Revisão de Tcc e Complemento

CENTRO UNIVERSITÁRIO UNA CAMPUS LINHA VERDE FABIANE CRISTINA CUNHA DE REZENDE GIOVANNA PINHEIRO DIAS MAELY ALINE ALENCAR DE CARVALHO MILENA JORDANA DE CASTRO VINICIUS DE FREITAS JUSTINIANO APLICAÇÃO DA INTELIGÊNCIA ARTIFICIAL NA ANÁLISE DE BIOMARCADORES PARA O DIAGNÓSTICO PRECOCE DO CÂNCER BELO HORIZONTE 2025 FABIANE CRISTINA CUNHA DE REZENDE GIOVANNA PINHEIRO DIAS MAELY ALINE ALENCAR DE CARVALHO MILENA JORDANA DE CASTRO VINICIUS DE FREITAS JUSTINIANO APLICAÇÃO DA INTELIGÊNCIA ARTIFICIAL NA ANÁLISE DE BIOMARCADORES PARA O DIAGNÓSTICO PRECOCE DO CÂNCER Trabalho de Conclusão de Curso apresentado à banca examinadora do Centro Universitário UNA como requisito para aprovação na UCTCC do Curso de Biomedicina Orientadora Profª Dra Fabia Julliana Jorge Souza BELO HORIZONTE 2025 2 APLICAÇÃO DA INTELIGÊNCIA ARTIFICIAL NA ANÁLISE DE BIOMARCADORES PARA O DIAGNÓSTICO PRECOCE DO CÂNCER APPLICATION OF ARTIFICIAL INTELLIGENCE IN THE ANALYSIS OF BIOMARKERS FOR EARLY DIAGNOSIS OF CANCER Fabiane Cristina Cunha de Rezende1 Giovanna Pinheiro Dias2 Maely Aline Alencar de Carvalho3 Milena Jordana de Castro4 Vinicius de Freitas Justiniano5 Fabia Julliana Jorge Souza6 RESUMO No contexto do câncer os biomarcadores podem identificar mutações genéticas como as encontradas nos genes Proteína Tumoral p53 TP53 Homólogo do Oncogene Viral do Sarcoma de Rato Kirsten KRAS Receptor do Fator de Crescimento Epidérmico EGFR Protooncogene BRaf Quinase de SerinaTreonina BRAF Em síntese a aplicação de IA na análise de biomarcadores adaptados por técnicas como RNAseq scRNAseq e transcriptômica representa uma medicina diagnóstica atualizada que contribui para uma abordagem eficiente e personalizada no combate ao câncer Palavraschave DNA RNAseq scRNAseq transcriptômica mutações genéticas ABSTRACT In the context of cancer biomarkers can include genetic mutations such as those found in the Tumor Protein p53 TP53 Kirsten Rat Sarcoma Viral Oncogene Homolog KRAS Epidermal Growth Factor Receptor EGFR and BRaf Proto Oncogene SerineThreonine Kinase BRAF genes The integration of AI in the analysis of biomarkers for the early diagnosis of cancer involves steps such as data collection processing and the construction of algorithms capable of identifying or predicting the presence of the disease This combination enhances accuracy sensitivity and specificity leading to faster and less invasive diagnoses In summary the application of AI in the analysis of biomarkers adapted thru techniques such as RNAseq scRNAseq and transcriptomics represents an updated diagnostic medicine contributing to an efficient and personalized approach in the fight against cancer Keywords DNA RNAseq scRNAseq transcriptomics genetic mutations 1 Graduanda em Biomedicina pelo Centro Universitário UNA 2 Graduanda em Biomedicina pelo Centro Universitário UNA 3 Graduanda em Biomedicina pelo Centro Universitário UNA 4 Graduanda em Biomedicina pelo Centro Universitário UNA 5 Graduando em Biomedicina pelo Centro Universitário UNA 6 Professora orientadora do Curso de Biomedicina da Centro Universitário UNA 3 INTRODUÇÃO O câncer representa uma das maiores cargas globais de morbidade e mortalidade sendo o diagnóstico precoce o fator determinante para um prognóstico favorável e o aumento das chances de cura e sobrevida dos pacientes Dessa forma entendese que qualquer parâmetro biológico que seja objetivamente mensurável e capaz de indicar um estado particular de um organismo pode ser utilizado como um biomarcador dessa patologia Nesse contexto a identificação e a análise de biomarcadores sejam eles genéticos moleculares proteicos ou de imagem são cruciais pois servem como indicadores biológicos da presença da doença em estágios iniciais muitas vezes antes do surgimento de manifestações clínicas Com o avanço das tecnologias moleculares e a compreensão mais profunda da biologia do câncer a identificação e utilização de marcadores tumorais específicos têm potencializado a precisão da oncologia personalizada Elmore et al 2024 Na medicina a Inteligência Artificial IA começou a ganhar destaque com o desenvolvimento de algoritmos avançados capazes de processar grandes volumes de dados médicos fornecendo diagnósticos rápidos e precisos Com a capacidade de realizar tarefas complexas como reconhecimento de padrões e tomada de decisões a IA tem o potencial de superar as limitações humanas em termos de velocidade precisão e consistência Esse avanço tecnológico não apenas melhora o diagnóstico mas também redefine o papel dos profissionais de saúde fornecendolhes ferramentas para aumentar a precisão e eficiência no cuidado ao paciente Vedana et al 2024 p 767 A IA ao coletar e processar esses dados oferece insights clínicos acionáveis permitindo que os médicos tomem decisões mais informadas e precisas Isso resulta em diagnósticos mais rápidos tratamentos otimizados e em última análise melhores desfechos para os pacientes Este trabalho revisa as principais tecnologias envolvidas como machine learning deep learning e processamento de linguagem natural NLP e suas aplicações em associação aos biomarcadores além dos benefícios práticos que a IA pode oferecer na melhoria dos diagnósticos médicos São abordados como os biomarcadores podem ser ainda mais promissores no diagnóstico se associados a uma tecnologia de precisão Os desafios éticos e técnicos que ainda precisam ser 4 superados como o viés nos algoritmos e a privacidade dos dados dos pacientes Por fim o artigo discute as tendências futuras para o uso da IA na medicina incluindo seu papel na medicina preditiva e personalizada bem como as implicações para os profissionais de saúde No entanto a complexidade e o volume massivo dos dados gerados por técnicas avançadas como o Sequenciamento de Nova Geração NGS e as biópsias líquidas que detectam DNA tumoral circulante exigem ferramentas computacionais robustas para a extração de informações clinicamente relevantes Attia et al 2024 A IA e em particular o Aprendizado de Máquina Machine Learning e o Aprendizado Profundo Deep Learning emergiu como uma tecnologia disruptiva e promissora no cenário médico atual Algoritmos de IA possuem a capacidade de analisar grandes conjuntos de dados complexos com alta acurácia identificando padrões sutis e correlações entre múltiplos biomarcadores que seriam imperceptíveis ou de difícil processamento para o olho humano ou métodos estatísticos tradicionais Alum 2025 Jiang et al 2017 A aplicação da IA na análise sistemática de biomarcadores está revolucionando a detecção precoce do câncer melhorando significativamente a sensibilidade e a especificidade diagnósticas e reduzindo a incidência de falsos positivos e falsos negativos Modelos preditivos baseados em IA já demonstraram eficácia na análise de perfis genômicos e bioquímicos para prever o risco e detectar cânceres como os de mama e pulmão em estágios iniciais Além disso a IA é fundamental para a medicina de precisão auxiliando na identificação de variantes genéticas associadas à doença e na predição de risco genético o que permite intervenções preventivas ou vigilância aumentada para populações de alto risco O estudo visa explorar os avanços mais recentes e as perspectivas da integração da IA na análise de biomarcadores para o diagnóstico precoce do câncer destacando suas contribuições significativas para aumentar a precisão e eficiência das abordagens de rastreamento e diagnóstico oncológico METODOLOGIA O presente estudo configurase como uma revisão narrativa da literatura com o objetivo de analisar a aplicação da IA na identificação e interpretação de 5 biomarcadores para o diagnóstico precoce do câncer A revisão abrange estudos publicados entre 2017 e 2025 com foco em artigos que discutem a utilidade dos biomarcadores e o uso de técnicas de IA como aprendizado de máquina e redes neurais na análise desses dados observados A busca bibliográfica foi realizada nas bases de dados eletrônicas PubMed e SciELO Para a seleção dos artigos foram utilizados descritores controlados consultados no DeCS e MeSH Neoplasms ou Cancer Biomarkers ou Molecular Markers Artificial Intelligence ou Machine Learning ou Deep Learning A estratégia de busca principal combinada por operadores booleanos foi Artificial Intelligence OR Machine Learning OR Deep Learning AND Biomarkers OR Molecular Markers AND Neoplasms OR Cancer Foram incluídos artigos originais e revisões sistemáticas disponíveis na íntegra publicados em português ou inglês que abordavam o uso de IA na análise de biomarcadores para o diagnóstico da patologia em estudo Foram excluídos resumos de congresso teses dissertações e artigos que não apresentavam resultados primários sobre o tema O processo de seleção ocorreu em duas etapas 1 Leitura e triagem por título e resumo para aplicação dos critérios de inclusão e exclusão 2 Leitura na íntegra dos artigos préselecionados para extração de dados e confirmação da pertinência A análise dos dados foi realizada de forma qualitativa e descritiva organizando os resultados conforme as principais técnicas de IA aplicadas os tipos de biomarcadores estudados os tipos de câncer abordados e os resultados principais A síntese das informações buscou identificar padrões avanços e lacunas na literatura permitindo uma compreensão abrangente do estado atual do conhecimento sobre o tema RESULTADOS E DISCUSSÃO A presente revisão narrativa destaca os avanços recentes na oncologia de precisão focando especificamente na integração da IA com a análise de biomarcadores para otimizar o diagnóstico precoce do câncer A seleção de artigos 20172025 PubMed e SciELO reflete a crescente aplicabilidade de algoritmos de Machine Learning ML e Deep Learning DL no processamento de grandes volumes de dados multimodais 6 A análise dos artigos selecionados indicou que a integração da análise de biomarcadores com algoritmos de IA representam uma fronteira promissora na oncologia de precisão Técnicas baseadas em aprendizado de máquina demonstram alto potencial para processar grandes volumes de dados identificar mutações genéticas relevantes classificar subtipos tumorais e prever respostas a terapias alvo contribuindo para uma abordagem mais personalizada e eficaz no tratamento do câncer Diversos estudos analisados demonstram que algoritmos de IA especialmente aqueles baseados em aprendizado de máquina Machine Learning e aprendizado profundo Deep Learning têm se mostrado altamente eficazes na detecção de padrões complexos em conjuntos de dados biomoleculares Alum 2025 O papel da IA no processamento de biomarcadores moleculares e genômicos A capacidade da IA de processar bancos de dados é crucial para extrair significado clínico dos biomarcadores moleculares superando as limitações dos métodos estatísticos tradicionais Jiang et al 2017 Algoritmos baseados em deep learnig têm se mostrado altamente eficazes na detecção de padrões complexos em conjuntos de dados biomoleculares Essa eficácia se jusitifca na identificação de mutações genéticas relevantes como TP53 KRAS e EGFR e na classificação precisa de subtipos tumorais a partir de dados de sequenciamento RNAseq scRNAseq transcriptômica provenientes do aprendizado profundo de máquinas que conseguem aprender critérios e chegar a conclusões O que garante um alto potencial de identificação de modelos de repetição complexos já observados em casos anteriores Alum 2025 A integração entre machine learning e biomarcadores genômicos e proteômicos representa uma fronteira promissora pois permite o processamento de múltiplos fatores simultaneamente Essa análise multimodal contribui de forma significativa para o diagnóstico mais específico e para a predição de respostas a terapiasalvo estabelecendo as bases para uma abordagem terapêutica verdadeiramente personalizada e eficaz resultando em uma proposta de acompanhamento oncológico mais preciso No campo da imagem e da patologia a IA não apenas otimiza o diagnóstico mas transforma a imagem em um biomarcador quantificável o princípio da 7 radiômica Os algoritmos de aprendizado profundo deep learning são treinados para identificar por exemplo sinais de câncer em imagens médicas realizando a comparação com importantes bases de dados de casos já vistos permitindo que a IA identifique pontos sutis que podem passar despercebidos por profissionais auxiliando na detecção precoce de tumores assim como classificar imagens com alta precisão e minimizar falsos negativos e positivos aumentando a confiabilidade do diagnóstico Fontes 2024 Ferramentas como redes neurais convolucionais CNNs têm sido relevantes na detecção precoce do câncer Essas redes são amplamente aplicadas em tarefas de reconhecimento detecção e classificação de imagens e vídeos permitindo a identificação de alterações que podem indicar a presença de tumores em estágios iniciais Daoud Mayo 2019 A IA tem sido bastante aplicada para aumentar a sensibilidade e especificidade de exames de rastreamento O PETCT exame que combina a tomografia por emissão de pósitrons PET com a tomografia computadorizada CT por exemplo demonstrou alta precisão na detecção de câncer de próstata e na avaliação da resposta ao tratamento no câncer de pulmão Otimizando a segmentação e a análise metabólica do rastreador 18FFDG responsável por detectar células com alto metabolismo de glicose como as cancerosas consequentemente elevando o desempenho desses biomarcadores de imagem Similarmente técnicas avançadas de Ressonância Magnética RM otimizadas por IA têm demonstrado maior eficácia na identificação precoce do câncer em comparação com a biópsia convencional Hofman et al 2020 Concomitantemente técnicas avançadas de ressonância magnética demonstraram maior eficácia na identificação precoce do câncer quando comparadas à biópsia convencional conforme Kasivisvanathan et al 2018 Essa abordagem possibilita a obtenção de imagens em tempo real do metabolismo tumoral contribuindo para novas formas de visualizar e caracterizar os tumores Biópsia líquida com IA A biópsia líquida que se baseia na detecção de biomarcadores circulantes como DNA tumoral circulante ctDNA em uma amostra de sangue é o método 8 mais promissor para o diagnóstico precoce não invasivo A IA é um componente crítico para viabilizar seu uso em larga escala A chave para a detecção precoce é a capacidade da IA de identificar e classificar biomarcadores em concentrações extremamente baixas típicas dos estágios iniciais da doença A IA atua na filtragem de ruídos de fundo amplificando o sinal do ctDNA ou de células tumorais circulantes CTCs gerando amplificação do sinal precoce e cumprindo com os ideais de diagnóstico rápido e preciso Estudos demonstram que a biópsia líquida analisada com IA pode identificar diversos tipos de câncer em estágios iniciais com taxas de precisão superiores a 90 Fontes 2024 Tais resultados aliados à natureza minimamente invasiva do exame suportam sua integração ao atendimento médico de rotina como ferramenta preventiva e de rastreamento para pacientes de alto risco conforme evidenciado em testes clínicos nos Estados Unidos Fontes 2024 Considerando que cada paciente oncológico apresenta características genéticas e moleculares únicas o que significa que uma mesma terapia pode não ser igualmente eficaz para todos A IA ajuda na criação de tratamentos personalizados ao analisar o perfil genético do tumor e do paciente Essa tecnologia pode auxiliar na identificação de tratamentos eficazes para cada determinado perfil genético monitoramento da resposta ao tratamento e identificação da resistência ao tratamento recomendando medicamentos alternativos Uma vez que ao se realizar cruzamento de dados seja cada vez mais real a associação de uma medicina personalizada e capaz de gerir alternativas que ainda estejam fora de alcance somente pelas práticas humanas Em síntese a IA demonstra um avanço contínuo aliado à validação clínica sendo uma ferramenta viável no cuidado oncológico Uma vez que ao coletar e processar informações oferece insights clínicos acionáveis permitindo que os médicos tomem decisões mais informadas e precisas Isso resulta em diagnósticos mais rápidos tratamentos otimizados e em última análise melhores desfechos para os pacientes O que não pode ser desconsiderado são os desafios éticos e técnicos que ainda precisam ser superados como o viés nos algoritmos e a privacidade dos dados dos pacientes Isso é afirmado pois se os dados de treinamento de um modelo de DL para detecção de ctDNA forem predominantemente extraídos de uma única população o modelo pode falhar em identificar padrões de câncer em grupos 9 minoritários perpetuando disparidades no acesso ao diagnóstico e indo contra os aspectos vistos como positivos Paralelamente a garantia da privacidade dos dados especialmente em estudos que envolvem o compartilhamento de informações genômicas sensíveis exige o desenvolvimento de protocolos de segurança e anonimização rigorosos que ainda carecem de padronização global Além dos desafios técnicos inerentes à construção do algoritmo como o viés algorítmico e a privacidade de dados a integração da IA na oncologia impõe um desafio crítico ao profissional de saúde o viés na interpretação dos dados fornecidos O alto desempenho demonstrado pelos sistemas de IA pode levar os clínicos a uma deferência excessiva à máquina resultando na subavaliação de seus próprios julgamentos clínicos ou na falha em questionar resultados contraintuitivos Esse fenômeno conhecido como viés de confirmação tecnológica corre o risco de transformar a IA de uma ferramenta de Inteligência Aumentada em um substituto irrefletido comprometendo a capacidade do médico de integrar o resultado do biomarcador com o contexto clínico histórico e psicossocial único do paciente Portanto a utilização responsável da IA exige não apenas a acurácia do modelo mas também um treinamento contínuo das equipes médicas para manter o senso crítico a autonomia decisória e a supervisão humana como elementos insubstituíveis no cuidado oncológico CONCLUSÃO A análise dos artigos revisados confirma que a IA não é apenas um auxiliar mas uma tecnologia disruptiva que eleva a sensibilidade e especificidade dos biomarcadores em todas as suas modalidades genômicas de imagem e circulantes O diagnóstico precoce aprimorado pela IA tem uma consequência direta na personalização do tratamento Ao analisar o perfil genético do tumor e do paciente a IA permite sugerir intervenções terapêuticas baseadas no perfil genético específico de cada paciente acompanhar a eficácia do tratamento em tempo real e identificar o surgimento de resistência recomendando ações alternativas de forma proativa Em suma a validação contínua da IA aliada à análise de biomarcadores estabelece a IA como uma ferramenta fundamental e viável no cuidado oncológico transformando o diagnóstico precoce e a abordagem terapêutica em direção a uma 10 medicina mais precisa e eficaz Confirmando que a integração de técnicas avançadas de IA como o machine learning e o deep learning aos biomarcadores representa uma fronteira promissora e em rápida expansão na oncologia com potencial para revolucionar as estratégias de detecção prognóstico e tratamento da doença A presente revisão narrativa da literatura alcançou seu objetivo ao analisar a aplicação da IA na identificação e interpretação de biomarcadores para o diagnóstico precoce do câncer Demonstrou a eficácia da IA em diversas frentes críticas do diagnóstico precoce No nível molecular o processamento de dados pela IA permite a identificação de padrões complexos em biomarcadores genéticos viabilizando a classificação de subtipos tumorais e a predição prognóstica No diagnóstico por imagem a Radiômica e a Patologia Digital otimizadas por CNNs convertem as imagens em biomarcadores quantificáveis capazes de detectar alterações sutis em estágios iniciais como evidenciado nos estudos de PETCT e Ressonância Magnética aprimorados Ademais a combinação da Biópsia Líquida com IA emerge como o principal avanço para o rastreamento em massa conferindo alta precisão na detecção de biomarcadores circulantes em baixíssimas concentrações Esse achado particular sugere que a tecnologia está a caminho de se tornar uma ferramenta de rotina preventiva para populações de alto risco As implicações desses avanços para a prática clínica são profundas deslocando o diagnóstico do estágio sintomático para a fase assintomática e fortalecendo a oncologia de precisão no direcionamento terapêutico individualizado No entanto é fundamental reconhecer os desafios inerentes à plena adoção dessa tecnologia incluindo a necessidade de padronização de dados para o treinamento de algoritmos a garantia da integridade e da privacidade dos dados dos pacientes e a superação dos desafios éticos e profissionais relacionados ao viés nos algoritmos Como sugestão para pesquisas futuras é crucial que os estudos se concentrem na validação clínica em larga escala dos modelos de IA em diversas populações visando reduzir o viés e assegurar a generalização dos resultados Além disso a investigação deve focar na integração de dados multimodais combinando dados genômicos de imagem e clínicos em uma única plataforma de IA para maximizar a acurácia diagnóstica e preditiva A evolução da colaboração interdisciplinar entre oncologistas patologistas geneticistas e cientistas da 11 computação será determinante para traduzir a promessa da IA em resultados concretos para o paciente oncológico REFERÊNCIAS ALUM E U AIdriven biomarker discovery enhancing precision in cancer diagnosis and prognosis Discover Oncology New York v 16 n 1 article 313 13 Mar 2025 DOI httpsdoiorg101007s12672025020647 Disponível em httpslink springercomarticle101007s12672025020647 Acesso em 6 out 2025 ATTIA A M et al Novel Biomarkers for Early Detection of Hepatocellular Carcinoma Diagnostics Basel v 14 n 20 article 2278 13 Oct 2024 DOI https doiorg103390diagnostics14202278 Disponível em httpswwwmdpicom2075 441814202278 Acesso em 6 out 2025 DAOUD M MAYO M A survey of neural networkbased cancer prediction models from microarray data Artificial Intelligence in Medicine Amsterdam v 97 p 204214 June 2019 DOI httpsdoiorg101016jartmed201901006 Disponível em httpswwwsciencedirectcomsciencearticlepiiS0933365717305067 Acesso em 6 out 2025 ELMORE J G et al Screening for breast cancer evidence for effectiveness and harms UpToDate Waltham MA 10 Apr 2024 Disponível em httpswww uptodatecomcontentsscreeningforbreastcancerevidenceforeffectivenessand harms Acesso em 6 out 2025 FONTES M A Inteligência Artificial na prevenção e tratamento oncológico Blog Oncológico Mariane Fontes Rio de Janeiro 5 dez 2024 Disponível em https marianefontesmdcombrinteligenciaartificialprevencaotratamentooncologico Acesso em 6 out 2025 HOFMAN M S et al Prostatespecific membrane antigen PETCT in patients with highrisk prostate cancer before curativeintent surgery or radiotherapy proPSMA a prospective randomised multicentre study Lancet London v 395 n 10231 p 12081216 11 Apr 2020 DOI httpsdoiorg101016S0140673620303147 Disponível em httpswwwthelancetcomjournalslancetarticlePIIS0140673620 303147abstract Acesso em 8 out 2025 JIANG F et al Artificial intelligence in healthcare past present and future Stroke and Vascular Neurology London v 2 n 4 p 230243 21 June 2017 DOI httpsdoiorg101136svn2017000101 Disponível em httpssvnbmjcom content24230 Acesso em 6 out 2025 KASIVISVANATHAN V et al MRITargeted or standard biopsy for prostatecancer diagnosis The New England Journal of Medicine Boston MA v 378 n 19 p 17671777 18 Mar 2018 DOI httpsdoiorg101056NEJMoa1801993 Disponível em httpswwwnejmorgdoi101056NEJMoa1801993 Acesso em 8 out 2025 12 VEDANA A B et al Inteligência Artificial na medicina diagnóstica Brazilian Journal of Implantology and Health Sciences Macapá v 6 n 11 p 765794 nov 2024 DOI httpsdoiorg1036557267481692024v6n11p765794 Disponível em httpsbjihsemnuvenscombrbjihsarticleview4235 Acesso em 6 out 2025 CENTRO UNIVERSITÁRIO UNA CAMPUS LINHA VERDE FABIANE CRISTINA CUNHA DE REZENDE GIOVANNA PINHEIRO DIAS MAELY ALINE ALENCAR DE CARVALHO MILENA JORDANA DE CASTRO VINICIUS DE FREITAS JUSTINIANO APLICAÇÃO DA INTELIGÊNCIA ARTIFICIAL NA ANÁLISE DE BIOMARCADORES PARA O DIAGNÓSTICO PRECOCE DO CÂNCER BELO HORIZONTE 2025 FABIANE CRISTINA CUNHA DE REZENDE GIOVANNA PINHEIRO DIAS MAELY ALINE ALENCAR DE CARVALHO MILENA JORDANA DE CASTRO VINICIUS DE FREITAS JUSTINIANO APLICAÇÃO DA INTELIGÊNCIA ARTIFICIAL NA ANÁLISE DE BIOMARCADORES PARA O DIAGNÓSTICO PRECOCE DO CÂNCER Trabalho de Conclusão de Curso apresentado à banca examinadora do Centro Universitário UNA como requisito para aprovação na UCTCC do Curso de Biomedicina Orientadora Profª Dra Fabia Julliana Jorge Souza BELO HORIZONTE 2025 2 APLICAÇÃO DA INTELIGÊNCIA ARTIFICIAL NA ANÁLISE DE BIOMARCADORES PARA O DIAGNÓSTICO PRECOCE DO CÂNCER APPLICATION OF ARTIFICIAL INTELLIGENCE IN THE ANALYSIS OF BIOMARKERS FOR EARLY DIAGNOSIS OF CANCER Fabiane Cristina Cunha de Rezende1 Giovanna Pinheiro Dias2 Maely Aline Alencar de Carvalho3 Milena Jordana de Castro4 Vinicius de Freitas Justiniano5 Fabia Julliana Jorge Souza6 RESUMO No contexto do câncer os biomarcadores podem identificar mutações genéticas como as encontradas nos genes Proteína Tumoral p53 TP53 homólogo do Oncogene Viral do Sarcoma de Rato Kirsten KRAS Receptor do Fator de Crescimento Epidérmico EGFR Protooncogene BRaf Quinase de SerinaTreonina BRAF Em síntese a aplicação de IA na análise de biomarcadores adaptados por técnicas como RNAseq scRNAseq e transcriptômica representa uma medicina diagnóstica atualizada que contribui para uma abordagem eficiente e personalizada no combate ao câncer A IA por sua vez tornase capaz de processar enormes quantidades de dados genômicos e transcriptômicos e identificar padrões complexos e sutis praticamente indetectáveis por métodos em larga escala Assim a IA sugere subtipos tumorais semelhantes prediz o risco genético de recorrência e ajuda a escolher alvos terapêuticos mais relevantes Ademais a IA pode integrar dados clínicos de imagem e moleculares fornecendo uma imagem do paciente mais clara e detalhada do que nunca Portanto a IA e as técnicas de bioinformática não apenas melhoram a acurácia do diagnóstico mas também fortalecem a medicina de precisão oferecendo alternativas terapêuticas mais relevantes atrasando assim qualquer tratamento até que os dados sejam compilados no entanto as possibilidades que a IA e seus desenvolvimentos em ciência de dados oferecem para otimizar essa compilação são sem precedentes Palavraschave DNA RNAseq scRNAseq transcriptômica mutações genéticas ABSTRACT In the context of cancer biomarkers can include genetic mutations such as those found in the Tumor Protein p53 TP53 Kirsten Rat Sarcoma Viral Oncogene Homolog KRAS Epidermal Growth Factor Receptor EGFR and BRaf Proto Oncogene SerineThreonine Kinase BRAF genes The integration of AI in the analysis of biomarkers for the early diagnosis of cancer involves steps such as data collection processing and the construction of algorithms capable of identifying or 1 Graduanda em Biomedicina pelo Centro Universitário UNA 2 Graduanda em Biomedicina pelo Centro Universitário UNA 3 Graduanda em Biomedicina pelo Centro Universitário UNA 4 Graduanda em Biomedicina pelo Centro Universitário UNA 5 Graduando em Biomedicina pelo Centro Universitário UNA 6 Professora orientadora do Curso de Biomedicina da Centro Universitário UNA 3 predicting the presence of the disease This combination enhances accuracy sensitivity and specificity leading to faster and less invasive diagnoses In summary the application of AI in the analysis of biomarkers adapted thru techniques such as RNAseq scRNAseq and transcriptomics represents an updated diagnostic medicine contributing to an efficient and personalized approach in the fight against cancer AI in turn becomes capable of processing vast amounts of genomic and transcriptomic data and identifying complex and subtle patterns that are virtually undetectable by largescale conventional methods Thus AI can suggest similar tumor subtypes predict the genetic risk of recurrence and assist in selecting the most relevant therapeutic targets Moreover AI can integrate clinical imaging and molecular data providing a clearer and more detailed picture of the patient than ever before Therefore AI and bioinformatics techniques not only improve diagnostic accuracy but also strengthen precision medicine by offering more relevant therapeutic alternatives This may delay treatment until all data is compiled however the possibilities that AI and its developments in data science offer to optimize this compilation are unprecedented Keywords DNA RNAseq scRNAseq transcriptomics genetic mutations INTRODUÇÃO O câncer representa uma das maiores cargas globais de morbidade e mortalidade sendo o diagnóstico precoce o fator determinante para um prognóstico favorável e o aumento das chances de cura e sobrevida dos pacientes Dessa forma entendese que qualquer parâmetro biológico que seja objetivamente mensurável e capaz de indicar um estado particular de um organismo pode ser utilizado como um biomarcador dessa patologia Nesse contexto a identificação e a análise de biomarcadores sejam eles genéticos moleculares proteicos ou de imagem são cruciais pois servem como indicadores biológicos da presença da doença em estágios iniciais muitas vezes antes do surgimento de manifestações clínicas Com o avanço das tecnologias moleculares e a compreensão mais profunda da biologia do câncer a identificação e utilização de marcadores tumorais específicos têm potencializado a precisão da oncologia personalizada Elmore et al 2024 Na medicina a Inteligência Artificial IA começou a ganhar destaque com o desenvolvimento de algoritmos avançados capazes de processar grandes volumes de dados médicos fornecendo diagnósticos rápidos e precisos Com a capacidade de realizar tarefas complexas como reconhecimento de padrões e tomada de decisões a IA tem o potencial de superar as limitações humanas em termos de velocidade precisão e consistência Esse 4 avanço tecnológico não apenas melhora o diagnóstico mas também redefine o papel dos profissionais de saúde fornecendolhes ferramentas para aumentar a precisão e eficiência no cuidado ao paciente Vedana et al 2024 p 767 A IA ao coletar e processar esses dados oferece insights clínicos acionáveis permitindo que os médicos tomem decisões mais informadas e precisas Isso resulta em diagnósticos mais rápidos tratamentos otimizados e em última análise melhores desfechos para os pacientes Este trabalho revisa as principais tecnologias envolvidas como machine learning deep learning e processamento de linguagem natural NLP e suas aplicações em associação aos biomarcadores além dos benefícios práticos que a IA pode oferecer na melhoria dos diagnósticos médicos São abordados como os biomarcadores podem ser ainda mais promissores no diagnóstico se associados a uma tecnologia de precisão Os desafios éticos e técnicos que ainda precisam ser superados como o viés nos algoritmos e a privacidade dos dados dos pacientes Por fim o artigo discute as tendências futuras para o uso da IA na medicina incluindo seu papel na medicina preditiva e personalizada bem como as implicações para os profissionais de saúde No entanto a complexidade e o volume massivo dos dados gerados por técnicas avançadas como o Sequenciamento de Nova Geração NGS e as biópsias líquidas que detectam DNA tumoral circulante exigem ferramentas computacionais robustas para a extração de informações clinicamente relevantes Attia et al 2024 A IA e em particular o Aprendizado de Máquina Machine Learning e o Aprendizado Profundo Deep Learning emergiu como uma tecnologia disruptiva e promissora no cenário médico atual Algoritmos de IA possuem a capacidade de analisar grandes conjuntos de dados complexos com alta acurácia identificando padrões sutis e correlações entre múltiplos biomarcadores que seriam imperceptíveis ou de difícil processamento para o olho humano ou métodos estatísticos tradicionais Alum 2025 Jiang et al 2017 A aplicação da IA na análise sistemática de biomarcadores está revolucionando a detecção precoce do câncer melhorando significativamente a sensibilidade e a especificidade diagnósticas e reduzindo a incidência de falsos positivos e falsos negativos Modelos preditivos baseados em IA já demonstraram 5 eficácia na análise de perfis genômicos e bioquímicos para prever o risco e detectar cânceres como os de mama e pulmão em estágios iniciais Além disso a IA é fundamental para a medicina de precisão auxiliando na identificação de variantes genéticas associadas à doença e na predição de risco genético o que permite intervenções preventivas ou vigilância aumentada para populações de alto risco O estudo visa explorar os avanços mais recentes e as perspectivas da integração da IA na análise de biomarcadores para o diagnóstico precoce do câncer destacando suas contribuições significativas para aumentar a precisão e eficiência das abordagens de rastreamento e diagnóstico oncológico O termo câncer abrange mais de 100 doenças diferentes em sua maioria malignas caracterizadas pelo crescimento descontrolado e pela divisão anormal de células Essas células podem se concentrar em tecidos específicos ou se disseminar para áreas adjacentes e distantes A depender da origem celular os tumores podem ser classificados como carcinomas originados em tecidos epiteliais como pele e mucosas ou sarcomas originados em tecidos conjuntivos como ossos músculos e cartilagens INSTITUTO NACIONAL DE CÂNCER 2022 Dados globais de 2020 apontam as manifestações mais frequentes da doença destacando câncer de mama 226 milhões de casos pulmão 221 milhões cólon e reto 193 milhões próstata 141 milhões pele não melanoma 120 milhões e estômago 109 milhões No mesmo ano os principais tipos responsáveis por mortes foram os de pulmão 180 milhões cólon e reto 916 mil fígado 830 mil estômago 769 mil e mama 685 mil Ferlay et al 2020 OMS 2025 A IA é amplamente definida como a capacidade de um computador de imitar a inteligência humana executando código contido em vários algoritmos O aprendizado de máquina ML é um subconjunto da IA onde métodos estatísticos são usados para desenvolver e refinar algoritmos O aprendizado profundo por sua vez é um subconjunto do ML baseado em camadas de redes neurais que permitem que um computador se treine em uma tarefa específica Embora a IA tenha gerado entusiasmo nas ciências da vida e na saúde os principais desafios relacionados à disponibilidade qualidade treinamento de modelos e viés de dados persistem Abordar essas questões e outras limitações será crucial para colher os benefícios dessa tecnologia para o avanço da saúde 6 Uma aplicação importante da IA será no campo da descoberta de biomarcadores de câncer Também destacamos os avanços e desafios no uso da IA para a descoberta de biomarcadores em dois cânceres raros mas muito letais ou seja alta letalidade ovário e pâncreas Esses cânceres de assassino silencioso são especialmente agressivos em parte devido à falta de sintomas precoces e detecção precoce A aplicação bemsucedida de tecnologias de IA e métodos de ML terá um impacto significativo na redução da mortalidade e morbidade associadas ao câncer especificamente em cânceres de ovário e pâncreas dada a dificuldade atual em diagnosticar precocemente esses tumores malignos Realizamos uma revisão da literatura pesquisando no PubMed e no Google Scholar para pesquisar as pesquisas médicas publicadas sobre o uso de IA em câncer de ovário câncer de pâncreas e biomarcadores de câncer Aqui resumimos uma visão geral do cenário incluindo as considerações regulatórias e éticas e identificamos direções futuras para a aplicação da IA em cânceres raros e descoberta de biomarcadores O diagnóstico de câncer em estágios iniciais é algo difícil de se fazer ou o câncer pode reaparecer após o término do tratamento Além disso previsões precisas do prognóstico da doença com alta certeza são muito laboriosas Alguns tipos de câncer são difíceis de detectar nos estágios iniciais devido a seus sintomas vagos e aos sinais indistintos nos exames Assim se faz necessário desenvolver melhores modelos preditivos usando dados multivariados e ferramentas de diagnóstico de alta resolução na pesquisa clínica do câncer O número de artigos sobre análise de câncer tem crescido exponencialmente especialmente aqueles envolvendo ferramentas de IA e grandes conjuntos de dados para treinamento de modelos de IA OBERMEYER e EMANUEL 2016 Ademais a análise estatística e análise multivariada não são tão precisos quanto a IA Em especial isso se torna verdadeiro quando a IA é usada em conjunto com ferramentas sofisticadas de bioinformática que podem melhorar expressivamente as acurácias diagnósticas prognósticas e preditivas GILLIES et al 2016 HOSNYetal 2018 METODOLOGIA 7 O presente estudo configurase como uma revisão narrativa da literatura com o objetivo de analisar a aplicação da IA na identificação e interpretação de biomarcadores para o diagnóstico precoce do câncer A revisão abrange estudos publicados entre 2017 e 2025 com foco em artigos que discutem a utilidade dos biomarcadores e o uso de técnicas de IA como aprendizado de máquina e redes neurais na análise desses dados observados A busca bibliográfica foi realizada nas bases de dados eletrônicas PubMed e SciELO Para a seleção dos artigos foram utilizados descritores controlados consultados no DeCS e MeSH Neoplasms ou Cancer Biomarkers ou Molecular Markers Artificial Intelligence ou Machine Learning ou Deep Learning A estratégia de busca principal combinada por operadores booleanos foi Artificial Intelligence OR Machine Learning OR Deep Learning AND Biomarkers OR Molecular Markers AND Neoplasms OR Cancer Foram incluídos artigos originais e revisões sistemáticas disponíveis na íntegra publicados em português ou inglês que abordavam o uso de IA na análise de biomarcadores para o diagnóstico da patologia em estudo Foram excluídos resumos de congresso teses dissertações e artigos que não apresentavam resultados primários sobre o tema O processo de seleção ocorreu em duas etapas 1 Leitura e triagem por título e resumo para aplicação dos critérios de inclusão e exclusão 2 Leitura na íntegra dos artigos préselecionados para extração de dados e confirmação da pertinência A análise dos dados foi realizada de forma qualitativa e descritiva organizando os resultados conforme as principais técnicas de IA aplicadas os tipos de biomarcadores estudados os tipos de câncer abordados e os resultados principais A síntese das informações buscou identificar padrões avanços e lacunas na literatura permitindo uma compreensão abrangente do estado atual do conhecimento sobre o tema RESULTADOS E DISCUSSÃO A presente revisão narrativa destaca os avanços recentes na oncologia de precisão focando especificamente na integração da IA com a análise de biomarcadores para otimizar o diagnóstico precoce do câncer A seleção de artigos 20172025 PubMed e SciELO reflete a crescente aplicabilidade de algoritmos de 8 Machine Learning ML e Deep Learning DL no processamento de grandes volumes de dados multimodais A análise dos artigos selecionados indicou que a integração da análise de biomarcadores com algoritmos de IA representam uma fronteira promissora na oncologia de precisão Técnicas baseadas em aprendizado de máquina demonstram alto potencial para processar grandes volumes de dados identificar mutações genéticas relevantes classificar subtipos tumorais e prever respostas a terapias alvo contribuindo para uma abordagem mais personalizada e eficaz no tratamento do câncer Diversos estudos analisados demonstram que algoritmos de IA especialmente aqueles baseados em aprendizado de máquina Machine Learning e aprendizado profundo Deep Learning têm se mostrado altamente eficazes na detecção de padrões complexos em conjuntos de dados biomoleculares Alum 2025 A LMA Leucemia Mieloide Aguda é um câncer heterogêneo que afeta os precursores das células da medula óssea que invadem o sangue periférico com características citogenéticas ou mutacionais Sendo uma doença com alta letalidade dentro de cinco anos do diagnóstico Com isso a medicina personalizada busca eficácia nas terapias em cada paciente contudo na execução atualmente devido aos altos recursos e à complexidade é uma tarefa difícil A partir disso as IAs tornamse ferramentas importantes para tal finalidade devido à alta capacidade de análise de dados para uma terapia personalizada Nos pacientes com LMA a automatização pode trazer maior rapidez e precisão ao diagnóstico Como exemplo a identificação acelerada do genótipo FLT3 proteico possibilita introduzir um tratamento específico para esses pacientes de forma antecipada Os modelos clínicos utilizam métodos para associar biomarcadores individuais que são identificados por métodos imunohistoquímicos e cariótipos ao tratamento específico para direcionar e relacionar a sensibilidade do medicamento à genética do paciente A necessidade da utilização de IA está além da facilidade no diagnóstico como também no aumento de novos medicamentos pela indústria farmacêutica com influência para sensibilidade e resistência 9 O papel da IA no processamento de biomarcadores moleculares e genômicos A capacidade da IA de processar bancos de dados é crucial para extrair significado clínico dos biomarcadores moleculares superando as limitações dos métodos estatísticos tradicionais Jiang et al 2017 Algoritmos baseados em deep learnig têm se mostrado altamente eficazes na detecção de padrões complexos em conjuntos de dados biomoleculares Essa eficácia se jusitifca na identificação de mutações genéticas relevantes como TP53 KRAS e EGFR e na classificação precisa de subtipos tumorais a partir de dados de sequenciamento RNAseq scRNAseq transcriptômica provenientes do aprendizado profundo de máquinas que conseguem aprender critérios e chegar a conclusões O que garante um alto potencial de identificação de modelos de repetição complexos já observados em casos anteriores Alum 2025 A integração entre machine learning e biomarcadores genômicos e proteômicos representa uma fronteira promissora pois permite o processamento de múltiplos fatores simultaneamente Essa análise multimodal contribui de forma significativa para o diagnóstico mais específico e para a predição de respostas a terapiasalvo estabelecendo as bases para uma abordagem terapêutica verdadeiramente personalizada e eficaz resultando em uma proposta de acompanhamento oncológico mais preciso No campo da imagem e da patologia a IA não apenas otimiza o diagnóstico mas transforma a imagem em um biomarcador quantificável o princípio da radiômica Os algoritmos de aprendizado profundo deep learning são treinados para identificar por exemplo sinais de câncer em imagens médicas realizando a comparação com importantes bases de dados de casos já vistos permitindo que a IA identifique pontos sutis que podem passar despercebidos por profissionais auxiliando na detecção precoce de tumores assim como classificar imagens com alta precisão e minimizar falsos negativos e positivos aumentando a confiabilidade do diagnóstico Fontes 2024 Ferramentas como redes neurais convolucionais CNNs têm sido relevantes na detecção precoce do câncer Essas redes são amplamente aplicadas em tarefas de reconhecimento detecção e classificação de imagens e vídeos permitindo a identificação de alterações que podem indicar a presença de tumores em estágios iniciais Daoud Mayo 2019 10 A IA tem sido bastante aplicada para aumentar a sensibilidade e especificidade de exames de rastreamento O PETCT exame que combina a tomografia por emissão de pósitrons PET com a tomografia computadorizada CT por exemplo demonstrou alta precisão na detecção de câncer de próstata e na avaliação da resposta ao tratamento no câncer de pulmão Otimizando a segmentação e a análise metabólica do rastreador 18FFDG responsável por detectar células com alto metabolismo de glicose como as cancerosas consequentemente elevando o desempenho desses biomarcadores de imagem Similarmente técnicas avançadas de Ressonância Magnética RM otimizadas por IA têm demonstrado maior eficácia na identificação precoce do câncer em comparação com a biópsia convencional Hofman et al 2020 Concomitantemente técnicas avançadas de ressonância magnética demonstraram maior eficácia na identificação precoce do câncer quando comparadas à biópsia convencional conforme Kasivisvanathan et al 2018 Essa abordagem possibilita a obtenção de imagens em tempo real do metabolismo tumoral contribuindo para novas formas de visualizar e caracterizar os tumores Os biomarcadores moleculares desempenham um papel crucial no diagnóstico e prognóstico da doença comparando a expressão e a concentração de moléculas individuais em uma condição patológica Métodos populares para identificar biomarcadores moleculares incluem DESeq2 e edgeR analisando o nível de expressão gênica e identificando genes diferencialmente expressos DEGs Tang Yuan Chen 2022 A utilização de Redes Neurais Artificiais RNAs facilita a análise de extensos conjuntos de dados genéticos e clínicos permitindo a identificação de interrelações e padrões em meio a diversas variáveis As RNA são capazes de analisar dados de expressão gênica obtidos de pacientes com câncer com o objetivo de identificar biomarcadores novos e distintos que estão ligados a subtipos específicos de câncer A identificação de biomarcadores por meio do uso de redes neurais artificiais RNAs tem o potencial de aumentar a precisão e a individualização do diagnóstico e tratamento do câncer fornecendo informações precisas e personalizadas sobre o estado médico do paciente A aplicação de redes neurais artificiais RNAs na esfera da descoberta de biomarcadores diz respeito ao discernimento de biomarcadores associados ao câncer de próstata A aplicação de uma rede neural artificial RNA por pesquisadores no exame de dados de expressão gênica pertencentes a 11 indivíduos diagnosticados com câncer de próstata produziu uma coorte de genes que demonstrou uma correlação notável com a progressão do câncer de próstata Takeuchi et al 2019 Posteriormente essa coleção particular de genes foi submetida à validação em uma coorte distinta de pacientes indicando assim a promessa de redes neurais artificiais RNAs na identificação de biomarcadores A IA e o aprendizado de máquina têm um enorme potencial para transformar a saúde proporcionando uma descoberta mais rápida de biomarcadores melhor compreensão de doenças e tratamentos e permitindo a medicina personalizada Os algoritmos de IA podem analisar diversas fontes de dados descobrir correlações e levar a tratamentos mais eficazes Várias técnicas estão disponíveis para analisar dados incluindo algoritmos de aprendizado de máquina aprendizado profundo processamento de linguagem natural e técnicas de mineração de dados A IA também está aprimorando o diagnóstico médico reduzindo o tempo de diagnóstico e melhorando o atendimento ao paciente Lin et al 2019 A detecção de câncer através de exames de sangue é uma inovação recente que utiliza a IA para analisar amostras em busca de biomarcadores específicos do câncer Esse processo envolve a identificação de fragmentos de DNA tumoral circulante ctDNA que são liberados pelas células cancerígenas na corrente sanguínea A IA é usada para Detectar mutações genéticas e alterações moleculares que indicam a presença de câncer em estágios iniciais Identificar diferentes tipos de câncer por meio de um simples exame de sangue com potencial para detectar múltiplos tipos de câncer em uma única análise Reduzir a necessidade de biópsias invasivas oferecendo uma alternativa menos desconfortável e mais segura para os pacientes Apesar desses desafios os formuladores de políticas dos EUA priorizaram a IA com o Congresso aprovando a Lei da Iniciativa Nacional de Inteligência Artificial concedendo mais de US 5 bilhões em financiamento para pesquisas de IA 12 Biópsia líquida com IA A biópsia líquida que se baseia na detecção de biomarcadores circulantes como DNA tumoral circulante ctDNA em uma amostra de sangue é o método mais promissor para o diagnóstico precoce não invasivo A IA é um componente crítico para viabilizar seu uso em larga escala A chave para a detecção precoce é a capacidade da IA de identificar e classificar biomarcadores em concentrações extremamente baixas típicas dos estágios iniciais da doença A IA atua na filtragem de ruídos de fundo amplificando o sinal do ctDNA ou de células tumorais circulantes CTCs gerando amplificação do sinal precoce e cumprindo com os ideais de diagnóstico rápido e preciso Estudos demonstram que a biópsia líquida analisada com IA pode identificar diversos tipos de câncer em estágios iniciais com taxas de precisão superiores a 90 Fontes 2024 Tais resultados aliados à natureza minimamente invasiva do exame suportam sua integração ao atendimento médico de rotina como ferramenta preventiva e de rastreamento para pacientes de alto risco conforme evidenciado em testes clínicos nos Estados Unidos Fontes 2024 Considerando que cada paciente oncológico apresenta características genéticas e moleculares únicas o que significa que uma mesma terapia pode não ser igualmente eficaz para todos A IA ajuda na criação de tratamentos personalizados ao analisar o perfil genético do tumor e do paciente Essa tecnologia pode auxiliar na identificação de tratamentos eficazes para cada determinado perfil genético monitoramento da resposta ao tratamento e identificação da resistência ao tratamento recomendando medicamentos alternativos Uma vez que ao se realizar cruzamento de dados seja cada vez mais real a associação de uma medicina personalizada e capaz de gerir alternativas que ainda estejam fora de alcance somente pelas práticas humanas Em síntese a IA demonstra um avanço contínuo aliado à validação clínica sendo uma ferramenta viável no cuidado oncológico Uma vez que ao coletar e processar informações oferece insights clínicos acionáveis permitindo que os médicos tomem decisões mais informadas e precisas Isso resulta em diagnósticos mais rápidos tratamentos otimizados e em última análise melhores desfechos para os pacientes 13 O que não pode ser desconsiderado são os desafios éticos e técnicos que ainda precisam ser superados como o viés nos algoritmos e a privacidade dos dados dos pacientes Isso é afirmado pois se os dados de treinamento de um modelo de DL para detecção de ctDNA forem predominantemente extraídos de uma única população o modelo pode falhar em identificar padrões de câncer em grupos minoritários perpetuando disparidades no acesso ao diagnóstico e indo contra os aspectos vistos como positivos Paralelamente a garantia da privacidade dos dados especialmente em estudos que envolvem o compartilhamento de informações genômicas sensíveis exige o desenvolvimento de protocolos de segurança e anonimização rigorosos que ainda carecem de padronização global Além dos desafios técnicos inerentes à construção do algoritmo como o viés algorítmico e a privacidade de dados a integração da IA na oncologia impõe um desafio crítico ao profissional de saúde o viés na interpretação dos dados fornecidos O alto desempenho demonstrado pelos sistemas de IA pode levar os clínicos a uma deferência excessiva à máquina resultando na subavaliação de seus próprios julgamentos clínicos ou na falha em questionar resultados contraintuitivos Esse fenômeno conhecido como viés de confirmação tecnológica corre o risco de transformar a IA de uma ferramenta de Inteligência Aumentada em um substituto irrefletido comprometendo a capacidade do médico de integrar o resultado do biomarcador com o contexto clínico histórico e psicossocial único do paciente Portanto a utilização responsável da IA exige não apenas a acurácia do modelo mas também um treinamento contínuo das equipes médicas para manter o senso crítico a autonomia decisória e a supervisão humana como elementos insubstituíveis no cuidado oncológico Procedimento inovador a biópsia líquida tem esse nome porque executa em algumas circunstâncias uma função similar a de uma biópsia tradicional definir características moleculares do câncer e monitorar sua evolução porém com o benefício de não submeter o paciente a um procedimento invasivo como nas biópsias tradicionais que consistem na retirada de parte do tumor para posterior análise laboratorial A denominação líquida é proveniente da técnica a coleta nesse caso é de fluídos corporais entre saliva urina e líquido cefalorraquidiano fluído cérebro espinhal mas principalmente a de sangue O exame por meio do sangue é possível pois os tumores deixam rastros na corrente sanguínea como é o caso das células tumorais circulantes CTCs frações 14 de DNA tumoral circulante ctDNA e outras estruturas microscópicas que auxiliam os médicos a compreender o subtipo e características do câncer Os níveis de ctDNA variam de acordo com diversos fatores como tipo do câncer localização do tumor vascularização e rotatividade celular De acordo com estudo recente a maioria dos pacientes em estágio 3 e 4 também conhecido como metastático de cânceres de fígado ovários cólon estômago mama esôfago pâncreas bexiga e cabeça e pescoço além de pacientes com neuroblastoma câncer que se origina a partir das células nervosas em várias partes do corpo como pescoço tórax abdômen ou pélvis mas é mais comum nos tecidos da glândula suprarrenal e melanoma têm níveis de ctDNA detectáveis No Brasil a tecnologia está aprovada para detecções acerca do câncer de pulmão e passa por testes subsidiados pela AstraZeneca conglomerado farmacêutico com sede no Reino Unido Por isso por enquanto a tecnologia tem indicação restrita E claro por ora está indisponível na saúde suplementar ou seja nos planos de saúde e no Sistema Único de Saúde SUS A única forma de ter acesso à tecnologia é de modo particular tendo em vista que alguns hospitais e laboratórios já a utilizam A biópsia líquida referese à análise de células tumorais circulantes CTCs DNA tumoral circulante ctDNA exossomos e outros componentes derivados de tumores de fluidos corporais facilmente acessíveis como sangue urina ou líquido cefalorraquidiano Essa técnica minimamente invasiva permite o monitoramento em tempo real da evolução do tumor fornecendo informações importantes sobre a genética do câncer e as alterações moleculares sem a necessidade de procedimentos invasivos repetidos 15 Fig 1 Biópsia líquida envolvendo liberação de células cancerígenas na corrente sanguínea e posterior análise laboratorial A jornada da biópsia líquida começou na década de 1970 quando os pesquisadores identificaram pela primeira vez células tumorais circulantes CTCs no sangue de pacientes com câncer Essas células raras eliminadas do tumor primário para a corrente sanguínea foram inicialmente consideradas anomalias pois sua detecção apresentava desafios técnicos significativos devido à sua escassez e às limitações da tecnologia disponível No entanto sua presença sugeriu a possibilidade de monitorar a progressão do câncer por meio de amostras de sangue lançando as bases para futuras técnicas de biópsia líquida Nos anos seguintes a descoberta do DNA tumoral circulante ctDNA no sangue de pacientes com câncer marcou um marco crítico Os pesquisadores descobriram que os tumores liberam DNA fragmentado na corrente sanguínea que contém as mesmas mutações genéticas do tumor primário CONCLUSÃO A análise dos artigos revisados confirma que a IA não é apenas um auxiliar mas uma tecnologia disruptiva que eleva a sensibilidade e especificidade dos biomarcadores em todas as suas modalidades genômicas de imagem e circulantes O diagnóstico precoce aprimorado pela IA tem uma consequência 16 direta na personalização do tratamento Ao analisar o perfil genético do tumor e do paciente a IA permite sugerir intervenções terapêuticas baseadas no perfil genético específico de cada paciente acompanhar a eficácia do tratamento em tempo real e identificar o surgimento de resistência recomendando ações alternativas de forma proativa Em suma a validação contínua da IA aliada à análise de biomarcadores estabelece a IA como uma ferramenta fundamental e viável no cuidado oncológico transformando o diagnóstico precoce e a abordagem terapêutica em direção a uma medicina mais precisa e eficaz Confirmando que a integração de técnicas avançadas de IA como o machine learning e o deep learning aos biomarcadores representa uma fronteira promissora e em rápida expansão na oncologia com potencial para revolucionar as estratégias de detecção prognóstico e tratamento da doença A presente revisão narrativa da literatura alcançou seu objetivo ao analisar a aplicação da IA na identificação e interpretação de biomarcadores para o diagnóstico precoce do câncer Demonstrou a eficácia da IA em diversas frentes críticas do diagnóstico precoce No nível molecular o processamento de dados pela IA permite a identificação de padrões complexos em biomarcadores genéticos viabilizando a classificação de subtipos tumorais e a predição prognóstica No diagnóstico por imagem a Radiômica e a Patologia Digital otimizadas por CNNs convertem as imagens em biomarcadores quantificáveis capazes de detectar alterações sutis em estágios iniciais como evidenciado nos estudos de PETCT e Ressonância Magnética aprimorados Ademais a combinação da Biópsia Líquida com IA emerge como o principal avanço para o rastreamento em massa conferindo alta precisão na detecção de biomarcadores circulantes em baixíssimas concentrações Esse achado particular sugere que a tecnologia está a caminho de se tornar uma ferramenta de rotina preventiva para populações de alto risco As implicações desses avanços para a prática clínica são profundas deslocando o diagnóstico do estágio sintomático para a fase assintomática e fortalecendo a oncologia de precisão no direcionamento terapêutico individualizado No entanto é fundamental reconhecer os desafios inerentes à plena adoção dessa tecnologia incluindo a necessidade de padronização de dados para o treinamento 17 de algoritmos a garantia da integridade e da privacidade dos dados dos pacientes e a superação dos desafios éticos e profissionais relacionados ao viés nos algoritmos Como sugestão para pesquisas futuras é crucial que os estudos se concentrem na validação clínica em larga escala dos modelos de IA em diversas populações visando reduzir o viés e assegurar a generalização dos resultados Além disso a investigação deve focar na integração de dados multimodais combinando dados genômicos de imagem e clínicos em uma única plataforma de IA para maximizar a acurácia diagnóstica e preditiva A evolução da colaboração interdisciplinar entre oncologistas patologistas geneticistas e cientistas da computação será determinante para traduzir a promessa da IA em resultados concretos para o paciente oncológico REFERÊNCIAS ALUM E U AIdriven biomarker discovery enhancing precision in cancer 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