrômero ABCDEFG Quais os tipos de mutações cromossômicas são necessários para mudar esse cromossomo em cada um dos casos abaixo Em alguns casos é necessário mais de um tipo de mutação a ABEFG b AEDCBFG c ABABCDEFG d AFEDCBG e ABCDEEDCFG 2 Como uma deleção pode causar uma situação de pseudodominância Falsa dominância 3 As translocações cromossômicas não possuem grandes efeitos fenotípicos em seus portadores Entretanto indivíduos translocados podem ter baixa fertilidade ou filhos portadores de mutações cromossômicas estruturais como duplicações ou deleções Como você explicaria essas observações 4 Por que aneuploidias em cromossomos sexuais são mais comuns do que aneuplodias em cromossomos autossômicos na espécie humana 5 Daltonismo verdevermelho é uma condição recessiva ligada ao X na espécie humana Um jovem com cariótipo 47 XXY Síndrome de Klinefelter é daltônico Seu irmão 46 XY também é daltônico Seus pais são normais Onde ocorreu a nãodisjunção que deu origem ao jovem com Klinefelter Justifique 1 Um cromossomo possui os seguintes segmentos onde representa o centrômero ABCDEFG Quais os tipos de mutações cromossômicas são necessários para mudar esse cromossomo em cada um dos casos abaixo Em alguns casos é necessário mais de um tipo de mutação aABEFG o segmento CD localizado entre B e E sofreu deleção bAEDCBFG os segmentos C e D sofreram inversão entre si Já os segmentos B e E sofreram translocação cABABCDEFG o segmento AB sofreu duplicação dAFEDCBG os segmentos F e B sofreram translocação o segmento E sofreu translocação com o segmento C e por fim C sofreu inversão com D eABCDEEDCFG os segmentos E e CD sofreram duplicação Em seguida a duplicação de CD sofreu uma inversão com o segmento EE Por último o segmento C sofreu uma inversão com D ficando como DC 2 Como uma deleção pode causar uma situação de pseudodominância Falsa dominância R A pseudodominância ocorre quando um gene recessivo pode manifestarse devido à ausência do seu alelo dominante Portanto a deleção de um segmento em um homólogo às vezes revela alelos recessivos presentes no outro homólogo levando à sua expressão inesperada e assim nesses casos parece que os alelos recessivos estão apresentando dominância 3 As translocações cromossômicas não possuem grandes efeitos fenotípicos em seus portadores Entretanto indivíduos translocados podem ter baixa fertilidade ou filhos portadores de mutações cromossômicas estruturais como duplicações ou deleções Como você explicaria essas observações R As translocações não afetam o número de genes na célula sendo assim nenhuma parte do cromossomo é perdida mas pode afetar a forma como os genes são expressos pela célula porque alterase a sequência dos genes Desse modo células somáticas não são afetadas mas sim células reprodutivas A translocação ocorre durante a meiose os pares homólogos de cromossomos se alinham e são separados para formar células de gametas Se o cromossomo de um par é translocado ele pode não se emparelhar com seu parceiro devido a mudança no tamanho ou forma e isso pode levar ao bloqueio do processo de meiose levando à infertilidade Caso a meiose continue os cromossomos não homólogos que trocaram genes serão agrupados na metade do tempo senão os gametas formados terão genes duplicados ou não terão genes Se a fertilização ocorrer com um desses gametas o zigoto resultante pode morrer e caso sobreviva e houver mutações cromossômicas isso pode levar à expressão de genes recessivos 4 Por que aneuploidias em cromossomos sexuais são mais comuns do que as aneuploidias em cromossomos autossômicos na espécie humana R As aneuploidias são alterações cromossômicas numéricas que se caracterizam pelo aumento ou diminuição de um tipo de cromossomo Estas alterações são decorrentes de processos de não disjunção um erro na decisão celular que ocorrem durante a formação dos gametas na meiose I na separação dos cromossomos homólogos ou II na separação das cromátidesirmãs Nas células do corpo dos seres humanos chamadas de células somáticas ocorrem 23 pares de cromossomos dos quais 22 são denominados pares autossômicos numerados de 1 a 22 e um par é constituído por cromossomos sexuais XY no sexo masculino e XX no feminino Essas células portanto contêm 46 cromossomos e são chamadas diplóides levando ao excesso ou falta de cromossomos Nas células somáticas ocorrem 23 pares de cromossomos dos quais 22 são denominados pares autossômicos e um par é constituído por cromossomos sexuais XY no sexo masculino e XX no feminino Essas células portanto contêm 46 cromossomos e são chamadas diplóides exceto os cromossomos sexuais que contém um par sendo chamados de haploides Se não houver a segregação correta do cromossomo sexual este ao se unir com outro cromossomo haplóide terá um excesso ou ausência do cromossomo em decorrência disso as aneuploidias são mais comuns para cromossomos sexuais 5 Daltonismo verdevermelho é uma condição recessiva ligada ao X na espécie humana Um jovem com cariótipo 47 XXY Síndrome de Klinefelter é daltônico Seu irmão 46 XY também é daltônico Seus pais são normais Onde ocorreu a não disjunção que deu origem ao jovem com Klinefelter Justifique R O indivíduo com cariótipo 47 XXY herdou ao menos um dos cromossomos Xd da mãe XDXd pois possui visão normal que possui o alelo recessivo para daltonismo durante a nãodisjunção apresentando a trissomia e o daltonismo em conjunto Seu irmão apresenta Daltonismo também mas não a trissomia porque a segregação dos cromossomos ocorreu sem erro O daltonismo foi herdado apenas de um dos cromossomos Xd herdados que continha o alelo recessivo o que é suficiente para indivíduos do sexo masculino apresentarem está condição 1 Um cromossomo possui os seguintes segmentos onde representa o centrômero ABCDEFG Quais os tipos de mutações cromossômicas são necessários para mudar esse cromossomo em cada um dos casos abaixo Em alguns casos é necessário mais de um tipo de mutação aABEFG o segmento CD localizado entre B e E sofreu deleção bAEDCBFG os segmentos C e D sofreram inversão entre si Já os segmentos B e E sofreram translocação cABABCDEFG o segmento AB sofreu duplicação dAFEDCBG os segmentos F e B sofreram translocação o segmento E sofreu translocação com o segmento C e por fim C sofreu inversão com D eABCDEEDCFG os segmentos E e CD sofreram duplicação Em seguida a duplicação de CD sofreu uma inversão com o segmento EE Por último o segmento C sofreu uma inversão com D ficando como DC 2 Como uma deleção pode causar uma situação de pseudodominância Falsa dominância R A pseudodominância ocorre quando um gene recessivo pode manifestarse devido à ausência do seu alelo dominante Portanto a deleção de um segmento em um homólogo às vezes revela alelos recessivos presentes no outro homólogo levando à sua expressão inesperada e assim nesses casos parece que os alelos recessivos estão apresentando dominância 3 As translocações cromossômicas não possuem grandes efeitos fenotípicos em seus portadores Entretanto indivíduos translocados podem ter baixa fertilidade ou filhos portadores de mutações cromossômicas estruturais como duplicações ou deleções Como você explicaria essas observações R As translocações não afetam o número de genes na célula sendo assim nenhuma parte do cromossomo é perdida mas pode afetar a forma como os genes são expressos pela célula porque alterase a sequência dos genes Desse modo células somáticas não são afetadas mas sim células reprodutivas A translocação ocorre durante a meiose os pares homólogos de cromossomos se alinham e são separados para formar células de gametas Se o cromossomo de um par é translocado ele pode não se emparelhar com seu parceiro devido a mudança no tamanho ou forma e isso pode levar ao bloqueio do processo de meiose levando à infertilidade Caso a meiose continue os cromossomos não homólogos que trocaram genes serão agrupados na metade do tempo senão os gametas formados terão genes duplicados ou não terão genes Se a fertilização ocorrer com um desses gametas o zigoto resultante pode morrer e caso sobreviva e houver mutações cromossômicas isso pode levar à expressão de genes recessivos 4 Por que aneuploidias em cromossomos sexuais são mais comuns do que as aneuploidias em cromossomos autossômicos na espécie humana R As aneuploidias são alterações cromossômicas numéricas que se caracterizam pelo aumento ou diminuição de um tipo de cromossomo Estas alterações são decorrentes de processos de não disjunção um erro na decisão celular que ocorrem durante a formação dos gametas na meiose I na separação dos cromossomos homólogos ou II na separação das cromátidesirmãs Nas células do corpo dos seres humanos chamadas de células somáticas ocorrem 23 pares de cromossomos dos quais 22 são denominados pares autossômicos numerados de 1 a 22 e um par é constituído por cromossomos sexuais XY no sexo masculino e XX no feminino Essas células portanto contêm 46 cromossomos e são chamadas diplóides levando ao excesso ou falta de cromossomos Nas células somáticas ocorrem 23 pares de cromossomos dos quais 22 são denominados pares autossômicos e um par é constituído por cromossomos sexuais XY no sexo masculino e XX no feminino Essas células portanto contêm 46 cromossomos e são chamadas diplóides exceto os cromossomos sexuais que contém um par sendo chamados de haploides Se não houver a segregação correta do cromossomo sexual este ao se unir com outro cromossomo haplóide terá um excesso ou ausência do cromossomo em decorrência disso as aneuploidias são mais comuns para cromossomos sexuais 5 Daltonismo verdevermelho é uma condição recessiva ligada ao X na espécie humana Um jovem com cariótipo 47 XXY Síndrome de Klinefelter é daltônico Seu irmão 46 XY também é daltônico Seus pais são normais Onde ocorreu a não disjunção que deu origem ao jovem com Klinefelter Justifique R O indivíduo com cariótipo 47 XXY herdou ao menos um dos cromossomos Xd da mãe XDXd pois possui visão normal que possui o alelo recessivo para daltonismo durante a nãodisjunção apresentando a trissomia e o daltonismo em conjunto Seu irmão apresenta Daltonismo também mas não a trissomia porque a segregação dos cromossomos ocorreu sem erro O daltonismo foi herdado apenas de um dos cromossomos Xd herdados que continha o alelo recessivo o que é suficiente para indivíduos do sexo masculino apresentarem está condição