Genética Forense-Identificação Criminal e Cálculo de Frequências

Um típico caso de identificação genética criminal envolve a análise comparativa de duas amostras a evidência ou amostra questionada como o sêmen encontrado em caso de estupro e a referência obtida de amostra de sangue coletado do suspeito Se o perfil de DNA obtido nas duas amostras é igual diríamos que apresentam identidade e sendo assim é uma evidência para o júri de que as amostras têm uma origem comum e de que o suspeito contribuiu com o sêmen Caso o perfil genético apresente uma combinação de alelos extremamente raros diríamos que a evidência é muito forte Caso o perfil não seja raro seria fácil de imaginar que o suspeito pode não estar relacionado ao crime e que a identidade é fruto do acaso Dessa maneira é importante termos uma ideia da probabilidade de identidade ao acaso ou random match probability RMP do inglês Com base nessas informações pedese A Preencha os dados faltantes na tabela abaixo B A frequência genotípica combinada para todos os loci analisados é única em um universo aproximado de quantos indivíduos C É necessário obter o perfil genético para um número maior de loci neste caso Explique Perfil genético Frequência alélica do banco de dados populacional Frequência genotípicalocus Locus Alelos No de alelos observados No de indivíduos amostrados Frequência Fórmula Frequência CSF1PO 10 109 216 p 025 2pq 11 134 q TPOX 8 229 216 p p2 8 TH01 6 102 214 p 7 64 q vWA 16 91 214 p 16 Frequência genotípíca combinada RMP Para o cálculo de frequências alélicas utilizamos a fórmula abaixo fX no de alelos X na amostra populacional no total de alelos na amostra populacional que pode ser adaptada de acordo com os dados apresentados no problema da seguinte forma fX no de alelos observados 2 x no de indivíduos amostrados Lembremse que estamos calculando frequência alélica e devemos portanto computar na fórmula dados relativos a número de alelos Cada indivíduo para qualquer marcador de STR autossômico apresenta 2 alelos por locus Então devemos multiplicar por 2 o número de indivíduos amostrados o que nos dá o número total de alelos na amostra populacional Daí decorre que no locus CSF1PO f10 1092216 109432 025 f11 1342216 134432 031 Seguindo o mesmo raciocínio chegamos aos demais valores de frequências alélicas lançados na tabela Perfil genético Frequência alélica do banco de dados populacional Frequência genotípicalocus Locus Alelos No de alelos observados No de indivíduos amostrados Frequência Fórmula Frequência CSF1PO 10 109 216 p 025 2pq 11 134 q 031 TPOX 8 229 216 p 053 p2 8 TH01 6 102 214 p 024 7 64 q 015 vWA 16 91 214 p 021 16 Frequência genotípíca combinada RMP Para o cálculo das frequências genotípicas empregamos as fórmulas 2pq se o genótipo é heterozigoto e p2 se é homozigoto Assim para o genótipo 10 11 no locus CSF1PO temos a seguinte frequência genotípica f1011 2pq 2025031 016 Calculamos as outras frequências aplicando as fórmulas corretamente Finalmente a frequência genotípica combinada RMP é dada pelo produto de todas as frequências genotípicas calculadas RMP f1 f2 f3 fn RMP fCSF1PO fTPOX fTH01 fvWA 016 028 007 004 0000125 125 104 Perfil genético Frequência alélica do banco de dados populacional Frequência genotípicalocus Locus Alelos No de alelos observados No de indivíduos amostrados Frequência Fórmula Frequência CSF1PO 10 109 216 p 025 2pq 016 11 134 q 031 TPOX 8 229 216 p 053 p2 028 8 TH01 6 102 214 p 024 2pq 007 7 64 q 015 vWA 16 91 214 p 021 p2 004 16 Frequência genotípíca combinada RMP 0000125 RMP fCSF1PO fTPOX fTH01 fvWA 016 028 007 004 0000125 125 104 1x 1 em x indivíduos 05 12 1 em 2 105 2 01 110 1 em 10 101 10 001 1100 1 em 100 1001 100 0000125 18000 1 em 8000 10000125 8000 RMP fCSF1PO fTPOX fTH01 fvWA 016 028 007 004 0000125 125 104 ou por extenso a frequência do perfil genético observado em todos os quatro loci analisados é de 0000125 ou de cerca de 1 em 8000 perfis individuais da população Assim podese concluir que o suspeito contribuiu com a evidência sêmen ou uma improvável coincidência aconteceu havendo a possibilidade de cerca de 1 em 8000 de que uma pessoa não relacionada tivesse por acaso o mesmo perfil genético daquele obtido a partir da evidência Quanto maior o número de loci genotipados mais robusta se torna a evidência do perfil de DNA pelo valor agregado de RMP Cada novo locus analisado vem com uma frequência genotípica associada ou seja um número decimal entre 0 e 1 No cálculo da frequência genotípica combinada cada novo fator introduzido reduz ainda mais o valor da RMP Na multiplicação se os fatores são números decimais entre 0 e 1 o produto é sempre menor que os fatores Portanto quanto maior o número de loci analisados mais próxima de zero fica a RMP Em outras palavras a chance de uma coincidência ao acaso entre perfis genéticos não relacionados se torna desprezível Neste caso e tomando isoladamente a evidência do perfil genético seria necessária a análise de um número maior de loci para que a RMP fosse suficientemente baixa Do ponto de vista prático já se encontram disponíveis para genotipagem humana sistemas de PCR multiplex próprios para amplificação simultânea de mais de 15 marcadores de STR em um único tubo de reação