Genética 1 Semestre bcm1

Baixa estatura Tórax largo Mamilos muito separados Metacarpo curto Unhas pequenas Manchas marrons Muitas dobras na pele Constrição da aorta Pouco desenvolvimento dos seios Deformidades no cotovelo Ovários subdesenvolvidos Sem menstruação Hipertonicidade, esterno e pescoço curtos, pelve estreita 2º e 5º dedos se sobrepondo ao 3º e 4º Micrognatia (mandíbula recuada) Crânio alongado na região occipital e orelhas com implantação baixa @futura.dra.minghe Ponte nasal plana Perfil facial plano Orelha displásica e dobrada Hipotonia Bocas assimétricas Anomalia dentária Ombros com implantação baixa @futura.dra.minghe Calvície Frontal Ausente Tendência para crescer menos pelos Desenvolvimento dos seios Fraco crescimento de barba Ombros estreitos Pelos púbicos femininos Testículos reduzidos Ancas largas Braços e pernas compridos @futura.dra.minghe @futura.dra.minghe @futura.dra.minghe @futura.dra.minghe @futura.dra.minghe @futura.dra.minghe @futura.dra.minghe Padrão de Herança Autossômica Dominante Conceitos Principais Características @futura.dra.minghe Polidactilia Síndrome De Marfan FBN1 gene 15q21 @futura.dra.minghe Doença De Huntington Cérebro normal Ventrículo Gânglios da base Doença de Huntington Ventrículos aumentados Atrofia do tecido nervoso cerebral e dos Gânglios basais @futura.dra.minghe Gene huntingtin não-mutado Proteína huntingtina não-mutada Neurônio saudável 35 ou menos repetições CAG Gene huntingtin mutado Proteína urtingtina mutada Degeneração do neurônio Nº de repetições CAG aumentadas ©futura.dra.minghe Doença Renal Policística Autossômica Dominante (DRPAD) ©futura.dra.minghe DRPAD A redução no aporte de Ca2+ denota-se à ativação de correntes protetoras alterando a química celular DRPAD: modelo do terceiro golpe (third hit) Túbulo A Ambos alelos PKD normais B Mutação germinativa em ambos os alelos PKD C Eventos randômicos deletérios nos clones portadores de mutação germinativa D Proliferação dos clones heterozigotos para a mutação PKD E Expansão Formação e crescimento de cistos à custa da célula tubular heterogênea ©futura.dra.minghe @futura.dra.minghe Padrão de Herança Autossômica Recessiva Erros Inatos Do Metabolismo - EIM Fibrose Cística Fibrose Cística Muco espesso e pegajoso bloqueia as vias aéreas Gene CFTR Cromossomo 7 Muco espesso e pegajoso bloqueia os ductos pancreáticos e biliares @futura.dra.minghe Aminoácidopatias Fenilalanina (Phe) @futura.dra.minghe Tirosina Tiroxidase Melanina @futura.dra.minghe Doenças Produzidas por Mecanismo Multifatorial Herança Poligênica Exemplos de Características Multifatoriais Distribuição Normal ou Curva de Gauss Expressividade mínima do caráter Expressividade média do caráter Expressividade máxima do caráter @futura.dra.minghe Herança com limiar Herança Multifatorial: Doenças Complexas O Risco de Recorrência na Herança Multifatorial Doenças Crônicas Multifatoriais Mais Frequentes @futura.dra.minghe Osteoporose Normal bone Osteoporosis Diabetes Mellitus Câncer Neoplasia benigna Neoplasia maligna Órgão Tecidos Irritado Célula Cancerosa Agente Cancerígeno Célula Normal Tecido @futura.dra.minghe Aconselhamento Genético Definição Fases do Aconselhamento Genético Bases do Aconselhamento Genético @futura.dra.minghe