Exercícios Genética de Populações 2022 2

GENÉTICA DE POPULAÇÕES Questões Frequência Gênica e Genotípica Princípio de HardyWeinberg Chiquadrado Endogamia Estruturação Populacional Heterozigose Efeito Wahlund EstatísticaF de Wright Isolamento por distância IBD Deriva Genética MigraçãoFluxo Gênico e Seleção Natural 1 O princípio de HardyWeinberg é tido como a pedra angular da genética de populações e como a maioria dos modelos é uma simplificação das complexidades do mundo real Contudo o princípio de Hardy Weinberg apresenta um surpreendente poder explicativo Responda a Qual é a modelagem matemática do princípio de HardyWeinberg A equação que demonstra o principio de HardyWeinberg é p2 2pq q2 1 Onde p é a frequencia do alelo dominante e q a frequencia do alelo recessivo b Quais são as suas premissas teóricas A população deve seguir algumas premissas como ser uma popualação grande onde os acasalamentos ocorrem ao acaso na ausencia de mutação migração ou seleção sendo que todos os individuos dessa população são igualmente ferteis e viaveis c O que significa uma população estar em equilíbrio de HardyWeinberg EHW Na populaçaõ que está em equilibrio de HardyWeinberg poderá se observar que as frequencias alelicas e genotipicas se mantem estaveis ao longo do tempo d De que forma podese provar estatisticamente que uma população segue o princípio de Hardy Weinberg Para provar que a população está ou não em equilibrio deve se proceder com o teste do quiquadrado x2 a partir da formula abaixo Sendo que o X2 permite avaliar se a diferença entre o observado e o esperado e significativa Quando a diferença é significativa conclui se que a população não está em equilibrio em populações onde a frequencia observada e a esperada não apresentam variações significativas diz se que a população está em equilibrio 2 O sistema sanguíneo ABO se caracteriza pela presença ou ausência de dois antígenos A e B cujas presenças em última instância são determinadas pela expressão de um locus gênico no cromossomo 9 com três alelos IA IB e I sendo que os alelos IA e IB são codominantes e I é recessivo cujas frequências apresentam um forter caráter populacional Uma amostra de uma população humana revelou o seguinte distribuição dos grupos sanguíneos A B AB e O Considerando que esta população se encontra em EHW responda a Quais as frequências alélicas de IA IB e I nesta população Prove Fenotipo A genotipo IAIA Fenotipo B genotipo IBIB Fenotipo AB genotipo IAIB Fenotipo O genotipo II FIA 2 FA FAB 2 n total 2 72 24 2 121 168 242 07 FIB 2 FB FAB 2 n total 2 16 24 2 121 56 242 023 FI 2 F O 2 n total 2 9 2 121 007 b Quais as frequências genotípicas do tipo sanguíneo A Prove Frequencia do genotipo A é dada pela razão entre o numero de individuos que possuem genotipo A pelo numero de individuos totais da população FA 72121 059 3 Um pesquisador estudando uma espécie de caracol marinho na costa do Brasil a partir de sequências de DNA de um marcador molecular mitocondrial cox1 encontra os seguintes valores de diversidade nucleotídica π em quatro praias arenosas Responda a Quais praias apresentam o maior e o menor nível de diversidade genética Justifique Valores maiores atribuidos a diversidade nucleotidica indicam maior diversidade genetica sendo assim nas praias de Ilhabela e Salvador há maior nivel de diversidade genetica enquanto que nas praias do Arraial do Cabo e Recife essa diversidade genetica é menor observando se baixos valores de diversidade nucleotidica nestes locais b Se o marcador molecular utilizado possui 500 pares de bases qual o número médio de diferenças nucleotídicas k observado em cada população O número medio de diferenças nucleotidicas é dado pelo produto do n de pares de base pela diversidade nucleotidica observada sendo assim Numero medio de diferenças nucleotidicas k k Arraial do Cabo 500 x 00027 135 k Ilhabela 500 x 00052 26 k recife 500 x 00035 16 k salvador 500 x 00044 22 4 Duas populações A e B de tamanhos populacionais finitos estão evoluindo por deriva genética As frequências alélicas do alelo dominante de dez loci gênicos autossômicos e bialélicos foram estimadas para cada geração ao longo da última centena de gerações conforme mostram os gráficos abaixo População A População B 10 10 09 09 08 08 07 07 06 06 05 05 04 04 03 03 02 02 01 01 0 0 0 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100 0 0 0 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100 Responda a O que se pode dizer a respeito do tamanho das populações A e B A população B é pequena ou teve uma amostra insuficiente pois no caso de amostras pequenas a frequencia alelica observada passa a ser errante em populações grandes a frequencia alelica não se comporta assim b Quantos alelos foram fixados perdidos ou continuam segregando nos loci gênicos de cada população Considera se que o alelo fixou quando atinge o valor de 1 e que se extinguiu quando atinge o valor de zero para outros valores se considera que os alelos continuam segregando Na população A não houve fixação ou eliminação de nenhum alelo considerando assim que todos seguem segregando para a população B houve a fixação de tres alelos e exclusão de 6 sendo que um segue segregando 5 Considere as duas populações abaixo a Se as populações sofrem endogamia assumindo o índice de endogamia 𝐹 A endogamia aumenta a quantidade de individuos homozigotos na populaçaõ e reduz a quantidade de individuos heterozigotos Na populaçaõ A nota se que que a maioria dos individuos são heterozigotos não sendo indicativo de que a população sofra endogamia enquanto que na populaçaõ B há um maior numero de individuos homozigotos dominantes indicando que ocorre endogamia nesta populaçao b Qual o nível de estruturação genética entre elas assumindo o índice de fixação 𝐹𝑆𝑇 O Fst pode ser calculado a partir da formula Fst Ht Hs Ht Onde Ht é a heterozigozidade esperada total e Hs é a heterozigozidade esperada media nas populações Sendo assim Ht 2pq fp 2 fSS FSs 2n total n 2000 e 2 n 4000 f p 2 132 474 536 452 4000 f p 1212 988 4000 055 p q 1 055 q 1 q 1 055 q 045 Ht 2 x 055 x 045 0495 HsA 2pq fp 2 fSS 2 FSs 2 n total Onde n 1000 e 2n 2000 fp 2 132 536 2000 800 2000 04 p q 1 q 104 06 HsA 2pq 2 x 04 x 06 048 HsB 2 pq Fp 2 fSS FSs 2n 2474 452 2000 1400 2000 07 P q 1 Q 03 HsB 2 x 07 x 03 042 Hs has HsB 2 Hs 048 042 2 045 Fst Ht Hs Ht Fst 0495 045 0495 Fst 0045 0495 009 O Fst tem um valor próximo de 0 o que indica que nao há diferença significativa entre as duas populações ou seja as populações são semelhantes geneticamente 6 Com base no gráfico abaixo responda a Qual é a mudança evolutiva apresentada no gráfico A população passou por um processo de seleção direcional positiva com aumento da frequencia do alelo dominante representada pela frequencia de p Qual é a força evolutiva mais provável de estar acontecendo de acordo com o gráfico Justifique Na seleção direcional um dos fenotipos extremos é favorecido tal pode ocorrer pro pressão do ambiente como aumento ou redução do tamanho do animal em decorrencia da oferta de comida ou habito de predadores naturais 7 A respeito do coeficiente de endogamia F responda a O que ele representa para uma população O coeficiente de endogamia mede o nivel de endogamia existente em uma populaçao determinando a possiilidade de que dois alelos presentes em um locus especifico sejam identicos devido a decedencia dos individuos b Como ele pode ser calculado O coeficiente de endogamia pode ser calculado atraves da formula F 12 n Onde n é o numero de acentrais comuns c Se uma população sofrer um gargalo populacional esperase que o valor de tal coeficiente aumente diminua ou permaneça inalterado Justifique O gargalo populacional é uma diminuição drastica do tamanho da população que dura ao menos uma geração e leva a diminuição da variação genetica desta população Espera se que a população que sofre um gargalo populacional sofra tambem um aumento do coeficiente de endogamia pois menos individuos compoe a população e o grau de consanguinidade aumenta 8 Um pesquisador estudando uma espécie de caracol marinho em quatro praias arenosas da costa do Brasil viz Arraial do CaboRJ IlhabelaSP RecifePE e SalvadorBA que saber se as populações desse animal estão estruturadas geneticamente Responda a Como o pesquisador pode utilizar o conceito de isolamento por distância para estudar a estruturação populacional desses caracóis No isolamento por distancia ocorre uma diminuiçao do fluxo genico entre duas populações da mesma especie e com o decorrer das gerações essas se diferenciam havendo divergencia genetica entre populações isoladas A partir disso atraves das estatísticas F de Wright é possivel avaliar a população verificando as diferenciação genetica entre as populações ou grau de endogamia nas populações b Se as populações deste caracol estiverem de fato estruturadas de acordo com o conceito acima o valor do índice de fixação Fst ou Gst se ao invés de alelos forem utilizadas sequências de nucleotídeos do DNA mitocondrial entre as praias de Arraial do Cabo e Ilhabela é esperado que seja maior menor ou igual ao valor do índice de fixação entre as praias de Ilhabela e Recife Justifique Espera se um valor de Fst maior visto que o Fst indica o grau de diferença genetica entre as populações e as popluações isoladas por distanciamento tende a se diferenciar geneticamente 9 Em diversas espécies têm sido demonstrado que alguns componentes de adaptabilidade tais como taxas de crescimento e sobrevivência estão correlacionados positivamente com a heterozigosidade de uma população Responda a O que é heterozigosidade de uma população A heterozigosidade está relacionada a variação genetica observada em uma população fato que está correlacionado ao numero de individuos heterozigotos presentes na mesma b O que você entende por adaptabilidade nesse contexto A adaptabilidade é a capacidade que uma especie apresenta de se adptar frente a pressões de seleção havendo uma correlaçao positiva entre o nivel de variação genetica e a capacadidade de se adptar frente a estas pressões desta forma populações com maior grau de heterozigosidade podem apresentar maior capaccidade de enfrentar com sucesso pressões de seleção pois apresentam maior varabilidade genetica c Como você explicaria a correlação indicada acima As populações ao passarem por um processo seletivo serão compostas por inidivudos com o genetipo mais adpatado a condição quando há baixa variabilidade genetica é possivel que toda a população seja eliminada frente a uma pressão de seleção pois o genotipo favoravel a sobreviviencia frente a aquela condição pode ter sido eliminado 10 Milhares de novas mutações são incorporadas ao fundo gênico da espécie humana a cada ano A análise dos cada vez mais numerosos genomas humanos sequenciados nos últimos anos têm revelado que mutações não sinônimas aquelas que alteram o aminoácido da proteína codificada pelo gene são não somente mais raras como também geralmente mais novas recentes do que mutações sinônimas aquelas que não alteram o aminoácido da proteína devido ao código genético ser degenerado Responda a Sabendo que mutações são eventos estocásticos discorra sobre a chance de aparecimento de uma mutação sinônima e uma nãosinônima As mutações são eventos raros e normalmente deleterios As mutações em eucariotos são raras ocorrendo numa taxa que varia de 104 até 107 entretanto o uso de substancais mutagenicas pode aumentar essa taxa e há ainda os hotspots de mutação locais do gene onde a taxa de mutação observada é ate 100 vez maior do que nos demais locais A mutação sinonima é mais comum que a mutação nao sinonima e pode não trazer tantos danos pois neste caso mesmo que a mutação ocorra não há alteração da proteina produzida a partir daquele segmento de DNA mutante 11 O grupo sanguíneo Kidd é determinado por uma proteína transmembrana codificada por um gene no cromossomo 18 com dois alelos principais codominantes Jkª e Jkb Duas populações nativas da América do Sul Guarani MS e Kaingang RS possuem as frequências desses alelos conforme a tabela abaixo O quanto as duas populações estão isoladas geneticamente As populações estão muito isoladas geneticamente pois entre elas é possivel observar uma grande diferença na frequencia dos alelos Jka e Jkb indicando que ao longo das gerações houve um distanciamento genetico entre as duas populações Caso as frequencias fossem semelhantes poderia concluir se que as populações apresentam semelhanças geneticas entre si 12 Considere os genótipos dos indivíduos das duas populações abaixo Responda a Quais as frequências observadas dos genótipos SS Ss e ss em cada população População A FSS 132 916 014 FSs 452 916 049 Fss 332 916 036 População B FSS 474 1084 043 FSs 536 1084 049 Fss 74 1084 006 b Quais as frequências dos alelos S e s em cada população População A FS 2 fSS fSs 916 x 2 264 452 1832 039 Fs 1 FS 1 039 061 População B FS 2 fSS fSs 2168 2 474 536 2168 1484 2168 068 Fs 1 FS 1 068 032 c Qual das duas populações é geneticamente mais diversa Justifique A população B que apresenta um maior numero de individuos heterozigotos fato que está correlacionado positivamente com a variabilidade genetica da população 13 A fenilcetonuria PKU é uma doença metabólica humana causada por um único gene recessivo Os homozigotos podem ser detectados alguns dias após o nascimento pelo teste do pezinho Este tipo de teste realizado em bebês nascidos na cidade de Birmingham Inglaterra durante um período de três anos detectou 5 casos em 55715 nascimentos Se a população segue o princípio de HardyWeinberg calcule a As frequências alélicas fff 5 55715 000008 fff q2 000008 q 000008 q 00089 p q 1 p 1 00089 09910 b A proporção de indivíduos portadores do alelo mutante p2 2 pq q2 2 pq 2 09910 000008 00001 14 O sistema sanguíneo ABO se caracteriza pela presença ou ausência de dois antígenos A e B cujas presenças em última instância são determinadas pela expressão de um locus gênico no cromossomo 9 com três alelos IA IB e I sendo que os alelos IA e IB são codominantes e I é recessivo cujas frequências apresentam um forte caráter populacional Uma amostra de uma população humana revelou a seguinte distribuição dos grupos sanguíneos A B AB e O Considerando que esta população se encontra em EHW responda a Quais as frequências alélicas de IA IB e I nesta população Prove Fenotipo A genotipo IAIA Fenotipo B genotipo IBIB Fenotipo AB genotipo IAIB Fenotipo O genotipo II FIA 2 FA FAB 2 n total 2 45 30 2 100 120 200 06 FIB 2 FB FAB 2 n total 2 21 30 2 100 72 200 036 FI 2 F O 2 n total 2 4 2 100 004 15 Discorra sobre o fundo pool gênico diferenciando seus conceitos empíricos e teóricos e sua dimensão em função do tamanho efetivo da população O pool genico é o conjunto de todas as copias de todos os genes de uma determinada população e quanto maior o pool genico de uma população maior será a varabilidade genetica que essa populaçaõ apresenta As populações mais variadas geneticamente são mais capazes de debelar pressoes seletivas apresentando maior capacidade de se adapatar a situações e sobreviver a seleção natural Populaçoes com o pool genico reduzido são populações com baixa variabilidade genetica ou seja há pouca variação genetica ou seja os individuos dessa população são mais parecidos geneticamente entre si e nesse caso os individuos serão menos aptos a enfrentar processos de seleçao aumentando a chance de extinção daquela população GENÉTICA DE POPULAÇÕES Questões Frequência Gênica e Genotípica Princípio de HardyWeinberg Chiquadrado Endogamia Estruturação Populacional Heterozigose Efeito Wahlund EstatísticaF de Wright Isolamento por distância IBD Deriva Genética MigraçãoFluxo Gênico e Seleção Natural 1 O princípio de HardyWeinberg é tido como a pedra angular da genética de populações e como a maioria dos modelos é uma simplificação das complexidades do mundo real Contudo o princípio de HardyWeinberg apresenta um surpreendente poder explicativo Responda a Qual é a modelagem matemática do princípio de HardyWeinberg b Quais são as suas premissas teóricas c O que significa uma população estar em equilíbrio de HardyWeinberg EHW d De que forma podese provar estatisticamente que uma população segue o princípio de HardyWeinberg 2 O sistema sanguíneo ABO se caracteriza pela presença ou ausência de dois antígenos A e B cujas presenças em última instância são determinadas pela expressão de um locus gênico no cromossomo 9 com três alelos IA IB e I sendo que os alelos IA e IB são codominantes e I é recessivo cujas frequências apresentam um forter caráter populacional Uma amostra de uma população humana revelou o seguinte distribuição dos grupos sanguíneos A B AB e O Considerando que esta população se encontra em EHW responda a Quais as frequências alélicas de IA IB e I nesta população Prove b Quais as frequências genotípicas do tipo sanguíneo A Prove 3 Um pesquisador estudando uma espécie de caracol marinho na costa do Brasil a partir de sequências de DNA de um marcador molecular mitocondrial cox1 encontra os seguintes valores de diversidade nucleotídica π em quatro praias arenosas Responda a Quais praias apresentam o maior e o menor nível de diversidade genética Justifique b Se o marcador molecular utilizado possui 500 pares de bases qual o número médio de diferenças nucleotídicas k observado em cada população 4 Duas populações A e B de tamanhos populacionais finitos estão evoluindo por deriva genética As frequências alélicas do alelo dominante de dez loci gênicos autossômicos e bialélicos foram estimadas para cada geração ao longo da última centena de gerações conforme mostram os gráficos abaixo População A População B Responda a O que se pode dizer a respeito do tamanho das populações A e B b Quantos alelos foram fixados perdidos ou continuam segregando nos loci gênicos de cada população c Se um alelo dominante em um 11º locus gênico apresentasse uma frequência alélica igual a 15 do pool gênico na geração inicial quais as chances deste alelo ser perdido em cada uma das populações 00 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 0 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100 00 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 0 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100 5 Considere as duas populações abaixo a Se as populações sofrem endogamia assumindo o índice de endogamia 𝐹 b Qual o nível de estruturação genética entre elas assumindo o índice de fixação 𝐹𝑆𝑇 6 Com base no gráfico abaixo responda a Qual é a mudança evolutiva apresentada no gráfico Qual é a força evolutiva mais provável de estar acontecendo de acordo com o gráfico Justifique 7 A respeito do coeficiente de endogamia F responda a O que ele representa para uma população b Como ele pode ser calculado c Se uma população sofrer um gargalo populacional esperase que o valor de tal coeficiente aumente diminua ou permaneça inalterado Justifique 8 Um pesquisador estudando uma espécie de caracol marinho em quatro praias arenosas da costa do Brasil viz Arraial do CaboRJ IlhabelaSP RecifePE e SalvadorBA que saber se as populações desse animal estão estruturadas geneticamente Responda a Como o pesquisador pode utilizar o conceito de isolamento por distância para estudar a estruturação populacional desses caracóis b Se as populações deste caracol estiverem de fato estruturadas de acordo com o conceito acima o valor do índice de fixação Fst ou Gst se ao invés de alelos forem utilizadas sequências de nucleotídeos do DNA mitocondrial entre as praias de Arraial do Cabo e Ilhabela é esperado que seja maior menor ou igual ao valor do índice de fixação entre as praias de Ilhabela e Recife Justifique 9 Em diversas espécies têm sido demonstrado que alguns componentes de adaptabilidade tais como taxas de crescimento e sobrevivência estão correlacionados positivamente com a heterozigosidade de uma população Responda a O que é heterozigosidade de uma população b O que você entende por adaptabilidade nesse contexto c Como você explicaria a correlação indicada acima 10 Milhares de novas mutações são incorporadas ao fundo gênico da espécie humana a cada ano A análise dos cada vez mais numerosos genomas humanos sequenciados nos últimos anos têm revelado que mutações não sinônimas aquelas que alteram o aminoácido da proteína codificada pelo gene são não somente mais raras como também geralmente mais novas recentes do que mutações sinônimas aquelas que não alteram o aminoácido da proteína devido ao código genético ser degenerado Responda a Sabendo que mutações são eventos estocásticos discorra sobre a chance de aparecimento de uma mutação sinônima e uma nãosinônima b Se novas variantes mutantes vêm sendo incorporadas constantemente ao longo do tempo como mutações não sinônimas podem ser mais novas e as sinônimas mais antigas 11 O grupo sanguíneo Kidd é determinado por uma proteína transmembrana codificada por um gene no cromossomo 18 com dois alelos principais codominantes Jkª e Jkb Duas populações nativas da América do Sul Guarani MS e Kaingang RS possuem as frequências desses alelos conforme a tabela abaixo O quanto as duas populações estão isoladas geneticamente 12 Considere os genótipos dos indivíduos das duas populações abaixo Responda a Quais as frequências observadas dos genótipos SS Ss e ss em cada população b Quais as frequências dos alelos S e s em cada população c Qual das duas populações é geneticamente mais diversa Justifique d As duas populações A e B seguem o princípio de HardyWeinberg Prove 13 A fenilcetonuria PKU é uma doença metabólica humana causada por um único gene recessivo Os homozigotos podem ser detectados alguns dias após o nascimento pelo teste do pezinho Este tipo de teste realizado em bebês nascidos na cidade de Birmingham Inglaterra durante um período de três anos detectou 5 casos em 55715 nascimentos Se a população segue o princípio de HardyWeinberg calcule a As frequências alélicas b A proporção de indivíduos portadores do alelo mutante 14 O sistema sanguíneo ABO se caracteriza pela presença ou ausência de dois antígenos A e B cujas presenças em última instância são determinadas pela expressão de um locus gênico no cromossomo 9 com três alelos IA IB e I sendo que os alelos IA e IB são codominantes e I é recessivo cujas frequências apresentam um forte caráter populacional Uma amostra de uma população humana revelou a seguinte distribuição dos grupos sanguíneos A B AB e O Considerando que esta população se encontra em EHW responda a Quais as frequências alélicas de IA IB e I nesta população Prove b Quais as frequências dos genótipos homozigoto IAIA e heterozigoto IAI do grupo sanguíneo A 15 Discorra sobre o fundo pool gênico diferenciando seus conceitos empíricos e teóricos e sua dimensão em função do tamanho efetivo da população