Resultado ACGH - Análise Cariótipo e Dados Genômicos

DADOS CLÍNICOS 1223554701cy750Kcychp RESULTADO CARIOTIPO 1223554701cy750Kcychp RESULTADO ACGH Data Files In View File Name 1223554701cy750Kcychp 1223554701cy750Kcychp Genome Filters Segment Type Filter Type Minimum Filter Value Gain Marker Count 25 Loss Marker Count 25 LOH Segment Length 5000000 Settings for 1223554701cy750Kcychp Setting Type Setting Smoothing On Smoothing Max Jump Limit Off Joining 25 Markers 200 kbp Joining Max Jump Limit Off Restricted Mode Off QC Metrics mapd 025 snpQC 12 wavinessSd 012 Analysis Files for 1223554701cy750Kcychp Reference Model File CytoScan750KArrayna33r3REFMODEL NetAffx Annotation Version 33 CytoRegions File Name None Selected Overlap Map File Name None Selected 1223554701cy750Kcychp Sample Info and QC Export Sample Info File 1223554701cy750Kcychp QC true snpQC CHP Summary 19155 mapd CHP Summary 0185 wavinessSd CHP Summary 0046 name Algorithm CYTO2 version Algorithm 220 sexCall Biology female autosomeGenomeLOH CHP Summary 0008535404 arrayType Affx 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57303393801cy750Kcychp Setting Type Setting Smoothing On Smoothing Max Jump Limit Off Joining 25 Markers 200 kbp Joining Max Jump Limit Off Restricted Mode Off QC Metrics mapd 025 snpQC 12 wavinessSd 012 57303393801cy750Kcychp Sample Info and QC Export Sample Info File 57303393801cy750Kcychp QC true snpQC CHP Summary 19993 mapd CHP Summary 0178 wavinessSd CHP Summary 0048 name Algorithm CYTO2 version Algorithm 220 sexCall Biology male autosomeGenomeLOH CHP Summary 000755882 arrayType Affx CytoScan 750K Array parameterFile Algorithm annotationFile Algorithm CAffymetrixChASLibraryCytoScan750KArrayna33annotdb referenceFile Algorithm CytoScan750KArrayna33r3REFMODEL created General Nov 20 2018 41147 PM modified General Nov 20 2018 41150 PM snpQcType CHP Summary nonND ndSnpQc CHP Summary 19993 celPairCheckStatus CHP Summary ndWavinessSd CHP Summary 0048270103 lowDiploidFlag CHP Summary Unknown tuscanPercentAC CHP Summary tuscanPloidy CHP Summary 57303393801cy750Kcychp Karyoview Export 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Segment false Microarray Nomenclature arrhg19 4q342q351176955623185047870x1 57303393801cy750Kcychp Laudo médico a Fenótipo do probando Paciente do sexo masculino com diagnóstico de Transtorno do Espectro Autista dismorfias estenose sublótica e anomalia do 1º QD Cariótipo apresentando 46XY e resultado negativo para MLPA para 22q112 b Descrição detalhada do achado Em todas as células analisadas foi visualizada uma translocação entre os cromossomos 2 e 4 Além disso foi identificada uma perda de material genético na região 4q3123 150496149 150757656 e na região 4q342q351 176955623185047870 com CN state igual a 10 e tipo de alteração classificado como perda O paciente apresenta um quadro clínico complexo com múltiplas anomalias congênitas incluindo dismorfias faciais estenose sublótica e anomalia do 1º QD O resultado do cariótipo foi normal e o teste MLPA para a deleção 22q112 foi negativo No entanto é importante ressaltar que nem todas as síndromes genéticas que apresentam características clínicas semelhantes possuem alterações cromossômicas detectáveis por meio desses testes c Conclusão do laudo Os achados genéticos descritos são considerados patogênicos e estão associados com condições clínicas específicas porém é importante correlacionálos com a história clínica do paciente e informações adicionais para definir a relevância clínica das alterações identificadas Recomendase uma avaliação mais aprofundada incluindo aconselhamento genético e a avaliação da literatura científica relacionada d Notas O teste de análise genética utilizado foi o CytoScan 750K Array As limitações deste teste incluem a possibilidade de não detectar alterações genéticas em todas as regiões do genoma além disso as informações fornecidas sobre o teste incluem parâmetros de análise como QC snpQC mapd wavinessSd entre outros que podem ser relevantes para a interpretação dos resultados É importante ressaltar que este laudo é baseado nas informações fornecidas e pode ser afetado por limitações do teste além de não substituir uma avaliação médica completa Além disso considerando o quadro clínico do paciente é importante buscar outras possíveis causas genéticas para as suas manifestações clínicas como testes de sequenciamento genético Além disso é recomendado o acompanhamento clínico e o aconselhamento genético para a família do paciente d Notas O cariótipo e o MLPA são técnicas utilizadas para detectar alterações cromossômicas como deleções e duplicações de grandes regiões do genoma mas não são capazes de detectar alterações em nível de bases do DNA O sequenciamento genético por sua vez permite analisar todo o genoma em busca de alterações genéticas mais sutis mas pode apresentar limitações em relação à detecção de variantes de significado clínico incerto VUS e Referências MERLLETI Cristina Autismo em causa historicidade diagnóstica prática clínica e narrativas dos pais Psicologia USP v 29 p 146151 2018 PINTO Rayssa Naftaly Muniz et al Autismo infantil impacto do diagnóstico e repercussões nas relações familiares Revista Gaúcha de Enfermagem v 37 2016