Disciplina Genética

Roteiro Trabalho de Genética 1 OBJETIVO 11 Objetivo Geral O trabalho tem como objetivo fazer com que os alunos reforcem os conhecimentos e conceitos básicos aprendidos 2 ROTEIRO DO TRABALHO 21 Componentes Trabalho Individual 22 Referências Bibliográficas o Usar como suporte para a construção do trabalho os livros da Biblioteca Online o Para qualquer bibliografia devese citar todas as fontes de pesquisas utilizadas evitandose sites sem credibilidade acadêmica e priorizando artigos dissertações teses e livros 23 Normas o Trabalho seguindo normas da ABNT o Postar no sistema em PDF 24 Descrição das Atividades Deverão ser feitas as duas atividades que seguem abaixo Atividade 1 Para realização da atividade leia o texto a seguir Se toda reprodução fosse feita pela mitose a vida seria bem entediante porque a mitose produz apenas células geneticamente idênticas Com a mitose apenas você seus filhos seus pais irmãos e irmãs sobrinhos e muitas pessoas que você nem conhece seriam clones cópias um do outro Apenas a mutação eventual introduziria variabilidade genética Todos os organismos se reproduziram desta forma pelos primeiros 2 bilhões de anos de existência da Terra e é a forma pela qual alguns organismos ainda se reproduzem hoje Então cerca de 15 a 2 bilhões de anos atrás algo incrível evoluiu as células que produzem descendentes geneticamente variáveis por meio da reprodução sexuada A evolução da reprodução sexuada está entre os eventos mais importantes na história da vida O ritmo da evolução depende da variação genética Ao misturar as informações genéticas dos pais a reprodução sexuada aumenta muito a variação genética e possibilita a aceleração da evolução A maior parte da grande diversidade de vida na Terra é resultado direto da reprodução sexuada A reprodução sexuada tem dois processos O primeiro é a meiose que gera os gametas nos quais o número de cromossomos é reduzido à metade O segundo processo é a fertilização na qual dois gametas haploides se fundem e restauram o número de cromossomos para sua forma diploide original Fonte PIERCE B A Genética Um Enfoque Conceitual 5ª ed 2016 Após a leitura acima responda 1 Descrevendo de forma detalhada as etapas a meiose e as consequências de erros na não disjunção Cite exemplos dos possíveis erros Numéricos e Estruturais 2 Explique a importância do crossingover para a evolução biológica especificando a etapa meiótica em que aconteceu Atividade 2 Para realização da atividade leia o texto a seguir de PinaNeto 2008 O Aconselhamento genético modernamente é definido como um processo de comunicação que trata dos problemas humanos relacionados à ocorrência de uma doença genética em uma família É fundamental que os profissionais da saúde conheçam os aspectos psicológicos desencadeados pela doença genética e como estes aspectos podem ser manejados Vivemos ainda na genética humana e médica uma fase de predomínio dos aspectos técnicos e científicos e de pouca ênfase no estudo das reações emocionais e dos processos de adaptação das pessoas a estas doenças o que leva ao baixo entendimento dos clientes sobre os fatos ocorridos com consequências negativas sobre a vida familiar e para a sociedade PINANETO J M de Aconselhamento genético J Pediatr Rio J Porto Alegre v 84 n 4 supl p S20S26 Aug 2008 Disponível em httpwwwscielobrscielophpscriptsciarttextpidS0021 75572008000500004lngennrmiso DOI httpdxdoiorg101590S0021 75572008000500004 Após a leitura acima responda 1 Após a leitura do artigo na integra desenvolva um texto com no mínimo uma lauda descrevendo as etapas do aconselhamento genético e defendendo a utilização desta metodologia 2 Heranças mendelianas são comumente estudadas e para isso fazse necessário o uso de heredogramas Sendo assim descreva os principais símbolos usados em um heredograma de herança autossômica recessiva Aluno Atividade 1 1 Etapas da meiose e consequências da nãodisjunção A meiose é um mecanismo de divisão celular que reduz o número de cromossomos das células germinativas de diploide 2n para haploide n garantindo variação genética e estabilidade genômica Dividese em duas etapas Meiose I divisão reducional Os cromossomos homólogos emparelhamse durante a prófase I onde ocorre o crossingover Após a metáfase I são segregados para polos opostos na anáfase I formando duas células com n cromossomos duplicados Meiose II divisão equacional As cromátidesirmãs são separadas na anáfase II formando quatro gametas haploides com cromossomos simples A nãodisjunção ocorre quando os cromossomos homólogos ou cromátidesirmãs não se separam corretamente resultando em gametas aneuploides Dois exemplos de erros numéricos são Síndrome de Down Trissomia 21 presença de três cópias do cromossomo 21 causando deficiência intelectual e anormalidades fenotípicas Síndrome de Turner Monossomia X presença de um único cromossomo sexual X em mulheres resultando em baixa estatura infertilidade e alterações hormonais 2 Importância da variabilidade genética na evolução A variabilidade genética é essencial para a evolução biológica pois fornece a diversidade necessária para que populações se adaptem a mudanças ambientais Durante a prófase I da meiose I o crossingover entre cromátides homólogas promove recombinação gênica Além disso a segregação independente dos cromossomos durante a metáfase I gera gametas com diferentes combinações de alelos aumentando a diversidade genética da prole Atividade 2 1 Etapas do aconselhamento genético e sua utilidade O aconselhamento genético é um processo clínico de orientação que visa informar e apoiar indivíduos e famílias sobre aspectos médicos psicológicos e reprodutivos de doenças genéticas As etapas incluem Anamnese e levantamento familiar Avaliação de risco genético com base em exames clínicos e laboratoriais Explicação nãodiretiva dos resultados genéticos e herança associada Suporte psicológico e auxílio na tomada de decisões informadas Acompanhamento clínico e emissão de relatórios técnicos Esse processo é essencial para prevenção de doenças hereditárias planejamento familiar e orientação de condutas terapêuticas além de proporcionar suporte emocional às famílias 2 Herança autossômica recessiva e simbologia dos heredogramas Os heredogramas são diagramas utilizados para representar relações genéticas em uma família Simbologia básica Quadrado indivíduo do sexo masculino Círculo indivíduo do sexo feminino Símbolo preenchido indivíduo afetado Símbolo meio preenchido portador heterozigoto Linha horizontal entre símbolos união conjugal Linha vertical descendência Na herança autossômica recessiva a condição só se manifesta quando o indivíduo herda duas cópias recessivas do gene Exemplo Anemia Falciforme Pais heterozigotos AS são fenotipicamente normais mas podem ter filhos afetados SS com 25 de chance a cada gestação Referências BRASIL Ministério da Saúde Aconselhamento genético Disponível em httpswwwgovbrsaudeptbrcomposicaosaesdoencasrarasaconselhamentogenetico Acesso em 28 jul 2025 NICOLAIDIS P PETERSEN M B Nondisjunction in trisomy 21 origin and mechanisms Cytogenetic and Genome Research Basel v 91 n 14 p 199205 2000 Disponível em httpsdoiorg101159000056844 Acesso em 28 jul 2025 PIERCE B A Genética um enfoque conceitual 5 ed Porto Alegre Artmed 2016 PINANETO J M de Aconselhamento genético Pediatria Rio J Porto Alegre v 4 n 4 p 520526 2008 Disponível em httpsdoiorg101590S010305822008000500014 Acesso em 28 jul 2025 SHARMA L KIKKERI N S Turner syndrome In STATPEARLS Internet Treasure Island FL StatPearls Publishing 2025 Disponível em httpswwwncbinlmnihgovbooksNBK554621 Acesso em 28 jul 2025