Analise Citogenetica da Sindrome de Klinefelter e Tecnicas de Diagnostico

Citogenética A citogenética é a ciência cujo foco principal é o estudo dos cromossomos Por meio de suas técnicas é possível comparar a composição cromossômicas entre indivíduos com e sem algumas síndromes Um paciente homem de 17 anos de idade com ginecomastia bilateral progressiva e dolorosa hipogonadismo hipergonadotrófico e labilidade emocional foi atendido em uma consulta médica Foram solicitados exames bioquímicos e genéticos devido à presença de sinais e sintomas de deficiência de androgênios Após a realização do exame genético foi obtido o cariótipo 47 XXY que levou ao diagnóstico de uma rara síndrome com infertilidade feminização e suas implicações biopsicossociais Identifique qual é a síndrome e o tipo de técnica citogenética que pode ser utilizada nesse diagnóstico fundamentando a resposta com texto dissertativo Procedimentos para a elaboração do TD Elabore um texto identificando qual é a síndrome do caso citado abordando conceitos que envolvem esse tipo de alteração cromossômica e quais técnicas podem ser utilizadas para visualização dessa alteração Referência SNUSTAD D P SIMMONS M J Fundamentos de genética 7 ed Rio de Janeiro Grupo GEN 2017 ISBN 9788527731010 Minha Biblioteca Orientações Gerais para a realização da atividade A pontuação máxima desta atividade avaliativa é de 100 pontos 100 Seu desempenho nesta avaliação compõe a nota final das Avaliações Online A1 O Trabalho que não for postadoenviado até o prazo terá nota zero assim como aqueles que forem apenas salvos e não enviados para correção na data estipulada no calendário da disciplina O Trabalho deverá ser postado somente no local específico para essa ação no Ambiente Virtual de Aprendizagem Rubrica Critérios Trabalho da disciplina Critérios Trabalho da disciplina Critérios Avaliações Este critério está vinculado ao objetivo de aprendizagemConteúdo Atendimento aos itens solicitados no trabalho Conteúdo Conhecimento domínio e utilização dos assuntos da disciplina e Forma 40 pts Pontos máximos 0 pts Nenhum ponto Este critério está vinculado ao objetivo de aprendizagemArgumentação Capacidade argumentativa e clareza na exposição das ideias e conceitos 30 pts Pontos máximos 0 pts Nenhum ponto Este critério está vinculado ao objetivo de aprendizagemForma Utilização das normas ABNT na formatação citações e referências ou demais formatações em conformidade com o tipo de trabalho 10 pts Pontos máximos 0 pts Nenhum ponto Este critério está vinculado ao objetivo de aprendizagemGramática Correção ortográficogramatical 20 pts Pontos máximos 0 pts Nenhum ponto Este critério está vinculado ao objetivo de aprendizagemPlágio Em caso de plágio o trabalho não será considerado para nota 0 pts Nenhum ponto 0 pts Pontos máximos Total de pontos 100 Anterior Próximo DIAGNÓSTICO SÍNDROME DE KLINEFELTER Insira neste campo seu nome e sobrenome 1 Professor Curso O caso descrito acima é de uma síndrome conhecida como Síndrome de Klinefelter uma condição genética rara que afeta indivíduos do sexo masculino caracterizada pela presença de um cromossomo X extra 47 XXY Isso resulta em uma série de alterações físicas e hormonais incluindo ginecomastia bilateral crescimento anormal das mamas hipogonadismo hipergonadotrófico baixa produção de testosterona com níveis elevados de hormônios gonadotróficos e infertilidade Os sintomas do Síndrome de Klinefelter variam mas geralmente incluem características femininas como menor quantidade de pelos no corpo voz mais aguda e menos músculos Os pacientes também podem apresentar dificuldade em se comunicar e socializar além de terem maior risco de transtornos ansiosos como ansiedade e depressão A Síndrome de Klinefelter pode ser diagnosticado através de exames citogenéticos que analisam o material genético do indivíduo em busca de alterações cromossômicas A técnica mais comum é a cariotipagem que envolve a visualização dos cromossomos em um microscópio depois de serem tratados com substâncias químicas que evidenciam seus padrões de bandas Outras técnicas citogenéticas que podem ser usadas para diagnosticar o Síndrome de Klinefelter incluem a hibridização fluorescente in situ FISH e a análise de microarray A FISH usa sondas fluorescentes para identificar a presença de cromossomos específicos enquanto a análise de microarray usa chips que contêm milhares de fragmentos de DNA para detectar alterações genéticas Em resumo a Síndrome de Klinefelter é uma condição genética rara que pode causar uma série de alterações físicas e hormonais nos homens incluindo ginecomastia hipogonadismo e infertilidade O diagnóstico pode ser feito através de exames citogenéticos como cariotipagem FISH e análise de microarray É importante que os indivíduos com Síndrome de Klinefelter recebam um acompanhamento médico adequado e tratamento para gerenciar os sintomas e melhorar sua qualidade de vida 1 Insira aqui sua titulação e filiação Exemplo Acadêmica em Farmácia pela Universidade de São Paulo USP REFERÊNCIA SNUSTAD D P SIMMONS M J Fundamentos de genética 7 ed Rio de Janeiro Grupo GEN 2017 ISBN 9788527731010 Disponível em httpswwwminhabibliotecacombrbooks9788527731010 Acesso em 12 abr 2023