Estudo de Caso: Mutação Genética, Fenilcetonúria e Intolerância à Lactose - Análise de Sequências de Aminoácidos

QUESTÃO 1 Em um Congresso da Área da Saúde você e mais dois profissionais da nutrição se inscreveram em um minicurso sobre mutação de genes e suas consequências em questões alimentares Durante o curso o professor relembra os conceitos básicos do Dogma da Biologia que está relacionado à transcrição e tradução do DNA síntese de proteínas e genética mendeliana e entrega a vocês um desafio que está descrito abaixo Desafio A Fenilcetonúria é um dos erros inatos do metabolismo com padrão de herança autossômica recessiva O defeito metabólico gerado geralmente da enzima hepática Fenilalanina Hidroxilase leva ao acúmulo do aminoácido Fenilalanina FAL no sangue e ao aumento da Fenilalanina e da excreção urinária de Ácido Fenilpirúvico A intolerância congênita à lactose doença com herança autossômica recessiva rara que afeta bebês desde o nascimento Está relacionada a alterações no gene LCT gene da lactase humana as quais impossibilitam a produção da enzima lactase resultando na ausência de enzima funcional no organismo Ao saber dessas informações uma mulher paciente que decide ter filhos procura um geneticista e realiza uma consulta de aconselhamento genético Antes de dar continuidade o médico pede exames a paciente Os resultados dos exames que chegam até sua equipe e devem ser interpretados para isso utilizase as sequências corretas em um banco de dados dos aminoácidos das enzimas em estudo parâmetro referência e as compara com as sequências de a aminoácidos encontradas nas análises da paciente resultado da sequência da paciente Abaixo estão as duas sequências hipotéticas das proteínasenzimas fenilalanina hidroxilase e lactase corretas do banco de dados para comparação Sequência correta de aminoácidos para comparação sequência de referência Sequência de aminoácidos da enzima fenilalanina hidroxilase Metionina Leucina Fenilalanina Arginina Prolina Asparagina Sequênciade aminoácidos da enzima lactase Metionina Arginina Prolina Cisteína Glicina Valina Abaixo estão os resultados encontrados nos exames da paciente Resultado da sequência molde do DNA da paciente em análise Enzima fenilalanina hidroxilase TAC TTA AAG GCT GCT TTG ATC Enzima lactase TAC GCG GGA ACG CCG CAT ATC Atividade A partir das informações anteriores responda as questões abaixo a Após sua análise e interpretação dos resultados descreva qual o resultado encontrado se a paciente possui fenilcetonúria eou intolerância congênita à lactose e como você chegou nesse resultado b De acordo com suas análises da questão anterior qual a chance probabilidade da paciente ter um filho com fenilcetonúria caso o pai seja heterozigoto para essa doença Obs as análises e sequências apresentadas na atividade são apenas hipotéticas e não representam as sequências e tipos de exames reais QUESTÃO 1 Em um Congresso da Área da Saúde você e mais dois profissionais da nutrição se inscreveram em um minicurso sobre mutação de genes e suas consequências em questões alimentares Durante o curso o professor relembra os conceitos básicos do Dogma da Biologia que está relacionado à transcrição e tradução do DNA síntese de proteínas e genética mendeliana e entrega a vocês um desafio que está descrito abaixo Desafio A Fenilcetonúria é um dos erros inatos do metabolismo com padrão de herança autossômica recessiva O defeito metabólico gerado geralmente da enzima hepática Fenilalanina Hidroxilase leva ao acúmulo do aminoácido Fenilalanina FAL no sangue e ao aumento da Fenilalanina e da excreção urinária de Ácido Fenilpirúvico A intolerância congênita à lactose doença com herança autossômica recessiva rara que afeta bebês desde o nascimento Está relacionada a alterações no gene LCT gene da lactase humana as quais impossibilitam a produção da enzima lactase resultando na ausência de enzima funcional no organismo Ao saber dessas informações uma mulher paciente que decide ter filhos procura um geneticista e realiza uma consulta de aconselhamento genético Antes de dar continuidade o médico pede exames a paciente Os resultados dos exames que chegam até sua equipe e devem ser interpretados para isso utilizase as sequências corretas em um banco de dados dos aminoácidos das enzimas em estudo parâmetro referência e as compara com as sequências de a aminoácidos encontradas nas análises da paciente resultado da sequência da paciente Abaixo estão as duas sequências hipotéticas das proteínasenzimas fenilalanina hidroxilase e lactase corretas do banco de dados para comparação Sequência correta de aminoácidos para comparação sequência de referência Sequência de aminoácidos da enzima fenilalanina hidroxilase Metionina Leucina Fenilalanina Arginina Prolina Asparagina Sequência de aminoácidos da enzima lactase Metionina Arginina Prolina Cisteína Glicina Valina Abaixo estão os resultados encontrados nos exames da paciente Resultado da sequência molde do DNA da paciente em análise Enzima fenilalanina hidroxilase TAC TTA AAG GCT GCT TTG ATC Enzima lactase TAC GCG GGA ACG CCG CAT ATC Atividade A partir das informações anteriores responda as questões abaixo a Após sua análise e interpretação dos resultados descreva qual o resultado encontrado se a paciente possui fenilcetonúria eou intolerância congênita à lactose e como você chegou nesse resultado Enzima fenilalanina hidroxilase TAC TTA AAG GCT GCT TTG ATC RNA mensageiro AUG AAU UUC GCA CGA AAC UAG Met Asn Phe Ala Arg Asn Códon de parada Enzima lactase TAC GCG GGA ACG CCG CAT ATC RNA mensageiro AUG CGC CCU UGC GGC GUA UAG Met Arg Pro Cis Gli Val Códon de parada A paciente tem fenilcetonúria pois os aminoácidos correspondentes à formação da enzima fenilalanina hidroxilase são diferentes da sequência referência o que indica mutação no gente codificante para a fenilalanina hidroxilase levando à ausência ou redução da atividade dessa enzima o que resulta no acúmulo da fenilalanina no sangue e na excrecção urinária de ácido fenilpirúvico Já em relação à intolerância congênita à lactose o resultado é negativo pois os aminoácidos formados são os mesmos e na mesma ordem que os da sequência referência para a enzima lactase O resultado foi obtido através da transcrição do DNA em RNAm na análise dos códons formados e da informação para a síntese de qual aminoácido cada um carregava b De acordo com suas análises da questão anterior qual a chance probabilidade da paciente ter um filho com fenilcetonúria caso o pai seja heterozigoto para essa doença Fenilcetonúria é autossômica recessiva ou seja aa dois alelos mutantes logo a paciente é aa pois tem a mutação Se o pai for heterozigoto ele será Aa uma alelo normal e outro mutante Logo o cruzamento será Aa x aa Aa Aa aa aa Portanto teremos dois heterozigotos e 2 homozigotos recessivos isto é 2 com fenilcetonúria Dessa forma podemos dizer que a probabilidade da paciente ter um filho com fenilcetonúria caso o pai seja heterozigoto é de 50 12 Obs as análises e sequências apresentadas na atividade são apenas hipotéticas e não representam as sequências e tipos de exames reais QUESTÃO 1 Em um Congresso da Área da Saúde você e mais dois profissionais da nutrição se inscreveram em um minicurso sobre mutação de genes e suas consequências em questões alimentares Durante o curso o professor relembra os conceitos básicos do Dogma da Biologia que está relacionado à transcrição e tradução do DNA síntese de proteínas e genética mendeliana e entrega a vocês um desafio que está descrito abaixo Desafio A Fenilcetonúria é um dos erros inatos do metabolismo com padrão de herança autossômica recessiva O defeito metabólico gerado geralmente da enzima hepática Fenilalanina Hidroxilase leva ao acúmulo do aminoácido Fenilalanina FAL no sangue e ao aumento da Fenilalanina e da excreção urinária de Ácido Fenilpirúvico A intolerância congênita à lactose doença com herança autossômica recessiva rara que afeta bebês desde o nascimento Está relacionada a alterações no gene LCT gene da lactase humana as quais impossibilitam a produção da enzima lactase resultando na ausência de enzima funcional no organismo Ao saber dessas informações uma mulher paciente que decide ter filhos procura um geneticista e realiza uma consulta de aconselhamento genético Antes de dar continuidade o médico pede exames a paciente Os resultados dos exames que chegam até sua equipe e devem ser interpretados para isso utilizase as sequências corretas em um banco de dados dos aminoácidos das enzimas em estudo parâmetro referência e as compara com as sequências de a aminoácidos encontradas nas análises da paciente resultado da sequência da paciente Abaixo estão as duas sequências hipotéticas das proteínasenzimas fenilalanina hidroxilase e lactase corretas do banco de dados para comparação Sequência correta de aminoácidos para comparação sequência de referência Sequência de aminoácidos da enzima fenilalanina hidroxilase Metionina Leucina Fenilalanina Arginina Prolina Asparagina Sequência de aminoácidos da enzima lactase Metionina Arginina Prolina Cisteína Glicina Valina Abaixo estão os resultados encontrados nos exames da paciente Resultado da sequência molde do DNA da paciente em análise Enzima fenilalanina hidroxilase TAC TTA AAG GCT GCT TTG ATC Enzima lactase TAC GCG GGA ACG CCG CAT ATC Atividade A partir das informações anteriores responda as questões abaixo a Após sua análise e interpretação dos resultados descreva qual o resultado encontrado se a paciente possui fenilcetonúria eou intolerância congênita à lactose e como você chegou nesse resultado Enzima fenilalanina hidroxilase TAC TTA AAG GCT GCT TTG ATC RNA mensageiro AUG AAU UUC GCA CGA AAC UAG Met Asn Phe Ala Arg Asn Códon de parada Enzima lactase TAC GCG GGA ACG CCG CAT ATC RNA mensageiro AUG CGC CCU UGC GGC GUA UAG Met Arg Pro Cis Gli Val Códon de parada A paciente tem fenilcetonúria pois os aminoácidos correspondentes à formação da enzima fenilalanina hidroxilase são diferentes da sequência referência o que indica mutação no gente codificante para a fenilalanina hidroxilase levando à ausência ou redução da atividade dessa enzima o que resulta no acúmulo da fenilalanina no sangue e na excrecção urinária de ácido fenilpirúvico Já em relação à intolerância congênita à lactose o resultado é negativo pois os aminoácidos formados são os mesmos e na mesma ordem que os da sequência referência para a enzima lactase O resultado foi obtido através da transcrição do DNA em RNAm na análise dos códons formados e da informação para a síntese de qual aminoácido cada um carregava b De acordo com suas análises da questão anterior qual a chance probabilidade da paciente ter um filho com fenilcetonúria caso o pai seja heterozigoto para essa doença Fenilcetonúria é autossômica recessiva ou seja aa dois alelos mutantes logo a paciente é aa pois tem a mutação Se o pai for heterozigoto ele será Aa uma alelo normal e outro mutante Logo o cruzamento será Aa x aa Aa Aa aa aa Portanto teremos dois heterozigotos e 2 homozigotos recessivos isto é 2 com fenilcetonúria Dessa forma podemos dizer que a probabilidade da paciente ter um filho com fenilcetonúria caso o pai seja heterozigoto é de 50 12 Obs as análises e sequências apresentadas na atividade são apenas hipotéticas e não representam as sequências e tipos de exames reais