Aula sobre Mutação Gênica

MUTAÇÃO GÊNICA AULA 2 RESPONSÁVEL PROFA DRA ELIANE PATRÍCIA CERVELATTI MENDONÇA OBJETIVOS I Compreender como surge uma mutação gênica II Discutir as consequências da mutação gênica na proteína produzida III Compreender a herdabilidade das alterações genéticas INTRODUÇÃO Mutação gênica Fonte primária de variabilidade genética Variação no genótipo sequência do DNA genômico Sequência de DNA nuclear aproximadamente 995 idêntica entre dois seres humanos não aparentados Responsável pelas diferenças fenotípicas entre indivíduos MUTAÇÃO GÊNICA Altera a estrutura de genes individuais Mudança na sequência de DNA um ou vários nucleotídeos Três polimorfismos no DNA genômico a partir de um segmento do conjunto de referência do genoma humano são demonstrados na parte superior Fonte McInnes Roderick R Thompson Thompson Genética Médica Disponível em Minha Biblioteca 8ª edição Grupo GEN 2016 É a responsável pelo surgimento do ALELOS formas alternativas de um gene Ilustração mostrando as possíveis causas do surgimento de uma mutação gênica Fonte Adaptado de Menck Carlos FM Genética Molecular Básica Disponível em Minha Biblioteca Grupo GEN 2017 Erro durante a cópia do DNA Diferentes agentes que podem gerar lesões danos no DNA O QUE CAUSOU A MUTAÇÃO GÊNICA I Erros introduzidos durante o processo de replicação cópia do DNA II Falha no reparo dos danos no DNA III Mutações induzidas por mutágenos Produzidas quando um organismo é exposto a um agente químico mutágeno aumenta a frequência de mutações ORIGEM DAS MUTAÇÕES GÊNICAS 1 Erros introduzidos durante o processo de replicação do DNA Ocorre quando um par de bases ilegítimo ex A C é formado durante a síntese de DNA Enzimas de reparo retiram a grande maioria dos erros cometidos durante a síntese do DNA revisão Taxa de erros cometidos durante a replicação é muito baixa ORIGEM DAS MUTAÇÕES GÊNICAS 5 A T C G G C T 3 3 T A G C C G A 5 SEPARAÇÃO DAS CADEIAS DE NUCLEOT 5 A T C G G C T 3 3 T A G C C G A 5 3 T A G C C G A 5 5 A T T G G C T 3 Raramente esse erro não será corrigido originando uma mutação gênica 1 Erros introduzidos durante o processo de replicação do DNA TIPOS DE MUTAÇÕES GÊNICAS E SUAS CONSEQUÊNCIAS NA PROTEÍNA CODIFICADA PELO GENE 1 Mutações sinônimas mutações silenciosas Códon no RNAm GUA GUC GUG GUU Há uma mudança na sequência de um códon mas não o aminoácido codificado Código genético é degenerado mais de um código pode especificar o mesmo aminoácido Existem alterações no DNA que não alteram a proteína Aminoácido especificado Valina 1 Mutações sinônimas mutações silenciosas Fonte Griffiths Anthony J F et aL Introdução à Genética Disponível em Minha Biblioteca 12ª edição Grupo GEN 2022 2 Mutações de troca de sentido ou mutações não sinônimas Há uma mudança na sequência do códon que passa a codificar um aminoácido diferente Não conservadora O aminoácido é substituído por um aminoácido quimicamente diferente Conservadora O aminoácido é substituído por um outro aminoácido quimicamente similar Fonte Griffiths Anthony J F et aL Introdução à Genética Disponível em Minha Biblioteca 12ª edição Grupo GEN 2022 2 Mutações de troca de sentido ou mutações não sinônimas 3 Mutações sem sentido Cria um código de parada precoce UAA UAG ou UGA Proteína será menor Fonte Griffiths Anthony J F et aL Introdução à Genética Disponível em Minha Biblioteca 12ª edição Grupo GEN 2022 4 Mutações com mudança do quadro de leitura inserções deleções INDEL Quando envolvem um ou dois nucleotídeos há duas possibilidades I Todos os aminoácidos codificados após a inserção ou deleção serão diferentes II Criação de um código de parada precoce Fonte Griffiths Anthony J F et aL Introdução à Genética Disponível em Minha Biblioteca 12ª edição Grupo GEN 2022 AS MUTAÇÕES GÊNICAS SÃO HERDÁVEIS Mutação somática Mutação germinativa Não são herdáveis Mutação somática Mutação Células mutadas Células normais Ocorre em uma célula em desenvolvimento no tecido somático será genitora de uma população de células mutadas Mutação germinativa Ocorre na linhagem germinativa dará origem às células sexuais Quando a célula sexual mutante participar da fertilização Mutação será transmitida para a geração seguinte Indivíduo perfeitamente normal com ancestrais normais pode ter células sexuais mutantes não detectadas Griffiths Anthony J F et aL Introdução à Genética Disponível em Minha Biblioteca 12ª edição Grupo GEN 2022 Menck Carlos FM Genética Molecular Básica Disponível em Minha Biblioteca Grupo GEN 2017 McInnes Roderick R Thompson Thompson Genética Médica Disponível em Minha Biblioteca 8ª edição Grupo GEN 2016 Bibliografia httpsintegradaminhabibliotecacombrreaderbooks9788595151819epubcfi6305B3Bvndvstidref3D aB97885352840030000405D426162168305465Brda2C20de5D httpsintegradaminhabibliotecacombrreaderbooks9788527732208epubcfi6325B3Bvndvstidref3 Dchapter045D462111015Btai2Cs5D httpsintegradaminhabibliotecacombrreaderbooks9788527738682epubcfi6585B3Bvndvstidre f3Dhtml295D4384405243