Interações Alélicas e Não-Alélicas na Genética da Agropecuária

Magno Antonio Patto Ramalho João Bosco dos Santos César Augusto Brasil P Pinto Elaine Aparecida de Souza Flávia Maria Avelar Gonçalves João Cândido de Souza Genética na Agropecuária 5ª Edição Revisada EDITORA UFLA Universidade Federal de Lavras 141 Interação Alélicas e NãoAlelicas 6 INTERAÇÕES ALÉLICAS E NÃOALÉLICAS 61 INTRODUÇÃO Os efeitos dos alelos genótipos para formar os fenótipos dependem de sua ação e de sua interação Para exemplificar esses efeitos vamos utilizar o caráter textura da semente do milho cujo controle genético foi estudado no Capítulo 5 Vimos que esse controle é monogênico e estão envolvidos os alelos Su responsável pela produção de sementes lisas e su responsável pela produção de sementes enrugadas Esses alelos combinamse para formar os genótipos SuSu Susu e susu Em cada genótipo homozigótico ocorre apenas um alelo e temos então neste caso apenas a ação desse alelo ou seja a semente lisa do genótipo SuSu é decorrente da ação do alelo Su e a semente enrugada do genótipo susu é decorrente da ação do alelo su Já o genótipo heterozigótico possui dois alelos Susu e a semente lisa que ele produz é proveniente da ação combinada destes dois alelos que é denominada de interação alélica 62 INTERAÇÕES ALÉLICAS Existem vários tipos de interação alélica e o procedimento para a sua identificação consiste em comparar o fenótipo do heterozigoto com os fenótipos dos homozigotos A seguir são apresentados os principais tipos 621 Dominância Completa O caráter textura da semente do milho analisado no Capítulo 5 é um exemplo da ocorrência de dominância completa Isso porque foi visto que do cruzamento de genótipos homozigóticos para sementes lisas e enrugadas obtevese na F1 somente sementes lisas que é a expressão do heterozigoto Na geração F2 observouse a segregação fenotípica para a textura da semente de 3 lisas1 enrugada que é característica desse tipo de interação alélica Observase ainda que nesse caso não se pode identificar o genótipo quando a semente tem o fenótipo liso isto é o homozigoto e o heterozigoto apresentam o mesmo fenótipo já no caso do fenótipo enrugado condicionado pelo alelo recessivo isso é possível 142 Genética na Agropecuária Pelo exposto para este tipo de interação aparentemente o alelo dominante impede a expressão do alelo recessivo quando estão juntos e o fenótipo decorrente do alelo recessivo só é produzido pelo indivíduo portador do genótipo homozigótico para esse alelo No Capítulo 3 foi comentado que um gene corresponde a um segmento de DNA que codifica para formação de uma cadeia polipeptídica e que na maioria das vezes irá atuar como uma enzima em um passo de uma via metabólica Essa via por sua vez produz um produto final que constitui o fenótipo que observamos Assim sob o ponto de vista bioquímico um alelo dominante é considerado aquele que codifica uma enzima funcional e que permite uma via metabólica produzir um produto final Em contrapartida o alelo recessivo em geral corresponde a um mutante sem sentido que não produz nenhuma enzima ou um mutante de sentido errado que produz uma enzima não funcional ou com eficiência muito reduzida em relação ao alelo não mutante Em qualquer caso a via metabólica fica interrompida ou a quantidade do produto final é muito pequena É necessário salientar que a dominância completa referese aos casos quando no heterozigoto o alelo dominante produz uma quantidade suficiente de enzima necessária para que seja produzida uma quantidade de produto final pela via metabólica igual à produzida pelo indivíduo portador do genótipo homozigótico para o alelo dominante Utilizando novamente o caráter textura da semente do milho nas sementes enrugadas susu 39 da matéria seca do grão são açúcares solúveis em água e apenas 32 da matéria seca correspondem ao amido No milho normal SuSu por outro lado não ocorre açúcares solúveis em água e a quantidade de amido corresponde a 83 da matéria seca Já foi constatado também que os grãos heterozigóticos não possuem quantidades intermediárias de açúcares solúveis em água Portanto podemos deduzir que os açúcares solúveis em água são os substratos que são convertidos em amido por intermédio da enzima codificada pelo alelo funcional Su levando à produção de sementes lisas enquanto nas sementes enrugadas esses substratos foram simplesmente acumulados porque o alelo su não produz uma enzima funcional É interessante lembrar que o amido presente nos grãos de milho doce susu é oriundo de outras vias metabólicas independentes da ação do alelo Su 622 Dominância Incompleta Neste tipo de interação alélica o fenótipo do heterozigoto situase no intervalo estabelecido pelos fenótipos dos homozigotos para os dois alelos em consideração A herança da forma da raiz do rabanete é um exemplo típico Tabela 61 143 Interação Alélicas e NãoAlelicas TABELA 61 Forma da raiz do rabanete O fenótipo intermediário da F1 em relação aos parentais juntamente com o resultado da geração F2 caracterizam um caso de dominância incompleta Note que os alelos são diferenciados por expoentes Observase que o fenótipo do heterozigoto é intermediário e que neste caso é possível identificar qualquer genótipo por meio de seu fenótipo Em termos bioquímicos a explicação é semelhante àquela apresentada para dominância completa ou seja um dos alelos produz uma enzima funcional e permite que a via metabólica libere um produto final que é responsável pela expressão de um fenótipo No entanto o outro alelo não permite a formação de um produto final pela falta de uma enzima funcional A única diferença é que na dominância incompleta a quantidade de produto final da via metabólica é menor do que no homozigoto e em consequência a expressão do heterozigoto é intermediária Convém salientar que o tipo de interação alélica depende do grau de profundidade empregado na análise dos fenótipos Ocorre algumas vezes que no estudo de um dado caráter determinase um tipo de interação alélica quando o exame dos fenótipos é superficial Porém numa observação mais minuciosa verificase que ocorre outro tipo de interação alélica Isso é o que acontece com a textura da semente em ervilha que pode ser lisa e enrugada Do cruzamento de indivíduos puros lisos RR com enrugados rr observase que 100 das sementes F1 Rr são lisas como um dos pais Esse resultado sugere que a interação alélica é do tipo dominância completa No entanto examinandose os grãos de amido dos genótipos homozigóticos e heterozigóticos observase que a semente RR possui muitos grãos de amido grandes a rr possui poucos grãos pequenos e a semente Rr possui grãos de amido em quantidade e tamanho intermediários indicando assim que na análise dos grãos de amido ocorre dominância incompleta Um exemplo semelhante é a citrulinemia que ocorre em bovinos da raça holandesa que consiste em uma profunda depressão do recémnascido causando a morte entre três e cinco dias de idade Esse fenótipo ocorre pela intoxicação por amônia que se acumula no P Genótipos r1r1 x r2r2 Fenótipos raiz longa raiz esférica F1 Genótipo r1r2 Fenótipo raiz oval F2 Genótipos ¼ r1r1 ½ r1r2 ¼ r2r2 Fenótipos raiz longa raiz oval raiz esférica 144 Genética na Agropecuária organismo em decorrência da ausência da enzima argininosuccinatosintetase ASS que transforma amônia em uréia Sabese que os animais com citrulinemia são homozigóticos para o alelo defeituoso resultante de uma mutação no 86º códon pela substituição do códon CGA para UGA no mRNA causando um ponto final Portanto na avaliação clínica tratase de um exemplo de dominância completa Porém o teste em laboratório dos animais heterozigóticos mostra 50 de atividade da enzima ASS caracterizando a dominância incompleta Essa avaliação bioquímica é importante para o diagnóstico dos animais portadores do alelo recessivo o heterozigoto para evitar que eles se reproduzam Em termos bioquímicos há autores que consideram alguns caracteres em que ambos os alelos mostramse ativos ocorrendo diferença acentuada na contribuição de cada um Um exemplo é o teor de vitamina A no endosperma do milho controlado por dois alelos Y e y Nesse exemplo em um grama de endosperma Y contribui com cerca de 220 unidades de vitamina A e y contribui com aproximadamente 005 unidades Ainda em termos bioquímicos um outro exemplo ocorre em maravilha onde do cruzamento de linhagens puras com pétalas vermelhas cruzadas com linhagens puras de pétala branca a geração F1 tem pétalas rosas Figura 61 e a geração F2 segrega 1 vermelha 2 rosas 1 branca A explicação pode ser dada FIGURA 61 Exemplo de dominância incompleta em maravilha 145 Interação Alélicas e NãoAlelicas em número de doses do alelo que determina a concentração de um determinado pigmento cor Duas doses geram mais quantidade de proteína e portanto maior quantidade de pigmento o bastante para tornar as pétalas vermelhas A dose única heterozigoto produz menos pigmento e assim as pétalas são rosa A dose zero não produz pigmentos e as flores são brancas 623 Codominância Essa interação alélica se caracteriza pelo fenótipo do heterozigoto apresentarse como uma mistura dos fenótipos de seus genitores homozigóticos A codominância é frequentemente confundida com a dominância incompleta A diferença entre elas ocorre porque na codominância os dois alelos presentes no heterozigoto são ativos e independentes Em termos bioquímicos cada alelo do heterozigoto condiciona a formação de uma proteína ou enzima funcional Um exemplo dessa interação corresponde à resistência do linho a duas raças de ferrugem Nesse exemplo a planta M1M1é resistente à raça 1 a planta M2M2 é resistente à raça 2 e a planta M1M2 é resistente às duas raças Assim em um campo onde ocorrem as duas raças somente o heterozigoto não apresentará a doença e uma população F2 apresentará a segregação de 25 das plantas resistentes apenas à raça 1 50 resistentes às duas raças e 25 resistentes apenas à raça 2 Nesse caso provavelmente no heterozigoto M1M2 o alelo M1 é responsável pela proteína receptora que reconhece uma molécula específica de uma raça patogênica a raça 1 de ferrugem e o alelo M2 condiciona o reconhecimento da outra raça Um outro exemplo interessante de codominância ocorre na raça de bovinos Shorthorn Nesses animais a pelagem pode ser vermelha branca ou ruão Quando cruzase um touro vermelho com vacas brancas na geração F1 ocorrem animais ruões e na F2 a segregação é de 14 vermelho 24 ruão e 14 branco Figura 62 Observando o pelo dos animais ruões notase que são vermelho e branco em igual proporção o que dá o aspecto ruão Nesse caso então está envolvido o gene R com dois alelos funcionais o alelo R1 confere a cor vermelha e o R2 a cor branca No heterozigoto R1 R2 por ter os dois alelos funcionais são produzidos os pelos vermelhos e brancos Vários caracteres em plantas e animais exibem codominância que pode ser verificada por meio da identificação das substâncias que constituem os seus fenótipos Isto é conseguido por exemplo por intermédio de eletroforese no qual se consegue separar proteínas diferentes quando submetidas a um campo elétrico A mistura de proteínas é colocada em um gel e dependendo do tamanho da molécula e de sua carga elétrica ela se desloca no gel até uma posição específica Quando se identificam as posições observamse bandas cada uma correspondente a uma proteína Um dos exemplos de codominância estudado por meio da técnica de eletroforese é a presença de albumina no soro sanguíneo de cavalo A albumina A é condicionada pelo alelo AlA e a albumina B pelo alelo AlB Um animal AlAAlA possui somente a albumina A no soro sanguíneo albumina no soro sanguíneo de cavalo A albumina A é condicionada pelo alelo AlA e a albumina B pelo alelo AlB Um animal AlA AlA possui somente a albumina A no soro sanguíneo 146 Genética na Agropecuária FIGURA 62Exemplo de codominância Cor da pelagem de bovino da raça Shorthorn e forma apenas uma banda no gel de eletroforese O animal AlBAlB possui somente a albumina B e forma também apenas uma banda só que numa posição diferente da banda da albumina A O animal AlAAlB possui as duas albuminas e exibe as duas bandas caracterizando a codominância entre os dois alelos 624 Alelos Letais Alguns alelos apresentam um comportamento bem peculiar podendo causar a morte do indivíduo que os possui Esses alelos são conhecidos como alelos letais e geralmente é o alelo recessivo que causa a morte Alguns deles além de estarem relacionados à viabilidade do indivíduo causam alterações fenotípicas que podem ser facilmente detectadas O primeiro exemplo desse tipo de alelo foi descrito em 1904 por Cuenot Ele cruzou ratos amarelos x normais e observou na progênie uma segregação de 1 amarelo 1 normal Esse resultado sugere que o rato amarelo é heterozigótico e que o alelo que condiciona a cor amarela é 147 Interação Alélicas e NãoAlelicas dominante em relação ao normal Quando foram cruzados ratos amarelos entre si era esperada uma descendência de 121 mas obtevese uma descendência de 2 amarelos 1 normal Esses resultados levaramno a propor que o caráter é controlado por um gene com dois alelos e que o alelo dominante que condiciona a cor amarela supostamente é letal quando em homozigose Chamando de Ay o alelo que confere pelagem amarela e de A o alelo que condiciona pelagem normal a partir do cruzamento de ratos amarelos heterozigóticos AyA x AyA a geração F2 teria uma proporção genotípica de ¼AyAy ½ AyA ¼ AAFigura 63 Tabela 62 A alteração para a proporção 21 era decorrente da morte dos indivíduos AyAy antes mesmo do nascimento Desse modo indivíduos de pelagem amarela são heterozigotos AyA enquanto que indivíduos de pelagem normal são AA A hipótese do alelo Ay ser letal em homozigose foi confirmada posteriormente quando uma fêmea grávida do cruzamento amarelo x amarelo teve seu útero retirado Foi verificado que 25 de seus embriões estavam mortos provavelmente em decorrência da constituição AyAy Outro exemplo de alelo letal é encontrado em gatos Uma única dose do alelo ML interfere gravemente no desenvolvimento da coluna dorsal resultando na falta de cauda no indivíduo heterozigótico MLM Mas no homozigoto MLML a dose dupla do alelo produz uma anomalia tão extrema no desenvolvimento da coluna que o embrião não sobrevive A maioria dos alelos letais recessivos não se expressam no heterozigoto Em tal situação a letalidade recessiva é diagnosticada observando a morte de 25 da descendência em algum estágio do desenvolvimento Um outro exemplo muito comum é a ocorrência de plantas jovens albinas em populações segregantes Essas plantas são homozigóticcas para um alelo que impede a formação de clorofila e sobrevivem até esgotar as reservas nutritivas da semente Tais plantas são descendentes de heterozigotos portadores do alelo recessivo defeituoso FIGURA 63 Resultados do cruzamento de ratos amarelos heterozigóticos 148 Genética na Agropecuária 63 INTERAÇÕES NÃOALÉLICAS OU GÊNICAS Nem todos os caracteres são controlados por um único gene como discutido no Capítulo 4 De fato um grande número de características é controlado por dois ou mais genes e sua expressão fenotípica depende além da ação e interação alélica também da ação combinada dos alelos de diferentes genes que recebe a denominação de interação gênica A ação conjunta de dois ou mais genes independe de suas localizações no genoma da espécie pois como serão demonstradas as interações ocorrem nos produtos gênicos enzimas que são formados no citoplasma Assim dois genes localizados em dois cromossomos diferentes terão distribuição independente 2ª lei de Mendel embora as proporções Mendelianas sejam modificadas em função da maneira como esses genes se interagem Uma forma muito comum de interação gênica é a epistasia Nesse caso dizse que o alelo de um gene é epistático quando ele inibe a expressão do alelo de outro gene Esse último gene cujo alelo tem a expressão inibida recebe a denominação de hipostático Segundo Miller1997 o termo epistasia pode ser agrupado em três categorias a Epistasia funcional quando um gene determina a presença ou ausência de uma determinada estrutura por exemplo pelos se não existir pelos como no caso de um possível mutante em camundongos ou cães as diferenças de cor não poderiam ser detectadas Assim o alelo que controla a produção de pelos seria epistático para o alelo da coloração Outro exemplo semelhante é o caso de espinhos pretos ou brancos em pepino que seriam encobertos hipostático caso ocorra um mutante sem espinho b Bloqueio de um passo metabólico quando em uma rota metabólica a ausência de um produto evita inibe a formação de outros produtos Por exemplo Alelo A Alelo B enz A enz B Substrato Produto A Produto B TABELA 62 Resultados obtidos por Cuenot para os cruzamentos entre ratos de pelagem amarela e pelagem normal Amarelos x Normais Amarelos x Amarelos AyA AA AyA AyA ½ AyA amarelos ¼ AyAy morrem ½ AA normais ½ AyA amarelos ¼ AA normais 149 Interação Alélicas e NãoAlelicas Nesse caso se o alelo A mutar para o alelo a a enzima A poderá não mais ser produzida e não transforma o substrato em produto A Por falta desse produto a rota metabólica estaria bloqueada não havendo a síntese do produto B O alelo A é pois epistático do B c Conversão quando o produto do alelo de um gene é convertido em outro produto pelo alelo de outro gene mascarando a ação ou o produto do primeiro alelo Por exemplo Alelo A Alelo B enz A enz B Substrato Produto A Produto B branco amarelo branco Nesse caso o alelo B é epistático para o alelo A pois o produto do primeiro gene produto A foi convertido em um produto B que confere um fenótipo semelhante àquele expresso pelo acúmulo do substrato A seguir são apresentados alguns exemplos mais comuns de epistasia 631 Epistasia recessiva A cor da flor em girassol pode ser amarela alaranjada ou limão Em determinados cruzamentos esses fenótipos segregam na F2 respectivamente nas proporções 934 Essas proporções indicam a atuação de dois genes de distribuição independente com dois alelos cada Com base nesses resultados o controle genético do caráter pode ser explicado pela ação de um alelo dominante A de um dos genes o qual é necessário para que haja a produção de cor enquanto o recessivo impede a sua formação Em outro gene o alelo dominante B é responsável pela cor amarela e seu alelo recessivo b determina a cor alaranjada Nesse caso o alelo a é epistático pois impede a expressão dos alelos B e b Outro exemplo ocorre na cor da pelagem de cães da raça Labrador As cores preta marrom e dourado são controladas geneticamente por dois genes B e E que atuam do seguinte modo os alelos B e b produzem respectivamente as cores preta e marrom que são depositadas nos pelos e nas mucosas Para o gene E a constituição recessiva ee é epistática ao gene B resultando na coloração dourada dos pelos Assim cães pretos são BE cães marrons são bbEe cães dourados são Bee ou bbee resultando em F2 na segregação 9 pretos3 marrons4 dourados Figura 64 Os cães dourados podem produzir pigmentos pretos ou marrons no nariz e lábios mucosas A ação do alelo e é evitar a deposição de pigmentos nos pelos não impedindo a deposição nas 150 Genética na Agropecuária mucosas Dessa forma podemos reconhecer o animal com alelos recessivos bbee pela pigmentação marrom nas mucosas FIGURA 64 Exemplo de epistasia recessiva Controle genético da cor da pelagem em cães da raça Labrador 151 Interação Alélicas e NãoAlelicas 632 Epistasia recessiva dupla Um estudo realizado no Departamento de Biologia da UFLA visou a conhecer o controle genético da cor do tegumento de algumas cultivares de feijoeiro Para isso foram cruzadas duas cultivares sendo uma a Small White que possui tegumento branco e flores brancas e a outra a ESAL 545 que possui tegumento verde e também flores brancas Nesse cruzamento eram esperados descendentes com flores brancas uma vez que os genitores eram homozigóticos No entanto a geração F1 produziu flores violetas e esse fato inesperado levounos a estudar o controle genético desse caráter Os resultados obtidos encontramse na Figura 65 Como se observa as proporções fenotípicas da geração F2 estão muito próximas de nove plantas com flores violetas para sete plantas com flores brancas c 2 042 indicando a ocorrência de dezesseis combinações genotípicas decorrentes da segregação e recombinação de dois genes independentes com dois alelos cada Considerando também os dados da geração F1 e dos dois retrocruzamentos podese explicar os resultados utilizando a Tabela 64 Nesse esquema as flores violetas ocorrem somente nas plantas com genótipo que possuem pelo menos um alelo dominante em cada loco PV Nos demais genótipos a ausência de alelos dominantes em um ou nos dois locos condiciona o surgimento de flores brancas Sob o ponto de vista bioquímico uma possível explicação para os resultados observados pode ser esquematizada utilizando a seguinte via metabólica Precursor substância intermediária pigmento violeta incolor incolor Considerando as quatro classes genotípicas da F2 segundo a presença ou ausência dos alelos P e V e a via metabólica esquematizada anteriormente temos a seguinte situação apresentada na Tabela 64 Alelo P enzima P Alelo V enzima V 152 Genética na Agropecuária FIGURA 65Controle genético da cor da flor do feijoeiro 54 153 Interação Alélicas e NãoAlelicas TABELA 63 Representação dos genótipos com os respectivos fenótipos relativos à cor da flor do feijoeiro das cultivares genitoras e de seus descendentes TABELA 64 Presença ou ausência da enzima P da substância intermediária da enzima V e do pigmento violeta nas flores de feijão das quatro classes de genótipos F2 A partir do que foi exposto nessa tabela verificase que entre as dezesseis combinações da F2 apenas nove apresentam flor violeta porque possuem as duas enzimas necessárias para que a via metabólica se complete Nas demais combinações da geração F2 a via metabólica não se completa pela falta de uma ou das duas enzimas Portanto o pigmento violeta é o produto final dessa via metabólica A sua presença depende da participação conjunta dos alelos dominantes nos dois locos Classes de Genótipos F2 Enzima P Substância intermediária Enzima V Pigmento violeta 916 PV 316 Pvv 316 ppV 116 ppvv P Small White P1 ESAL 545 P2 Genótipos Fenótipos ppVV branca x PPvv branca F1 Genótipo Fenótipo PpVv Violeta F2 Genótipos Fenótipos 916 PV violeta 716 Pvv ppV ppvv branca RC1 Genótipos Fenótipos ½ PpV violeta ½ ppV branca RC2 Genótipos Fenótipos ½ PVv violeta ½ Pvv branca 154 Genética na Agropecuária Se considerarmos por exemplo plantas de constituição ppV elas não produzem o pigmento violeta porque o alelo recessivo p não deve produzir uma enzima funcional o que impede a transformação do precursor na substância intermediária da via metabólica Nesse caso dizse que o alelo p é epistático em relação a V porque impede a sua expressão por meio da cor violeta De modo semelhante a planta com constituição Pvv igualmente não produz o pigmento violeta porque o alelo recessivo v é nesse caso o epistático em relação a P também por meio da cor violeta Portanto no controle genético da cor da flor do feijoeiro temos um exemplo de epistasia recessiva dupla e na geração F2 as classes genotípicas em que estão participando esses epistáticos 316 Pvv 316 ppV 116 ppvv sempre produzem o mesmo fenótipo com a frequência de 716 633 Epistasia Dominante Em abóbora a coloração do fruto pode ser amarela alaranjada ou verdeescura Alguns cruzamentos entre cultivares puras com estas cores de fruto apresentam na geração F2 uma segregação de 12 amarelos 3 alaranjados 1 verde escuro Esse resultado indica a participação de dois genes com distribuição independente sendo que ocorre um alelo dominante A que é responsável pela cor alaranjada do fruto enquanto o recessivo a simplesmente não produz o pigmento alaranjado e o fruto fica verdeescuro Em outro gene o alelo dominante B bloqueia a formação de clorofila no fruto o qual fica amarelo em consequência do impedimento de expressão de A e a O recessivo b não interfere na expressão de A e a Em síntese ocorre apenas um alelo epistático dominante B Tabela 65 Figura 66 TABELA 65 Controle genético das cores do fruto de abóbora P Genótipos Fenótipos AA bb alaranjado x aa BB amarelo F1 Genótipo Fenótipo Aa Bb amarelo F2 Genótipos Fenótipos A B aa B 1216 amarelo A bb 316 alaranjado aabb 116verdeescuro 155 Interação Alélicas e NãoAlelicas FIGURA 66 Exemplo de epistasia dominante Controle genético da coloração do fruto em abóbora Em bovinos da raça Angus a pelagem é preta e na raça Jersey a coloração é chamada pretavermelha Os animais obtidos pelo cruzamento dessas duas raças F1 são todos pretos mas quando intercruzados produzem uma descendência F2 na qual as proporções fenotípicas são de 12 pretos 3 pretosvermelhos 1 vermelha caracterizando uma epistasia dominante Figura 67 156 Genética na Agropecuária 634 Epistasia Recessiva e Dominante As raças de galinhas Leghorn e Silkie apresentam plumagem branca Quando essas aves são cruzadas as aves da geração F1 são todas brancas Porém na geração F2 observa se ao contrário do que seria esperado a ocorrência de algumas aves coloridas entre as brancas Foi constatado ainda que do cruzamento de aves coloridas com a raça Leghorn branca obtémse uma descendência completamente branca porém se no cruzamento é utilizada a raça Silkie branca na descendência ocorrem aves coloridas Portanto deve existir um gene que inibe a expressão da cor nas aves da raça Leghorn FIGURA 67 Controle genético das cores da pelagem em gado bovino 157 Interação Alélicas e NãoAlelicas Considerando que na geração F2 do cruzamento Leghorn x Silkie branca observamse as proporções de 13 aves brancas 3 aves coloridas podese explicar a herança de plumagem branca ou colorida admitindose a participação de dois genes de distribuição independente com dois alelos cada do seguinte modo há um alelo C necessário para a produção de cor enquanto o alelo recessivo condiciona a ausência de pigmentação em outro gene o alelo dominante I é epistático em relação a C inibindo portanto sua expressão e o recessivo i determina simplesmente a ausência de inibição Desse modo o acasalamento das duas raças brancas referidas anteriormente pode ser representado como no Figura 68 A relação de 1316 brancas para 316 coloridas corresponde portanto aos resultados normalmente observados Notase que a plumagem branca com frequência1316 em F2 resulta das classes genotípicas IC e Icc em razão da presença do epistático dominante I e também do genótipo iicc no qual o alelo c é provavelmente não funcional e por isso não há a produção de pigmentos Nesse último caso o alelo c pode ser considerado também epistático uma vez que ele deve interromper uma via metabólica e impedir a produção de um produto final pigmento Temos assim nesse exemplo um caso de epistasia dominante e recessiva O alelo I é epistático em relação ao alelo C e o alelo c é epistático porque inibe a formação de um produto final Um outro exemplo interessante desse tipo de epistasia é verificado com algumas cultivares de arroz que apresentam um aroma característico quando seus grãos são cozidos ou as folhas verdes são maceradas Essas cultivares são bem apreciadas em alguns países asiáticos e sua cotação no mercado é superior às cultivares não aromáticas Tsuzuki e Shimokawa 1990 cruzaram uma cultivar aromática do Nepal denominada Brimful com duas outras cultivares japonesas nãoaromáticas e obtiveram na geração F2 o resultado apresentado na Tabela 66 Os resultados observados se ajustam a uma distribuição de 13 plantas sem aroma 3 com aroma indicando que a presença de aroma é decorrente do genótipo aa B e a ausência de aroma aos genótipos A B ou A bb ou ainda aa bb 158 Genética na Agropecuária FIGURA 68Exemplo de epistasia recessiva e dominante Controle genético da cor da pena em galinhas das raças Leghorn e Silkie Tabela 66 Resultados observados na geração F2 envolvendo cultivares de arroz não aromáticas e aromáticas 635 Outros tipos de interações nãoalélicas Além dos exemplos de epistasias já apresentados ocorrem inúmeras outras formas de interações gênicas que não necessariamente implicam em bloqueio de vias metabólicas conversões ou mesmo alterações estruturais Um dos exemplos mais conhecidos é aquele denominado de genes duplicados Nesse caso genes com funções idênticas podem estar representados mais de uma vez no genoma alterando as proporções mendelianas esperadas Um interessante exemplo ocorre com uma planta do cerrado denominada de bolsa do pastor Cruzamentos Sem aroma Com aroma Total Brimful x Koshihikari 240 62 302 Brimful x Nipponbare 157 34 191 159 Interação Alélicas e NãoAlelicas Os frutos dessa planta podem ser triangular ou alongado Quando cruzase uma planta com fruto triangular com uma de fruto alongado obtémse a segregação em F2 de 15 triangular 1 alongado Isso é explicado considerando a presença de doisgenes A e B com efeitos iguais Os alelos dominantes de cada um desses genes sozinhos ou combinados conferem o mesmo fenótipo frutos triangulares já o genótipo aabb é o único responsável pelo fruto alongado Um outro exemplo semelhante ocorre em soja Em um dos genes o alelo dominante G produz sementes verdes e o recessivo g sementes amarelas Em outro gene o alelo dominante Y3 resulta em sementes verdes e o alelo recessivo y3 sementes amarelas Na geração F2 a segregação fenotípica é de 15 verdes G Y3 G y3y3 gg Y3 1 amarela gg y3y3 Uma outra forma de interação também envolvendo genes duplicados é aquela pela qual aparece um terceiro fenótipo resultante da presença simultânea de alelos dominantes de cada um dos genes envolvidos Por exemplo em abóbora o formato esférico é controlado pelo alelo A ou pelo alelo B enquanto que o formato alongado devese aos alelos a ou b Assim os genótipos A bb e aa B conferem frutos esféricos e aa bb frutos alongados Quando os alelos dominantes dos dois genes estão juntos A B eles se interagem para produzir o formato discóide Desse modo na geração F2 a segregação é de 9 discóides A B 6 esféricos A bb e aa B 1 alongado aa bb Esse tipo de interação é conhecido como genes duplicados com interação entre os alelos dominantes Figura 69 FIGURA 69 Exemplo de genes duplicados com interação entre os alelos dominantes Controle genetico do formato do fruto da abobora 160 Genética na Agropecuária Uma situação semelhante a essa é a que ocorre com a cor da pelagem das raças de suínos Large White e Duroc Jersey Os alelos R ou S são responsáveis pela síntese de pigmentos vermelhos enquanto que r ou s conferem coloração branca Indivíduos com alelos dominantes em apenas um dos genes R ss ou rrS produzem uma pequena quantidade de pigmentos vermelhos e adquirem uma coloração areia Indivíduos completamente recessivos rrss são brancos e indivíduos com alelos dominantes nos dois genes RS são de coloração vermelho intenso A segregação na geração F2 é de 9 vermelhos 6 areia 1 branco Em galinhas o formato da crista apresenta uma maneira bem interessante de interação O alelo dominante R controla crista rosa o alelo dominante P crista ervilha e os alelos recessivos rr pp crista simples Quando os alelos dominantes dos dois genes estão juntos R P a crista é do tipo noz Assim na geração F2 a segregação é de 9 Noz R P 3 FIGURA 610 Exemplo de genes duplicados com interação entre os alelos dominantes Controle gentetico da cor da pelagem das raças de suinos Large White e DurocJersey 161 Interação Alélicas e NãoAlelicas Rosa R pp 3 Ervilha rr P 1 Simples rr pp Note que embora a segregação seja de 9331 esta situação difere da segregação mendeliana típica por se tratar de apenas um caráter ao invés de dois caracteres controlados por genes independentes 64 AUMENTANDO A COMPLEXIDADE Como pode ser observado pelos exemplos discutidos todo organismo é um ser complexo no qual todos os genes devem funcionar coordenadamente e apresentar interações em maior ou menor grau É pouco provável que um determinado gene atue isoladamente Um outro aspecto que deve nos chamar a atenção é que em muitos casos o caráter que se está estudando de fato consiste de diversos caracteres cada um controlado por genes específicos Assim as diversas expressões fenotípicas desse caráter na verdade se devem a esses inúmeros genes Um exemplo ilustrativo é a coloração dos grãos do feijoeiro Aparentemente tratase de um único caráter mas se estudado em profundidade veremos que pode ser decomposto em cor do tegumento presença ou não de listras presença ou não de pintas cor do halo brilho do tegumento etc Embora a coloração do grão seja um caráter cujo controle é efetuado por muitos genes supõese mais de 18 genes vamos considerar apenas 5 genes para ilustrar este ponto O alelo dominante P é básico para a expressão da cor todos os indivíduos pp apresentam tegumento branco Contudo a expressão da cor propriamente dita se deve a outros genes O alelo dominante L é responsável pela formação de listras em presença de P O genótipo ll não apresenta listras independentemente da constituição para o gene P Um outro gene condiciona a coloração do halo embora a definição da sua coloração seja realizada por outros genes como por exemplo o alelo D que condiciona halo marrom O alelo dominante J confere grãos brilhantes enquanto o recessivo j grãos foscos Podese observar que considerando apenas uma pequena porção dos genes envolvidos com a coloração o número de fenótipos possíveis é extremamente grande Situação semelhante ocorre para o caráter coloração de pelagem de mamíferos que também é composto por vários padrões de coloração envolvendo a coloração de cada pelo como também a distribuição desses pelos no corpo do indivíduo O controle genético embora ainda não completamente elucidado é realizado por pelo menos 6 genes A B C D E S Um aspecto interessante é que esses seis genes parecem estar presentes em todos os mamíferos embora nem sempre eles apresentem todos os alelos conhecidos em cada loco A coloração se deve à presença de grânulos de pigmentos contendo melaninas em uma matriz protéica As melaninas são o produto de uma série de vias metabólicas que convertem a tirosina em eumelaninas cor escura ou feomelaninas cor clara As células em que ocorrem a produção das melaninas são os melanócitos e os grânulos de pigmentos são os eumelanossomas ou feomelanossomas 162 Genética na Agropecuária O gene A Aguti esse gene determina a distribuição de pigmentos no pelo O alelo A selvagem produz uma faixa amarela terminal ou subterminal em um pelo que seria totalmente preto aa Dependendo do alelo presente a coloração do pelo pode variar desde completamente amarelo até todo negro O gene B os alelos desse gene afetam a porção protéica dos grânulos de pigmentos alterando sua forma O alelo B permite a formação de grânulos normais alongados e de cor negra O alelo b produz grânulos ovóides ou esféricos que são marrons chocolates ou no caso de cavalos castanhos O gene C parece que este é o gene estrutural da enzima tirosinase que catalisa o primeiro passo da conversão de tirosina em melanina O alelo C produz tirosinase normal enquanto que os demais alelos produzem formas menos eficientes da enzima havendo redução no número de grânulos de pigmentos O alelo recessivo c evita a formação de qualquer coloração gene epistático gerando indivíduos albinos O gene D os alelos do gene D afetam a intensidade da pigmentação por meio da aglutinação dos grânulos mas não pela redução de seu número O alelo d dilui o negro em azul e o amarelo em creme O alelo D é dominante na maioria dos mamíferos mas em cavalos parece haver dominância incompleta O gene E esse gene parece ter influência na distribuição de pigmentos amarelos e pretos em toda a pelagem do animal e não dentro de cada pelo O gene S o gene S também controla a distribuição de pigmentos ao longo do corpo do indivíduo De fato ele controla a presença ss ou ausência S de manchas Esse padrão pode ocorrer com qualquer combinação genotípica discutida anteriormente com exceção do albino Um outro exemplo de genes com ação característica são os chamados modificadores Esses genes geralmente não têm efeito próprio mas modificam outros genes reduzindo ou intensificando sua expressão O gene D que ocorre em muitos mamíferos afeta a intensidade de pigmentação de outros genes que controlam a cor da pelagem Os genótipos DD e Dd permitem a expressão completa da coloração enquanto que dd dilui a coloração tornando a mais clara Assim se o alelo B confere pelagem preta e b pelagem marrom os genótipos BD seriam pretos Bdd seriam pretodiluído bbD marrons e bbdd marrom claro apresentando uma segregação de 9331 na geração F2 Um exemplo semelhante em plantas é o que ocorre para a cor dos frutos maduros em pimentões Um alelo dominante Y controla a remoção da clorofila no fruto enquanto o alelo y permite que a clorofila se mantenha no fruto maduro À medida que o fruto amadurece pigmentos carotenóides são sintetizados o alelo R determina pigmentos vermelhos e r pigmentos amarelos Os alelos recessivos de dois genes diferentes c1 e c2 têm uma ação semelhante e reduzem a quantidade de carotenóides que são sintetizados Por exemplo plantas YRC1C2 produzem frutos vermelhos enquanto yRc1c1C2 apresentam frutos 163 Interação Alélicas e NãoAlelicas alaranjados Plantas YrrC1C2 apresentam frutos amarelos enquanto YrrC1c2c2 frutos amareloclaros Os dois genes C1e C2 são genes duplicados com efeitos semelhantes Porém seus efeitos são cumulativos de modo que o genótipo c1c1c2c2 praticamente impede a síntese de carotenóides Desse modo o genótipo Yrrc1c1c2c2 é praticamente branco