Origens das Alterações Cromossômicas: Deleção 6p, Duplicação 17p e Adição 18p - Análise Genética

Explique as possíveis origens das alterações cromossômicas apresentadas na Figura 1 do artigo Anormalidades Cromossômicas entre Pacientes com Cardiopatia Congênita Explique as possíveis origens das alterações cromossômicas apresentadas na Figura 1 do artigo Anormalidades Cromossômicas entre Pacientes com Cardiopatia Congênita A deleção do braço curto do cromossomo 6 é uma alteração cromossômica que envolve a perda de material genético na porção curta desse cromossomo geralmente representada como 6p Essa exclusão pode ocorrer de várias maneiras e de origens diferentes que podem ser naturais ou resultantes de fatores ambientais ou de exposição a agentes mutagênicos Entre esses erros podese destacar as condições genéticas familiares que podem predispor os indivíduos a terem deleções cromossômicas Erros no reparo de DNA ou erros durante a meiose Estes podem ocorrer se durante o processo de formação de células reprodutivas espermatozoides e óvulos podem ocorrer erros na segregação cromossômica levando à produção de células com deleções cromossômicas Se um óvulo ou espermatozoide com uma deleção no braço curto do cromossomo 6 se fundir como uma célula reprodutiva normal o embrião resultante terá uma deleção cromossômica Já a duplicação do braço curto do cromossomo 17 é uma alteração cromossômica que envolve a presença de material genético adicional na porção curta desse cromossomo geralmente representada como 17p Entre os eventos que podem levar a sua causa estão os rearranjos cromossômicos Estes eventos acontecem como translocações ou inversões Neste caso à duplicação do braço cromomossômico como resultado da quebra e fusão de segmentos cromossômicos Algumas pessoas podem ter uma predisposição genética à instabilidade cromossômica o que aumenta o risco de duplicações cromossômicas Isso pode ser devido a alterações em genes envolvidos na manutenção da estabilidade do genoma E a adição de material genético extra junto à extremidade do braço curto do cromossomo 18 é uma alteração cromossômica conhecida como trissomia do cromossomo 18 parcial ou 18p Em alguns casos pode ser resultado de um erro na divisão celular após a fertilização levando a uma mistura de células com material extra do cromossomo 18 e células com a configuração cromossômica normal isto é chamado de mosaicismo cromossômico Ou ainda podem ocorrer eventos de rearranjo cromossômico como translocações ou inversões podem resultar na presença de material adicional do cromossomo 18 no braço curto desse cromossomo