Exercicios de Genetica - Heranca Autossomica e Ligada ao Sexo

Exercício Avaliativo 01 Questão 01 Assumindo que os genes responsáveis pelas doenças abaixo representadas são raros analise os heredogramas e coloque nos parênteses o número correspondente ao mecanismo de herança mais provável se necessário considere os fatores que afetam o padrão de herança Cite quais critérios você usou para definir o mecanismo de herança Herança autossômica dominante Herança autossômica recessiva Herança ligada ao X recessiva Herança ligada ao X dominante Herança autossômica dominante influenciada pelo sexo Herança autossômica dominante limitada ao sexo Herança mitocondrial Herança ligada ao Y ou holândrica Questão 02 Em 1956 Stevenson e Cheeseman estudaram um tipo de surdez na Irlanda do Norte e registraram o seguinte heredograma Se você considerar apenas as gerações de I a III qual é o modo mais provável de herança para esse tipo de surdez Forneça uma explicação plausível para o cruzamento entre III7 e III9 e os resultados para as gerações IV e V Questão 03 A hemofilia oriunda de mutações no gene do fator VIII de coagulação é um distúrbio de herança recessiva ligada ao sexo Um homem que trabalha numa usina nuclear teve um filho hemofílico Sua mulher concluiu que a doença do menino foi consequência da radiação que o marido recebeu na época da fecundação Ela tem razão Por quê Questão 04 O heredograma abaixo se refere à distrofia miotônica devida a um gene autossômico dominante Os indivíduos afetados estão representados por símbolos sombreados e os sintomas desta doença que cada um apresenta estão descritos ao lado de cada um Como você explica o fato de II2 não ser afetado Como você explica o fato de os indivíduos portadores deste gene dominante apresentarem diferentes conjuntos de sintomas Questão 05 Pedro possui daltonismo e ambos os pais possuem uma visão normal Dos seus avós o seu avô materno era daltônico As suas três irmãs eram normais e uma delas a mais velha casou com um indivíduo também normal para este traço Entretanto este casal teve dois filhos um menino o mais velho com daltonismo e uma menina com uma visão normal Baseado nestas informações respondas as questões abaixo Usando a simbologia padrão dos heredogramas desenhe a genealogia desta família Qual é o padrão de herança mais provável para o daltonismo na família de Pedro Se Pedro casar com uma mulher que não possui histórico familiar de daltonismo qual é a probabilidade da sua primeira criança ser daltônica Se Pedro casar com uma mulher que é portadora do alelo para o daltonismo qual é a probabilidade da sua primeira criança ser daltônica Questão 06 A ectrodactilia é uma rara condição autossômica dominante na qual o paciente apresenta uma mão fendida contendo ou não os dedos Em 1971 FreireMaia e seus colaboradores estudaram uma família que apresentava este fenótipo sendo a genealogia apresentada a seguir Baseado nestas informações o heredograma é consistente com um padrão de herança autossômico dominante Se não qual é o modo de herança Justifique a sua resposta Questão 07 Uma menina de 3 anos e meio de idade TN foi observada tendo cada vez mais dificuldade em se levantar após sentar no chão Seu nível sérico de creatina quinase está muito elevado Embora seja do sexo feminino o diagnóstico clínico presuntivo é de distrofia muscular de Duchenne Mulheres com DMD são raras Identifique três mecanismos de mutação que poderiam explicar a ocorrência de DMD em uma mulher Questão 08 Escreva um texto sobre a síndrome de Lifraumeni indicando as características clínicas da síndrome tipo de herança a base molecular que causa a doença e se existe tratamento ou terapia No mínimo 5 parágrafos bem redigidos Favor colocar referências