Caso Clínico Neuropatia Óptica Hereditária de Leber LHON - Análise e Diagnóstico

Analise o exemplo de situação problema e responda à questão abaixo Caso ClínicoDoença Mitocondrial Francisco 22 anos era um eletricista que gostava muito de sair com seus amigos para beber cerveja nos fins de semana Sempre teve boa visão mas há algumas semanas percebeu que ela se tornou embaçada e as cores dos fios elétricos com que trabalhava pareciam mais esmaecidas do que de costume Como o problema não melhorou Francisco consultou um oftalmologista que durante o exame percebeu alterações na retina do jovem tumefação de disco pseudoedema da camada de fibras nervosas da retina e aumento da tortuosidade dos vasos sanguíneos retinianos Gradualmente sua visão central foi piorando e o eletricista teve de abandonar seu emprego Sua mãe Terezinha era uma mulher sadia de 49 anos com dois irmãos Antônio 54 anos que tinha cegueira decorrente de atrofia óptica diagnosticada desde os 28 anos e Dora 50 anos que até sua quarta década de vida não apresentara problemas visuais mas vinha perdendo lentamente sua visão central Além disso em um recente exame minucioso Dora descobriu que tem um ritmo cardíaco raro que talvez pudesse estar relacionado a seus problemas oculares O oftalmologista aconselhou Francisco a procurar uma clínica de genética para obtenção de diagnóstico e prognóstico exatos uma vez que o jovem deseja saber também se seus filhos terão risco de ser afetados como ele Na história familiar do probando consta que seus avós maternos já faleceram o avô aos 68 anos por doença cardíaca coronariana e a avó aos 77 anos por câncer de mama O pai e a irmã de Francisco bem como o casal de filhos de Antônio e a filha de Dora não apresentam problemas visuais A natureza dos problemas oculares o avanço rápido dos sintomas nos homens afetados o início mais tardio e doença mais moderada em Dora que também apresenta problemas de ritmo cardíaco levaram o geneticista consultado por Francisco a sugerir que sua condição poderia ser a neuropatia óptica hereditária de Leber LHON que apresenta amplo espectro de sintomas e início variável Essa doença é causada por uma mutação no DNA mitocondrial mtDNA Fonte Genética Humana Maria R BorgesOsório Wanyce M Robinson disponível em Minha Biblioteca httpsdliportalzbracombrLoginaspxkeyULBRA Questão Se esse tipo de herança for confirmada o que você diria a Francisco e sua namorada sobre o risco de terem filhos com LHON Analise o exemplo de situação problema e responda à questão abaixo Caso Clínico Doença Mitocondrial Francisco 22 anos era um eletricista que gostava muito de sair com seus amigos para beber cerveja nos fins de semana Sempre teve boa visão mas há algumas semanas percebeu que ela se tornou embaçada e as cores dos fios elétricos com que trabalhava pareciam mais esmaecidas do que de costume Como o problema não melhorou Francisco consultou um oftalmologista que durante o exame percebeu alterações na retina do jovem tumefação de disco pseudoedema da camada de fibras nervosas da retina e aumento da tortuosidade dos vasos sanguíneos retinianos Gradualmente sua visão central foi piorando e o eletricista teve de abandonar seu emprego Sua mãe Terezinha era uma mulher sadia de 49 anos com dois irmãos Antônio 54 anos que tinha cegueira decorrente de atrofia óptica diagnosticada desde os 28 anos e Dora 50 anos que até sua quarta década de vida não apresentara problemas visuais mas vinha perdendo lentamente sua visão central Além disso em um recente exame minucioso Dora descobriu que tem um ritmo cardíaco raro que talvez pudesse estar relacionado a seus problemas oculares O oftalmologista aconselhou Francisco a procurar uma clínica de genética para obtenção de diagnóstico e prognóstico exatos uma vez que o jovem deseja saber também se seus filhos terão risco de ser afetados como ele Na história familiar do probando consta que seus avós maternos já faleceram o avô aos 68 anos por doença cardíaca coronariana e a avó aos 77 anos por câncer de mama O pai e a irmã de Francisco bem como o casal de filhos de Antônio e a filha de Dora não apresentam problemas visuais A natureza dos problemas oculares o avanço rápido dos sintomas nos homens afetados o início mais tardio e doença mais moderada em Dora que também apresenta problemas de ritmo cardíaco levaram o geneticista consultado por Francisco a sugerir que sua condição poderia ser a neuropatia óptica hereditária de Leber LHON que apresenta amplo espectro de sintomas e início variável Essa doença é causada por uma mutação no DNA mitocondrial mtDNA Questão Se esse tipo de herança for confirmada o que você diria a Francisco e sua namorada sobre o risco de terem filhos com LHON Caso esse tipo de herança seja confirmada diria a Francisco e sua namorada que podem ficar tranquilos tendo em vista que o homem não transmite o DNA mitocondrial aos seus descendentes Como a LHON é causada por uma mutação no DNA mitocondrial mtDNA a transmissão ocorre de forma materna ou seja é transmitida da mãe para todos os seus filhos Analise o exemplo de situação problema e responda à questão abaixo Caso Clínico Doença Mitocondrial Francisco 22 anos era um eletricista que gostava muito de sair com seus amigos para beber cerveja nos fins de semana Sempre teve boa visão mas há algumas semanas percebeu que ela se tornou embaçada e as cores dos fios elétricos com que trabalhava pareciam mais esmaecidas do que de costume Como o problema não melhorou Francisco consultou um oftalmologista que durante o exame percebeu alterações na retina do jovem tumefação de disco pseudoedema da camada de fibras nervosas da retina e aumento da tortuosidade dos vasos sanguíneos retinianos Gradualmente sua visão central foi piorando e o eletricista teve de abandonar seu emprego Sua mãe Terezinha era uma mulher sadia de 49 anos com dois irmãos Antônio 54 anos que tinha cegueira decorrente de atrofia óptica diagnosticada desde os 28 anos e Dora 50 anos que até sua quarta década de vida não apresentara problemas visuais mas vinha perdendo lentamente sua visão central Além disso em um recente exame minucioso Dora descobriu que tem um ritmo cardíaco raro que talvez pudesse estar relacionado a seus problemas oculares O oftalmologista aconselhou Francisco a procurar uma clínica de genética para obtenção de diagnóstico e prognóstico exatos uma vez que o jovem deseja saber também se seus filhos terão risco de ser afetados como ele Na história familiar do probando consta que seus avós maternos já faleceram o avô aos 68 anos por doença cardíaca coronariana e a avó aos 77 anos por câncer de mama O pai e a irmã de Francisco bem como o casal de filhos de Antônio e a filha de Dora não apresentam problemas visuais A natureza dos problemas oculares o avanço rápido dos sintomas nos homens afetados o início mais tardio e doença mais moderada em Dora que também apresenta problemas de ritmo cardíaco levaram o geneticista consultado por Francisco a sugerir que sua condição poderia ser a neuropatia óptica hereditária de Leber LHON que apresenta amplo espectro de sintomas e início variável Essa doença é causada por uma mutação no DNA mitocondrial mtDNA Questão Se esse tipo de herança for confirmada o que você diria a Francisco e sua namorada sobre o risco de terem filhos com LHON Caso esse tipo de herança seja confirmada diria a Francisco e sua namorada que podem ficar tranquilos tendo em vista que o homem não transmite o DNA mitocondrial aos seus descendentes Como a LHON é causada por uma mutação no DNA mitocondrial mtDNA a transmissão ocorre de forma materna ou seja é transmitida da mãe para todos os seus filhos