Genética e Embriologia

MAPA Material de Avaliação Prática da Aprendizagem Acadêmico RA Curso Nutrição Disciplina Genética e Embriologia Valor da atividade 35 Prazo Instruções para Realização da Atividade Todos os campos acima deverão ser devidamente preenchidos É obrigatória a utilização deste formulário para a realização do MAPA Esta é uma atividade individual Caso identificado cópia de colegas o trabalho de ambos sofrerá decréscimo de nota Utilizando este formulário realize sua atividade salve em seu computador renomeie MAPA GENÉTICA E EMBRIOLOGIA e envie em forma de anexo no ambiente Studeo MAPA Formatação exigida para esta atividade documento Word ou pdf Fonte Arial ou Times New Roman tamanho 12 Espaçamento entre linhas 15 texto justificado Formatar todo o trabalho perguntas e respostas Não é necessário apagar nada Ao utilizar quaisquer materiais de pesquisa referencie conforme as normas da ABNT Existe um material sobre referências e citações conforme a ABNT disponível em Arquivos Gerais no ambiente Studeo incluir as referências bibliográficas no final da atividade Na Sala do Café do ambiente virtual da disciplina você encontrará orientações importantes para elaboração desta atividade Confira Critérios de avaliação utilização do template atendimento ao tema constituição dos argumentos e organização das ideias correção gramatical e atendimento às normas ABNT Procure argumentar de forma clara e objetiva de acordo com o conteúdo da disciplina O formato da atividade a ser enviada pode ser em pdf ou docx Em caso de dúvidas entre em contato com seu Professor Mediador Bons estudos Genética da lactase persistente e lactase nãopersistente A intolerância à lactose pode ser classificada em duas formas principais a primária e a congênita que possuem bases genéticas distintas e diferentes padrões de herança A intolerância à lactose primária é a forma mais comum e resulta da redução progressiva da produção da enzima lactase ao longo da vida particularmente após o desmame Essa condição é amplamente determinada por variações no gene LCT que codifica a lactase A forma primária geralmente segue um padrão de herança autossômica recessiva aa em que indivíduos com uma cópia do alelo persistente da lactase e uma cópia do alelo nãopersistente podem continuar produzindo lactase suficiente para digerir a lactose enquanto aqueles com duas cópias do alelo nãopersistente experimentam sintomas de intolerância a partir da infância ou adolescência Em contraste a intolerância congênita à lactose uma forma rara ocorre devido a mutações no gene LCT que resultam na ausência completa da lactase desde o nascimento Essa condição é herdada de maneira autossômica recessiva ou seja é uma herança autossômica recessiva aa o que significa que a criança precisa herdar uma cópia da mutação de cada um dos pais para desenvolver a condição Indivíduos afetados pela intolerância congênita à lactose não possuem capacidade de digerir a lactose desde os primeiros meses de vida apresentando sintomas gastrointestinais graves quando expostos ao leite ou derivados Assim enquanto a intolerância primária envolve uma redução progressiva na produção de lactase a congênita é causada por uma mutação genética grave que impede a produção da enzima desde o nascimento Fonte Troelsen J T Rasmussen S K 2005 Genetics of lactase persistence and lactase nonpersistence European Journal of Clinical Nutrition 5912 14461453 httpsdoiorg101038sjejcn1602217 ESTUDO DE CASO PARTE 1 1 Levando em consideração o tipo de herança genética apresentada para ambas as intolerâncias à lactose analise e resolva o caso abaixo CASO Um casal que pretendem ter filhos e ambos apresentam a intolerância à lactose congênita na família e querem saber as probabilidades de terem filhos com essa condição Assim para facilitar os estudos foram traçados os heredogramas da família de cada um dos indivíduos do casal II2 e II3 como apresentado abaixo Sabendo que os afetados apresentam intolerância estão pintados no heredograma responda as questões a seguir a Qual o genótipo do casal que pretende ter filhos Os indivíduos do casal são o II2 e II3 b Qual a probabilidade do casal II2 e II3 ter uma criança com intolerância à lactose congênita Para resolver essa questão utilize e apresente o quadro de Punnet assim como uma resposta discursiva do resultado ESTUDO DE CASO PARTE 2 Suponha que a enzima lactase normal NÃO mutante apresente a seguinte sequência de aminoácidos Metionina Arginina Leucina Valina Isoleucina Prolina Asparagina Observação a sequência de aminoácidos apresentada não corresponde à real a sequência apresentada é apenas uma simulação para fins didáticos Sabendo da sequência da lactase normal continue resolvendo o caso do casal apresentado anteriormente Mesmo conhecendo as chances de terem filhos com intolerância à lactose causada por mutação genética o casal engravidou e decidiu realizar um teste de sequenciamento de DNA para saber se o feto possui intolerância à lactose congênita Abaixo segue a sequência do gene presente no DNA molde da enzima lactase TAC TCC CAT CAC TAG GGG TTG Agora responda a Qual será a sequência de aminoácidos apresentado pelo bebê Para isso realize a transcrição e tradução do DNA do feto e apresente a sequência de aminoácidos encontrado b Comparando a sequência de aminoácidos encontrada no bebê e a sequência normal para a enzima lactase podese considerar que o bebê apresenta ou não apresenta intolerância à lactose causada por uma mutação genética Justifique sua resposta Observação para responder à questão 2a utilize tabela de código genético apresentada abaixo Fonte httpwwwbiologiaseedprgovbrmodulesgaleriadetalhephpfoto138evento2 CAMPO DE RESPOSTAS não precisa apagar nada apenas incluir sua resposta 1 a Qual o genótipo do casal que pretende ter filhos Os indivíduos do casal são o II2 e II3 Obs N ão precisa apresentar o heredograma apenas trazer a resposta 1 b Qual a probabilidade do casal II2 e II3 ter uma criança com intolerância à lactose congênita Para resolver essa questão utilize e apresente o quadro de Punnet assim como uma resposta discursiva do resultado 2 a Qual será a sequência de aminoácidos apresentado pelo bebê Para isso realize a transcrição e tradução do DNA do feto e apresente a sequência de aminoácidos encontrado Obs N ão precisa apresentar o processo de transcrição e tradução mas apenas a sequência de aminoácidos 2 b Comparando a sequência de aminoácidos encontrada no bebê e a sequência normal para a enzima lactase podese considerar que o bebê apresenta ou não apresenta intolerância à lactose causada por uma mutação genética Justifique sua resposta Referências