Diagnóstico Molecular de Doenças Genéticas - Roteiro de Aula Prática Citogenética

DIAGNÓSTICO MOLECULAR DE DOENÇAS GENÉTICAS Citogenética Aula 3 Profa Thaís Furtado Nani MSc PhD GenéticaCitogenética Roteiro de aula prática Caso 1 Caso 2 Caso Caso 4 Caso 5 Caso 6 Caso 7 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 X Y Caso 8 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 X Y Caso 9 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 X Y NomeData Roteiro de aula prática Em cada microscópio você vai encontrar uma cmetáfase de um paciente que pode ou não ser portador de alguma alteração cromossômica Analise a célula de acordo com o que se pede nos exercícios abaixo e responda as questões CASO n 1 Esse paciente é portador de uma alteração cromossômica que envolve os cromossomos 1 e 15 A Faça o desenho dos cromossomos envolvidos nesse rearranjo e aponte com uma seta o ponto de quebra de cada um B Assinale categoria que melhor descreve o resultado da sua análise Alteração numérica Alteração estrutural Cariótipo normal C Qual a fórmula cariotípica desse paciente D Considerado que o paciente tem uma alteração equilibrada qual o impacto dessa alteração na vida desse paciente CASO n2 Esse paciente é portador de uma alteração cromossômica no cromossomo X A Faça o desenho desse cromossomo alterado e aponte com uma seta o ponto de quebra B Qual a fórmula cariotípica desse paciente C Assinale categoria que melhor descreve o resultado da sua análise Alteração numérica Alteração estrutural Cariótipo normal CASO n 3 Você recebeu outra lâmina contou 46 cromossomos e sua única suspeita está no cromossomo Y A Ao avaliar a região de heterocromatina você percebeu que está diferente em que sentido comparado ao esperado B Qual a fórmula cariotípica que representa essa observação C Esse paciente tem alteração fenotípica Porquê D Assinale categoria que melhor descreve o resultado da sua análise Alteração numérica Alteração estrutural Cariótipo normal CASO n 4 A Quantos cromossomos tem essa metáfase B Qual cromossomo está repetido C O que pode ter causado essa trissomia D Avaliando os cromossomos que formam a trissomia é possível saber quais cromossomos vieram de um gameta parental e qual veio do outro Qual a estratégia utilizada para fazer essa separação Se preferir pode utilizar desenhos para representar sua resposta E Qual a fórmula cariotípica que você deve colocar no laudo F Assinale categoria que melhor descreve o resultado da sua análise Alteração numérica Alteração estrutural Cariótipo normal CASO n 5 A Esse paciente é portador de uma inversão no cromossomo 3 Faça o desenho desse cromossomo alterado e identifique os pontos de quebra da inversão B Considerado que o paciente tem uma alteração equilibrada a nível cromossômico o que justifica o dado clínico desse paciente ser convulsão C Assinale categoria que melhor descreve o resultado da sua análise Alteração numérica Alteração estrutural Cariótipo normal D Qual a fórmula cariotípica que representa essa observação CASO n 6 Um dos cromossomos do par 15 dessa metáfase tem uma alteração A Qual das opções abaixo melhor descreve essa alteração Deleção Duplicação Adição inversão B Qual teste você indicaria para melhor investigar a origem dessa alteração C Qual a fórmula cariotípica que representa essa observação CASO n 7 Um dos cromossomos do par 18 dessa metáfase tem uma alteração A Qual das opções abaixo melhor descreve essa alteração Deleção Duplicação Adição inversão B Qual a fórmula cariotípica que representa essa observação CASO n 8 A Esse paciente é portador de um cromossomo derivativo Qual a composição desse cromossomo B Qual a origem desse cromossomo C Podemos dizer que esse paciente é portador de deleção parcial de e duplicação parcial de D Qual a fórmula cariotípica desse paciente e qual o nome dessa síndrome CASO n 9 Tratase de paciente portador de alteração numérica no par cromossômico sexual Qual o resultado do cariótipo e qual a implicação clínica desse resultado