Trabalho Genética

Plano de Estudos vinculado à Aprovação em Conselho de Classe EVOLUÇÃO E GENÉTICA Folha 1 4 Plano de Estudos para a disciplinaárea de conhecimento Evolução e Genética 20242 A aprovação em Conselho de Classe dessa disciplina ocorreu condicionada à execução do presente Plano de Estudos e indicação para acompanhamento do aluno pelo NADD Importante salientar que a não entrega desse Plano de Estudo ou a entrega em desacordo com o orientado implica em não recomendação para quaisquer Conselhos de Classe posteriores O estudo que resultar numa avaliação insatisfatória pelo professor não poderá ser corrigido posteriormente Deverão ser respondidos os objetivos de aprendizagem de cada tema apresentado abaixo Para cada objetivo deverá ser elaborado um estudo explicando todos os aspectos importantes de forma APROFUNDADA e REFERENCIADO seguindo as normas de Elaboração de Referências e Citações de texto Estilo Vancouver da Faculdade de Ciências Médicas de São José dos Campos Humanitas mencionando capítulos e páginas utilizadas individualmente para cada tema Observação 1 slides de aula não servem como referência 2 utilizar pelo menos uma referência de livro constante nas indicações da disciplina Ao final do texto elaborar um MAPA MENTAL de cada tema O conteúdo será avaliado de acordo com a COMPLEXIDADE de cada assunto Todo o material deverá ser manuscrito com uma apresentação mínima de quatro páginas para cada tema Imagens figuras e desenhos poderão ser utilizados mas não devem ser contabilizadas no espaço mínimo preconizado A entrega deverá ocorrer IMPRETERIVELMENTE até 15092025 TEMA 1 Conceitos básicos em genética e expressão gênica a Explicar o processo de replicação transcrição e tradução b Conceituar gene genes alelos alelo dominante e alelo recessivo cromossomos homólogos cromossomos autossomos cromossomos sexuais células somáticas gametas genótipo fenótipo homozigoto heterozigoto c Caracterizar a regulação da expressão gênica pela via genética e epigenética TEMA 2 Herança Multifatorial Herança das doenças comuns a Explicar os princípios da herança multifatorial e como ela é distribuída na população Plano de Estudos vinculado à Aprovação em Conselho de Classe EVOLUÇÃO E GENÉTICA Folha 2 4 b Elencar os fatores que influenciam no risco de recorrência de uma doença multifatorial c Conceituar herdabilidade e explicar o índice de concordância em gêmeos para doenças de herança multifatorial TEMA 3 Herança autossômica dominante e recessiva a Explicar o que é uma herança dominante e o que é uma herança recessiva Caracterizar ambos os tipos de herança considerando o padrão de transmissão b Construir quadros de Punnet com todas as possibilidades de cruzamento de genitores homozigotos e heterozigotos para doenças dominantes e recessivas e calcular o risco de recorrência para cada condição c Explicar o efeito dominante negativo utilizando como exemplo a betatalassemia d Explicar os fatores que afetam a expressão de genes causadores de doenças mutação nova mosaicismo de linhagem germinativa penetrância incompleta penetrância dependente da idade expressividade variada heterogeneidade de locus e pleiotropia TEMA 4 Herança ligada ao sexo a Explicar a inativação do cromossomo X e imprinting b Caracterizar e explicar herança recessiva ligada ao X c Caracterizar e explicar herança dominante ligada ao X d Diferenciar características influenciadas pelo sexo das limitadas pelo sexo TEMA 5 Variação genética Imunogenética a Conceituar mutação e polimorfismo b Explicar os seis tipos de mutação gênica c Descrever as proteínas do sistema imunológico que são exemplos de variabilidade genética Plano de Estudos vinculado à Aprovação em Conselho de Classe EVOLUÇÃO E GENÉTICA Folha 3 4 TEMA 6 Anomalias Cromossômicas a Conceituar anomalia cromossômica e identificar seus tipos e subtipos b Explicar as alterações genéticas que podem ocasionar a síndrome de Down trissomia simples translocação Robertsoniana e mosaicismo c Construir um quadro com as outras anomalias cromossômicas abordadas na disciplina com genótipo síndrome incidência e características TEMA 7 Terapias gênicas a Conceituar terapia gênica Explicar os tipos de terapia celular somática e descrever as vantagens e desvantagens dos vetores que podem ser utilizados b Construir um quadro com os produtos de terapia gênica aprovados para uso pela ANVISA com o mecanismo de ação características indicação e reações adversas c Discutir sobre os possíveis riscos das terapias gênicas TEMA 8 Farmacogenética e farmacogenômica a Definir farmacogenética e farmacogenômica b Explicar as maneiras pelas quais a variação genética afeta a terapia medicamentosa c Pesquisar sobre cinco combinações genefármacos e relatar como isso influencia o tratamento devem ser diferentes dos dois exemplificados em aula d Descrever os três fenótipos de metabolização principais e suas consequências para o tratamento farmacológico TEMA 9 Oncogenética a Explicar as bases genéticas do desenvolvimento do câncer e relacionar com o câncer esporádico e com o câncer familial b Diferenciar mutações condutoras de mutações passageiras e caracterizar as condutoras Plano de Estudos vinculado à Aprovação em Conselho de Classe EVOLUÇÃO E GENÉTICA Folha 4 4 c Explicar a função da proteína p53 na célula d Listar 5 tipos de câncer familial e as mutações envolvidas nestes tipos de câncer