Genética Cálculos e Justificativas

Universidade Estadual de Londrina UEL FASES Prófase da Mitose Metáfase da Mitose Anáfase da Mitose em cada Célula Filha de uma Mitose Diplóteno Meiose Metáfase I Meiose Anáfase I Meiose Metáfase II Meiose Anáfase II Meiose em cada Célula Filha de uma Meiose Nº Moléc Nº de Cromos De que forma a meiose atua para aumentar a variabilidade genética De que forma a meiose atua para aumentar a variabilidade genética A fibrose cística é uma doença autossômica recessiva em humanos e que afeta milhares de pessoas no mundo todo Em regiões subdesenvolvidas é comum encontrar casais que tenham muitos filhos seja de modo intencional ou não Se um casal heterozigoto resolver ter 10 filhos ter 7 filhos normais e 3 afetados pela fibrose cística Explique como encontrou esse resultado mantenha as equações na resposta Considere o cruzamento entre duas variedades de bovinos onde o criador cruzou machos de cor preta e sem chifres com fêmeas de cor marrom e com chifres Considerando a tabela a seguir que mostra os resultados desses cruzamentos responda Qual o provável mecanismo de herança para essa característica Inclua na sua resposta o teste do quiquadrado indicando se ele confirma ou refuta sua hipótese Fenótipos número Gerações Preto e Sem Chifres Preto e Com Chifres Marrom e Sem Chifres Marrom e Com Chifres P1 550 P2 550 F1 660 F2 430 132 158 40 RC1 450 RC2 315 285 340 290 RC1 Retrocruzamento com o Parental 1 RC2 Retrocruzamento com o Parental 2 Universidade Estadual de Londrina UEL 7 Uma variedade de papoula com folhas lanceoladas foi cruzada com uma variedade que tem folhas normais Toda a F1 tinha folhas lanceoladas mas as plantas de F1 foram intercruzadas para produzir a F2 Na F2 249 plantas tinham folhas lanceoladas e 16 tinham folhas normais Qual o provável mecanismo de herança para a característica folha a Monogênico autossômico recessivo b Monogênico autossômico dominante c Digênico com dominância completa d Digênico com epistasia dominante duplicada 8 Duas plantas de linhagens puras foram cruzadas uma com folhas verdes e a outra com folhas vermelhas Toda a F1 apresentou folhas azuis Ao permitir a autorrrestauração das plantas F2 foi observado 83 plantas rosas 430 plantas roxas 420 plantas vermelhas e 210 plantas verdes De uma possível explicação para a herança dessa característica cor das folhas na planta a Epistasia dominante b Epistasia dupla recessiva c Epistasia recessiva d Dominância incompleta 9 Em camundongos uma série de cinco alelos determina a cor da pelagem Na ordem de dominância esses alelos são a⁴ Y pelagem amarela a³ homozigoto letal A² agouti a¹ selvagem preta e castanhoamarelada a⁰ preta Para cada cruzamento a seguir determine a cor da pelagem dos pais e as proporções fenotípicas esperadas na prole a a⁴ x A² b a³ x a₀ c a⁴ x a₀ d a³ x a¹ e e a² x a¹ 10 Descreva para cada uma alteração cromossômica do tipo EUPLOIDIA de uma do tipo ANEUPLOIDIA 11 Cite a principal diferença entre uma inversão paracêntrica e uma inversão pericêntrica 2ª Avaliação 1 Assinale a alternativa correta A planta bico de papagaio Euphorbia pulcherrima Willd ex Klot produz folhas modificadas coloridas brácteas abaixo de um aglomerado de pequenas flores amarelas Estas brácteas podem ser vermelhas rosas ou brancas A pigmentação vermelha resulta de um processo bioquímico em duas etapas que é controlado por dois genes diferentes Usaremos A para representar o alelo de efeito dominante necessário para converter o pigmento branco em rosa e B o alelo de efeito dominante necessário para converter o pigmento rosa em vermelho Sendo assim uma planta homozigota recessiva para flores brancas cruzada com uma diíbrida de brácteas vermelhas deverá produzir a 25 de plantas com flores rosa b 5625 de plantas com flores rosa c 25 de plantas com flores brancas d 50 de plantas com flores vermelha e 625 de plantas com flores brancas 2 150 células de um vegetal com a constituição Aa Bb Cc Dd sofrem meiose a Qual o número de orientações possíveis na metáfase I b Quantas células são esperadas apresentando uma mesma orientação c Quantos tipos de grão de pólen diferentes são esperados d Quantos grãos de pólen são esperados apresentando a constituição contendo pelo menos um alelo dominante 3 Considere células germinativas de um peixe com 2n 16 Durante a vida desse indivíduo as células se dividirão por mitose para compor o corpo do organismo e por meiose para a formação de novos gametas Identifique a quantidade de CromátidesMoléculas de DNA genômico e a quantidade de Cromossomos que existirá nas células desse animal durante as seguintes fases Universidade Estadual de Londrina UEL 12 Um geneticista cruzou dois camundongos amarelos com pelagem lisa e obteve a seguinte prole 12 amarela lisa 16 amarela crespa 14 cinza lisa 112 cinza crespa a Dê uma explicação genética para os resultados e atribua genótipos aos genitores desse cruzamento 1 1 A planta tem dois genes que controlam a cor das brácteas O gene A controla a conversão do pigmento branco em rosa O gene B controla a conversão do pigmento rosa em vermelho 2 Portanto temos as seguintes combinações possíveis aaBB aaBb ou aabb brácteas brancas AABB AaBB AaBb AABb brácteas vermelhas AAbb ou Aabb brácteas rosas 3 Cruzamento Uma planta homozigota recessiva para flores brancas tem o genótipo aabb Uma planta diíbrida para brácteas vermelhas tem o genótipo AaBb Vamos cruzar esses dois genótipos A planta aabb só pode fornecer alelos ab A planta AaBb pode fornecer os alelos AB Ab aB ou ab Assim os possíveis genótipos da prole serão AaBb vermelha Aabb rosa aaBb branca aabb branca Como cada um desses genótipos tem uma chance igual de 25 de aparecer teremos 25 de plantas vermelhas 25 de plantas rosas 50 de plantas brancas 4 Resposta correta a 25 de plantas com flores rosa 2 a Qual o número de orientações possíveis na metáfase 1 Para um organismo diploide cada par de cromossomos homólogos pode se orientar de duas maneiras durante a metáfase 1 da meiose Neste caso existem 4 pares de cromossomos Aa Bb Cc Dd então o número de orientações possíveis é b Quantas células são esperadas apresentando uma mesma orientação Como existem 16 orientações possíveis e temos 150 células o número de células que apresentará uma mesma orientação será em média Podemos arredondar para o número inteiro mais próximo que seria 9 ou 10 Portanto em média aproximadamente 9 ou 10 células apresentarão a mesma orientação c Quantos tipos de grão de pólen diferentes são esperados Os diferentes tipos de grão de pólen são determinados pelas combinações possíveis dos alelos de cada gene Com 4 genes cada um com 2 alelos o número de combinações possíveis é Portanto 16 tipos diferentes de grão de pólen são esperados d Quantos grãos de pólen são esperados apresentando a constituição contendo pelo menos um alelo dominante Para analisar quantos grãos de pólen conterão pelo menos um alelo dominante podemos utilizar o método de exclusão Existem 4 genes Aa Bb Cc Dd O número de combinações possíveis para um grão de pólen contendo apenas alelos recessivos aabbccdd é apenas 1 todos os genes sendo recessivos Como existem 16 combinações possíveis no total o número de grãos de pólen que conterão pelo menos um alelo dominante é 16 1 15 24 24 16 150 16 9375 24 16 24 16 Portanto 15 grãos de pólen são esperados apresentando a constituição contendo pelo menos um alelo dominante 3 4 1 Segregação Independente dos Cromossomos Durante a metáfase I os cromossomos homólogos se alinham no plano equatorial de forma independente Isso significa que os cromossomos herdados de cada genitor são distribuídos aleatoriamente nos gametas Com combinações possíveis onde n é o número de pares de cromossomos o número de combinações diferentes é muito grande Por exemplo em humanos n 23 isso resultaria em 2²³ combinações ou mais de 8 milhões de combinações possíveis 2 Crossing Over Ocorre durante a prófase I quando os cromossomos homólogos se emparelham e podem trocar segmentos equivalentes de DNA 2n Essa troca de material genético entre cromossomos aumenta a variabilidade pois produz cromossomos recombinantes que contêm uma mistura de genes maternos e paternos 3 Fertilização Aleatória A fertilização é um processo aleatório onde qualquer espermatozoide pode fertilizar qualquer óvulo Isso resulta em uma combinação única de genes em cada novo indivíduo Com milhões de espermatozoides e milhares de óvulos a combinação genética resultante é praticamente única 4 Erros e Mutação Embora menos comum a meiose também pode introduzir variabilidade genética por meio de erros como a não disjunção que pode resultar em aneuploidia ou mutações que ocorrem durante a replicação do DNA ou o crossing over 5 Para resolver esse problema utilizamos a fórmula da distribuição binomial que é apropriada para situações em que temos um número fixo de tentativas n duas possíveis saídas sucesso ou fracasso probabilidade constante de sucesso p e eventos independentes Distribuição Binomial Onde X é o número de sucessos ou eventos desejados como o nascimento de um filho afetado n é o número total de tentativas ou filhos neste caso k é o número de sucessos desejados filhos afetados aqui p é a probabilidade de sucesso em uma única tentativa é o coeficiente binomial que indica as diferentes combinações de k sucessos em n tentativas e é dado por PX k n k pk 1 pnk n k n k n kn k Passo 1 Determinar a probabilidade de um filho ser afetado A fibrose cística é uma doença autossômica recessiva Se ambos os pais são heterozigotos portadores do alelo então a probabilidade de um filho ser afetado homozigoto recessivo é 25 ou 025 Portanto para um filho ser normal a probabilidade é 75 ou 075 Passo 2 Aplicar a fórmula binomial Agora vamos aplicar a fórmula para encontrar a probabilidade de ter 7 filhos normais e 3 afetados ou seja k 3 e n 10 PX 3 Passo 3 Calcular o coeficiente binomial Passo 4 Calcular Passo 5 Calcular 0133484375 Passo 6 Calcular a probabilidade Portanto a probabilidade de que um casal heterozigoto tenha 10 filhos dos quais 7 são normais e 3 são afetados pela fibrose cística é de 025 ou seja 25 6 1 Hipótese 10 3 0253 0757 10 3 10 3 7 10 9 8 6 120 0253 0253 025 025 025 0015625 0757 0757 PX 3 120 0015625 0133484375 025 Vamos considerar que as características sejam controladas por dois genes independentes onde O alelo A dominante corresponde à cor preta e o alelo a recessivo corresponde à cor marrom O alelo B dominante corresponde à ausência de chifres e o alelo b recessivo corresponde à presença de chifres Os machos P₁ AB foram cruzados com as fêmeas P₂ ab resultando em uma geração F₁ AaBb todos heterozigotos para ambas as características 2 Proporções Esperadas Se os dois genes segregam de forma independente esperamos que a geração F₂ apresente as seguintes proporções fenotípicas 1 Preto e Sem Chifres AB 916 2 Preto e Com Chifres Abb 316 3 Marrom e Sem Chifres aaB 316 4 Marrom e Com Chifres aabb 116 3 Dados Observados e Esperados para F₂ 4 Teste do QuiQuadrado 4 Teste do QuiQuadrado Agora vamos calcular o quiquadrado para verificar se os dados observados diferem significativamente dos valores esperados Onde O é o valor observado e E é o valor esperado 5 Interpretação do QuiQuadrado Para uma distribuição 9331 há 3 graus de liberdade O valor crítico de para 3 graus de liberdade a um nível de significância de 005 é 7815 Como 548 7815 não rejeitamos a hipótese nula Ou seja os dados observados não diferem significativamente dos valores esperados para uma proporção 9331 Isso confirma a hipótese de que essas características são controladas por dois genes independentes com dominância simples 7 1 Análise dos Fenótipos e Frequências O cruzamento inicial foi entre uma variedade de papoula com folhas laceradas F e uma com folhas normais f A geração F₁ resultante de tal cruzamento apresentou apenas plantas com folhas laceradas sugerindo que a característica é dominante As plantas da geração F₁ foram então cruzadas entre si resultando em uma proporção F₂ de 249 plantas com folhas laceradas e 16 com folhas normais 2 Testando a Hipótese Monogênica Vamos considerar a hipótese de herança monogênica autossômica dominante Se a característica é dominante então na geração F₁ as plantas seriam heterozigotas Ff A cruz entre duas plantas heterozigotas Ff x Ff produz uma geração F₂ com a seguinte distribuição fenotípica χ2 O E2 E χ2 430 4502 450 132 1502 150 158 1502 150 40 502 50 202 450 182 150 82 150 102 50 400 450 324 150 64 150 100 50 089 216 043 200 548 χ2 34 com folhas laceradas FF ou Ff 14 com folhas normais ff Vamos testar essa proporção para as observações Total de plantas na F₂ 249 16 265 Esperadas para folhas laceradas 34 x 265 19875 199 Esperadas para folhas normais 14 x 265 6625 66 Agora comparando com as observações Observado 249 plantas com folhas laceradas 16 plantas com folhas normais O valor do quiquadrado é muito alto indicando que a proporção 31 não se ajusta bem a esses dados 3 Hipótese Digênica com Dominância Completa Se a característica é controlada por dois genes AaBb com dominância completa a proporção esperada seria de 151 onde qualquer combinação que inclua pelo menos um alelo dominante de qualquer dos genes resultaria em folhas laceradas enquanto a única combinação aabb resultaria em folhas normais Esperadas para folhas laceradas 1516 x 265 24844 249 Esperadas para folhas normais 116 x 265 1656 16 O valor do quiquadrado é muito baixo indicando que a proporção 151 se ajusta bem a esses dados Conclusão O provável mecanismo de herança para a característica forma da folha é χ2 O E2 E 249 198752 19875 16 66252 6625 250056 19875 252206 6625 1259 3806 5065 χ2 O E2 E 249 248442 24844 16 16562 1656 03136 24844 03136 1656 000126 00189 002016 d Digênico com dominância completa 8 1 Dados fornecidos 4300 plantas com folhas roxas 1420 plantas com folhas vermelhas 2010 plantas com folhas verdes 2 Proporção Fenotípica Total de plantas 4300 1420 2010 7730 A proporção observada é aproximadamente 934 pois 3 Possível Mecanismo de Herança A proporção fenotípica 934 é característica de epistasia recessiva onde dois genes A e B interagem para controlar uma característica Epistasia Recessiva Neste tipo de herança a presença de alelos recessivos em um gene pode mascarar a expressão do outro gene Para a cor das folhas O gene A pode controlar a presença de um pigmento vermelho O gene B pode controlar a presença de um pigmento azul Quando ambos os pigmentos estão presentes as folhas são roxas AB Se apenas o pigmento vermelho está presente as folhas são vermelhas aaB Se apenas o pigmento azul está presente as folhas são verdes Abb Se nenhum pigmento está presente as folhas são verdes aabb 4 Conclusão A melhor explicação para a herança da característica cor das folhas é 43007730 916 14207730 316 20107730 416 c Epistasia recessiva 9 b Análise do Cruzamento 1 Alelo AY Produz uma pelagem amarela É letal quando homozigoto 2 Alelo Produz uma pelagem agouti com ventre claro 3 Alelo Produz uma pelagem preta e castanhoamarelada 4 Alelo a Produz uma pelagem preta Proporções Fenotípicas Composição Genotípica Amarela Amarela Agouti com ventre claro Agouti com ventre claro Preta e Castanhoamarelada a a Preta Os genótipos possíveis para a prole são 1 Proporção 14 Fenótipo Amarela 2 Proporção 14 Fenótipo Amarela 3 a AYa ALat AY AY AL at AY AL AYat ALa ALat ata AY AL AYat AL Proporção 14 Fenótipo Agouti com Ventre Claro 4 Proporção 14 Fenótipo Agouti com Ventre Claro Resumindo 12 das plantas terão folhas amarelas 12 das plantas terão folhas agouti com ventre claro Portanto a alternativa correta é b 10 Euploidia Definição A euploidia é uma alteração em que há um número exato de conjuntos de cromossomos Isso significa que uma célula ou organismo possui um ou mais conjuntos adicionais de cromossomos além do normal Tipos Diploidia 2n O número normal de conjuntos de cromossomos em células somáticas de organismos diploides como a maioria dos animais e plantas Triploidia 3n Três conjuntos de cromossomos Tetraploidia 4n Quatro conjuntos de cromossomos E assim por diante sendo chamados genericamente de poliploidia Características Os organismos euploides têm múltiplos inteiros do número haploide de cromossomos A euploidia geralmente resulta em mudanças mais drásticas no fenótipo pois afeta todos os genes presentes em cada conjunto de cromossomos Em plantas a euploidia é comum e pode resultar em organismos viáveis Muitas plantas cultivadas como trigo hexaploide e banana triploide são exemplos de euploidia Em animais a euploidia é geralmente letal ou resulta em indivíduos inviáveis ALat 14AY AL 14AYat 14ALa 14ALat Aneuploidia Definição A aneuploidia é uma alteração em que há um número não exato de cromossomos mas não de conjuntos completos Referese à presença de um número anormal de cromossomos em uma célula geralmente devido a uma cópia a mais ou a menos de um cromossomo Tipos Monossomia Perda de um único cromossomo 2n 1 Trissomia Ganho de um único cromossomo 2n 1 Tetrassomia Ganho de dois cromossomos idênticos 2n 2 Características Os organismos aneuploides têm um número de cromossomos que não é um múltiplo inteiro do número haploide A aneuploidia geralmente resulta em mudanças mais sutis no fenótipo pois afeta um subconjunto específico de genes A aneuploidia é mais comum em animais e está associada a várias condições humanas como a síndrome de Down trissomia 21 e a síndrome de Turner monossomia X Em plantas a aneuploidia também ocorre mas não é tão comum quanto a euploidia Resumo Euploidia envolve alterações em conjuntos completos de cromossomos enquanto aneuploidia envolve alterações em cromossomos individuais 11 1 Inversão Paracêntrica Não envolve o centrômero A inversão ocorre apenas em um braço do cromossomo Isso significa que ambos os pontos de quebra estão em um único braço resultando em um segmento invertido que não inclui o centrômero Pode ser representada por exemplo como ABCDEFGHI ABCFEDGHI 2 Inversão Pericêntrica Inclui o centrômero A inversão envolve partes de ambos os braços do cromossomo Isso significa que os pontos de quebra estão em ambos os braços resultando em um segmento invertido que inclui o centrômero Pode ser representada por exemplo como Resumo Inversão Paracêntrica não inclui o centrômero ocorre em um braço do cromossomo Inversão Pericêntrica inclui o centrômero envolve ambos os braços do cromossomo 12 a Explicação Genética Os resultados indicam que ambas as características cor e textura da pelagem são determinadas por dois pares de alelos distintos Vamos examinar cada uma das características separadamente 1 Cor da Pelagem A cor amarela é dominante sobre a cor cinza Usaremos A para o alelo dominante amarelo e a para o alelo recessivo cinza 2 Textura da Pelagem A pelagem lisa é dominante sobre a pelagem crespa Usaremos B para o alelo dominante lisa e b para o alelo recessivo crespa 3 Cruzamento Dois camundongos amarelos com pelagem lisa foram cruzados e a prole apresentada foi 12 Amarela Lisa AB 16 Amarela Crespa Abb 14 Cinza Lisa aaB 112 Cinza Crespa aabb 4 Determinação dos Genótipos dos Pais ABCDEFGHI AEDCBFGHI Proporção Fenotípica Esperada Para um cruzamento diíbrido a proporção fenotípica esperada é 9331 onde 1 916 será amarela lisa AB 2 316 será amarela crespa Abb 3 316 será cinza lisa aaB 4 116 será cinza crespa aabb 5 Verificando a Proporção Fenotípica Vamos reescalar a proporção 9331 para corresponder aos números fornecidos no problema 12 é equivalente a 816 para amarela lisa 16 é equivalente a aproximadamente 26716 para amarela crespa 14 é equivalente a 416 para cinza lisa 112 é equivalente a aproximadamente 13316 para cinza crespa Os resultados são próximos o suficiente para se enquadrar em uma proporção 9331 6 Genótipos dos Genitores Portanto os genitores devem ter sido heterozigotos para ambas as características Genótipos dos Pais REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA STANSFIELD William D OWEN Roger D Genética 2 ed Porto Alegre Artmed 2009 AaBb AaBb AaBb AaBb