Genetica Medica Prova Unimeanhanguera

AVALIAÇÃO OFICIAL - 1º BIMESTRE Disciplina: Genética Médica Curso: Semestre: 2023.1 Data: 04/23 Docente: Adriana M. da R. Maués Alves Nota: 200 QUADRO DE RESPOSTAS DISCUSSIVAS: QUESTÃO 11. (200 pontos) a) b) c) d) e) f) A B A B A B A B C D D C D D E D E E E E E E E QUESTÃO 12. O enunciado tem o seguinte: \"E considerando que os indivíduos A e B estão na mesma linha de questão e estão relacionados, a possibilidade de estabelecer um método de diagnóstico molecular é passível de uma correta situação normal do casal. QUESTÃO 01. O dado sobre a estrutura molecular do DNA apresenta características biológicas e estruturais próprias. Dentro delas, temos o conteúdo do bases nitrogenadas que obedecem as regras de Chargaff. Essa regra decorre completamente com a conformação da dupla hélice antipalindrómica presa por pontes de hidrogênio. Considerando que o genoma nuclear humano apresenta em sua composição aproximadamente 21% de citosina, quais são as porcentagens esperadas das outras três bases? a) 21% de Aé. 15% Gu Guanin e 43% de Adeninin. b) 21% de Adenina, 21% de Timina e 37% de Uracila. c) 18% de Uracila, 31% de Adenina e 30% de Uracila. d) 39% de Cianina, 21% de Adenina e 29% de Timina. e) 29% de Adenina, 21% de Guanin a 29% de Timina.\n\nQUESTÃO 02. Acerca da replicação do DNA avalie as asserções a seguir a relação proposta entre elas: I. A replicação do DNA é um evento que precede a divisão celular no qual uma cópia do DNA é feita utilizando uma das fitas do DNA original como molde resultando em uma molécula filha que contém metade do DNA da fita original e um DNA recém sintetizado. PORQUE II. A utilização das fitas originais como molde permite uma assertividade maior na cópia do DNA, e reduziu a ocorrência de mutações. Essa manutenção de uma fita original e outra recém sintetizada caracteriza a replicação do DNA como um processo semiconservativo. A cerca dessas asserções, assinale a opção CORRETA: a) Asserção I e II são proposições verdadeiras, e a II é uma justificativa correta da I. b) A asserção I e II são proposições verdadeiras, mas a II não é uma proposição correta. c) A asserção I é uma proposição verdadeira, e a II é uma proposição falsa. d) A asserção I é uma proposição falsa e a II é uma proposição verdadeira. e) As asserções I e II são proposições falsas.\n\nQUESTÃO 03. Em 1983 foi inventada uma técnica que revolucionou a área de diagnóstico molecular de doenças e a Tecnologia do DNA Recombinante (Engenharia Genética), denominada Reação em Cadeia da Polimerase (Polymerase Chain Reaction) ou PCR. As alternativas a seguir se referem a esta técnica. Assinale V para verdadeiro e F para falso: a) ( ) PCR é uma reação análoga à duplicação do DNA. b) ( ) Para realizar a PCR os materiais necessários são apenas: amostra de DNA, primers (RNA), nucleotídeos (A-U-C-G) e Taq DNA polimerase. c) ( ) A PCR, em geral, permite a amplificação de região limitada do DNA genômico definida nas extremidades por um par de iniciadores (primers). d) ( ) O aparelho utilizado é o termociclador, onde eleva-se a temperatura a 94ºC, ocorrendo a desnaturação do DNA, ou seja, a quebra das pontes de hidrogênio (primeira fase). e) ( ) Na segunda fase a temperatura é reduzida, denominando de extensão, acontece então a ligação dos primers (RNA) complementares na fita de DNA. f) ( ) Na terceira fase a temperatura é elevada para 72 ºC ideal para o funcionamento da Taq DNA polimerase, esta enzima tem por função inserir os nucleotídeos para formação das cadeias complementares.\n\nAssinale a alternativa que apresenta a sequência CORRETA de V e F de cima para baixo: a) F-F-V-V-F b) F-F-F-F-V c) F-F-V-F-V e) V-F-F-V-F\n\nQUESTÃO 04. Atualmente já foram identificados os genes envolvidos em muitas doenças genéticas. Uma vantagem deste conhecimento é, entre outras questões, a possibilidade de estabelecer um método de diagnóstico molecular de forma que possa inclusive determinar o genótipo de um indivíduo assintomático portador de uma alelo deficiente. Dentre os métodos mais utilizados para o estudo do DNA encontra-se a reação em cadeia da polimerase ou PCR. Basicamente para esta técnica são utilizados a) iniciadores específicos, dNTPs e DNA polimerase termostável. b) iniciadores específicos, dNMPs e DNA polimerase termostável. c) iniciadores inespecíficos, dNTPs e DNA polimerase termostável. d) iniciadores inespecíficos, dNMPs e DNA polimerase termostável. e) iniciadores específicos, dNTPs e DNA polimerase termostável. QUESTÃO 05. O heredograma a seguir representa três gerações. Os símbolos pretos indicam o caráter recessivo. 1 2 II III IV Analisando o heredograma, deve-se concluir, com absoluta certeza, que: a) o indivíduo II-4 é dominante homozigoto. b) o indivíduo II-6 é dominante homozigoto. c) O indivíduo II-1 é dominante heterozigoto. d) o indivíduo III-3 é dominante heterozigoto. e) o indivíduo II-7 é dominante heterozigoto.\n\nQUESTÃO 06. Um cariótipo humano está representado na imagem abaixo. Ele traz o padrão de bandas dos cromossomos humanos na forma de ideogramas (símbolos gráficos). Na imagem é possível observar os cromossomos autossomos e os sexuais da espécie humana. Tendo em vista tais informações, assinale a alternativa correta que apresenta a configuração que teria a célula somática de uma criança do sexo feminino. a) 22 autossomos + X. b) 22 autossomos + XY. c) 22 autossomos + XX. d) 44 autossomos + XX. e) 44 autossomos + X.\n\nQUESTÃO 07. O albinismo é uma doença genética autossômica recessiva que provoca deficiência na produção de melanina em humanos. Observe a genealogia a seguir: Sabendo que Cristina, Hélio, Maria e Alice são albinos e que todos os outros membros da genealogia não são albinos, a probabilidade do nascimento de uma criança com albinismo do casamento entre Fábio e Alice seria de: QUESTÃO 08. A Distrofia Muscular de Duchenne é uma doença neuromuscular que se caracteriza pela perda de massa muscular devido à degeneração muscular. Trata-se de uma doença de herança recessiva ligada ao X. Um homem afetado por uma característica determinada por gene recessivo ligado ao cromossomo X passará essa característica:\n\na) a todas as filhas mulheres, mas para nenhum dos filhos homens\nb) às filhas mulheres e filhos homens na mesma proporção\nc) para mais filhas mulheres do que para filhos homens\nd) para mais filhos homens do que para filhas mulheres\ne) 100%\n\nQUESTÃO 09. Numa espécie de planta, a cor das flores é determinada por um par de alelos. Plantas de flores vermelhas (dominantes homozigotas), cruzadas com plantas de flores brancas (recessivo) produzem plantas de flores cor-de-rosa. Do cruzamento entre plantas de flores cor-de-rosa, resulta:\n\na) Das três cores, de igual proporção.\nb) Das três cores, prevalecendo as cor-de-rosa.\nc) Somente cor-de-rosa.\nd) Somente vermelhas e brancas, em igual proporção. QUESTÃO 10. Ana está reconstruindo a árvore genealógica de sua família e decidiu fazer também a análise de herança de uma característica muito marcante de sua família, a polidactilia. Essa doença é caracterizada pela manifestação de um alelo autossômico dominante que é responsável pela alteração quantitativa anormal dos dedos das mãos ou dos pés. Ana, em sua pesquisa observou que seu bisavô, seu tio-avô, seu pai, sua tia e seu irmão, apresentavam um pequeno dedo não funcional próximo ao 5º dedo extra. Desta forma, com relação à polidactilia é CORRETO dizer que:\na) é uma anomalia genética com penetrância completa e expressividade variável.\nb) é uma anomalia genética com penetrância incompleta e expressividade variável.\nc) é uma anomalia genética com penetrância incompleta e expressividade uniforme.\nd) é uma anomalia genética com penetrância completa e expressividade uniforme.\ne) é uma anomalia genética que não apresenta variações na expressão gênica. QUESTÃO 11. Quanto à posição do centrômero, classifique os cromossomos, representados abaixo:\n\nQUESTÃO 12. Em certa planta, a cor das flores é condicionada por dois pares de alelos com segregação independente. A determinar cor vermelha e seu alelo recessivo a determina cor amarela. Inibe a manifestação da cor, determinando flores brancas, e é dominante sobre seu alelo c, que permite a manifestação da cor. Espera-se que a proporção fenotípica da descendência do cruzamento entre plantas AaCc seja:\n\nOs plantas AaCc para d) determinam a cor vermelha, e p) diz que ele é a cor dominante, persistente e desvantajosa. \n\nOs plantas AaCc, determinam a cor laranja. (Preto a representa a branca). \n\nAo cruzamento entre os plantas AaCc, determinam um laranja, pois é que ele é seu dominante e o restante é normal da C.