Introdução à Genética e Primeira Lei de Mendel

FUNDAÇÃO EDUCACIONAL DE CARATINGA FUNEC CENTRO UNIVERSITÁRIO DE CARATINGA UNEC NÚCLEO DE ENSINO A DISTÂNCIA NEAD GENÉTICA Juscélio Clemente de Abreu CENTRO UNIVERSITÁRIO DE CARATINGA GRADUAÇÃO UNEC EAD DISCIPLINA GENÉTICA NÚCLEO DE ENSINO A DISTÂNCIA NEAD Página 2 Professor Juscélio Clemente de Abreu biotecabreuyahoocombr PRIMEIRA LEI DE MENDEL 1 O que é genética Genética a ciência que estuda a natureza do gene e os mecanismos de herança e variabilidade biológica A Genética é um dos campos do conhecimento que mais se desenvolveu no último século É incrível imaginar que até o século XX muito pouco se sabia sobre a natureza da hereditariedade e que neste início do século XXI estamos cercados dos avanços dessa ciência engenharia genética clonagem melhoramentos genéticos sequenci amentos genômicos edição de genes CRISPR Embora a curiosidade pelo entendimento dos processos que resultam na trans missão da herança biológica remonte a cerca de 400 aC podese dizer que a ciência da Genética começou em 1865 com o trabalho de Gregor Mendel um monge austrí aco que formulou as leis fundamentais da herança publicando durante sua vida ape nas dois grandes trabalhos Ensaios com plantas híbridas e Heranças obtidas pela fecundação artificial No entanto seu trabalho só foi redescoberto pela comunidade científica em 1900 e a partir daí o esforço e a criatividade de muitos pesquisadores associados a um modelo de metodologia científica permitiram grandes avanços na compreensão dos eventos pelos quais os fatores de Mendel que hoje chamamos de genes expres sam sua informação Passamos das obscuras unidades que Mendel chamava de fa tores para a identificação do DNA como a base química da herança 2 Redescoberta dos trabalhos de Mendel Os princípios básicos da genética foram estabelecidos entre 1865 quando o trabalho de Mendel foi completado e 1900 quando esse trabalho foi redescoberto Por que as importantes descobertas de Mendel não foram reconhecidas por um longo período de tempo mais de 3 décadas após seus estudos estarem completos e publi cados Diversos autores buscaram justificativas para a negligência inicial do trabalho de Mendel mas as melhores foram levantadas por Wilkie 1962 que alegou que a álgebra que ele Mendel escolheu para apresentar suas ideias embora agora pareça CENTRO UNIVERSITÁRIO DE CARATINGA GRADUAÇÃO UNEC EAD DISCIPLINA GENÉTICA NÚCLEO DE ENSINO A DISTÂNCIA NEAD Página 3 Professor Juscélio Clemente de Abreu biotecabreuyahoocombr elementar porque nós a utilizamos é na realidade altamente sofisticada e foi moderna para aquele tempo além do mais nós temos que lembrar que o artigo de Mendel foi publicado em um período em que o primeiro impacto da teoria de Darwin estava exer cendo seu efeito completo Percebese desta maneira que o problema principal reside no fato de os con temporâneos de Mendel não terem encontrado em suas ideias qualquer relevância para as questões apresentadas por Darwin ou seja a problemática da natureza e origem das espécies Tem sido menos frequentemente notado eu acredito que a importância da teoria de Mendel foi apreciada assim que sua relevância para este problema foi claramente observada Wilkie1962 Um outro fato é que o próprio Darwin tinha apresentado na mesma época 1862 1868 uma tentativa para explicar a herança biológica Pois para ele com preender as leis da transmissão da herança biológica e do surgimento de novas vari antes era um passo fundamental para a sua teoria da evolução por meio da seleção natural Na época a maioria das pessoas no ocidente acreditava que cada organismo havia sido criado separadamente pelo Deus judaicocristão e que as variações entre indivíduos da mesma espécie seriam aleatórias e causadas principalmente por dife renças ambientais Darwin no entanto estava convencido de que a hereditariedade era um fenômeno geral bastante preciso e importante Sua tentativa de entender a hereditariedade resultou no mais longo de seus trabalhos The variation of animals and plants under domestication 1868 onde ele reuniu uma grande quantidade de informações buscando entender a possível origem de animais e plantas domestica dos a partir de ancestrais selvagens Darwin admitia que os mesmos fatores envolvidos na seleção artificial sobre variações hereditárias que levavam ao rápido desenvolvimento de espécies domés ticas com características consideradas favoráveis deveriam explicar a lenta seleção natural responsável pela origem das espécies Para a elaboração de seu livro Darwin se baseou em experimentos que ele mesmo realizou com plantas e animais princi palmente pombos e no levantamento sobre os resultados de outros pesquisadores Ao tentar explicar todas as informações disponíveis na sua época sobre a he reditariedade Darwin lançou mão com algum aprimoramento da hipótese da CENTRO UNIVERSITÁRIO DE CARATINGA GRADUAÇÃO UNEC EAD DISCIPLINA GENÉTICA NÚCLEO DE ENSINO A DISTÂNCIA NEAD Página 4 Professor Juscélio Clemente de Abreu biotecabreuyahoocombr PANGÊNESE formulada por Hipócrates cerca de 2 mil anos antes Segundo Darwin toda parte de um organismo produziria gêmulas minúsculas unidades de reprodução de tipos específicos Estas gêmulas seriam capazes de se mover através do corpo de modo que todas as partes corporais inclusive óvulos e espermatozóides conte riam gêmulas de todos os tipos Durante o desenvolvimento as gêmulas se uniriam umas às outras para produzir novas células dos tipos que as tinham produzido novas gêmulas seriam produzidas continuamente as gêmulas seriam em geral ativas na descendência mas poderiam ficar dormentes por várias gerações Darwin começou tentando explicar um grande problema e acabou explicando muito pouco Contudo na época não se conhecia nenhuma outra hipótese melhor capaz de explicar todas as informações existentes sobre a hereditariedade A grande contribuição de Darwin foi catalogar e organizar uma série de informações que uma teoria abrangente sobre hereditariedade deveria explicar e atribuir uma base física à hereditariedade fornecendo a outros cientistas um lugar onde começar Somente em 1900 os botânicos K Correns Alemanha E Tschermak Áustria e H de Vries Países Baixos redescobrem o trabalho de Mendel demonstrando a sua importância e estabelecendo as Leis de Mendel que são conhecidas e estudadas mundialmente Porém o termo Genética foi empregado pela primeira vez por William Batenson que em 1905 deu o nome à ciência que surgia inspirandose no signifi cado grego da palavra Genética que remetia à geração Os méritos de William Batenson não param por aí já que ele também empregou o termo alelomorfo encurtado hoje para alelo para permitir a visualização dos fatores pareados propostos por Mendel Já a denominação gene para o fator mendeliano responsável pela transmissão da herança foi cunhado por W L Johannsen refe rindose às unidades transportadoras da informação hereditária A partir de redescoberta dos trabalhos de Mendel os estudos sobre a heredi tariedade fizeram enormes progressos tentando primeiramente explicar os casos mais simples e só então à medida que eram desenvolvidas hipóteses testáveis pas souse a estudar casos mais complexos explicandoos e incorporandoos à teoria genética CENTRO UNIVERSITÁRIO DE CARATINGA GRADUAÇÃO UNEC EAD DISCIPLINA GENÉTICA NÚCLEO DE ENSINO A DISTÂNCIA NEAD Página 5 Professor Juscélio Clemente de Abreu biotecabreuyahoocombr 3 Os experimentos de Mendel Na metade do século XIX o grande interesse pela seleção e hibridação em plantas disponibilizou um grande número de espécies que apresentavam diversidade intraespecífica Entre estas estava a ervilha Pisum sativum espécie que Mendel escolheu para realizar seus experimentos As ervilhas se reproduzem por AUTOFECUNDAÇÃO dentro da mesma flor onde os grãos de PÓLEN gametas masculinos fecundam os ÓVULOS gametas fe mininos dando origem às SEMENTES dentro de frutos denominados de favas Não que Mendel estivesse interessado nas ervilhas em particular mas elas pa reciam ser um bom modelo experimental apresentando características favoráveis para o estudo da transmissão de caracteres hereditários Entre essas características podemos listar 1 A grande variedade de formas disponíveis 2 A facilidade de cultivar 3 O tempo curto de geração 4 A facilidade de realizar cruzamentos controlados Em princípio Mendel obteve 34 variedades de Pisum sativum que apresenta vam certas características morfológicas diferentes e as testou durante dois anos quanto à constância dessas características através das gerações Mendel queria estar certo de que as variedades poderiam ser consideradas linhagens puras para cada uma das características CENTRO UNIVERSITÁRIO DE CARATINGA GRADUAÇÃO UNEC EAD DISCIPLINA GENÉTICA NÚCLEO DE ENSINO A DISTÂNCIA NEAD Página 6 Professor Juscélio Clemente de Abreu biotecabreuyahoocombr O que Mendel considerou como sendo uma linhagem pura Linhagens puras seriam aquelas que por autopolinização ou autofecundação apresentariam todos os descendentes com as mesmas características dos parentais Vamos imaginar por exemplo uma linhagem pura de ervilha que possuísse as se guintes características Comprimento do caule longo Posição da flor terminal Vagem de forma inflada Cor verde Ao se reproduzir por autofecundação essa linhagem deve apresentar geração após geração descendentes com comprimento do caule longo posição da flor termi nal vagem de forma inflada e cor verde Outra investigação feita por Mendel antes de iniciar seus experimentos de hi bridação foi quanto à fertilidade dos híbridos obtidos do cruzamento entre essas linha gens Isto reduziu o número de linhagens favoráveis a 22 pois algumas das linhagens puras ao serem cruzadas entre si não apresentavam descendentes férteis Adotando este método experimental Mendel obteve sucesso devido ao fato de que as linhagens usadas produziam um grande número de descendentes possibili tando estudos estatísticos Além do mais escolheu sete características a serem estu dadas cada uma delas apresentando dois estados contrastantes de fácil classifica ção como mostra a quadro abaixo CENTRO UNIVERSITÁRIO DE CARATINGA GRADUAÇÃO UNEC EAD DISCIPLINA GENÉTICA NÚCLEO DE ENSINO A DISTÂNCIA NEAD Página 7 Professor Juscélio Clemente de Abreu biotecabreuyahoocombr Quadro 1 Variedades de ervilhas utilizadas por Mendel em seus experimentos Após o cruzamento entre linhagens puras que apresentassem características contrastantes Mendel conseguiu obter a primeira geração de híbridos A maneira como Mendel analisou seus resultados foi um dos pontos fundamen tais para o sucesso do seu trabalho Ao invés de concentrarse nas características dos híbridos como um todo que eram intermediárias entre as plantas parentais Men del se concentrou na análise dos detalhes na observação de uma característica de cada vez ou seja ao cruzar duas linhagens contrastantes quanto à cor da semente ele se perguntava apenas qual seria a cor da semente de sua prole no híbrido não se importando a princípio com a altura da planta ou a posição de suas flores 4 Os resultados de Mendel Para todas as características analisadas a primeira geração híbrida chamada de F1 apresentou plantas que exibiam o estado da característica de um dos genito res O que teria acontecido com algumas das características dos parentais que sumiram Será que essas características reapareceriam nas próximas gerações CENTRO UNIVERSITÁRIO DE CARATINGA GRADUAÇÃO UNEC EAD DISCIPLINA GENÉTICA NÚCLEO DE ENSINO A DISTÂNCIA NEAD Página 8 Professor Juscélio Clemente de Abreu biotecabreuyahoocombr A resposta a essa questão poderia ser vista a partir da observação da descen dência das plantas da F1 obtidas por meio da autofecundação A análise das características da descendência da F1 por autofecundação apre sentou plantas com as mais diversas combinações das características em estudo Com base nos resultados obtidos podiase verificar que os estados de caráter ausen tes nos híbridos da geração F1 não eram perdidos eles ficavam encobertos reapare cendo na geração F2 Mendel chamou o estado de caráter que desaparecia na geração F1 de reces sivo pelo fato de ficarem em recesso enquanto o que se mantinha na F1 foi deno minado dominante Para que fique mais claro vamos imaginar um exemplo de cruzamento hipoté tico entre duas variedades puras de Psium sativum e considerar três das sete carac terísticas analisadas por Mendel posição da flor cor e forma da vagem QUADRO 2 Este cruzamento embora hipotético apresenta o mesmo padrão de resultados obtidos por Mendel em seus experimentos como iremos ver posteriormente Quadro 2 Descendência da autofecundação das plantas da F1 Tipo Característica Quantidade Forma da vagem Cor da vagem Disposição da flor 1 Inflada Verde Axilar 2700 2 Inflada Amarela Axilar 900 3 Inflada Verde Terminal 900 4 Inflada Amarela Terminal 300 5 Deprimida Verde Axilar 900 6 Deprimida Amarela Axilar 300 7 Deprimida Verde Terminal 300 8 Deprimida Amarela Terminal 100 Total 6400 CENTRO UNIVERSITÁRIO DE CARATINGA GRADUAÇÃO UNEC EAD DISCIPLINA GENÉTICA NÚCLEO DE ENSINO A DISTÂNCIA NEAD Página 9 Professor Juscélio Clemente de Abreu biotecabreuyahoocombr Para cada uma das características qual a forma dominante Isso é fácil de responder posição da flor axilar vagem inflada e verde pois todas as plantas da F1 apresentaram estas características fenótipos Mas vamos um pouco mais além Com base nos resultados apresentados é possível chegarse a algum tipo de padrão que esteja regendo a herança das características menciona das A resposta a essa questão não é fácil muitos cientistas nos séculos passados obtiveram resultados semelhantes aos apresentados em seus experimentos sobre herança e não conseguiram deduzir padrão algum A principal razão para Mendel ter conseguido determinar as leis fundamentais da herança foi a maneira pela qual ele analisou os resultados obtidos Ele analisou uma característica por vez e determinou a proporção com que apareciam os diferentes tipos de indivíduos na geração F2 A partir daí tentou estabelecer uma explicação para a obtenção dessas proporções No nosso exemplo considere uma característica por vez e verifique que pro porção de indivíduos da geração F2 apresentou o estado do caráter dominante e re cessivo Complete o Quadro hipotético abaixo Característica Total de indivíduos com caráter domi nante Total de indivíduos com caráter recessivo Proporção entre indi víduos com caráter dominante e recessivo Forma da vagem Cor da vagem Posição da flor Não lembra como calcular isto Veja como exemplo a característica posição da flor Do total de 6400 plantas da F2 4800 são axilares e 1600 são terminais Ou seja para cada planta terminal observase 3 axilares 48001600 3 Temos neste caso a razão ou proporção de 31 Sua vez de completar o Quadro acima No quadro abaixo poderemos observar os resultados originais obtidos por Men del para cada um dos sete caracteres CENTRO UNIVERSITÁRIO DE CARATINGA GRADUAÇÃO UNEC EAD DISCIPLINA GENÉTICA NÚCLEO DE ENSINO A DISTÂNCIA NEAD Página 10 Professor Juscélio Clemente de Abreu biotecabreuyahoocombr Quadro 3 Resultados obtidos por Mendel nos cruzamentos monoíbridos Você notou que há homogeneidade nesses resultados Ao considerar uma ca racterística por vez Mendel verificou que na F2 os resultados se aproximavam muito de uma proporção de 3 plantas com o estado da característica dominante para 1 com o estado recessivo proporção 31 Em outras palavras 34 75 das plantas da F2 apresentavam o estado dominante e 14 25 o estado recessivo Outro fato constatado por Mendel foi que cruzamentos recíprocos apresenta vam resultados semelhantes Isto é a partir do cruzamento entre duas linhagens pu ras uma com caráter dominante e outra com caráter recessivo independente de que linhagem parental fornecesse os óvulos ou grãos de pólen os resultados obtidos na F1 e F2 eram semelhantes CENTRO UNIVERSITÁRIO DE CARATINGA GRADUAÇÃO UNEC EAD DISCIPLINA GENÉTICA NÚCLEO DE ENSINO A DISTÂNCIA NEAD Página 11 Professor Juscélio Clemente de Abreu biotecabreuyahoocombr 5 A hipótese de Mendel Esta semelhança no comportamento de características tão diferentes como po sição da flor e cor das sementes levou Mendel à conclusão de que deveria existir algum tipo de lei geral regendo a herança dos caracteres Agora Mendel precisava formular uma explicação para os resultados obtidos Para Mendel as plantas possuíam fatores que determinavam suas caracterís ticas hereditárias e eram transmitidos de uma geração a outra por meio dos gametas Ele imaginou que uma planta teria vagem inflada ou deprimida se recebesse fatores de uma ou outra característica Mendel representou seus fatores hipotéticos por letras usando a forma maiúscula para o fator que determina o fenótipo dominante e a mi núscula para o fator que determina o fenótipo recessivo OBS Os fatores de hereditariedade de Mendel são denominados atualmente genes Os genes são segmentos das moléculas de DNA que constituem os cromossomos Os fatores determinantes dos estados contrastantes de uma mesma característica são o resultado de pequenas variações de um mesmo segmento de DNA Mas isso nós veremos com detalhe adiante Considerando apenas uma característica a forma da vagem Mendel propôs o seguinte modelo para explicar por que a partir do cruzamento das linhagens puras se obteria na F2 a proporção de 31 Acompanhe o texto observando os resultados apresentados para essa carac terística no Quadro 4 CENTRO UNIVERSITÁRIO DE CARATINGA GRADUAÇÃO UNEC EAD DISCIPLINA GENÉTICA NÚCLEO DE ENSINO A DISTÂNCIA NEAD Página 12 Professor Juscélio Clemente de Abreu biotecabreuyahoocombr Quadro 4 Os desenhos representam os fatos observados por Mendel e as letras representam a hipótese formulada por Mendel para explicar esses dados 1 Cada uma das linhagens parentais deveria possuir apenas um tipo de fator heredi tário que determinasse a forma da vagem e esse fator estaria presente em seus ga metas o elo entre uma geração e outra A linhagem pura inflada como só possuía o CENTRO UNIVERSITÁRIO DE CARATINGA GRADUAÇÃO UNEC EAD DISCIPLINA GENÉTICA NÚCLEO DE ENSINO A DISTÂNCIA NEAD Página 13 Professor Juscélio Clemente de Abreu biotecabreuyahoocombr fator inflado só produziria gametas portando o fator inflado D Da mesma forma a linhagem pura deprimida só produziria gametas portando o fator deprimido d 2 Os gametas masculino e feminino contribuiriam de modo equivalente na determi nação das características dos descendentes 3 Do cruzamento dessas duas linhagens puras só poderia haver um tipo de descen dência já que havia somente um tipo de pólen e um tipo de óvulo Um passo decisivo na construção desse modelo foi a conclusão de que as plantas híbridas da F1 embora apresentassem a forma inflada possuiriam necessariamente os fatores D e d 4 Quando as plantas da F1 produzissem óvulos e grãos de pólen cada gameta só poderia apresentar fatores de hereditariedade de um tipo Ou seja os dois tipos de fatores existentes em uma planta híbrida deveriam se separar segregar na formação dos gametas de modo que cada gameta portasse apenas um ou outro fator D ou d 5 Os dois tipos de gametas produzidos pelas plantas F1 estariam em igual frequência ou seja 50 de D e 50 de d 6 Combinações entre grãos de pólen e óvulos na determinação da geração F2 seriam totalmente ao acaso resultando em 25 DD 50 Dd e 25 dd Ou seja os diferentes indivíduos puros e híbridos se distribuiriam na proporção de 1 puro dominante 2 hí bridos 1 puro recessivo Como o fator D é dominante sobre o fator d observase na geração F2 75 das plantas com vagem inflada e 25 com vagem deprimida 50 D 50 d 50 D 25 DD 25 Dd 50 d 25 Dd 25 dd Esse modelo é válido para todos os cruzamentos que envolvem apenas um par de estados contrastantes de uma característica onde um membro do par seja domi nante e o outro recessivo CENTRO UNIVERSITÁRIO DE CARATINGA GRADUAÇÃO UNEC EAD DISCIPLINA GENÉTICA NÚCLEO DE ENSINO A DISTÂNCIA NEAD Página 14 Professor Juscélio Clemente de Abreu biotecabreuyahoocombr 5 O teste da hipótese de Mendel Era fácil realizar um teste decisivo Note que na geração F2 do cruzamento que estamos usando como exemplo QUADRO 4 para cada planta com característica recessiva forma deprimida há três plantas com característica dominante forma in flada Isso é um fato No entanto se a hipótese de Mendel fosse verdadeira as va gens infladas deveriam ser de dois tipos puras DD ou híbridas Dd e em propor ções previsíveis dentre as infladas 13 seriam DD e 23 Dd Embora não fosse pos sível distinguir visualmente as vagens DD das Dd se essas plantas fossem autofe cundadas a descendência daria a resposta No Quadro 3 apresentamos o total de vagens infladas obtidas na F2 do cruzamento monoíbrido realizado por Mendel Se a hipótese de Mendel fosse verdadeira qual seria o resultado esperado na descendência dessas plantas após se autofecundarem Segundo o modelo proposto por Mendel 23 das 882 plantas com vagem in flada presentes na F2 são híbridas Dd e 13 são puras DD Sendo assim após a autofecundação 294 plantas 13 de 882 por serem puras produziriam toda descen dência com vagem de forma inflada e 588 plantas por serem híbridas produziriam ¾ de sua descendência com vagem inflada e ¼ com vagem deprimida Mendel realizou o teste de sua hipótese plantando as sementes da geração F2 e obteve para os sete caracteres analisados resultados como esperado pela dedução acima Logo não havia razão para que a hipótese de Mendel fosse rejeitada e de forma sintética a Lei da Segregação dos Fatores ou Primeira Lei de Mendel pode ser expressa como se segue O princípio básico da herança biológica estabelece que as característi cas hereditárias são determinadas por fatores que ocorrem aos pares Na for mação dos gametas os fatores membros de cada par se segregam isto é se separam de forma que cada gameta só recebe um membro de cada par de fato res sendo portanto sempre puro