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1) Um paciente apresenta níveis elevados de glucagon circulante. Que condição metabólica explicaria essa condição? Como você justificaria isso? O paciente está com um nível baixo de glicose no sangue, haverá a secreção de glucagon pelas células pancreáticas em resposta a essa baixa. Esse hormônio vai se ligar com receptores na parte superficial da célula do fígado, aonde as respostas celulares vem da ligação do glucagon nos receptores e a ativação das enzimas Adenilato Ciclase, levando a um aumento na formação de AMPc; a ligação de AMPc é uma subunidade regulatória de PKA o que ativa a subunidade catalítica. Sendo assim acentua sua atividade de quebra de glicogênio em glucose, ou seja, gera um aumento de glucose no sangue. 2) Um jovem, negro, foi à consulta queixando-se de distensão abdominal e diarreia. Estava com olheiras fundas e o médico observou sinais adicionais de desidratação. A temperatura do paciente era normal. Ele explicou que o episódio tinha ocorrido após uma festa de aniversário na qual ele participou no consumo de ingestão de sorvetes. O paciente relatou episódios prévios de natureza similar após a ingestão de uma quantidade significativa de lácteos. Este quadro clínico é mais provavelmente devido a uma deficiência, um distúrbio metabólico? Como você justificaria isso? O paciente em questão não é capaz de digerir a lactose dos carboidratos, bem como os seus derivados no leite, isso ocorre devido a deficiência da enzima lactase, que é responsável pela hidrólise da lactose, que significa a quebra da galactose e glucose que melhoram a absorção. 3) Um importante fator contribuinte à formação de cataratas no diabetes pode ser o acúmulo de sorbitol no cristalino. Por quê? Como você explicaria isso? Esse tipo de catarata é o mais recorrente entre pessoas diabéticas, é fato o acúmulo de Soboilt internamente no cristalino. Acontecem certas alterações no metabolismo, onde consequentemente existe um aumento de sorbitol no humor aquoso e no cristalino. Uma parte dessa glucose é convertida em Sorbitol, que por sua vez não é metabolizada de forma adequada gerando acúmulo no interior do cristalino. Associado a este fenômeno, o aumento na glicosilação de proteínas e alteração na hidratação atuam como fatores importantes na gênese desse tipo de catarata. 4) Após a injeção intravenosa de lactose em um rato, nada é metabolizado. Entretanto, a ingestão de lactose leva a um rápido metabolismo deste dissacarídeo. Como você justificaria a diferença nestes resultados? O carboidrato lactose é um dos componentes do leite que só é sintetizado pelo corpo a partir de nutrientes fornecidos para as células secretoras da glândula mamária pelo sangue. Isso é derivado diretamente da dieta ou por terem sofrido modificações nos tecidos dos animais antes de chegar às glândulas mamárias que encarregam de jogar os componentes quebrados no sangue para a distribuição no organismo. Ou seja, ao ser liberado diretamente no meio intravenoso, não ocorre a metabolização deste, pois não a sintetização pelo sangue, mas somente pela ingestão vinda da dieta. Ou seja, A lactose quando ingerida é degradada, e quando é injetada, não é degradada. 5) Uma mulher galactosêmica é capaz de produzir lactose? Ela poderá amamentar? Explique. Sim, ela é, pois é capaz de produzir galactose vinda de um metabolismo da glicose por epimerização, que fornece uma forma apropriada de galactose para a síntese de lactose. Pessoas com galactosemia digerem a lactose adequadamente, no entanto, elas não possuem a enzima que converte a galactose em glucose. 6) As mucopolissacaridoses são doenças de depósito hereditárias. Explique o que poderá causá-las e o que caracteriza. São doenças genéticas hereditárias causadas por erros inatos metabólicos que levam à falta ou deficiência da atividade de algumas enzimas. Na MPS a ocorrência de falta nas enzimas lisossômicas - as responsáveis por digerir substâncias GAGs (Glicosaminoglicanos), responsáveis pela lubrificação e união entre os tecidos. Essas partículas se acumulam no lisossomo, fazendo as células crescerem. As MPS são também consideradas doenças de depósito lisossômico e existem vários tipos de Mucopolissacaridose: tipo I, II, III, IV e VI.

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